Khóa học LTĐH KIT 1 Môn Sinh học (Thầy Bùi Phúc Trạch) Bảo vệ vốn gen loài ngƣời Hocmai vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn 1900 58 58 12 Trang | 1 I Biện pháp bảo vệ vốn gen loài[.]
Trang 1Hocmai.vn– Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | 1 -
I Biện pháp bảo vệ vốn gen loài ngƣời 1 Gánh nặng di truyền
- Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gây bệnh và tật di truyền làm giảm sức sống hoặc gây chết Hiện nay đã biết khoảng 6000 bệnh do đột biến gen và hơn 100 hội chứng do đột biến NST gây ra
- Các đột biến – nhất là các alen lặn gây hại – không thể loại bỏ khỏi quần thể người, được tích lại và truyền sang thế hệ sau, lại thêm tập quán kết hôn gần và nhất là do các tác nhân đột biến do người tạo ra (phóng xạ, hố chất, v.v) làm tăng gánh nặng này
2 Di truyền y học tƣ vấn a Khái niệm
- Di truyền y học tư vấn là lĩnh vực chẩn đoán của Di truyền học y học người
- Nhiệm vụ : tiên đoán khả năng mắc bệnh, tật di truyền , từ đó đưa lời khuyên về kết hơn, sinh nở nhằm phịng ngừa và hạn chế hậu quả, góp phần giảm bớt gánh nặng di truyền
b Cơ sở khoa học
- Xây dựng phả hệ
- Để chẩn đoán trước khi sinh, kĩ thuật phổ biến hiện dùng là chọc dịch ối và sinh thiết tua nhau thai
+ Người ta hút khoảng 10 – 20 ml nước ối (hình 26.1), đem li tâm rồi ni cấy Nhờ đó có thể thu được tế bào phơi, giúp chẩn đốn chính xác hơn bệnh di truyền nào có thể phát sinh ở đứa trẻ sau này
+ Kĩ thuật sinh thiết (cắt sống) tua nhau thai cũng cho kết quả tương tự Mẫu vật thu được cần xét nghiệm sinh hóa, xét nghiệm tế bào, và cả xét nghiệm mẫu ADN
Hình 26.1 Sơ đồ minh họa kĩ thuật chọc dịch ối
3 Liệu pháp gen a Khái niệm
- Liệu pháp gen chữa trị bệnh, tật di truyền bằng công nghệ phục hồi chức năng gen đột biến - Biện pháp :
+ Thay gen bệnh bằng gen lành
+ Bổ sung gen lành vào cơ thể bệnh nhân + Thêm chức năng cho tế bào người
b Thành tựu
Chuyển gen TNF tiêu huỷ khối u vào tế bào bạch cầu limphơ người Các tế bào limphơ mang gen TNF có khả năng xâm nhập khối u, được cấy vào người bệnh bị u do một dạng ung thư da
c Nguyên lí chung
BẢO VỆ VỐN GEN LOÀI NGƢỜI
(TÀI LIỆU BÀI GIẢNG)
Giáo viên: BÙI PHÚC TRẠCH
Trang 2Hocmai.vn– Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | 2 -
1 Tìm virut thích hợp, loại bỏ gen gây bệnh của nó 2 Gắn gen lành vào ADN của virut đã chọn
3 Chuyển virut mang ADN tái tổ hợp vào tế bào bệnh nhân Virut sẽ gắn ADN này vào hệ gen chính của tế bào nhận
4 Nuôi cấy và kiểm tra tế bào nhận
5 Đưa dòng tế bào nhận đã kiểm tra vào lại cơ thể bệnh nhân Gen mới sẽ thế gen bệnh hoặc bổ sung chức năng mới → khắc phục bệnh di truyền
Tuy nhiên, virut có thể gây đột biến khó lường và chèn khơng đúng vào vị trí cần
4 Bảo vệ mơi trƣờng
- Xử lí chất thải, chống ơ nhiễm nguồn nước
- Dùng thuốc trừ sâu, diệt cỏ hợp lí hoặc thay bằng phương pháp không gây ô nhiễm
II Một số vấn đề xã hội liên quan 1 Di truyền trí năng
