1 SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VĨNH PHÚC TRƯỜNG THPT BÌNH XUYÊN =====***===== BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG SÁNG KIẾN Tên sáng kiến PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI Tác giả sáng kiến[.]
SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VĨNH PHÚC TRƯỜNG THPT BÌNH XUYÊN =====***===== BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG SÁNG KIẾN Tên sáng kiến: PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI Tác giả sáng kiến : Bùi Hồng Minh Mã sáng kiến : 31.56.04 Bình Xuyên, năm 2019 skkn MỤC LỤC Trang Báo cáo kết nghiên cứu Lời giới thiệu Tên sáng kiến Tác giả viết sáng kiến Chủ đầu tư sáng kiến Lĩnh vực áp dụng sáng kiến Ngày sáng kiến áp dụng Mô tả chất sáng kiến Phần I Đặt vấn đề Lý chọn đề tài Mục đích nghiên cứu Nhiệm vụ nghiên cứu Đối tượng khách thể nghiên cứu 1 1 1 2 2 Phạm vi nghiên cứu Phương pháp nghiên cứu Giả thuyết khoa học Điểm đề tài Phần II Tổng quan A TÓM TẮT LÝ THUYẾT PHẦN DI TRUYỀN HỌC I Những khó khăn, thuận lợi nghiên cứu di truyền người II Phương pháp nghiên cứu di truyền người III Di truyền y học IV Bảo vệ vốn gen loài người số vấn đề di truyền học B PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC Dạng Bài tập liên quan đến phả hệ xác định kiểu gen đời Dạng Bài tập ứng dụng xác suất Dạng Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu Dạng Bài tập liên quan đến số IQ Dạng Các tập tổng hợp C CÁC BÀI TẬP TỰ LUYỆN Phần III Kết nghiên cứu Phần IV Kết luận Những thông tin cần bảo mật điều kiện cần thiết để áp dụng 10 Đánh giá lợi ích 11 Danh sách tổ chức cá nhân áp dụng TÀI LIỆU THAM KHẢO 3 3 4 8 13 17 18 18 23 29 31 32 32 32 32 33 skkn DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT SỬ DỤNG TRONG BÁO CÁO GV Giáo viên HS Học sinh NXB Nhà xuất THPT Trung học phổ thông skkn BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG SÁNG KIẾN Lời giới thiệu Trong chương trình sinh học 12 kì thi học sinh giỏi giải tốn máy tính cầm tay, kì thi tốt nghiệp THPT Quốc gia, thi tuyển sinh đại học - cao đẳng năm gần thường gặp tập di truyền người Các tập di truyền người thường có nhiều dạng câu hỏi thường mức vận dụng mức vận dụng cao Các câu hỏi di truyền người mức vận dụng cao thường câu hỏi liên quan đến phả hệ cho dạng đếm đáp án Để làm tập học sinh phải tìm câu trả lời cho nhận định tương ứng tập nhỏ di truyền người Đây thường câu hỏi để phân loại học sinh khá, học sinh giỏi nên em học sinh làm câu hỏi dạng dễ có khả đạt điểm cao kì thi cho học sinh lớp 12 nói chung kì thi THPT quốc gia nói riêng Thực tiễn giảng dạy, bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học 12 ôn thi tốt nghiệp, ôn thi đại học - cao đẳng, thấy học sinh đa phần cịn gặp khó khăn giải tập di truyền người Các em thường khơng có phương pháp giải cách khoa học tập dạng Phương pháp giải tập di truyền người đồng nghiệp quan tâm có nhiều chuyên đề, sáng kiến kinh nghiệm internet đề cập đến vài dạng phần di truyền học người mà chưa có đầy đủ dạng phương pháp giải Từ thực tiễn giảng dạy chương trình sinh học 12, bồi dưỡng học sinh giỏi sinh học lớp 12 ôn thi tốt nghiệp, đại học - cao đẳng, mạnh dạn viết đề tài "Phương pháp giải dạng tập di truyền người" Hi vọng đề tài giúp em học sinh tự tin, tích cực chủ động vận dụng giải thành công tập di truyền người đề thi, tài liệu tham khảo giải thích