chương 4 GEN, BỘ GEN VÀ ADN Thuật ngữ bộ gen đề cập đến tổng số thông tin di truyền mà bất kỳ sinh vật hoặc dạng sống nào sở hữu, cho dù đó là tế bào sống hay virus Số lượng gen trong bộ gen có thể da[.]
chương 4: GEN, BỘ GEN VÀ ADN Thuật ngữ gen đề cập đến tổng số thông tin di truyền mà sinh vật dạng sống sở hữu, cho dù tế bào sống hay virus Số lượng gen gen dao động từ số số loại virus định đến hàng nghìn gen sinh vật bậc cao phức tạp Khơng có ngạc nhiên sinh vật ký sinh dựa vào người khác để cung cấp thứ thiết yếu cho sống thường có gen tương đối nhỏ so với sinh vật sống tự tương ứng Các gen thường mang phân tử DNA gọi nhiễm sắc thể Số lượng, cấu trúc xếp nhiễm sắc thể khác đáng kể dạng sống khác Tổng quan tổ chức gen Các gen khác kích thước cấu trúc tùy theo sinh vật phần giới thiệu mơ hình virus, sinh vật nhân sơ, bào quan sinh vật nhân chuẩn Lĩnh vực genomics có tiến vượt bậc năm gần Đặc biệt, nhiều gen giải trình tự hồn chỉnh so sánh với Nghiên cứu tổ chức ba chiều gen xếp nhiễm sắc thể nhân sinh vật nhân chuẩn tế bào vi khuẩn lĩnh vực nghiên cứu phát triển với đột phá thú vị mối liên hệ xếp với biểu tương tác gen Vi khuẩn thường có nhiễm sắc thể tròn đơn, sinh vật nhân chuẩn có nhiều nhiễm sắc thể tuyến tính Vì nhiễm sắc thể dài tế bào chứa chúng nên chúng bị nén nhiều chế khác để vừa với khơng gian có sẵn Ngồi gen, nhiễm sắc thể bao gồm nhiều đoạn DNA khác Một số phân khúc có tính chất quy định; người khác dường khơng có chức rõ ràng Đặc biệt sinh vật bậc cao có nhiều trình tự lặp lại, trường hợp cực đoan, chiếm phần DNA Ngồi ra, gen “phụ” mang phân tử DNA nhỏ gọi plasmid (xem Chương 23: Plasmid) Điều đặc biệt phổ biến vi khuẩn, tìm thấy sinh vật bậc cao Cuối cùng, số virus có gen bao gồm phân tử RNA DNA (xem Chương 24: Virus, Viroid Prion) Trên hết, DNA thường xem vật mang thông tin di truyền Trước tiếp tục chủ đề này, nên thừa nhận thiên nhiên có tính sáng tạo đáng ý DNA đóng nhiều vai trò sinh học khác (xem Hộp 4.01) 1.1 Tổ chức gen virus Prokaryote Khoảng 1000 lồi vi khuẩn khác giải trình tự toàn bộ gen chúng Hầu hết vi khuẩn sống tự có từ 1000 đến 5000 gen, có trường hợp ngoại lệ (xem Bảng 4.01) Vi khuẩn thường mang tất gen chúng nhiễm sắc thể hình trịn, số lồi vi khuẩn có hai nhiều nhiễm sắc thể khác Một số vi khuẩn, chẳng hạn Borrelia burgdorferi, vi khuẩn gây bệnh Lyme, chí cịn chứa nhiễm sắc thể tuyến tính Bộ gen vi khuẩn chứa đầy gen có khoảng cách nhỏ chúng Ngồi ra, nhiều gen nhóm lại dựa chức năng, đó, gen khởi động kiểm soát biểu nhiều gen Cấu trúc gọi operon Bộ gen hầu hết loại virus chí cịn nhỏ gọn vi khuẩn Bộ gen virus nhỏ chứa ba bốn gen Virus tồn với gen chúng dựa vào tế bào chủ để thực hầu hết chức Bộ gen virus cần thiết để đánh lừa vật chủ tạo nhiều gen virus tạo lớp vỏ virus (xem Bảng 4.01) Mặc dù vậy, virus lớn biết đến có 2000 gen, hầu hết chức chưa biết đến (xem Chương 24: Virus, Viroid Prions) 1.2 Một số vi khuẩn đa bội Bộ gen