dị tật bẩm sinh

TS. BS Võ Thành Liêm  Định nghĩa dị tật bẩm sinh  Liệt kê các nhóm nguy cơ  Dị tật bẩm sinh:  Là sự bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc chuyển hóa  Thể hiện ở nhiều mức độ khác nhau  Hiện diện tại thời điểm được sinh ra đời  Để lại hậu quả sinh lý hoặc tinh thần hoặc chết.  Các nguyên nhân:  Do sai lệch nhiễm sắc thể, gen lặng-trội, di truyền  Do tác động của môi trường, quá trình phát triển thai  Hoặc do cả 2 (đa yếu tố)  Hầu hết không chứng minh được nguyên nhân (thiếu phương tiện chẩn đoán)  Phát triển trong tử cung  3 tháng đầu: hình thành các hệ cơ quan  =>gây dị dạng nặng, toàn bộ cơ quan  =>thường gây thai chết lưu, sẩy thai  3 tháng giữa: hoàn thiện các cơ quan  3 tháng cuối: phát triển kích thước cơ quan  => thay đổi hình dạng, ảnh hưởng chức năng của cơ quan  => 20-28 tuần: sanh cực non, khó sống sót  => sau 28 tuần, trẻ thường sống được  Các hình thức bất thường  Bất thường hình thành cơ quan  Xuất hiện trong giai đoạn hình thành cơ quan  Cơ quan không hoàn thiện, không hình thành cấu trúc bình thường  VD: hở hàm ếch, chẻ môi  Các hình thức bất thường  Sai lệch phát triển  Cơ quan đã hình thành tốt  Bất thường nơi khác ảnh hưởng sự phát triển của cơ quan  VD: teo thiểu dưỡng ruột non, teo chi, teo bàn tay  Các hình thức bất thường  Biến dạng  Dưới tác dụng vật lý làm thay đổi hình dạng  Các hình thức bất thường  Hội chứng  Nằm trong bệnh cảnh thể hiện đa dị tật do cùng một nguyên nhân chung.  VD: hội chứng Down  Các nguyên nhân về NST  Bất thường chromosome  Mẹ lớn tuổi, Bị nhiễm xạ, Siêu vi, Bệnh lý tự miễn, Hóa chất, thuốc  Chia làm 2 nhóm: Bất thường cấu trúc NST, bất thường số lượng NST (đơn bội, tam bội…)  Xuất hiện trong 1 thế hệ [...]... trùng:  Chiếu xạ  Hóa chất, thuốc, rượu  Hormone  Bệnh của mẹ, dinh dưỡng, ngộ độc  Các nguyên nhân môi trường  Nhiễm trùng:  Rubella : bệnh gây hậu quả quan trọng: đục thủy tinh thể, glaucome, dị tật tim và diếc  Cytomegalovirus :thường gây tử vong trong bào thai, viêm não màng não  Herpes simplex, varicella và HIV  Toxoplasmosis  Giang mai: gây điếc, chậm phát triển tâm thần trí tuệ  Chiếu... nguyên nhân môi trường  Hóa chất, thuốc, rượu  Tetracycline, quinolone, thalidomide, diphenylhydantoin  Rượu gây chậm phát triển trí tuệ  Hormon  Androgen: làm nam hóa bé nữ  Diethylstilbestrol: dị dạng tử cung,  Các nguyên nhân môi trường  Bệnh của người mẹ  Di dưỡng trong mang thai  Ngộ độc chất kim loại nặng . nghĩa dị tật bẩm sinh  Liệt kê các nhóm nguy cơ  Dị tật bẩm sinh:  Là sự bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc chuyển hóa  Thể hiện ở nhiều mức độ khác nhau  Hiện diện tại thời điểm được sinh. làm thay đổi hình dạng  Các hình thức bất thường  Hội chứng  Nằm trong bệnh cảnh thể hiện đa dị tật do cùng một nguyên nhân chung.  VD: hội chứng Down  Các nguyên nhân về NST  Bất thường. trường  Nhiễm trùng:  Rubella : bệnh gây hậu quả quan trọng: đục thủy tinh thể, glaucome, dị tật tim và diếc.  Cytomegalovirus :thường gây tử vong trong bào thai, viêm não màng não.  Herpes