(Luận Án Tiến Sĩ) Đặc Điểm Dịch Tễ Học, Đột Biến Gen Bệnh Thalassemia Ở Phụ Nữ Người Dân Tộc Tày Tại 6 Xã Huyện Định Hóa, Tỉnh Thái Nguyên Và Thử Nghiệm Giải Pháp Can Thiệp.pdf

Untitled BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN NGUYỄN KIỀU GIANG ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ HỌC, ĐỘT BIẾN GEN BỆNH THALASSEMIA Ở PHỤ NỮ NGƯỜI DÂN TỘC TÀY TẠI 6 XÃ HUYỆN ĐỊNH HÓA, TỈNH THÁI NGUYÊN VÀ THỬ NG[.]

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN NGUYỄN KIỀU GIANG ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ HỌC, ĐỘT BIẾN GEN BỆNH THALASSEMIA Ở PHỤ NỮ NGƯỜI DÂN TỘC TÀY TẠI XÃ HUYỆN ĐỊNH HÓA, TỈNH THÁI NGUYÊN VÀ THỬ NGHIỆM GIẢI PHÁP CAN THIỆP Chuyên ngành: Vệ sinh xã hội học tổ chức Y tế Mã số: 62 72 01 64 THÁI NGUYÊN - 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN NGUYỄN KIỀU GIANG ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ HỌC, ĐỘT BIẾN GEN BỆNH THALASSEMIA Ở PHỤ NỮ NGƯỜI DÂN TỘC TÀY TẠI XÃ HUYỆN ĐỊNH HÓA, TỈNH THÁI NGUYÊN VÀ THỬ NGHIỆM GIẢI PHÁP CAN THIỆP Chuyên ngành: Vệ sinh xã hội học tổ chức Y tế Mã số: 62 72 01 64 Xác nhận tập thể hướng dẫn PGS.TS Nguyễn Tiến Dũng GS.TS Hoàng Khải Lập Xác nhận Chủ tịch Hội đồng Xác nhận Thư ký Hội đồng GS.TS Trương Việt Dũng TS Nguyễn Thị Tố Uyên THÁI NGUYÊN - 2019 LỜI CAM ĐOAN Tôi Nguyễn Kiều Giang, nghiên cứu sinh khóa 10 - Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên, chuyên ngành Vệ sinh xã hội học tổ chức Y tế, xin cam đoan: Đây luận án trực tiếp thực hướng dẫn PGS.TS Nguyễn Tiến Dũng – Phó hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược Thái Ngun, GS.TS Hồng Khải Lập – Bộ mơn Dịch tễ học – Trường Đại học Y Dược Thái Ngun Cơng trình khơng trùng lặp với nghiên cứu khác công bố Việt Nam Các số liệu thông tin nghiên cứu xác, trung thực khách quan, xác nhận chấp thuận sở nơi nghiên cứu Tơi hồn tồn chịu trách nhiệm trước pháp luật cam kết Thái Nguyên, ngày tháng năm 2019 LỜI CẢM ƠN Hoàn thành luận án này, cho phép tơi bày tỏ lịng biết ơn cảm ơn chân thành tới : - Đảng ủy, Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo phận Sau đại học, Bộ môn Dịch tễ học, Khoa Y tế Công cộng Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên tạo điều kiện, giúp đỡ tơi hồn thành luận án Tiến sĩ - Đảng ủy, Ban giám đốc Bệnh viện đa khoa Trung ương Thái Nguyên ủng hộ tạo điều kiện cho tơi q trình cơng tác thực đề tài nghiên cứu Với lịng kính trọng biết ơn sâu sắc, xin bày tỏ lịng biết ơn tới: - PGS.TS Nguyễn Tiến Dũng – Phó hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên, người Thầy tận tình hướng dẫn, truyền đạt cho kiến thức, phương pháp nghiên cứu khoa học vô quý giá; động viên tạo điều kiện tốt cho suốt trình thực luận án - GS.TS Hồng Khải Lập – Bộ môn Dịch tễ học Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên, người thầy tận tình hướng dẫn, truyền đạt cho kiến