Gen, genomics và NST p1

CHƯƠNG II: GEN, GENOMICS VÀ NHIỄM SẮC THỂ THÔNG TIN VỀ GIẢNG VIÊN TS Đỗ Thị Phúc Giảng viên Bộ môn Di truyền học Điện thoại: 01885881810 Email: dothiphuc13380@yahoo.com -Thi kì: buổi cuối chương NỘI DUNG CHƯƠNG II Hệ gen (genome) - Hệ gen: kích thước hệ gen độ phức tạp tiến hóa - Hệ gen tế bào nhân sơ - Hệ gen tế bào nhân chuẩn Nhiễm sắc thể: tổ chức phân tử nhiễm sắc thể - Cấu trúc nhiễm sắc thể vi rut, vi khuẩn - Cấu trúc nhiễm sắc thể sinh vật nhân chuẩn Gen cấu trúc gen - Khái niệm gen phân loại gen - Gen vi khuẩn - Gen tế bào nhân chuẩn Các yếu tố di truyền chuyển vị - Yếu tố di truyền chuyển vị hệ gen tế bào nhân sơ - Yếu tố di truyền chuyển vị hệ gen tế bào nhân thực Các ADN quan tử - ADN ty thể - ADN lục lạp Hệ gen học (genomics) - Hệ gen học cấu trúc (Structural genomics) - Hệ gen học chức (Functional genomics) - Hệ gen học so sánh (Comperative genomics) HỆ GEN (GENOME) Hệ gen (genome) gì? Hệ gen có phải tập hợp tất gen? Tính phức tạp hệ gen có phản ánh mức độ tiến hóa? HỆ GEN (GENOME) Hệ gen (genome) tập hợp chứa tồn thơng tin di truyền đảm bảo hoạt động sống tế bào, thể mã hóa DNA (ở số virus RNA) Hệ gen bao gồm vùng chứa gene lẫn đoạn không phiên mã Đa số, hệ gen vi khuẩn phân bố NST dạng vòng khép kín có kích thước nhỏ Đối với sinh vật nhân thực, 99% hệ gen nằm nhân tế bào phần lại nằm số bào quan ty thể, lục lạp Hệ gen nhân tế bào nhân thực thường lớn phân bố NST dạng thẳng HỆ GEN (GENOME) Hệ gen sinh vật nhân thực chia ra: - Hệ gen nhân (Nuclear genome) - Hệ gen ty thể (Mitochondrial genome) - Hệ gen lục lạp (Chloroplast genome) Hệ gen ty thể người Hệ gen nhân người Kích thước hệ gen số sinh vật mơ hình (model organisms) ĐẶC ĐIỂM CỦA HỆ GEN Các gen phân bố khơng theo quy luật hệ gen Kích thước hệ gen khơng phải ln tỷ lệ với tính phức tạp lồi Ví dụ: Hệ gen người có kích thước khoảng 3,3x109 bp, hệ gen loài lưỡng cư khoảng 3,1x109 bp thực vật đạt đến 1011 bp Số lượng NST lồi gần khác SO SÁNH: HỆ GEN SINH VẬT NHÂN SƠ VÀ HỆ GEN SINH VẬT NHÂN CHUẨN KHÁI NIỆM GEN Gen gì? Gen đoạn acid nucleic cần thiết cho tổng hợp sản phẩm có chức định (có thể chuỗi polypeptit phân tử ARN) Như vậy, vùng mã hóa cho protein (coding region) chắn thuộc gen Các vùng điều hịa enhancer, vùng gắn polyA, intron có thuộc gen khơng? Tại sao? KHÁI NIỆM GEN Gen bao gồm đoạn acid nucleic chứa mã di truyền (coding region) đoạn ADN (vùng điều khiển, regulatory elements) cần thiết cho phiên mã Gen giả đoạn ADN có cấu trúc hay trình tự tương tự gen chúng không phiên mã, không biểu chức KHÁI NIỆM GEN Làm để biết gen hoạt động? Dựa vào sản phẩm gen, ví dụ nghiên cứu có mặt, hàm lượng mARN Northern blot, RT-PCR, microarray…; nghiên cứu protein có mặt tế bào SDS-PAGE, 2D gel electrophorensis… Transcriptome and proteome SO SÁNH GEN SINH VẬT NHÂN SƠ VÀ NHÂN THỰC Sinh vật nhân sơ Sinh vật nhân thực Các gen phân bố gần nhau, khoảng cách Các gen phân bố xa nhau, rải rác gen ngắn NST Các gen tồn dạng đơn Gen đơn bản, gen thuộc họ gen Gen không bị