convert2-2016_08_13-0dcac5d77d9a385b23b1ebe8b42e8913

MỘT SỐ CHUYÊN ĐỀ SINH HỌC LỚP 12 Chuyên đề GEN VÀ SỰ ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GEN I TỔNG QUAN VỀ SỰ ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GEN Gen gì? Định nghĩa gen phát biểu “gen mã hóa cho chuỗi polypeptit” giản lược Phần lớn gen sinh vật nhân thực chứa đoạn khơng mã hóa (intron) mà đoạn khơng mã hóa vốn chiếm phần lớn gen lại khơng có trình tự tương ứng chuỗi polipeptit Các trình tự khởi đầu (Promoter) trình tự điều hịa khác thuộc vào vùng biên gen Tuy trình tự không phiên mã chúng xem vùng chức thiết yếu gen thiếu chúng phiên mã xẩy Như định nghĩa gen góc độ phân tử phải đủ khái quát bao gồm trình tự ADN mã hóa cho rARN, tARN loại ARN khác (vốn không dịch mã) Mặc dù gen khơng mã hóa cho protein có vai trị sống cịn hoạt động sống tế bào Vì định nghĩa gen phát biểu sau: “gen vùng ADN biểu để tạo sản phẩm cuối có chức (sản phẩm chuỗi polipeptit phân tử ARN) Ở loài sinh vật vào thời điểm định tất gen biểu Sự điều hòa hoạt động gen có xu hướng giúp tế bào tổng hợp protein enzym cần thiết cho sống chúng vào thời điểm, mà không tổng hợp sản phẩm khơng có nhu cầu Điều đảm bảo cho hệ thống sống sử dụng lượng cách có hiệu Ở sinh vật bậc thấp có khả thích ứng đặc biệt với điều kiện môi trường thường xuyên biến đổi Sự thích ứng phụ thuộc vào khả “bật” “tắt” “sự điều chỉnh” biểu tập hợp gen nhằm đáp ứng thay đổi mơi trường Ở sinh vật bậc cao điều hịa hoạt động gen không đáp ứng với thay đổi điều kiện môi trường mà gắn với nhiều hoạt động sống quan trọng khác biệt hóa tế bào, phát triển thể Sự biểu gen sinh vật nhân thực điều khiển nhiều mức độ khác từ trước dịch mã, sau dịch mã dịch mã Nhưng nhìn chung kiểu điều hịa khởi đầu phiên mã II KHÁI NIỆM VỀ GEN CƠ ĐỊNH VÀ GEN CẢM ỨNG Gen mã hóa cho sản phẩm: ARN, enzym,… thường biểu thường xuyên liên tục hầu hết tế bào gọi gen định Việc hoạt động theo kiểu định gen lãng phí lượng Q trình bật biểu gen để đáp ứng lại có mặt tín hiệu mơi trường gọi cảm ứng Các gen điều hòa theo kiểu gọi gen cảm ứng Sản phẩm gen vật mã hóa gọi enzym cảm ứng protein cảm ứng Ví dụ mơi trường có Lactose nguồn hydrat cacbon Các tế bào E.coli tiến hành tổng hợp β galactosidase protein permease cần thiết cho việc sử dụng Lactose làm nguồn lượng Permease protein vận chuyển giúp tế bào bơm Lactose vào bên trong, β galactosidase enzym phân cắt Lactose thành Glucose Galactose Hai protein khơng có vai trị E.coli ni mơi trường khơng có Lactose Việc tổng hợp hai protein cần tiêu tốn lượng Vì chế điều hịa cho phép tế bào tổng hợp mạnh sản phẩm cần thiết cho chuyển hóa lactose mơi trường có Lactose đồng thời hạn chế biểu chúng mơi trường khơng có Lactose III ĐIỀU HỊA DƯƠNG TÍNH VÀ ĐIỀU HỊA ÂM TÍNH Sự điều hịa hoạt động gen dù cảm ứng hay ức chế thực theo hai chế điều hòa dương tính điều hịa âm tính Cả hai chế có tham gia protein điều hịa Các gen mã hóa cho sản phẩm trực tiếp điều hòa biểu gen khác Điều hịa dương tính: Sản phẩm gen điều hịa có vai trị làm tăng biểu hiệnu hay nhóm gen cấu trúc Điều hịa âm tính: Sản phẩm gen điều hòa ức chế làm tắt biểu gen cấu trúc Sản phẩm gen điều hòa gọi protein điều hòa xuất hai dạng Protein hoạt hóa hệ thống điều hịa dương tính protein ức chế hệ thống điều hịa âm tính