thức, phương pháp nghiên cứu khoa học vô quý giá; giúp đỡ động viên tơi suốt q trình thực luận án - PGS.TS Đàm Thị Tuyết – Trưởng khoa Y tế Công cộng, Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên, người Thầy dành nhiều tâm sức đào tạo, hướng dẫn động viên giúp đỡ để tơi có kiến thức giá trị, ý kiến quý báu suốt thời gian học tập thực nghiên cứu - PGS.TS Nguyễn Thành Trung – Nguyên Giám đốc Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên, người Thầy truyền đạt cho kiến thức chuyên môn quý báu, động viên tạo điều kiện tốt cho tơi suốt q trình cơng tác thực luận án - Bs Ninh Văn Chính – Giám đốc Trung tâm Y tế Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên tận tình giúp đỡ, chia sẻ với kiến thức, kinh nghiệm, đạo phối hợp thực tốt với trình thực nghiên cứu - Tập thể cán Bộ môn Sinh lý học; Khoa Y học sở, Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên đồng nghiệp Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên dành cho tơi tình cảm q mến, động viên kịp thời, hỗ trợ, chia sẻ cơng việc q trình học tập - Tập thể cán Trung tâm Huyết học truyền máu Thái Nguyên đồng nghiệp Bệnh viện Trung ương Thái Ngun dành cho tơi tình cảm quý mến, động viên kịp thời, hỗ trợ, chia sẻ công việc trình học tập Tơi xin chân thành cảm ơn cán Trung tâm Y tế huyện Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên, đặc biệt Trạm Y tế xã Tân Thịnh, Linh Thơng, Phú Đình, Bình n, Bình Thành thị trấn Chợ Chu tin tưởng ủng hộ, hợp tác với tơi suốt q trình tơi làm việc nghiên cứu Định Hóa để tơi hồn thành luận án Tơi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến Cha Mẹ, Vợ, Con người thân gia đình thường xun động viên, khích lệ, tạo cho tơi nguồn động lực, giúp chuyên tâm học tập, nghiên cứu không ngừng phấn đấu Xin cảm ơn bạn bè chia sẻ, giúp đỡ mặt trình học tập hồn thành luận án tốt nghiệp Thái Nguyên, ngày tháng Nguyễn Kiều Giang năm 2019 CHỮ VIẾT TẮT Chữ viết tắt ARMS Giải thích Amplification refractory mutation system – Hệ thống đột biến chịu nhiệt khuếch đại CA Citrate Agar CAE Cellulose acetad CBYT Cán y tế CD Codon – ba mã hóa axit amin CĐTS Chẩn đoán trước sinh CS Cộng DCIP Dichlorophenolindophenol DNA Deoxyribonucleic acid - Axit nhân DHT Dị hợp tử ĐHT Đồng hợp tử FIL Filipino – Đột biến người Philipin Fl Femtolitre GTTĐ Giá trị tiên đoán Hb Hemoglobin – Huyết sắc tố HBA1 Hemoglobin alpha (gene) HBA2 Hemoglobin alpha (gene) HBB Hemoglobin beta (gene) HbCS Hemoglobin Constant Spring HPLC High Performance Liquid Chromatography Điện di sắc ký lỏng hiệu cao HST Huyết sắc tố K.A.P Knowledge - Attitudes - Practices (Kiến thức - Thái độ - Thực hành) MCH Mean Corpuscular Hemoglobin - Huyết sắc tố trung bình hồng cầu MCHC Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration - Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu MCV Mean Corpuscular Volume - Thể tích trung bình