Phát hiệnsớmtự kỷ
Ngày nay, việc chăm chữa sớm trẻ tựkỷ còn là một sự cá cược lớn. Những
trắc nghiệm giúp pháthiện những trẻ dưới 3 tuổi còn đang được định giá.
Từ "tự kỷ" ngày nay bao gồm những trường hợp bệnh lý trầm trọng khác nhau,
bệnh này bị coi là nguồn gốc tật nguyền trong suốt cuộc đời của những người
mắc phải. Tuy nhiên, phần lớn các nhà chuyên môn đồng thuận nghĩ rằng, càng
tác động sớm thì càng có cơ may giảm nhẹ bớt tật nguyền này. Trong những năm
gần đây, việc nhận ra được những rối nhiễu tựkỷsớm ngày càng được nhiều
người chú ý. Ngày nay, tuổi trung bình để nhận biết trẻ có rối nhiễu tựkỷ là lúc trẻ
khoảng 3 tuổi, nhưng đôi khi cũng có thể muộn hơn. Thực tế có rất nhiều bố mẹ
trẻ tựkỷ nói rằng họ lo lắng từ rất sớm, nhưng sự lo lắng của họ thường không
được giới y học cho là nghiêm túc.
Để tình hình này thay đổi, nhiều cố gắng theo chiều hướng: tăng cường đào tạo
bác sĩ nhi khoa và toàn bộ các nhà chuyên nghiệp theo hướng là phải xem xét
một cách có hệ thống sự phát triển của trẻ em, đồng thời cần thiết nghiên cứu một
cách chính xác nhất những dấu hiệu đầu tiên của rối nhiễu tự kỷ, và nhất là ngày
xuất hiện những biểu hiện đầu tiên. Những dấu hiệu đặc trưng của hội chứng ít
xuất hiện trước 2 hoặc 3 tuổi. Vì vậy từ nhiều năm gần đây người ta tìm cách định
rõ cụ thể những bất bình thường về hành vi và những dấu hiệu báo trước cho
phép pháthiện và tất nhiên là chăm chữa tựkỷsớm hơn. Chúng tôi đã xem xét
những biểu hiệnsớm của tự kỷ, những trắc nghiệm nào có thể áp dụng và cách
thức nào có thể cải thiện một cách hiệu quả.
Nhiều cuộc điều tra dựa trên quan sát của chính cha mẹ có con mắc chứng tự
kỷ. Năm 1999, một nhóm nghiên cứu viên đa ngành phối hợp được tổ chức bởi
Pauline Filipek thuộc trường đại học Californie đã thống kê những dấu hiệu đầu
tiên thường gặp nhất từ cuộc điều tra này. Đó là những dấu hiệu liên quan đến
giao tiếp, xã hội hóa và những rối nhiễu hành vi.
Những biểu hiệntựkỷ của trẻ bé
Trong số những khó khăn sớm về giao tiếp, phần lớn các bậc cha mẹ được báo
động bởi sự chậm nói, hoặc đôi khi sự mất những từ đầu tiên đã thu nhận được;
một số cha mẹ nhận thấy con họ không trả lời khi được gọi tên, không trả lời
những câu hỏi đơn giản, đến nỗi người ta tin rằng đứa trẻ bị điếc, người ta cũng
thấy một điều là đứa trẻ này không bao giờ yêu cầu điều gì bằng lời nói hay bằng
một cử chỉ (không chỉ tay về phía đồ vật). Những cử chỉ theo quy ước thông dụng,
hàng ngày (giơ tay tạm biệt khi về) cũng không làm được.
Bố mẹ cũng nhận thấy những biểu hiện lạ thường về sự xã hội hóa ở trẻ:
không thấy xuất hiện những nụ cười mang tính xã hội (trẻ không cười vui vẻ
khi được kích thích), và không có quan hệ thông qua ánh mắt (trẻ không nhìn
thẳng vào mắt). Trẻ dường như thích chơi một mình, trẻ không biết có bố mẹ ở
cạnh, không quan tâm đến các trẻ khác. Một số bất thường khác về hành vi
như: hay cáu giận, chống đối có hệ thống, hoặc là tăng động. Sự thiếu vắng thích
thú với các đồ chơi thường dùng, lại gắn bó một cách bất thường với một vài đồ
vật nào đó. Trẻ thường lặp lại một số hoạt động hoặc có những hành vi rập khuôn
máy móc. Thỉnh thoảng có những động tác, hay thói quen kỳ quặc: ví dụ như kiểu
đi kiễng mũi chân từ rất sớm.