Việc protein điều hịa liên kết vào vị trí liên kết protein điều hịa (RPBS) hay khơng phụ thuộc vào xuất phân tử có kích thước nhỏ, phân tử gọi phân tử tín hiệu Phân tử tín hiệu làm tăng cường biểu gen gọi phân tử kích ứng cịn hạn chế kìm hãm biểu gen gọi phân tử đồng ức chế Các phân tử tín hiệu liên kết vào protein điều hịa làm thay đổi cấu hình chúng dẫn đến thay đổi chức hoạt tính protein gọi biến đổi dị hình IV SỰ ĐIỀU HÒA KHỞI ĐẦU PHIÊN MÃ Ở VI KHUẨN Operon Lac điều khiển đồng thời protein hoạt hóa ức chế Operon Lac cụm gen hệ gen E.coli gồm gen cấu trúc (lac Z, lac Y lac A) nằm liền kề Gọi Operon phiên mã gen cấu trúc diễn đồng thời dùng chung Promoter Promoter Operon Lac (promoter Lac) nằm đầu 5’ lac Z điều khiển phiên mã tổng hợp phân tử mARN Nhưng phân tử mARN chứa thơng tin mã hóa nhiều gen nên gọi mARN đa cistron Phân tử mARN sau dịch mã cho loại protein lac Z => β – galactosidase thủy phân Lactose thành Glucose Galactose Ngoài β – galactosidase cịn xúc tác phản ứng chuyển hóa Lactose thành Allolactose lac Y => protein Permease protein vận chuyển bơm Lactose vào bên tế bào lac A => enzym thiogalactoside transacetylase có vai trị giải độc tế bào hợp chất thiogalactoside vận chuyển vào tế bào Permease hoạt động Có hai loại protein điều hòa tham gia điều khiển hoạt động Operon Lac protein hoạt hóa CAP protien ức chế Lac I Lac I mã hóa gen lac I nằm gần Operon Lac phía đầu 5’ gen định CAP gen mã hóa nằm xa Operon Lac Cả hai protein CAP Lac I protein liên kết ADN với vị trí liên kết tương ứng nằm đầu 5’ (CAP) đầu 3’ (Lac I) vị trí gọi trình tự điều hành hay Operator Opreon Lac Mỗi protein điều hịa ‘tiếp nhận’ tín hiệu khác từ mơi trường truyền tín hiệu tới Operon Lac CAP truyền tín hiệu việc mơi trường khơng có Glucose Lac I truyền tín hiệu việc mơi trường có Lactose Lac I liên kết mạnh với Operator ức chế Operon Lac môi trường khơng có Lactose Khi mơi trường có Lactose Lac I bị bất hoạt Operon Lac giải nén CAP liên kết vào Operon Lac lại có vai trò thúc đẩy Operon hoạt động Tuy CAP liên kết mạnh mơi trường khơng có Glucose Vì phối hợp hai loại protein điều hòa CAP Lac I đảm bảo cho Operon Lac biểu mạnh mơi trường có Lactose mà khơng có Glucose Khi Lactose Permease vận chuyển vào tế bào β – galactosidase chuyển hóa thành Allolactose Chính Allolactose điều hịa hoạt động Lac I Vậy β – galactosidase đâu mà có dường Operon Lac chưa hoạt hóa Câu trả lời : Sự điều hòa ức chế Operon Lac có kẽ hở Ngay Operon Lac trạng thái bị ức chế vận ln có phân tử mARN gen cấu trúc phiên mã Sở dĩ liên kết ARN pol protein điều hòa khác liên kết yếu, nghĩa chúng hình thành phá vỡ mức cân Do đó, ln có lượng nhỏ ARN pol liên kết vào Promoter tiến hành phiên mã gen cấu trúc Kẽ hở giúp tế bào ln có lượng β – galactosidase permease mơi trường khơng có Lactose, lactose vận chuyển vào bên tế bào chuyển hóa thành Allolactose để kích ứng hoạt động Operon Lac Allolactose liên kết vào Lac I thay đổi cấu hình protein ức chế (nguyên tắc dị hình) dẫn đến liên kết lỏng lẻo Lac I với Operator Lac I rời khỏi Promoter Các phân tử Lac I tự liên kết với Allolactose khơng có lực với ADN Lúc gen cấu trúc giải nén CHUYÊN ĐỀ: ĐỘT BIẾN I ĐỘT BIẾN LÀ NGUỒN NGUYÊN LIỆU CỦA Q TRÌNH TIẾN HĨA Khái niệm đột biến thường gồm hai ý: trình thay