hồng cầu MED Mediterranean – Đột biến phổ biến khu vực Địa Trung Hải MLPA Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification NST Nhiễm sắc thể OF Osmotic fragility – Sức bền màng hồng cầu PCR Polymerase Chain Reaction – Phản ứng chuỗi polymerase Pg Picrogam RDW Red blood Cell Distribution - Phân bố độ rộng kích thước hồng cầu SCT Sau can thiệp SEA Southeast Asia – Đông Nam Châu Á TCT Trước can thiệp THAI Thai – Đột biến dân tộc Thái – Thái lan THCS Trung học sở THPT Trung học phổ thông TYT Trạm y tế W.H.O World Health Oganization - Tổ chức y tế giới YTCS Y tế sở MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Khái niệm bệnh thalassemia 1.2 Cơ chế di truyền thalassemia 1.3 Một số vấn đề dịch tễ học thalassemia 1.3.1 Đặc điểm nhóm tuổi 1.3.2 Đặc điểm dân tộc 1.3.3 Đặc điểm giới 1.3.4 Sự di dân 1.3.5 Kết hôn cận huyết 1.3.6 Ước tính tỷ lệ trẻ mắc quần thể (Định luật HardyWeinberg) 1.4 Các nghiên cứu dịch tễ học gen bệnh thalssemia .10 1.4.1 Trên giới 10 1.4.2 Tại Việt Nam .12 1.5 Các kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán thalassemia 17 1.5.1 Các xét nghiệm sàng lọc thalassemia 17 1.5.2 Các xét nghiệm chẩn đoán thalassemia 19 1.6 Dự phòng thalassemia 21 1.6.1 Cơ sở di truyền học dự phòng bệnh thalassemia .21 1.6.2 Hướng tiếp cận xây dựng chương trình dự phịng thalassemia.22 1.6.3 Các chương trình dự phịng thalassemia giới 24 1.6.4 Các nghiên cứu sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Việt Nam .37 1.7 Một số đặc điểm văn hoá, xã hội cộng đồng người dân tộc Tày khu vực miền núi Đông Bắc, Việt Nam 40 CHƯƠNG II ĐỐI TƯỢNG, PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .44 2.1 Đối tượng nghiên cứu 44 2.1.1 Nghiên cứu mô tả 44 2.1.2 Nghiên cứu can thiệp 44 2.2 Địa điểm thời gian nghiên cứu 44 2.2.1 Địa điểm nghiên cứu: Huyện Định Hóa , tỉnh Thái Nguyên 44 2.2.2 Thời gian nghiên cứu 45 2.3 Phương pháp nghiên cứu .46 2.3.1 Nghiên cứu mô tả 46 2.3.2 Nghiên cứu can thiệp: 48 2.4 Biến số số nghiên cứu .53 2.4.1 Biến số nghiên cứu 53 2.4.2 Chỉ tiêu nghiên cứu cho nghiên cứu mô tả 54 2.4.3 Chỉ tiêu nghiên cứu cho nghiên cứu can thiệp 55 2.4.4 Tiêu chuẩn chẩn đoán thalassemia, đánh giá số hồng cầu phân loại K.A.P .56 2.5 Phương pháp xử lý số liệu 59 2.6 Phương pháp xử lý hạn chế sai số .60 2.7 Đạo đức nghiên cứu 61 CHƯƠNG III KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 62 3.1 Đặc điểm dịch tễ học, đặc điểm mang gen thalassemia đối tượng nghiên cứu giá trị xét nghiệm sàng lọc cộng đồng 62 3.2 Hiệu can thiệp dự phòng thalassemia cộng đồng 72 3.2.1 Kết hoạt động can thiệp .72 3.2.2 Hiệu can thiệp K.A.P dự phòng thalassemia .72 3.2.3 Hiệu tác động đầu đối tượng phụ nữ mang thai chồng sàng lọc 77 CHƯƠNG IV: BÀN LUẬN .84 4.1 Đặc điểm dịch tễ học, đặc điểm mang gen thalassemia đối tượng nghiên cứu giá trị xét nghiệm sàng lọc cộng đồng 84 4.2 Hiệu can thiệp