tượng di truyền đầy lí thú Tên sáng kiến “Phương pháp giải dạng tập di truyền người” Tác giả sáng kiến - Họ tên: Bùi Hồng Minh - Địa tác giả sáng kiến: Trường THPT Bình Xuyên - Số điện thoại: 0984606188 - E_mail: buihongminh.c3binhxuyen@vinhphuc.edu.vn Chủ đầu tư sáng kiến: Bùi Hồng Minh Lĩnh vực áp dụng sáng kiến - Phương pháp dạy học Sinh học nói chung - Phương pháp dạy chuyên đề ôn thi – Sinh học 12 nói riêng Ngày sáng kiến áp dụng lần đầu áp dụng thử - Sáng kiến nghiên cứu vào thời gian tháng 9/2018 skkn Mô tả chất sáng kiến - Về nội dung sáng kiến: PHẦN I ĐẶT VẤN ĐỀ Lý chọn đề tài Trong chương trình sinh học 12 kì thi học sinh giỏi giải tốn máy tính cầm tay, kì thi tốt nghiệp THPT, thi tuyển sinh đại học - cao đẳng năm gần thường gặp tập di truyền người Các tập di truyền người thường có nhiều dạng câu hỏi thường mức vận dụng mức vận dụng cao Các câu hỏi di truyền người mức vận dụng cao thường câu hỏi liên quan đến phả hệ cho dạng đếm đáp án Để làm tập học sinh phải tìm câu trả lời cho nhận định tương ứng tập nhỏ di truyền người Đây thường câu hỏi để phân loại học sinh khá, học sinh giỏi nên em học sinh làm câu hỏi dạng dễ có khả đạt điểm cao kì thi cho học sinh lớp 12 nói chung kì thi THPT quốc gia nói riêng Thực tiễn giảng dạy, bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học 12 ôn thi tốt nghiệp, ôn thi đại học - cao đẳng, tơi thấy học sinh đa phần cịn gặp khó khăn giải tập di truyền người Các em thường khơng có phương pháp giải cách khoa học tập dạng Phương pháp giải tập di truyền người đồng nghiệp quan tâm có nhiều chuyên đề, sáng kiến kinh nghiệm internet đề cập đến vài dạng phần di truyền học người chưa đầy đủ Từ thực tiễn giảng dạy chương trình sinh học 12, bồi dưỡng học sinh giỏi sinh học lớp 12 ôn thi tốt nghiệp, đại học - cao đẳng, mạnh dạn viết đề tài "Phương pháp giải dạng tập di truyền người" Hi vọng đề tài giúp em học sinh tích cực chủ động vận dụng giải thành công tập di truyền người đề thi, tài liệu tham khảo giải thích tượng di truyền đầy lí thú Mục đích nghiên cứu - Giúp học sinh có kĩ giải đúng, giải nhanh dạng tập di truyền người - Giúp đồng nghiệp tham khảo để vận dụng tốt cơng tác giảng dạy tập di truyền người Nhiệm vụ nghiên cứu - Nghiên cứu phương pháp nghiên cứu di truyền người - Nghiên cứu bệnh tật di truyền người - Nghiên cứu phương pháp giải dạng tập di truyền người thường gặp sách giáo khoa sinh học 12, kì thi học sinh giỏi tỉnh, thi học sinh giỏi giải tốn máy tính cầm tay, đề thi kì thi quốc gia - Nghiên cứu sở lí luận tổ chức thực nghiệm sư phạm để kiểm tra tính khả thi hiệu chuyên đề skkn Đối tượng khách thể nghiên cứu - Đối tượng nghiên cứu: Phương pháp giải dạng tập di truyền người chương trình sinh học 12 - Khách thể nghiên cứu HS lớp 12A1 12A2 trường THPT Bình Xuyên Phạm vi nghiên cứu - Phương pháp giải dạng tập di truyền người chương trình sinh học 12 - Ứng dụng dạy học ôn thi HSG, ôn thi THPT Quốc gia, ôn thi đại học, cao đẳng Phương pháp nghiên cứu - Phương pháp nghiên cứu lí thuyết - Phương pháp thực nghiệm sư phạm - Phương pháp thống kê toán học Giả thuyết khoa học - Khi giáo viên dạy học sinh phương pháp giải tập di truyền người giúp học sinh nắm kiến thức, có tư nhanh làm tốt câu hỏi, tập liên quan đến phần di truyền người kì thi đặc biệt kì thi THPT Quốc gia Điểm đề tài - Giới thiệu có hệ thống phương pháp giải dạng tập di truyền