đổi vật chất di truyền, hai trình phát sinh thay đổi Một thể biểu kiểu hình kết đột biến gọi thể đột biến Cần phân biệt đột biến biến dị tổ hợp Biến dị tổ hợp thay đổi kiểu hình kết tái tổ hợp vật chất di truyền mang đột biến vốn xuất từ trước Cả hai loại biến dị làm xuất kiểu hình Nhưng đột biến thay đổi trực tiếp liên quan đến số lượng cấu trúc nhiễm sắc thể đặc biệt cấu trúc gen riêng biệt Những đột biến liên quan đến vị trí định gen gọi đột biến điểm, gồm thay cặp base thêm cặp base vị trí định gen Trong di truyền thuật ngữ đột biến dùng với nghĩa hẹp đột biến điểm Đột biến nguồn gốc tận biến dị di truyền coi nguồn nguyên liệu sơ cấp q trình tiến hóa Các chế tái tổ hợp di truyền thực chất tổ hợp lại biến dị di truyền, cịn chọn lọc có vai trị định hướng nhằm trì tổ hợp gen thích nghi với điều kiện mơi trường sống Nếu khơng có đột biến gen tồn trạng thái khơng có khái niệm alen khơng có phân ly tính trạng Quan trọng quần thể khơng thể tiến hóa để thích nghi với điều kiện sống biến đổi Nhưng đột biến xẩy thường xuyên với tần số cao truyền tải thông tin di truyền hệ không nguyên vẹn, phần lớn đột biến xuất có hại cho thể đột biến II MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CƠ BẢN CỦA SỰ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN Đột biến tế bào mầm sinh dục đột biến soma Các tế bào thể chia làm hai loại : Các tế bào mầm sinh dục sản sinh tế bào sinh tinh tế bào sinh trứng từ hình thành nên tế bào sinh dục trưởng thành tinh trùng trứng Những tế bào gọi chung tế bào sinh dục Còn tế bào lại tế bào soma Các đột biến xẩy tế bào sinh dục gọi đột biến giao tử, đột biến xẩy tế bào soma gọi đột biến soma Đột biến soma trì qua nguyên phân tế bào đột biến mà không truyền qua giao tử cho hệ sau Còn đột biến giao tử, đột biến giao tử trội xuất kiểu hình đột biến hệ Nếu đột biến giao tử lặn kiểu hình đột biến khơng biểu kiểu gen dị hợp Các đột biến giao tử xuất giai đoạn q trình sinh sản Nếu có giao tử cá thể mang gen đột biến Nhưng đột biến xẩy tế bào tiền sinh dục có nhiều giao tử mang gen đột biến khả đột biến trì sang hệ sau cao Vì tính trội - lặn gen đột biến, thời điểm xuất đột biến chu kỳ sinh sản sinh vật yếu tố định khả gen đột biến có biểu phát tán quần thể hay không Đột biến tự phát đột biến gây tạo Đột biến tự phát đột biến mà tác nhân gây đột biến thường không cụ thể Đột biến gây tạo đột biến xuất tế bào thể sinh vật xử lý tác nhân vật lý hóa học khác làm thay đổi cấu trúc trình tự nucleotit phân tử ADN Những tác nhân gọi tác nhân đột biến Để phân biệt đột biến tự phát đột biến gây tạo phải làm thí nghiệm so sánh đối chứng Nếu xử lý tác nhân mà đột biến định tăng thêm 100 lần coi 99% tác nhân đột biến 1% tự phát Đột biến có phải ngẫu nhiên vơ hướng Một số ví dụ : nhiều quần thể chuột trở nên kháng với thuốc diệt chuột truyền thống Nhiều quần thể côn trùng trở nên kháng với thuốc trừ sâu Ngày nhiều chủng vi khuẩn gây bệnh trở nên kháng chất kháng sinh Việc người sử dụng loại thuốc trừ sâu kháng sinh tạo nên môi trường sống sinh vật đột biến tạo cho chúng khả kháng với thuốc trừ sâu kháng sinh nói Các cá thể không mang đột biến mẫn cảm với thuốc bị chết Cịn thể đột biến sinh sản nhanh thành quần thể kháng thuốc Những ví dụ đặt số vấn đề : liệu xuất đột biến có kiện ngẫu nhiên