dự phòng thalassemia cộng đồng 102 4.2.1 Hiệu can thiệp K.A.P nhóm cán y tế xã 102 4.2.2 Hiệu tác động đầu đối tượng can thiệp 110 KẾT LUẬN .119 KHUYẾN NGHỊ .121 CƠNG TRÌNH KHOA HỌC LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN 122 TÀI LIỆU THAM KHẢO 123 DANH MỤC PHỤ LỤC 131 DANH MỤC BẢNG Bảng 1 Tần số kiểu kết hôn tần số gen theo định luật HardyWeinbenrg Bảng Phân bố bệnh thalassemia Việt Nam 12 Bảng Độ nhậy độ đặc hiệu OF test trong sàng lọc thalassemia 17 Bảng Độ nhậy độ đặc hiệu MCV, MCH sàng lọc thalassemia .18 Bảng Xác định nguy kết hôn cho trẻ trưởng thành dựa thẻ phân loại sau sàng lọc Sri lanka 36 Bảng Đặc điểm dịch tễ học đối tượng nghiên cứu (n=300) 62 Bảng Tình trạng thiếu máu nhóm đối tượng nghiên cứu 63 Bảng 3 Phân loại mức độ thiếu máu 63 Bảng Giá trị số số huyết học đối tượng nghiên cứu 63 Bảng Phân loại thiếu máu đối tượng nghiên cứu 64 Bảng Tần suất mang gen thalassemia địa điểm nghiên cứu 64 Bảng Phân loại thể mang gen thalassemia 64 Bảng Phân bố kiểu hình kiểu gen thalassemia .65 Bảng Phân bố kiểu đột biến gen theo số huyết học 66 Bảng 10 Tỷ lệ phân loại alen đột biến số alen khảo sát 67 Bảng 11 Ước tính số trẻ mắc thalassemia thể nặng địa điểm nghiên cứu 68 Bảng 12 Phân loại mang gen thalassemia theo tình trạng dị trú kết cận huyết .68 Bảng 13 Phân loại mang gen thalassemia theo tình trạng thiếu máu .69 Bảng 14 Giá trị số xét nghiệm sàng lọc người mang gen thalassemia 69 Bảng 15 Kết xét nghiệm phối hợp sàng lọc người mang gen thalassemia HbE 70 PHỤ LỤC PHIẾU THU THẬP THÔNG TIN PHIẾU THU THẬP THÔNG TIN THAL-01 Đối tượng: Phụ nữ dân tộc Tày huyện Định Hoá tỉnh Thái MÃ SỐ PHIẾU:  Nguyên Thông tin dịch tễ học ĐTV: Cám ơn chị đồng ý tham gia nghiên cứu Trước tiên hỏi chị vài thông tin chị địa chỉ, tuổi, tình trạng cơng việc, nhân kinh tế gia đình” ĐVT hỏi điền thông tin cho câu hỏi mở, dùng dấu tích √ cho câu hỏi lựa chọn nhiều lựa chọn Địa Xã Xóm Số điện thoại Năm sinh  Trình độ học vấn 1 Mù chữ, 3 Tiểu học 5 THPT 2 Biết đọc biết viết 4 THCS 6 Cao đẳng, đại học Tình trạng nhân 1 Đơn thân 3 Ly thân 2 Đã kết hôn sống chồng 4 Ly dị Nghề nghiệp Vợ : Chồng: Vợ | | | (tuổi) Chồng | | | (tuổi) Tuổi kết hôn Quan hệ họ hàng vợ chồng 0 Khơng 1 Có Nếu có, ĐTV dùng hình để xác định mối quan hệ huyết thống vợ chồng Xa (>3 hệ )1 Có 0 Khơng Gần (≤ hệ)1 Có 0 Khơng Tình trạng di trú hai vợ chồng trước kết hôn 1 Cả hai vợ chồng xã 2 Chồng nơi khác Tỉnh huyện xã 3 Vợ nơi khác Tỉnh huyện xã  Kinh tế L 1 Hộ nghèo 2 Hộ không nghèo 3 Hộ cận nghèo Thông tin kiến thức thái độ thực hành ĐTV: Bây tìm hiểu (nói chuyện) số vấn đề bệnh TMTM 10.Chị có biết đến bệnh thiếu máu tan máu (TMTM) khơng? (ĐTV sử dụng hình ảnh gợi ý dấu hiệu thiếu máu tan máu bà mẹ không hiểu cụm từ TMTM) 1 Có 2 Khơng 11.Theo chị, bệnh TMTM bệnh gì? (ĐTV gợi ý phương án bà mẹ câu trả lời ) Di truyền từ bố mẹ sang cái? 