Dù vậy những liệt kê trên đây đã thiếu sự chính xác, vì đã trộn lẫn những hành
vi giao tiếp với xã hội hóa khi từ một đến hai tuổi, mà không tính đến sự thay đổi
bình thường. Hơn nữa nếu ở một số trẻ xuất hiện rất nhiều những dấu hiệu cử chỉ
này, ở số trẻ khác lại xuất hiện ít hơn và kín đáo hơn, hoặc chỉ xuất hiện từng lúc,
từng cơn. Cuối cùng, giá trị dự báo đặc biệt của các dấu hiệu không được dự báo
dứt khoát, và chúng ta biết rằng một số dấu hiệu đó có thể phù hợp với một số
trạng thái bệnh lý khác ở trẻ rất nhỏ như là trầm cảm, thiếu hụt tình cảm, rối nhiễu
giác quan, cần phải nhấn mạnh rằng không một dấu hiệu kể trên nào đã đủ
để chẩn đoán là tự kỷ.
Những dữ liệu khác về những biểu hiện đầu tiên của tựkỷ được những nghiên
cứu qua băng hình video hoặc những cuốn phim được cha mẹ ghi lại trực tiếp
trong những năm đầu của con họ. Những công trình nghiên cứu này không phải là
tài liệu nhập định theo bài bản như trong quá trình nghiên cứu khoa học: quay
phim con mình là đã theo tâm thế riêng, và qua mối quan hệ cảm xúc đối với trẻ,
có những biến đổi trong cuộc sống, những góc nhìn theo sự lựa chọn có ý thức,
đã cho được những dữ liệu quý hóa; những nhà quan sát đã không biết được sự
tiến triển của đứa trẻ, nên đã so sánh các cuốn băng ghi hình của đứa trẻ mà sau
này được nhận là tựkỷ với những đứa trẻ phát triển bình thường.
Từ những sự so sánh đó người ta đã rút ra rằng những trẻ bé tí trở thành tựkỷ
có rất ít những biểu lộ về mặt cảm xúc, ít những nụ cười mang tính xã hội, và cái
nhìn hướng về người khác. Chúng phản ứng chậm, hoàn toàn như không, khi ta
kêu gọi chúng. Cuối cùng, sự di chuyển của chúng cũng không bình thường, ví dụ
như khi chuyển dịch từ vị trí nằm ngửa sang vị trí nằm sấp, hoặc là khi đứa trẻ bò
hay đi. Đứa trẻ thường xuyên xuất hiện trạng thái mềm nhũn. Tuy nhiên trong
phần lớn các trường hợp, sự khác nhau này chỉ xuất hiện thông qua một sự kiểm
tra rất tỉ mỉ những cuốn băng ghi âm, nhờ điện cực lưới (ở đèn rađio). Những điều
kiện cứng nhắc về quan sát rất xa với những kiểm tra về nhi khoa thông thường;
và những cuộc nghiên cứu này đã chỉ ra rằng những dấu hiệu này không thường
xuyên lặp lại trong những cuộc điều tra theo khuôn sáo giám sát.
Tuổi bắt đầu
Những nghiên cứu về những biểu hiện đầu tiên của trẻ tựkỷ đã dẫn đến việc
xem xét lại một câu hỏi cơ bản: ở độ tuổi nào bắt đầu chứng tự kỷ? Trong lần xuất
bản đầu tiên Leo Kanner đã chỉ ra rằng "những rối nhiễu tựkỷ gắn liền với mối
quan hệ về mặt cảm xúc" xuất hiện ngay khi bắt đầu cuộc sống. Phân tích một
cách hệ thống, những dữ liệu gần đây của những bậc cha mẹ đã chỉ ra rằng 38%
thể hiện sự không bình thường về hành vi ngay từ những tháng tuổi đầu tiên,
thường là vào cuối năm đầu; 41% bắt đầu xuất hiện những rối nhiễu vào năm trẻ
hai tuổi; 16% ở giai đoạn giữa từ 2 đến 3 tuổi, và 5% ở những lứa tuổi sau.