hồn tồn cịn yếu tố mơi trường trì đột biến có sẵn ? Hay xuất đột biến điều khiển yếu tố mơi trường ? Ví dụ : Một quần thể E.coli cấy vào mơi trường khơng có Streptomycin phần lớn vi khuẩn chết Nhưng có số tế bào kháng kháng sinh streptomycin sinh trưởng phát triển mạnh Một câu hỏi đặt là: Đột biến kháng kháng sinh streptomycin tồn sẵn quần thể hay có chất kháng sinh xuất hiện? Để giải vấn đề năm 1952 Joshua Lederberg phát triển kỹ thuật quan trọng gọi phương pháp đóng dấu Lederberg hịa lỗng dung dịch ni vi khuẩn trải chúng lên bề mặt môi trường Agar nuôi buồng nuôi đến tế bào vi khuẩn phát triển thành khuẩn lạc riêng biệt Dùng viên gỗ tròn bọc vải nhung (gọi dấu) ấn lên bề mặt môi trường Tế bào vi khuẩn tương ứng với vị trí khuẩn lạc in vết lên bề mặt vải nhung dấu Bước dấu dùng để in vi khuẩn lên bề mặt nuôi cấy chứa kháng sinh streptomycin Họ lặp lại quy trình với nhiều địa petri đĩa gồm khoảng 200 khuẩn lạc Sau nuôi qua đêm họ nhận số khuẩn lạc có khả kháng streptomycin Lederberg sau kiểm tra khuẩn lạc mơi trường khơng có streptomycin kết khuẩn lạc mơi trường khơng có streptomycin tương ứng với khuẩn lạc mọc mơi trường có streptomycin ln có tế bào kháng kháng sinh Chứng tỏ đột biến kháng kháng sinh streptomycin xuất trước quần thể chưa có streptomycin Đột biến đảo ngược Đột biến từ alen kiểu dại thành alen đột biến gọi đột biến thuận Alen đột biến đột biến ngược lại để trở dạng kiểu dại Đột biến gọi đột biến ngược hay đột biến phục hồi Khi đột biến thứ hai làm phục hồi kiểu hình ban đầu vốn đột biến thứ nhất, q trình gọi phục hồi đột biến Sự phục hồi đột biến theo hai cách Đột biến trở lại: Đó đột biến thứ hai xẩy vị trí gen, khơi phục lại trình tự nucleotit ban đầu gen Đột biến ức chế: Khi đột biến thứ hai xẩy vị trí khác hệ gen, ngăn cản biểu đột biến thứ Như đột biến trở lại phục hồi trình tự nucleotit kiểu dại Cịn đột biến ức chế khơng Đột biến trở lại xẩy vị trí với đột biến kiểu dại, đột biến ức chế xẩy vị trí khác gen, gen khác chí nhiễm sắc thể khác Đột biến hiệu kiểu hình Hiệu đột biến yếu song lớn Các đột biến vùng mã hóa gen thường tạo alen gen Các alen khơng tạo hiệu kiểu hình khác biệt với kiểu dại gọi alen đồng đẳng Còn đột biến làm sản phẩm gen chức năng, gen không cịn dùng để dịch mã alen sinh gọi alen vô nghĩa Các đột biến alen vô nghĩa liên quan đến gen thiết yếu cho phát triển sinh vật cá thể đồng hợp tử gây chết, alen gọi alen gây chết Cần phân biệt alen vô nghĩa đột biến vô nghĩa Đột biến alen vô nghĩa nghĩa đột biến làm sản phẩm gen chức gen khơng cịn dùng để dịch mã Cịn đột biến vơ nghĩa kiểu đột biến hình thành ba ba kết thúc vùng mã hóa gen (UAA; UAG UGA mARN) Hiệu kiểu hình đột biến gen mã hóa Globin người : Người trưởng thành Hemoglobin chủ yếu dạng A gồm hai chuỗi α hai chuỗi β Chuỗi α có 141 acid amin, chuỗi β có 146 acid amin Bệnh hồng cầu hình liềm (HbS) gây nên đột biến thay acid amin thứ Glu (acid amin tính acid) chuỗi β thành Val (acid amin trung tính) Sự thay đổi dẫn đến hình thành liên kết nội phân tử làm thay đổi cấu hình hemoglobin Cơ sở phân tử dẫn đến thay acid amin chuỗi β đột biến thay cặp A = T alen kiểu dại (HbAβ) thành T = A alen đột biến Các kiểu đột biến gen * Đột biến thay cặp nucleotit - Đột biến đồng hoán: Base pyrimydine thay base pyrimidine