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Lẫy nhiễm (truyền nhiễm) 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Khác: 12.Chị biết thông tin TMTM từ nguồn nào? 1 Cán y tế truyền thơng 3 Hàng xóm, bạn bè 5 Nguồn khác: 2 Đài, báo, ti vi, internet 4 Họ hàng 13.Theo chị, người bố mẹ bị TMTM họ sinh có khả bị mắc bệnh hay khơng ? 1 Có  2 Khơng 3 Khơng biết 14.Theo chị, người bố mẹ bị TMTM họ sinh có khả ,năng bị mắc bệnh khơng ? 1 Có  2 Khơng 3 Không biết 15.Theo chị, ông bà, nội ngoại bị TMTM cháu họ có khả bị mắc bệnh hay khơng? 1 Có  2 Khơng 3 Khơng biết 16.Theo chị, dì, chú, bác bị TMTM cháu họ có khả mắc bệnh hay khơng? 1 Có  2 Khơng 3 Không biết 17.Theo chị, anh, em họ (con chú, bác, cơ, dì) người mắc bệnh TMTM người có khả mắc bệnh hay khơng? 1 Có  2 Khơng 3 Khơng biết Theo chị, người bị TMTM có biểu ? (ĐTV đọc phương án 18.sau) Xanh xao1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Chậm phát triển  Có 2 Không 3 Không biết chiều cao, cân nặng Da vàng , mắt vàng1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Sốt tiêu chảy1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Biểu khác:  19.Theo chị, người dân có biểu hiện/đặc điểm cần khám để phát bệnh TMTM? (ĐTV đọc phương án sau) Da xanh 1 Có 2 Khơng 3 Không biết Chậm phát triển chiều cao cân nặng 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Củng mạc mắt vàng 1 Có Gia đình có người bị mắc bệnh TMTM 1 Có Ở vùng có nhiều người bị bệnh TMTM 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết 2 Khơng 3 Không biết 2 Không 3 Không biết Khác: (ĐTV hỏi đối tượng) 20 Theo chị, cần phải làm xét nghiệm để phát bệnh TMTM? Xét nghiệm máu 1 Có 2 Không 3 Không biết Xét nghiệm loại huyết sắc tố  1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết 1 Có Xét nghiệm tìm gen đột biến 2 Khơng 3 Không biết Xét nghiệm khác: 21 Theo chị, bệnh TMTM điều trị nào? 1 Truyền máu 3 Cắt lách 5 Khơng phải điều trị 2 Thải sắt 4 Ghép tủy 6 Không biết Khác :  22 Người mắc bệnh TMTM lâu ngày bị hậu (biến chứng) gì? (ĐTV gợi ý phương án đây) Mũi tẹt, trán dơ, hàm vẩu1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Dậy muộn 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Chậm phát triển chiều cao, cân nặng1 Có 2 Không 3 Không biết Bụng to, chướng (do lách to, gan to) 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Gãy xương, lỗng xương 1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Mắc bệnh tim mạch1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Mắc bệnh tiểu đường1 Có 2 Khơng 3 Khơng biết Mắc bệnh xơ gan 1 Có 2 Khơng 3 Không biết Biến chứng khác: ĐTV: “Hãy nêu quan điểm chị với phát biểu bệnh TMTM đây” Câu hỏi 23 TMTM bệnh gây suy giảm giống nịi 24 Các cặp vợ chồng kết huyết thống họ có khả mắc TMTM cao cặp vợ chồng kết hôn không huyết thống 25 TMTM bệnh điều trị triệt để hoàn toàn 26 TMTM gây nhiều hậu (biến chứng) cho người bệnh 27 TMTM bệnh điều trị tốn kém, điều trị suốt đời Rất đồng ý Rất Đồng Không Không không ý rõ đồng ý đồng ý 5 5 5 28 TMTM bệnh dự phịng 29 Người bố người mẹ bình thường khơng cần phải làm chẩn đốn bệnh TMTM cho 30 Các cặp đôi nên xét nghiệm phát bệnh TMTM trước kết hôn 5 31 Theo chị cần đến đâu để làm xét nghiệm phát bệnh TMTM? 1 Trạm y tế xã 3 Bệnh viện tuyến 5 Khác: tỉnh/Thành phố ……………………… ………………………….