Bài giảng các dị tật mất chi

CÁC DỊ TẬT MẤT CHI D Marchal-André, M Althuser, K Dieterich 6/12/2014 Malf Réductionnelles des membres Phôi thai học  Xuất sớm trình phát triển mầm chi bourgeons MS: J+24 MI: J+28 Larsen, De Boeck, 1996 mào xương trung mô kết cận Malf Réductionnelles des membres Phơi thai học  Xuất sớm q trình phát triển phát triển tuần thứ tuần thứ Larsen, De Boeck, 1996 Các xương mọc theo trục đối xứng Malf Réductionnelles des membres Phôi thai học Larsen, De Boeck, 1996 Malf Réductionnelles des membres Phôi thai học  Tấm trung bì bên→ xương, gân, dây chằng mạch máu  Trung mô → Malf Réductionnelles des membres  Dị tật chi: 36/10 000 Dịch tễ học Malf Réductionnelles des membres  Di tật chi: 36/10 000 Dịch tễ học Malf Réductionnelles des membres Khuyến cáo CTE  TCN 1:  TCN 2:  TCN 3: đoạn chi = khơng ngón tay khơng ngón chân Malf Réductionnelles des membres Chẩn đốn  Bất thường cắt ngang • Amélie • Phocomélie (đoạn xa) • Hémimélie • Achéirie, apodie • Adactylie (hội chứng +++) Malf Réductionnelles des membres  Bất thường cắt ngang CHU d’Amiens Chẩn đoán Chẩn đoán Malf Réductionnelles des membres  Bất thường cắt ngang 13 SA M Althuser Malf Réductionnelles des membres  Bất thường cắt ngang Chẩn đoán M Malf Réductionnelles des membres Chẩn đoán  Bất thường cắt ngang 16 SA 21 SA 18 SA M Althuser Chẩn đoán Malf Réductionnelles des membres  Bất thường cắt ngang 20 SA 13 SA M Althuser Chẩn đoán Malf Réductionnelles des membres  Bất thường cắt ngang Clichés adactylie M Xem lại miệng, hàm mặt cắt profil +++ Malf Réductionnelles des membres  Chẩn đoán Bất thường trục dọc • Bất sản xương quay • Bất sản xương trụ • Bất sản xương chày, xương mác • Ectrodactylies Malf Réductionnelles des membres  Bất thường trục dọc 22 SA 24 SA Chẩn đoán Chẩn đoán Malf Réductionnelles des membres  Bất thường trục dọc 12 SA 15 SA M Althuser Chẩn đoán Malf Réductionnelles des membres  Bất thường trục dọc M Althuser 12 SA 22 SA 13 SA 33 SA 32 SA 22 SA Malf Réductionnelles des membres Tiên lượng  Vai trị chẩn đốn trước sinh: tập hợp hội chứng • Stoll et al (1995) (mất chi) 49,5% (201) f đơn độc 50,5% (206) f hội chứng • Pajkrt et al (2012) (bất thường chi trên) 74% (60/80) f hội chứng/ f trục dọc < 40% f hội chứng/ f trục ngang f intercalaires Malf Réductionnelles des membres  Tiên lượng Tiên lượng cho hội chứng thay đổi • Theo chức hội chứng: Gây chết: lệch bội (T18, T19) Thần kinh : Cornélia de Lange, Fanconi Phẫu thuật /tạo hình: VACTERL, TAR, Holt-Oram • Theo biểu triệu chứng Malf Réductionnelles des membres Fémur court Kết luận  Tiên lượng tốt bất thường xuất đơn lẻ bên  Tìm kiếm lệch bội, hội chứng di truyền bất thường hai bên có bất thường khác kèm theo  Có 75% bất thường chi theo chiều dọc nằm hội chứng di truyền, 70% số ca chẩn đoán trước sinh Dù cần tính đến tính « thẩm mỹ » +++ Malf Réductionnelles des membres Fémur court Kết luận  Tật chi thường phát cách tình cờ • Cần tìm kiếm bất thường kèm theo cách cẩn thận (SA, SA tim, IRM/TDM) • Về di truyền: thực nhiễm sắc thể đồ, tìm kiếm hội chứng nhằm tiên lượng cho thai • Về phẫu nhi: lên kế hoạch điều trị ... máu  Trung mô → Malf Réductionnelles des membres  Dị tật chi: 36/10 000 Dịch tễ học Malf Réductionnelles des membres  Di tật chi: 36/10 000 Dịch tễ học Malf Réductionnelles des membres Khuyến... » +++ Malf Réductionnelles des membres Fémur court Kết luận  Tật chi thường phát cách tình cờ • Cần tìm kiếm bất thường kèm theo cách cẩn thận (SA, SA tim, IRM/TDM) • Về di truyền: thực nhiễm... Réductionnelles des membres Tiên lượng  Vai trị chẩn đốn trước sinh: tập hợp hội chứng • Stoll et al (1995) (mất chi) 49,5% (201) f đơn độc 50,5% (206) f hội chứng • Pajkrt et al (2012) (bất thường chi trên)