Những nghiên cứu về sự tiến triển của những trẻ mà qua những đoạn phim gia
đình liên tiếp dường như khẳng định sự tồn tại nhiều cách thức khác nhau của sự
khởi đầu của chứng tự kỷ. Trong số 10-26 trường hợp tựkỷ do Sandra Maestro
và nhóm thuộc trường Đại học de Pise nghiên cứu đã cho thấy rằng trẻ từ ba
tháng đến sáu tháng tuổi có sự nghèo nàn về tương tác và trao đổi: em bé xuất
hiện sự lãnh cảm, dửng dưng và thờ ơ. Những đoạn phim sau, ta thấy những sự
mất bình thường về giao tiếp xã hội ngày càng tăng. Ngược lại trong 11 trường
hợp khác, chúng ta không nhận thấy sự mất bình thường về tương tác trong năm
đầu. Chỉ đến khoảng 18 tháng tuổi, mới quan sát thấy mất phản ứng với môi
trường xung quanh, trẻ dường như tự chìm đắm vào tình trạng cô lập tự kỷ. Cuối
cùng trong vài trường hợp hiếm (2/26) những em bé từ 6-18 tháng tuổi có những
dao động từ đoạn này sang đoạn khác: đôi lúc em bé dường như tương tác bình
thường, một số khác xuất hiện những dấu hiệu gợi nghĩ đến tự kỷ.
Những quan sát này khẳng định giả thiết không đồng nhất của chứng tự kỷ: đó
không phải là một bệnh lý độc nhất mà từ một "triệu chứng hành vi" có khả năng
liên quan đến những loại bệnh lý khác. Tuy nhiên, có thể là các kiểu khác nhau
chỉ có thể là những thay đổi về mức độ nặng lên của bệnh lý, những dạng ít trầm
trọng hơn ít xuất hiện ở những trẻ bé.
Trắc nghiệm pháthiệnsớm ở những em bé 18 tháng tuổi
Vì những triệu chứng sớm rất khó phát hiện, ta phải hướng vào việc xây dựng
những công cụ giúp pháthiện chứng tựkỷ riêng dựa vào chỉ báo ban đầu của
việc xuất hiện hội chứng đích danh. Những chỉ báo này phải hết sức đáng tin cậy
- để không gợi ra những lo lắng vô căn cứ cho các bậc cha mẹ, và đủ đơn giản để
các bác sĩ, các nhân viên chăm sóc sức khoẻ sử dụng được trong khuôn khổ
kiểm tra (định kỳ) toàn bộ những em bé và những trẻ nhỏ.
Duy nhất chỉ có một công cụ loại này đã được định giá trong một quần thể
người khá đông dân số là test CHAT (checklist for autism in toddlers, nghĩa là bản
liệt kê về sự phát hiệnsớm trẻ tựkỷ dành cho trẻ bé). Xuất pháttừ những nghiên
cứu về sự phát triển nhận thức xã hội, nhà tâm lý học Simon Baron Cohen thuộc
trường Đại học Cambridge, test CHAT bao gồm 9 câu hỏi dành cho các bậc cha
mẹ và 5 tiểu tiết (item) khác dành cho bác sĩ, y tá hoặc các cô bảo mẫu đã quan
sát trẻ. Có 3 hành vi mang tính thói quen của trẻ tựkỷ được đặc biệt nghiên cứu:
tiếp xúc mắt, chú ý có chủ định hoặc chú ý liên kết, nhất là việc chỉ đối tượng với
ngón trỏ, và chơi trò "giả vờ". Một nghiên cứu thăm dò với dân số 16000 trẻ 18
tháng tuổi đã khẳng định rằng test CHAT phân biệt được những trường hợp tự kỷ,
và cũng phân biệt được trẻ chậm phát triển. Nếu đi sâu hơn về test CHAT, một
nghiên cứu khác trong nhóm này đã chỉ ra rằng sự nhạy cảm của nó là tương đối
yếu: bảng hỏi này chỉ pháthiện được 38% trường hợp tự kỷ, và các chứng rối
nhiễu ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Những câu hỏi pháthiện khác đã
được nghiên cứu nhưng liên quan tới những trẻ trên hai tuổi.
Có thể pháthiệnsớm hơn nữa được không?
Chúng ta có thể dự kiến pháthiện ra dấu hiệu tựkỷsớm hơn nữa được không?
Rất nhiều nhóm đã trả lời câu hỏi này. Những nghiên cứu này dựa trên hiểu
biết lĩnh hội được từ lâm sàng về những rối nhiễu tựkỷ ở những trẻ bé cũng đưa
ra nhiều thông tin mới nhất về sự phát triển của trẻ em. Những nghiên cứu này
phải tính đến những điều kiện thực hành và tuổi quy định để làm những kiểm tra
có hệ thống sức khỏe trẻ em. Vì vậy ở Hà Lan Jan Buitelaar và Sophie
Willemesen-Swinke thuộc trường ĐH Utrecht đã làm việc trên một bảng hỏi giới
hạn với 4 tiểu tiết (item), và đã sử dụng trong những cuộc kiểm tra trẻ 14 tháng
tuổi. Nếu nghi ngờ về sự bất bình thường ở cuộc khám đầu tiên này thì một nhà
cán sự xã hội được gửi đến từng gia đình có con nhỏ để kiểm tra bổ sung.