Prokaryote, bao gồm Vi khuẩn Archaea, thường bao gồm nhiễm sắc thể Điều trái ngược với sinh vật nhân chuẩn thường có hai nhiều nhiễm sắc thể (tức chúng lưỡng bội) Một số sinh vật nhân chuẩn, đặc biệt thực vật bậc cao có nhiều hai nhiễm sắc thể (tức chúng thể đa bội) Tuy nhiên, số lượng nhỏ đáng kể vi khuẩn đa bội sở hữu nhiều nhiễm sắc thể đơn Tất thành viên Euryarchaeota, phận Archaea, thể đa bội Nhóm bao gồm lồi ưa mặn cực độ (ví dụ, Halobacteria Haloferax) loài ưa nhiệt cao (ví dụ, Pyrococcus) Vi khuẩn ưa nhiệt Thermus thermophilus loài đa bội, họ hàng gần Deinococcus radiodurans, có khả kháng xạ tốt Khoảng bốn đến năm gen điển hình, số xác thay đổi tùy theo điều kiện tăng trưởng Điều hợp vi sinh vật chúng chủ yếu sống điều kiện khắc nghiệt điều kiện hút ẩm mức độ phóng xạ cao gây tổn hại cho DNA chúng Nhiều sinh vật số sửa chữa gen bị phân mảnh cách hiệu Việc sửa chữa gen hỗ trợ nhiều cách có nhiều gen Các vùng nguyên vẹn gen sử dụng làm khuôn mẫu để sửa chữa khác Nó đã đề xuất thể đa bội hoạt động chế lưu trữ phốt phát sinh vật không hoạt động thời gian dài bất thường Sự tồn tế bào vi khuẩn khổng lồ cung cấp lý hồn tồn khác cho tình trạng đa bội Các tế bào vi khuẩn khổng lồ Epulopiscium chứa hàng chục nghìn gen – kỷ lục sinh vật nhân sơ Epulopiscium loài cộng sinh ruột cá phẫu thuật có tế bào hình trục dài đạt tới 0,6 mm Epulopiscium lớn hàng triệu lần so với loại vi khuẩn điển Escherichia coli (về khối lượng tế bào) Điều kỳ lạ Epulopiscium sinh sản cách sinh sản tạo tới hàng chục cháu bên tế bào mẹ Chúng giải phóng tế bào mẹ chết vỡ Quá trình cho thấy số điểm tương đồng với hình thành bào tử vi khuẩn có liên quan (nhưng có kích thước bình thường) 1.3 Tổ chức gen bào quan cộng sinh Các bào quan tế bào nhân chuẩn, ty thể lục lạp, chứa gen riêng chúng, thường phân tử DNA tròn nhỏ sinh vật nhân sơ Những gen hình trịn nhỏ gọn giống với gen sinh vật nhân sơ tổ chức phương thức chép, nhỏ nhiều Một điểm khác biệt lớn bào quan thường chứa nhiều gen chúng Những gen chứa gen hô hấp (ty thể), quang hợp (lục lạp) cấu tạo nên ribosome chúng (cả hai bào quan) Những gen dường giống với gen sinh vật nhân sơ gen nhân sinh vật nhân chuẩn Bởi gen bào quan khơng chứa đủ gen để bào quan tự tồn tại, bào quan dựa vào nhiều protein mã hóa gen hạt nhân để cung cấp đầy đủ thành phần cần thiết cho chức chúng Cả số lượng DNA lẫn số lượng gen tìm thấy quan khơng liên quan đến phức tạp sinh vật chủ Ở người, gen ty thể mã hóa 37 gen 16.569 cặp DNA bản, nấm men ty thể có 87.779 cặp DNA 43 gen Vì gen quan gen mà chúng mã hóa giống với gen vi khuẩn nên lý thuyết phổ biến quan phát sinh nhờ cộng sinh Lý thuyết cộng sinh đề xuất tế bào nhân chuẩn phức tạp phát sinh loạt kiện cộng sinh sinh vật thuộc dòng dõi khác hợp Theo thời gian, sinh vật cộng sinh khả tự sinh tồn trở nên chuyên biệt để cung cấp chức cụ thể cho máy chủ Các bào quan sinh vật bậc cao tàn tích vi khuẩn cổ đại (Hình 4.02) Các