di truyền học tế bào

DI TRUYỀN HỌC TẾ BÀO MỤC TIÊU 1. Trình bày được nguyên tắc lập karyotype 2. Trình bày được mộüt số dạng bất thường NST phổ biến. 3. Trình bày được một cách đại cương các loại bệnh lý NST và giới thiệu được một số hội chứng phổ biến do bất thường NST NỘI DUNG 1. BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI BÌNH THƯỜNG 2. LẬP KARYOTYPE 3. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 4. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST 5. DANH PHÁP 6. DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC LÂM SÀNG 7. CHỈ ĐỊNH CHO VIỆC LẬP KARYOTYPE 8. MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI BÌNH THƯỜNG 1. Đặc điểm của bộü NST trong một tế bào của người nam ? Người nữ ? 2. Đặc điểm của bộ NST trong tinh trùng và trứng ? Lưỡng bội (diploid) (2n = 46) Nam: 2n = 46,XY Nữ: 2n = 46,XX Đơn bội (haploid) (n = 23) TInh trùng: n = 23, X n = 23, Y Trứng: n = 23, X [...]... band G B Sau khi s dng k thut SKY C Sau khi s dng k thut phõn loi quang ph A Karyotype G band (c chn oỏn bỡnh thng) B Karyotype dựng k thut SKY phỏt hin mt on ca NST X c thy trờn di ca NST 18, bt thng ny kt hp vi mt on nhỏnh di NST 18 (18q-) nhỏnh T BIN S LNG NST 1 B NST c duy trỡ n nh qua cỏc th h t bo nh co ch no ? 2 C ch no giỳp duy trỡ b NST n nh qua cỏc th h c th ? 3 Cú th cú nhng dng bt thng s... XẫT Th n nhim (monosomy) c gp rt ớt sinh sng Th n nhim (monosomy) c gp rt ớt tr sinh sng tr Th tam nhim (trysomy) c gp tr sinh sng vi tn s cao C th cú th dung np tỡnh trng tha vt liu di truyn tt hn trng hp thiu vt liu di truyn Cú mt s kt hp gia s gia tng tui m vi s gia tng nguy c sinh con mang th tam nhim M cng ln tui kh nng o thi cỏc thai mang th tam nhim cng gim S gia tng s khụng phõn ly ca cỏc... karyotype 69,XXX (69XYY hoc 69XXY) tetraploid, 4n = 92 karyotype 92,XXXX (92XXYY) T l 1/10.000 tr sinh sng T l ti 15% trong s cỏc loi bt thng NST trong thai k C CH Tam bi 1 Mt trng c th tinh bi 2 tinh trựng (dispermy) 2 1 trng v mt th cc (polar cell) c th tinh bi mt tinh trựng 3 1A BI tinh trựng hoc trng lng bi (2n) ri th tinh vi (triploid, 3n giao t n = 69) karyotype 69,XXX (69XYY hoc 69XXY) (tetraploid, . ? CÁC LOẠI TẾ BÀO ĐƯỢC SỬ DỤNG TRONG VIỆC LẬP KARYOTYPE Các tế bào lympho trong máu ngoại vi Các nguyên bào sợi thu được từ sinh thiết da. Các tế bào nước ối thu được qua việc chọc dò nước. DANH PHÁP 6. DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC LÂM SÀNG 7. CHỈ ĐỊNH CHO VIỆC LẬP KARYOTYPE 8. MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI BÌNH THƯỜNG 1. Đặc điểm của bộü NST trong một tế bào của người. DI TRUYỀN HỌC TẾ BÀO MỤC TIÊU 1. Trình bày được nguyên tắc lập karyotype 2. Trình bày được mộüt số dạng