người đặc biệt di truyền phả hệ skkn PHẦN II TỔNG QUAN A Tóm tắt lý thuyết phần Di truyền người I Những khó khăn, thuận lợi nghiên cứu di truyền người 1.1 Khó khăn - Người chín sinh dục muộn, số lượng ít, đời sống hệ kéo dài - Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền sinh vật khác lý xã hội - Không thể sử dụng phương pháp gây đột biến, phương pháp lai - Bộ NST nhiều có sai khác, số lượng gen lớn 1.2.Thuận lợi - Đặc điểm sinh lý hình thái nghiên cứu toàn diện II Phương pháp nghiên cứu di truyền người 2.1 Phương pháp phả hệ - Nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ nhằm: Xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, - Xác định mối quan hệ kiểu gen kiểu hình Kiểu hình Kiểu gen Mắt đen, tóc quăn, mơi dày, lơng mi dài, Gen trội nằm NST thường quy định cong; mũi cong Mắt nâu; tóc thẳng; mơi mỏng; lơng mi Gen lặn nằm NST thường quy định ngắn, thẳng; mũi thẳng Bệnh mù màu đỏ màu lục, bệnh máu gen lặn nhiễm sắc thể X quy định khó đơng Tật dính ngón 2-3 gen nằm nhiễm sắc thể Y quy định… 2.2 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh - Trẻ đồng sinh đứa trẻ sinh lần sinh - Có hai dạng trẻ đồng sinh : + Đồng sinh trứng : Có kiểu gen nên giới + Đồng sinh khác trứng : Có kiểu gen khác nên giới khác giới - Nghiên cứu trẻ đồng sinh trứng xác định tính trạng gen định chủ yếu, tính trạng chịu ảnh hưởng môi trường tự nhiên xã hội Kết quả: Tính trạng nhóm máu, máu khó đơng hồn tồn phụ thuộc vào kiểu gen; tính trạng khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn môi trường skkn 2.3 Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể - Dựa vào công thức định luật Hacdy- Vanbec - Tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu kết hôn gần nguồn gốc nhóm tộc người 2.4 Phương pháp di truyền học phân tử - Xác định xác vị trí nuclêôtit ADN; cấu trúc gen tương ứng với tính trạng - Những nghiên cứu đột biến hoạt động hệ gen phải dựa vào kiểu hình - Nghiên cứu đột biến hoạt động gen người dựa biểu thể đột biến - Từ hiểu biết sai sót cấu trúc hoạt động gen người, dự báo khả xuất dị hình hệ cháu: Bệnh, tật người Tác động gen Hồng cầu hình liềm Thay thể cặp T=A cặp A=T codon thứ chuỗi beta Hemoglobin thay thể acid amin glutamin valin protein Phênylkêtô niệu Đột biến gen NST thường 2.5 Phương pháp nghiên cứu tế bào - Quan sát, nghiên cứu cấu trúc, số lượng NST, biến đổi gen để phát dị tật bệnh di truyền bẩm sinh Tìm khuyết tật, bệnh di truyền để chuẩn đoán điều trị kịp thời Kết quả: Phát nguyên nhân gây số bệnh di truyền Bệnh, tật người Nguyên nhân Ung thư máu Cặp NST 21 bị đoạn Bạch cầu ác tính Cặp NST 22 bị đoạn Tật ngón trỏ dài, tai thấp, hàm bé NST 16- 18 Hội chứng Down NST 21 Hội chứng 3X NST X Hội chứng Claiphentơ NST XXY Hội chứng Tơcnơ NST X Mèo kêu Mất đoạn ngắn NST 21 Patau NST 13 Etuot NST18 skkn III Di truyền y học 3.1 Khái niệm di truyền y học - Di truyền y học phận di truyền học người, chuyên nghiên cứu chế gây bệnh di truyền đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người - Di truyền học giúp y học việc tìm hiểu ngun nhân, chẩn đốn đề phịng số bệnh di truyền người 3.2 Bệnh di truyền phân tử - Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là: alen đột biến hồn tồn khơng tổng hợp protein, tăng giảm sổ lượng protein tổng hợp protein bị thay đổi chức dẫn đến làm rối loạn chế chuyển hóa tế bào thể - VD: Người mang bệnh