… 2 Bệnh viện 4 Bệnh viện tuyến 6 Không biết tuyến huyện Trung ương 32 Theo chị cần đến đâu để tư vấn bệnh TMTM? 1 Trạm y tế xã 3 Bệnh viện tuyến 5 Khác: tỉnh/Thành phố ……………………… ……………………….…… 2 Bệnh viện 4 Bệnh viện tuyến 6 Không biết tuyến huyện Trung ương 33 Chị làm xét nghiệm tự nguyện để phát bệnh TMTM chưa? 2 Khơng 1 Có Nếu có Thời điểm xét nghiệm ?1 Trước kết hôn 2 Khi mang thai 3 Trước sinh đầu 4 Trước sinh thứ 5 Khác: Kết xét nghiệm ? 1 Dương tính 2 Âm tính 34 Chị tư vấn cho người nhà làm xét nghiệm phát TMTM khơng? 2 Khơng 1 Có 35 Chị có chủ động tìm hiểu thơng tin bệnh TMTM khơng ? 2 Khơng 1 Có Nếu có : Từ nguồn nào: (nghi rõ) 36 Chị có tư vấn, chia sẻ hiểu biết bệnh TMTM với người khác bao khơng? 2 Khơng 1 Có Kết thúc vấn ĐTV: Cảm ơn người vấn Người vấn : Ngày vấn Người giám sát: // PHIẾU THU THẬP THÔNG TIN THAL-02 Kết xét nghiệm xác định thiếu máu tan máu bẩm sinh MÃ SỐ PHIẾU:  Xét nghiệm sàng lọc Sức bền thẩm thấu hồng cầu (OF) 1 Dương tính 2 Âm tính 1 Dương tính 2 Âm tính Sàng lọc Hemoglobin E Tổng phân tích tế bào máu RBC | |.| | | (x 1012/L) Hb | | |.| | (g/L) Hct | | |.| | (%) MCV | | |.| | (fL) MCH | | |.| | (pg) MCHC | | |.| | (g/L) RDW | | |.| | (%) WBC | | |.| | (x 109/L) PLT | | | | (x 109/L) Điện di huyết sắc tố HbA2 | | |.| | (%) HbF | | |.| | (%) HbE | | |.| | (%) HbCS | | |.| | (%) HbH | | |.| | (%) Other: | | |.| | (%) Xác định gen đột biến Phân loại Kiểu gen / α thalassemia + / α thalassemia / β thalassemia + / β thalassemia Khác: Người làm xét nghiệm: Ngày làm xét nghiệm Người giám sát: // PHỤ LỤC PHIẾU THU THẬP THÔNG TIN (Dành cho cán y tế sở) PHIẾU THU THẬP THÔNG TIN THAL-02 Đối tượng: Cán y tế sở huyện Định Hóa MÃ SỐ PHIẾU:  Thơng tin chung ĐVT hỏi điền thông tin cho câu hỏi mở, dùng dấu tích (√ X)cho câu hỏi lựa chọn nhiều lựa chọn) Họ tên Số điện thoại Tuyến công 1 Tuyến xã 1.1 Trạm trưởng 1.2 Nhân viên tác 2 TTYT huyện Chức vụ: …………………………… Trình độ chuyên môn 1 Bác sỹ 2 Y sỹ 3 Điều dưỡng 4 Khác: Thâm niên công tác: | | | năm Dân tộc 1 Kinh 2 Khác (ghi rõ): Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng thalassemia Kiến thức bệnh thalassemia Thiếu máu tan máu bẩm sinh (TMTMBS) hay thalassemia bệnh: (Câu hỏi lựa chọn) 1 2 3 4 5 Đặc điểm thiếu máu bệnh 1 2 thalassemia 3 (Câu hỏi lựa chọn) 4 Di truyền dòng hồng cầu Ung thư máu (bệnh máu trắng) Nhiễm trùng máu Thiếu máu thiếu sắt Khác: …………………………… Mạn tính Cấp tính Thiếu sắt Khác: …………………………… 1 Giảm