ĐÁI THÁO NHẠT (Kỳ 2) III. BỆNH NGUYÊN ĐÁI THÁO NHẠT 1. ĐTN trung ương (ĐTN thần kinh): Các thương tổn vùng dưới đồi tuyến yên gây suy tuyến yên có thể là nguyên nhân gây ĐTN, các thương tổn vùng dưới đồi như u sọ hầu (craniopharygiomas) hoặc các thương tổn khác của thần kinh trung ương do thâm nhiễm, thường dễ dẫn đến ĐTN. ĐTN cũng có thể do chấn thương, hoặc do các phẫu thuật u dưới đồi, u tuyến yên. ĐTN do gia đình, là một bệnh hiếm, do di truyền, xảy ra ở tuổi nhỏ. ĐTN vô căn thường xuất hiện ở cuối tuổi ấu thơ, thanh niên và tuổi trưởng thành, bệnh cảnh cũng thường có sự giảm số lượng sợi thần kinh chứa ADH. Có khoảng 30-40% các bệnh nhân có kháng thể trực tiếp neuron vùng dưới đồi tiết ADH. ĐTN do di truyền thường đi kèm với đái tháo đường, teo mắt, điếc, ĐTN với rối loạn men của ADH lưu thông do gia tăng enzyme Vasopressinase xuất hiện lúc mang thai. 2. ĐTN thận: Bệnh xuất hiện do thận không đáp ứng với tác dụng sinh lý của ADH, trong trường hợp này ADH trong máu bình thường hoặc gia tăng. Các bệnh thận mạn tính, nhất là các bệnh gây tổn thương vùng tủy và các ống góp có thể dẫn đến ĐTN do thận. Các rối loạn điện giải: Hạ kali máu, tăng Calci máu làm giảm khả năng cô đặc nước tiểu. Có nhiều loại thuốc góp phần làm xuất hiện bệnh ĐTN do thận như lithium, Demeclocycline, Methoxyflurane, Amphotericin B, Aminoglycosides, Cysplatin, Rifampiciny. Trong thai kỳ, một aminopeptidase từ nhau thai làm tăng chuyển hoá AVP gây thiếu AVP dẫn đến tiểu nhiều 3. Uống nhiều tiên phát (thói uống nhiều-potomanie): Thực chất không phải bệnh ĐTN, bệnh nhân uống nhiều do tâm lý. Lượng nước uống có thể nhiều hơn cả trường hợp ĐTN thật sự. Bệnh thường gặp trên một cơ địa loạn thần, bệnh xuất hiện từ từ sau một sang chấn tâm lý. Phân biệt với ĐTN dựa trên nghiệm pháp nhịn khát. IV. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG Các triệu chứng lâm sàng của ĐTN có thể xuất hiện đột ngột, tiến triển nhanh chóng với 2 triệu chứng tiểu nhiều và uống nhiều. 1. Tiểu nhiều: Là triệu chứng chính của ĐTN, lượng nước tiểu từ 5-10 lít/ngày, có khi lên đến 15-20 lít/ngày, có khi ít hơn nhưng đặc biệt nước tiểu loãng như nước lã. 2. Khát và uống nhiều: Luôn luôn đi kèm với tiểu nhiều với 3 đặc điểm khát nhiều, không ngừng, không hết khát. Sự khát nước đánh thức bệnh nhân dậy trong đêm. Toàn trạng bệnh nhân vẫn tốt, trừ trường hợp ĐTN kèm sự thương tổn làm phá hủy vùng dưới đồi - tuyến yên. Nếu bệnh nhân không thể uống được (ví dụ hôn mê vì chấn thương sọ não, thuốc mê ) có thể dẫn đến tử vong. Các trường hợp chấn thương sọ não hoặc phẫu thuật ở đầu có thể làm xuất hiện bệnh cảnh này, cần theo dõi lượng nước tiểu, nồng độ huyết tương và nước tiểu ở bệnh nhân có hôn mê giúp ngăn ngừa thiếu nước trầm trọng, do ĐTN không được chẩn đoán. Rất hiếm khi ĐTN kèm phá hủy trung tâm khát, làm trầm trọng nhanh chóng bệnh cảnh dẫn đến tử vong. Các trường hợp hẹp niệu đạo kèm gây thận ứ nước cũng rất hiếm. . ĐÁI THÁO NHẠT (Kỳ 2) III. BỆNH NGUYÊN ĐÁI THÁO NHẠT 1. ĐTN trung ương (ĐTN thần kinh): Các thương tổn vùng dưới đồi. nhân có kháng thể trực tiếp neuron vùng dưới đồi tiết ADH. ĐTN do di truyền thường đi kèm với đái tháo đường, teo mắt, điếc, ĐTN với rối loạn men của ADH lưu thông do gia tăng enzyme Vasopressinase