gen nhân tế bào nhân chuẩn coi có nguồn gốc từ “urkaryote” Urkaryote tổ tiên giả định cung cấp thơng tin di truyền tìm thấy nhân sinh vật nhân chuẩn ngày Mối liên quan số lượng gen kích thước gen bào quan, vật cộng sinh vi khuẩn thể hình 4.03 Theo lý thuyết cộng sinh, ty thể có nguồn gốc từ vi khuẩn bị tổ tiên tế bào nhân chuẩn đại giữ lại từ lâu Những vi khuẩn nhận nơi trú ẩn chất dinh dưỡng, đổi lại, chúng cống hiến để tạo lượng q trình hơ hấp Trong nhiều thiên niên kỷ sau bị bắt, vi khuẩn trở nên chuyên biệt hóa phạm vi hẹp để sản xuất lượng, khả tự tồn tiến hóa thành ty thể Thuật ngữ nội cộng sinh sử dụng để mối liên hệ cộng sinh đối tác bên đối tác mặt vật lý (endo từ tiếng Hy Lạp có nghĩa bên trong), trường hợp Vi khuẩn cộng sinh Carsonella ruddii ví dụ đại sinh vật cộng sinh (xem Hộp 4.02) Vi khuẩn nhiều gen nên tiến hóa thành bào quan Carsonella vi khuẩn cộng sinh khác tìm thấy tế bào số lồi trùng Trong trường hợp này, sinh vật cộng sinh có chun mơn tổng hợp chất thiết yếu axit amin vitamin (thay tạo lượng) nội cộng sinh: Hình thức cộng sinh sinh vật sống bên sinh vật khác cộng sinh: Sự kết hợp hai sinh vật sống tương tác với Lý thuyết cộng sinh: Lý thuyết cho bào quan tế bào nhân chuẩn có nguồn gốc từ sinh vật nhân sơ cộng sinh urkaryote: Tổ tiên giả thuyết cung cấp thông tin di truyền nhân nhân chuẩn Một số sinh vật nhân chuẩn đơn bào nguyên thủy, chẳng hạn Entamoeba Giardia, thiếu khả hơ hấp thay vào sống trình lên men Người ta tin họ thiếu ty thể phân nhánh từ sinh vật nhân chuẩn tổ tiên trước bắt vi khuẩn tạo ty thể Tuy nhiên, nghiên cứu gần Entamoeba Giardia giữ lại bào quan nhỏ cịn sót lại (“ty thể”) tương ứng với ty thể Mặc dù khả hơ hấp bị hồn tồn bào quan cịn sót lại tập hợp cụm lưu huỳnh sắt có số protein thiết yếu Do đó, tổ tiên sinh vật ban đầu có ty thể, chúng bị thối hóa vai trị hơ hấp q trình tiến hóa Tế bào thực vật chứa lục lạp thực trình quang hợp với sắc tố thu ánh sáng diệp lục rRNA từ lục lạp phù hợp với rRNA từ vi khuẩn quang hợp tốt rRNA từ nhân tế bào thực vật Vì vậy, nhựa chloro có lẽ có nguồn gốc từ vi khuẩn quang hợp bị tổ tiên thực vật ngày giữ lại Một số thực vật khả quang hợp chứa lục lạp khiếm khuyết Thuật ngữ plastid dùng để tất bào quan tương đương mặt di truyền với lục lạp, dù có chức hay khơng Vì nấm khơng chứa chất diệp lục, sắc tố hấp thụ ánh sáng xanh thực vật, nên người ta cho nấm thực vật thối hóa chất diệp lục trình tiến hóa Tuy nhiên, nấm khơng chứa dấu vết gen plastid phân tích rRNA ngụ ý nấm tổ tiên không quang hợp mà tách khỏi tổ tiên thực vật xanh trước bắt lục lạp Nếu có trình tự rRNA ngụ ý nấm có quan hệ gần gũi với động vật thực vật Bộ gen sinh vật nhân chuẩn 2.1 Cấu trúc chung gen sinh vật nhân chuẩn Không giống gen xếp hợp lý nhỏ gọn thấy vi khuẩn, bào quan vi rút, gen nhân sinh vật nhân chuẩn lớn Ở người có tỷ base plastid: Bất kỳ bào quan có gen tương đương với lục lạp, dù có chức quang hợp hay không