tổng hợp hemoglobin 2 Không tổng hợp hemoglobin 3 Biến đổi cấu trúc hemoglobin 4 Khác: …………………………… Nguyên nhân bệnh thalassemia 1 Vi trùng, vi rút (Câu hỏi lựa chọn) 2 Nhiễm hoá chất, thuốc trừ sâu 3 Lây từ người mắc bệnh thalassemia 4 Đột biến gen tổng hợp huyết sắc tố 5 Khác: …………………………… 10.Chẩn đoán bệnh thalassemia 1 Đặc điểm lâm sàng bệnh 2 Xét nghiệm huyết đồ dựa (Câu hỏi nhiều lựa chọn) 3 Nhuộm soi 4 Điện di hemoglobin 5 Xét nghiệm gen 6 Khác: …………………………… 11.Kể tên biện pháp điều trị 1 Truyền máu 2 Thải sắt nay? (Câu hỏi nhiều lựa chọn) 3 Ghép tế bào gốc 4 Điều trị biến chứng 5 Điện di huyết sắc tố 6 Phân tích gen 1 Ứ đọng sắt 12.Kể tên biến chứng 2 Nhiễm trùng bệnh (Câu hỏi nhiều lựa chọn) 3 Biến dạng xương, gãy xương 4 Lách to 5 Suy tim 6 Chậm phát triển thể chất 7 Khác: 1 Đặc điểm thiếu máu lâm sàng 13.Sàng lọc người mang gen thalassemia dựa tiêu 2 Test OF (sức bền màng hồng cầu) 3 Cơng thức máu chí nào? (Câu hỏi nhiều lựa chọn) 4 Điện di huyết sắc tố 5 Phân tích gen 6 Khác: …………………………… 1 Đặc điểm thiếu máu lâm sàng 14.Chẩn đoán mức độ dựa 2 Test OF (sức bền màng hồng cầu) tiêu chí nào? 3 Cơng thức máu 4 Điện di huyết sắc tố 5 Phân tích gen 6 Khác: ……………………………  Cơ chế thiếu máu bệnh thalassemia (Câu hỏi nhiều lựa chọn) 15.Khi người mang gen kết hôn với người bình thường, họ có % mang gen? 1 25% 2 50 % 3 100% 16 Khi người mang gen kết hôn với nhau, họ có % mang gen? 1 25% 2 50 % 3 100% 17.Khi người mang gen kết với người bị bệnh, họ có % không mang gen? 1 25% 2 50 % 3 100% 18.Khi người bị bệnh kết hôn với nhau, họ có % mang gen? 1 25% 2 50 % 3 100% Phần thái độ, quan điểm CBYT Rất Rất Không Không không Câu hỏi Đồng ý đồng ý rõ đồng ý đồng ý 19 Thalassemia bệnh dự phòng 20 Thalassemia bệnh có biện pháp điều trị phổ cập triệt để 21 Sàng lọc người mang gen bệnh cách tốt để dự phòng bệnh thalassemia 22 Dự phòng thalassemia thuộc trách nhiệm ngành y tế từ tuyến huyện tới tuyến Trung Ương 23 Sàng lọc thalassemia cần thực phụ nữ có thai 24 Khi khám thai định kỳ, cán y tế cần tư vấn phụ nữ mang thai bệnh thalassemai 25 Chương trình phịng chống thalassemia nên đưa vào chương trình y tế tuyến y tế sở 26 Nội dung tư vấn thalassemia nên đưa vào nội dung thuộc chương trình chăm sóc sức khỏe sinh sản 27 Cần tư vấn, lấy máu siêu âm cho phụ nữ mang thai nghi ngờ thalassemia 10 28 Truyền thơng, phịng chống kết hôn cận huyết, tảo hôn nên thực thường xuyên ngành y tế 29 Không cần tư vấn, lấy máu xét nghiệm cho người chồng phụ nữ mang thai nghi ngờ bị thalassemai 5 Phần thực hành dự phịng thalassemia 30 Anh/chị có tư vấn xét nghiệm sàng lọc, thalassemia cho người có biểu thiếu máu khơng? 1 Có 2 Khơng Nếu có a Đối tượng tư vấn 1 Người dân có biểu thiếu máu ? 