Chúng tôi đã phối hợp nghiên cứu này cùng với sự tham gia của 11 nhóm
người Pháp trong khuôn khổ kiểm tra bắt buộc ở Pháp với trẻ từ 9 đến 24 tháng
tuổi. Nghiên cứu sau này nhằm chọn ra một số nhỏ câu hỏi và quan sát, tin cậy
được và để nhập vào quyển sổ y bạ của mỗi trẻ. Marie-Christine Laznik ở Paris
đã khích lệ nhóm Preaut nghiên cứu trẻ từ 3 tháng tuổi, giá trị đoán trước về một
số khía cạnh tương tác mẹ con. Những nhóm khác quan tâm tới những bất bình
thường về vận động và căng trương lực cơ như: Pierre Delion ở Lille, và Andre
Bullinger ở Geneve.
Nếu giá trị dự báo của những dấu hiệu rất sớm trong các nghiên cứu khác nhau
được khẳng định: cần phải làm rõ là dựa trên những gì để pháthiện ở lứa tuổi rất
nhỏ một câu hỏi hết sức cơ bản đã được mở ra: tựkỷ có phải là một thiếu hụt đặc
biệt bẩm sinh, mà sự biểu hiện chậm trong những tháng đầu bởi sự nghèo nàn
của sự vận động và nghèo nàn về các biểu hiện cảm xúc ở trẻ bé không? Hoặc là
do quá trình năng động ở giai đoạn hai năm đầu, có thể là do chức năng của
những yếu tố dễ bị tổn thương trước khi sinh, mà ta có thể làm ngưng trệ quá
trình, nếu can thiệp sớm? Trong giả thuyết thứ hai cho rằng, những kiểm tra phát
hiện sớm sẽ đưa đến một nguy cơ về sự tiến triển tự kỷ, và cả nguy cơ khủng
hoảng phát triển mà chứng tựkỷ sẽ chỉ là một trong những bất trắc trong phát
triển có thể xảy ra.
Bộ câu hỏi CHAT
• Câu hỏi dành cho cha mẹ, con và các bạn:
- Thích đung đưa người hoặc là thích khi được cẩu lên?
- Con bạn có quan tâm chơi với trẻ khác không?
- Cháu có thích leo trèo không? Đi lại trên cầu thang không?
- Con bạn có thích chơi trò trốn tìm, hoặc tìm một vật không?
- Con bạn có chơi được trò nấu ăn, chơi giả vờ với các trò đấy không?
- Con bạn cần gì có chỉ ngón tay hoặc chỉ tay vào vật không?
- Con bạn đã biết dùng tay để chỉ chú ý của trẻ về một cái gì đó không?
- Con bạn có biết cách chơi với những đồ chơi nhỏ (ôtô, khối vuông) không?
- Khi bạn đặt những đồ chơi hoặc đồ vật, bạn yêu cầu con bạn chỉ, con bạn có
chỉ được cho bạn không?
• Câu hỏi cho các bác sĩ hoặc cô nuôi trẻ:
- Trong quá trình thăm khám trẻ có tiếp xúc bằng mắt với bạn không?
- Thu hút sự chú ý của trẻ, sau đó đánh dấu sang cột bên cạnh theo hướng đồ
vật mà trẻ quan tâm, trẻ có nhìn những gì mà bạn chỉ không?
- Đưa cho trẻ một bộ nấu ăn và nói với trẻ "cháu có thể pha cà phê không?"
đứa trẻ giả vờ đổ và có uống không?
- Yêu cầu đứa trẻ "chỉ cho cô ánh sáng", trẻ có chỉ ngón trỏ vào cái đèn không?
- Trẻ có biết chơi bằng cách xếp các khối gỗ không? Nếu có là bao nhiêu khối?
(Tác giả: Claude Bursztejn) Người dịch: Dương Thị Xuân
Hiệu đính: Chuyên viên Tâm lý Nguyễn Thị Nhất)
. Phát hiện sớm tự kỷ
Ngày nay, việc chăm chữa sớm trẻ tự kỷ còn là một sự cá cược lớn. Những
trắc nghiệm giúp phát hiện những trẻ dưới. hiệu báo trước cho
phép phát hiện và tất nhiên là chăm chữa tự kỷ sớm hơn. Chúng tôi đã xem xét
những biểu hiện sớm của tự kỷ, những trắc nghiệm nào