base purin thay base purin Đột biến đồng hốn : T => X X => T (pyrimydine => pyrimydine) A => G G => A (purine => purine) - Đột biến đảo hoán: thay base pyrimydine thành purine purine thành pyrimidine Đột biến đảo hốn là: T => A T => G X => A X => G A => T A => X G => T G => X Về mặt lý thuyết có kiểu thay kiểu đồng hoán kiểu thay kiểu dị hoán Nếu đột biến xẩy ngẫu nhiên xác suất tỷ lệ đột biến đồng hoán : dị hoán Thực tế đột biến thay base có xu hướng nghiêng đột biến đồng hoán đột biến thay base tự phát tỷ lệ đồng hoán : dị hoán * Đột biến thêm bớt base - Đột biến đồng nghĩa: đột biến thay đổi codon mã hóa acid amin thành codon mã hóa cho acid amin Đột biến đồng nghĩa gọi đột biến im lặng - Đột biến nhầm nghĩa: codon mã hóa cho acid amin bị thay đổi thành codon mã hóa cho acid amin khác - Đột biến vô nghĩa: codon mã hóa cho acid amin bị thay đổi thành codon kết thúc dịch mã - Đột biến dịch khung: Các đột biến điểm thêm nucleotit nucleotit làm thay đổi khung đọc thơng điệp di truyền, ba mã hóa bị xếp lại trình dịch mã Trừ trường hợp khung đọc bị thay đổi xuất gần đầu cuối gen phần lớn trường hợp đột biến dịch khung protein tạo chức Cơ sở phân tử đột biến a Đột biến lỗi chép ADN - Hổ biến hóa học Các nguyên tử Hidro chuyển từ vị trí sang vị trí khác Purine hay Pirimidine, ví dụ từ nhóm amino sang ngun tử Nitơ vịng Những biến đổi hóa học gọi hổ biến hóa học Mặc dù hổ biến hóa học xẩy chúng có vai trị quan trọng trì cấu trúc xác ADN số hổ biên hóa học làm thay đổi khả kết cặp Bazơ nitơ Cấu trúc hóa học ADN mô tả dạng phổ biến bền vững mà dạng Adenin kết cặp với Thymine Guanine kết cặp với Cytosine ngược lại Các dạng bền vững bazơ nitơ keto (đối với G T) amino (đối với A C) bị hổ biến hóa học thành dạng bền enol imino Thời gian tồn dạng bền bazơ nitơ ngắn Tuy lúc bazơ nitơ tồn dạng hổ biến hóa học bền mà chúng huy động tham gia vào trình chép ADN lắp ráp vào mạch ADN tổng hợp đột biến (thay nucleotit) xẩy Khi bazơ nitơ tồn dạng hổ biến hóa học gặp (enol G T, imino A C) cặp bazơ hình thành A = C G = T Hậu tượng sau hai lần chép xẩy đột biến thay cặp nucleotit A = T thành cặp G = C, thay G = C thành A = T G* G* T X A* T Các đột biến gây hổ biến hóa học dẫn đến thay cặp Purine – Pirimidine cặp Purine – Pirimidine khác ngược lại (đột biến đồng hốn) Cịn đột biến thay purine thành pirimidine ngược lại gọi đột biến dị hốn Có đồng hoán dị hoán khác - Sao chép lệch mục tiêu Sự chép lệch mục tiêu hình thành vịng ADN mạch đơn thường hình thành đoạn trình tự nucleotit ngắn lặp lại liên tục Nếu vòng xuất từ mạch khn có khả nucleotit, cịn xuất phát từ mạch tổng hợp có xu hướng thêm nucleotit Đoạn trình tự ngắn lặp lại liên tục gọi đơn vị lặp lại Nếu đơn vị lặp lại bội số đột biến chép lệch mục tiêu có xu hướng dẫn đến đột biến dịch khung b Đột biến tác nhân hóa học Các tác nhân đột biến hóa học chia hai nhóm chính: + Nhóm hợp chất tác động đến ADN chép hay không chép gồm chất alkyl hóa axit nitơ + Nhóm hợp chất tác động đến ADN chép bao gồm hợp chất có cấu trúc phân tử gần giống purine pyrimidine (gọi hợp chất bazơ nitơ) Ngồi cịn có thuốc nhuộm acridine xen vào phân tử ADN làm phát sinh sai sót chép ADN Trên phần trích dẫn 10 trang đầu tài liệu hiển thị lỗi font, bạn muốn xem đầy đủ tài liệu gốc ấn vào nút Tải phía