2 Bệnh nhân có xét nghiệm nghi ngờ thalassemia 3 Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết 4 Vợ/chồng bệnh nhân thalassemia 5 Vợ/chồng người mang gen thalassemia 6 Họ hàng bệnh nhân thalassemia 6 Khác: b Tổng số trường hợp | | | | tư vấn c Biện pháp dùng để tư 1 Tư vấn trực tiếp vấn 2 Tư vấn gián tiếp (qua điện thoại, thư tay, email ) 3 Hình thức khác: d Phương tiện sử dụng 1 Băng video tư vấn 2 Tranh lật, tờ rơi, báo, tin tức 3 Áp-phic 4 Khác:  e Phản hồi sau tư vấn 1 Chấp nhận phương án tư vấn 2 Do dự, chưa chắn, lý do?: 3 Khơng có phản hồi 4 Khác: Nếu không, sao? (câu hỏi nhều lựa chọn) 1 Ít/khơng tiếp xúc với người có nguy TMTM 2 Khơng để ý đến bệnh 3 Chưa có đủ kiến thức/kinh nghiệm tư vấn 11 4 Không liên quan đến chức trách nhiệm vụ 4 Không đủ thông tin xét nghiệm cần thiết 5 Khơng có thời gian 6 Khơng có kinh phí cho việc tư vấn 7 Khác: 31 Anh/chị TƯ VẤN TRƯỚC SINH dự phịng thalassemia cho bệnh nhân chưa? 1 Có 2 Chưa Nếu có Đối tượng tư vấn 1 Cặp vợ hoặc/và chồng mang gen 2 Cặp vợ chồng kết cận huyết 3 Người có huyết thống với bệnh nhân thalassemia 4 Khác: Tổng số trường hợp tư vấn | | | | Biện pháp dùng để tư 1 Tư vấn trực tiếp vấn 2 Tư vấn qua điện thoại, email, thư tay 3 Hình thức khác: Phương tiện sử dụng 1 Băng video tư vấn 2 Tranh lật, tờ rơi 3 Aphic 4 Khác:  Phản hồi sau tư vấn 1 Chấp nhận phương án tư vấn 2 Chưa chắn, lý do: 3 Khơng có phản hồi 4 Khác: Nếu chưa, sao? 1 Khơng có phương tiện chẩn đốn người TMTM 2 Thiếu kiến thức chuyên môn bệnh 3 Chưa có kinh nghiệm tư vấn 4 Khơng liên quan đến chức trách nhiệm vụ 5 Khơng có kinh phí cho việc tư vấn 6 Khác: 32.Trong trình tư vấn, anh/chị có? Tiếp đón đối tượng 1 Có 2 Không  niềm nở Hỏi thăm, giải đáp 1 Có 2 Khơng  vấn đề liên quan đến lo lắng đối tượng 12 Ân cần hướng dẫn 1 biện pháp để giải vấn đề cần tư vấn Nhẫn nại giúp đối 1 tượng lựa chọn cách giải phù hợp vấn đề cần tư vấn An ủi, động viên đối 1 tượng thực biện pháp giải vấn đề tư vấn thống Giải thích cho đối 1 tượng biết phải trở lại Có 2 Khơng  Có 2 Khơng  Có 2 Khơng  Có 2 Khơng  Người vấn: ………… …… (họ tên ) …… .… (chữ ký) Ngày vấn // 13 PHỤ LỤC MỘT SỐ HÌNH ẢNH TRIỂN KHAI NGHIÊN CỨU Họp với lãnh đạo TTYT huyện Định Hoá - thành lập ban đạo chương trình dự phịng thalassemia Định Hố Tập huấn triển khai chương trình dự phịng thalassemia Định Hoá 14 Tập huấn kỹ thuật sàng lọc thalassemia OF test cho cán y tế xã can thiệp Nhóm nghiên cứu giám sát, hỗ trợ CBYT xã thực xét nghiệm sàng lọc hàng tháng 15 Nhóm nghiên cứu trao đổi, rút kinh nghiệm thời gian triển khai can thiệp với CBYT xã (A) (B) Tư vấn thực chẩn đoán trước sinh thành công cho cặp vợ chồng xã Tân Thịnh Định Hố Thái Ngun (A) Tư vấn, giải thích thủ thuật CĐTS Học Viện Quân Y (B) Con thứ CĐST mang gen ( SEA), trẻ sau sinh khoẻ mạnh, phù hợp với kết CĐTS (Đối tượng nghiên cứu đồng ý cho công khai ảnh cá nhân 16 Nhận chuyển giao kỹ thuật sàng lọc KKU-OF KKU-DCIP Đại học Y Dược Thái Nguyên Thành lập khoa Miễn dịch – Di truyền phân tử bệnh viện Trung Ương Thái Nguyên