gián đoạn intron Gen bị gián đoạn intron Một số gen phân bố cạnh chịu điều khiển chung promoter, phiên mã sang phân tử mARN Cấu trúc gọi operon Mỗi gen có vùng promoter riêng biệt Sản phẩm mARN thường polycistronic Sản phẩm mARN monocistronic SẮP XẾP GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ VÀ NHÂN THỰC Năm gen mã hóa cho protein enzymes cần thiết cho đường tổng hợp tryptophan CẤU TRÚC GEN Ở SINH VẬT NHÂN THỰC PHÂN LOẠI GEN Ở SINH VẬT NHÂN THỰC Có thể phân loại gen tùy theo số lượng gen có hệ gen, theo chức sản phẩm gen mã hóa PHÂN LOẠI GEN Ở SINH VẬT NHÂN THỰC Gen đơn bản(single-copy gene) Các gen họ gen (family gene): gen có trình tự nu chức tương đồng Gen lặp lại liên tục (tandem repeat genes): gen gồm nhiều giống hệt lặp lại liên tục vùng NST Gen giả (pseudogene) CÁC GEN TRONG CÙNG MỘT HỌ GEN • Các gen hình thành từ gen tổ tiên chung • Các khơng bắt buộc phải giống hồn tồn • Cơ chế hình thành nhiều giống tương tự gen sai lệch trao đổi chéo hai NST tương đồng giảm phân • Các gen họ gen phân bố tập trung (họ gen mã hóa cho globin tập trung NST 11,, 16) rải rác NST (họ gen mã hóa cho aldolase, gen NST khác nhau) CÁC GEN TRONG CÙNG MỘT HỌ GEN • Các gen họ gen thường hoạt động thời điểm định loại tế bào biệt hóa khác Khi thành viên họ gen bị bất hoạt, thành viên khác hoạt hóa thay thế, bình thường thành viên thứ không hoạt động với gen ban đầu CÁC GEN LẶP LẠI LIÊN TỤC • Số lượng lặp lại lên tới hàng trăm bản, nhằm đáp ứng nhanh, với số lượng lớn sản phẩm gen điều kiện định • Ví dụ: gen mã hóa cho rARN lặp lại tới hàng trăm để đáp ứng kịp thời phân tử ARN ribosome cho giai đoạn sinh trưởng nhanh, gen mã hóa cho protein histone nhằm cung cấp histone cho trình tái ADN CÁC GEN LẶP LẠI LIÊN TỤC • Hệ gen người có khoảng 280 gen mã hóa cho loại rARN, tập trung thành vùng (mỗi vùng khoảng 50-70 copy), phân bố NST 13, 14, 15, 21, 22 CÁC GEN GIẢ • Gen giả khơng tạo sản phẩm cuối protein, phiên mã tổng hợp mARN • Cấu trúc gồm tồn exon, có exon-intron thiếu promoter • Hầu hết họ gen có gen giả, nhiên số lượng NỘI DUNG BÀI HỌC TUẦN SAU Các yếu tố di truyền chuyển vị - Yếu tố di truyền chuyển vị hệ gen tế bào nhân sơ - Yếu tố di truyền chuyển vị hệ gen tế bào nhân thực Các ADN quan tử - ADN ty thể - ADN lục lạp Hệ gen học (genomics) - Hệ gen học cấu trúc (Structural genomics) - Hệ gen học chức (Functional genomics) - Hệ gen học so sánh (Comperative genomics) ... nhân CẤU TRÚC NST CỦA E.COLI NST CỦA SINH VẬT NHÂN THỰC • Kiểu nhân (karyote) tồn số lượng, hình dạng, kích thước NST nhân tế bào lồi sinh vật quan sát kì ngun phân Bộ NST người NST CỦA SINH... thêm vào lysine dấu hiệu nhận biết proteasome CENTROMERE VÀ TELOMERE Tâm động (centromer): • Là vùng đặc trưng cho NST sinh vật nhân thực • Là điều kiện tiên để NST phân ly phân bào, điểm đính NST. .. ty thể - ADN lục lạp Hệ gen học (genomics) - Hệ gen học cấu trúc (Structural genomics) - Hệ gen học chức (Functional genomics) - Hệ gen học so sánh (Comperative genomics) HỆ GEN (GENOME) Hệ gen