pheninketo niệu có biểu trí 3.3 Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể - Đột biến cấu trúc hay số lượng NST liên quan đến nhiều gen tổn thương hàng loạt hệ quan người nên thường gọi hội chứng bệnh Ví dụ: Hội chứng Đặc điểm Nguyên nhân Hội chứng Down (Đao) Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay Tế bào có nhiễm thè ra, dị tật tim ống tiêu hóa sắc thể 21 Trong năm đầu số người bị chết khoảng 50% Hội chứng Patau đầu nhỏ, sứt môi, tai thấp biến dạng … NST 13 Hội chứng Etout trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay… SNT 18 Hội chứng Claiphentơ nam, chân tay dài, thân cao khơng bình thường, tinh NST GT XXY hồn nhỏ, si đần, vơ sinh Hội chứng 3X nữ, buồn trứng tử cung không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có NST GT XXX Hội chứng Tơcnơ nữ, lùn, cổ ngắn, vô kinh, chậm phát triển trí tuệ NST GT XO 3.4 Bệnh ung thư - Khái niệm: loại bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể Khối u gọi ác tính tế bào có khả tách khỏi mơ ban đầu di chuyển đến nơi khác thể tạo khối u khác - Nguyên nhân, chế : đột biến gen, đột biến NST skkn - Đặc biệt đột biến xảy loại gen : Gen quy định yếu tố sinh trưởng gen ức chế khối u - Cách điều trị: chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoá chất để diệt tế bào ung thư IV Bảo vệ vốn gen loài người số vấn đề di truyền học 4.1 Bảo vệ vốn gen lồi người 4.1.1 Tạo mơi trường nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến 4.1.2 Tư vấn di truyền việc sàng lọc trước sinh - Là hình thức chuyên gia di truyền đưa tiên đoán khả đứa trẻ sinh mắc tật bệnh di truyền cho cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh khơng, có làm để tránh cho đời đứa trẻ tật nguyền - Kỹ thuật: chuẩn đoán bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh - Xét nghiệm trước sinh: + Là xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay khơng + Phương pháp: - - Chọc dò dịch ối - - Sinh thiết tua thai 4.1.3 Liệu pháp gen - kỹ thuật tương lai - Là kỹ thuật chữa bệnh thay gen bệnh gen lành - Về nguyên tắc kỹ thuật chuyển gen - Một số khó khăn gặp phải: vi rút gây hư hỏng gen khác (không chèn gen lành vào vị trí gen vốn có NST) 4.2 Một số vấn đề xã hội di truyền học 4.2.1 Tác động xã hội việc giải mã gen người - Việc giải mã gen người ngồi tích cực mà đem lại làm xuất nhiều vấn đề tâm lý xã hội 4.2.2 Vấn đề phát sinh công nghệ gen công nghệ tế bào - Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh - An toàn sức khoẻ cho người sử dụng thực phẩm biến đổi gen 4.2.3 Vấn đề di truyền khả trí tuệ a) Hệ số thông minh ( IQ) - Được xác định trắc nghiệm với tập tích hợp có độ khó tăng dần b) Khả trí tuệ di truyền - Tập tính di truyền có ảnh hưởng định tới khả trí tuệ 4.2.4 Di truyền học với bệnh AIDS 10 skkn ... Phương pháp nghiên cứu di truyền người III Di truyền y học IV Bảo vệ vốn gen loài người số vấn đề di truyền học B PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC Dạng Bài tập liên quan đến phả... thấy học sinh đa phần cịn gặp khó khăn giải tập di truyền người Các em thường khơng có phương pháp giải cách khoa học tập dạng Phương pháp giải tập di truyền người đồng nghiệp quan tâm có nhiều... thấy học sinh đa phần cịn gặp khó khăn giải tập di truyền người Các em thường khơng có phương pháp giải cách khoa học tập dạng Phương pháp giải tập di truyền người đồng nghiệp quan tâm có nhiều