- Trí năng là khả năng trí tuệ của con người Khả năng này di truyền, phụ thuộc nhiều gen, nhưng gen điều hoà quan trọng hơn gen cấu trúc
- Thường đánh giá trí năng bằng IQ (Intelligence quotient, tức chỉ số thông minh) Chỉ số IQ được tính bằng tỉ lệ giữa tuổi trí tuệ với tuổi sinh lí rồi nhân với 100 Ví dụ bé 6 tuổi làm được các câu hỏi và bài tập của em 8 tuổi thì có IQ = (8 : 6) × 100 = 133
- Về mặt di truyền, IQ chủ yếu do tác động của gen điều hịa, khơng phải do ảnh hưởng nhiều của gen cấu trúc Ngoài ra, IQ phụ thuộc nhiều vào môi trường và xã hội :
+ Chế độ thai dưỡng (tâm lí và ăn uống của mẹ khi có thai) + Giáo dục (IQ trung bình có chiều hướng tăng)
+ Quan hệ xã hội và nhất là tự rèn luyện
- IQ chỉ có giá trị tương đối, mang ý nghĩa nhất định đánh giá khả năng trí tuệ trên một góc độ - Bảo vệ tiềm năng di truyền trí năng, cần :
+ Tránh ơ nhiễm, lạm dụng phóng xạ, hóa chất
+ Đảm bảo ăn uống tốt, vệ sinh an toàn thực phẩm nhất là với trẻ em dưới 4 tuổi + Tăng tiếp xúc với văn minh nhân loại
+ Đảm bảo giáo dục tốt, nhất là với học sinh
2 Chỉ số ADN (chƣơng trình nâng cao) a Khái niệm:
Chỉ số ADN là trình tự lặp lại đoạn nuclêôtit vô nghĩa ở intron xác định trên ADN của NST Đoạn này
thay đổi tuỳ cá thể Mỗi cá thể có số lần lặp lại rất đặc trưng (tần số trùng nhau = 1/1020
)
Ví dụ : (GGGAGTGGGXAGGAGGB)14 ,
(AGAGGTGGGXAGGTGG)29
b Ứng dụng
+ Nhận dạng người, xác định huyết thống + Phân tích bệnh hay tật di truyền
+ Khoa học hình sự (pháp y)
3 Di truyền y học với bệnh AIDS
Trang 3Hocmai.vn– Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | 3 -
- Mỗi HIV có 2 ARN Khi HIV xâm nhập vào tế bào người, nó khơng chỉ “tiêm” ARN của nó mà cịn chuyền một số prôtêin và enzim sao ngược vào tế bào chủ Nhờ vậy, ARN được làm khuôn để tổng hợp nên mạch đơn ADN, từ đó tạo nên ADN xoắn kép của nó Phân tử ADN này sẽ gắn vào ADN của tế bào người và cùng nhân đôi với hệ gen người, nhờ đó lan rộng sang vơ số tế bào khác (xem hình 26.2)
- HIV thường kí sinh chủ yếu ở các loại tế bào máu (bạch cầu T, đại thực bào, bạch cầu đơn nhân v.v), làm giảm sút số lượng hoặc chức năng của những tế bào đó dẫn đến suy giảm tồn bộ hệ miễn dịch
H.26.2 Sơ đồ xâm nhập của HIV vào bạch cầu ngƣời
1 HIV gắn vào bề mặt 2 Bắt đầu xâm nhập 3 “Tiêm” lõi ARN
4 Các thành phần vỏ sau xâm nhập 5 ARN mới
6 Prôtêin mới 7 Bản sao ARN
8 ARN xâm nhập vào nhân bạch cầu 9 Nhân bạch cầu
10 Sao ngược tạo ADN
TÓM TẮT KIẾN THỨC CƠ BẢN
1) Di truyền y học tư vấn chẩn đoán khả năng mắc bệnh, tật di truyền ở đời con → Khuyên để hạn chế hậu quả
2) Sự tồn tại trong vốn gen của loài người các đột biến gây bệnh, tật di truyền làm giảm sức sống hoặc bị chết tạo ra gánh nặng di truyền
3) Có nhiều cách giảm bớt gánh nặng di truyền :
‒ Tư vấn sàng lọc trước sinh và nuôi dưỡng sàng lọc trẻ sau sinh ‒ Không kết hôn gần
‒ Bảo vệ môi trường trong sạch ‒ Liệu pháp gen