Tài liệu Hội chứng Marfan ppt

Hội chứng Marfan Hội chứng Marfan là một hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết. Chức năng chính của mô liên kết là giữ các thành phần của toàn bộ cơ thể lại với nhau và tạo ra một cái khung cho quá trình tăng trưởng và phát triển. Khi bị hội chứng Marfan, mô liên kết của cơ thể sẽ bị ảnh hưởng và không thực hiện được chức năng cần thiết của mình. Do mô liên kết xuất hiện ở khắp cơ thể nên hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan bao gồm xương, mắt, tim và mạch máu, hệ thần kinh, da và phổi. Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nam, nữ, trẻ em và xuất hiện ở mọi chủng tộc và các dân tộc khác nhau. Ước lượng có ít nhất 1/5000 người Mỹ bị hội chứng này. Hội chứng Marfan có những tính chất gì? Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau. Có người chỉ bị những triệu chứng nhẹ trong khi đó một số người khác lại bị ảnh hưởng rất nặng nề. Ở hầu hết các trường hợp, triệu chứng sẽ tiến triển theo tuổi. Những hệ cơ quan trong cơ thể thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan bao gồm: • Xương - Những người bị hội chứng Marfan thường rất cao, mảnh khảnh và lỏng khớp. Do hội chứng Marfan có tác động đến xương dài của khung xương, nên cánh tay, cẳng chân, ngón tay, ngón chân có thể dài ra một cách bất tương xứng đối với phần còn lại của cơ thể. Một người bị hội chứng Marfan thường có khuôn mặt dài, hẹp và trần của miệng có thể cong làm cho răng mọc chồng lên nhau. Những bất thường khác của xương có thể là: xương ức có thể nhô ra hoặc lõm vào, vẹo cột sống, và mất độ cong của bàn chân. • Mắt - Có hơn phân nửa những người bị hội chứng Marfan bị lệch thủy tinh thể ở một hoặc 2 mắt. Thủy tinh thể có thể hơi cao hơn hoặc thấp hơn bình thường và có thể lệch về một phía. Có thể lệch nhẹ hoặc lệch rõ ràng, dễ nhận thất. Tách võng mạc là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh này. Nhiều người bị hội chứng Marfan bị cận thị và một số người có thể bị tăng nhãn áp sớm (áp lực bên trong mắt tăng cao) hoặc bị đục thủy tinh thể (thủy tinh thể không còn trong như bình thường nữa). • Tim và mạch máu - hầu hết những người bị hội chứng Marfan có những bất thường liên quan đến tim mạch. Do mô liên kết bị khiếm khuyết nên thành động mạch chủ (một động mạch lớn mang máu từ tim đến toàn bộ phần còn lại cơ thể) có thể yếu và dãn, tình trạng này được gọi là dãn động mạch chủ. Động mạch chủ dãn làm gia tăng nguy cơ bị rách (bóc tách động mạch chủ) hoặc vỡ, gây tai biến về tim mạch nặng nề và đôi khi có thể gây đột tử. Đôi khi, khiếm khuyết ở các lá van cũng có thể gây nên vấn đề. Ở một số trường hợp, một số van có thể rò rỉ gây ra những âm thổi mà bác sĩ có thể nghe được bằng ống nghe. Lỗ rò nhỏ có thể không gây ra triệu chứng nào, nhưng lỗ rò lớn có thể gây khó thở, mệt mỏi và đánh trống ngực (tim đập rất nhanh và không đều). • Hệ thần kinh - Não và tủy sống được bao quanh bởi dịch chứa trong màng cứng, màng cứng có cấu tạo từ mô liên kết. Khi những người bị hội chứng Marfan già đi, màng cứng thường trở nên yếu và dãn, sau đó nó sẽ bắt đầu đè lên các đốt sống ở phía dưới thấp và bào mòn xương bao quanh tủy sống. Tình trạng này được gọi là phình màng cứng. Những thay đổi này có thể chỉ gây khó chịu nhẹ hoặc có thể gây đau lan tỏa ở bụng hoặc đau, tê hoặc yếu chân. • Da - Nhiều người bị hội chứng Marfan đôi khi xuất hiện những đường vân trên da (dãn da) ngay cả khi không có sự thay đổi trọng lượng nào. Những đường vân này có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào và không gây nguy cơ gì cho sức khỏe. Tuy nhiên những người bị hội chứng Marfan cũng có thể gia tăng nguy cơ thoát vị bụng hoặc thoát vị bẹn là những khối phình có chứa một phần của ruột. • Phổi - Mặc dù bất thường mô liên kết có thể tạo ra những túi khí nhỏ bên trong phổi làm nó kém đàn hồi đi nhưng những người bị hội chứng Marfan thường không cảm thấy những triệu chứng gây khó chịu ở phổi. Tuy nhiên nếu như những túi khí nhỏ này trở nên dãn hoặc phồng lên, nguy cơ xẹp phổi có thể gia tăng. Hiếm hơn, những người bị hội chứng Marfan có thể bị rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngủ ngáy hay ngưng thở lúc ngủ (một kiểu rối loạn giấc ngủ mà người bị rối loạn này có những khoảng thời gian ngắn ngừng thở trong khi ngủ). Nguyên nhân của hội chứng Marfan là gì? Hội chứng Marfan có nguyên nhân là do khiếm khuyết ở gen quy định cấu trúc fibrin, một loại protein đóng vai trò quan trọng trong mô liên kết. Bệnh nhân bị hội chứng Marfan ngay từ khi mới sinh ra ngay cả khi nó không được phát hiện ra mãi cho đến lúc lớn hơn. Mặc dù tất cả mọi người bị hội chứng này đều có khiếm khuyết ở cùng một gen nhưng những sự thay đổi trên cơ thể là khác nhau ở mỗi gia đình và không phải tất cả mọi người đều bị cùng một triệu chứng và cùng một mức độ. Đây được gọi là những biến thể, có nghĩa là gen bị khiếm khuyết thể hiện ra bên ngoài theo những cách khác nhau ở những người khác nhau. Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa hiểu được tại sao lại có những biến thể như vậy trên những người bị hội chứng Marfan. Gen bị khiếm khuyết có tính chất di truyền: con của một người bị hội chứng Marfan có 50% nguy cơ bị di truyền bệnh này. Đôi khi sự khiếm khuyết mới xuất hiện trong quá trình hình thành phôi hoặc các tế bào trứng, nhưng 2 vợ chồng không bị hội chứng Marfan chỉ có khoảng 1/10.000 khả năng có con bị hội chứng này. Có khoảng 25% trường hợp bị khiếm khuyết gen vào thời điểm thụ thai. Chẩn đoán Không có một xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt nào, chẳng hạn như xét nghiệm máu hoặc sinh thiết da, được dùng để chẩn đoán hội chứng Marfan. Các bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa vào quan sát và bệnh sử đầy đủ, bao gồm: • Thông tin về các thành viên trong gia đình có thể bị bệnh hoặc chết lúc còn trẻ do nguyên nhân tim mạch không giải thích được. • Thăm khám đầy đủ bao gồm đánh giá khung xương và đo tỷ lệ giữa kích thước tay hoặc chân với kích thước thân người. • Khám mắt bao gồm cả khám bằng đèn. • Khám tim có bao gồm cả siêu âm tim (dùng để kiểm tra tim và động mạch chủ). Bác sĩ cũng có thể chẩn đoán hội chứng Marfan nếu bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh này và gặp vấn đề ở ít nhất 2 hệ cơ quan của cơ thể đã được y văn ghi nhận là có thể bị ảnh hưởng. Đối với những người không có tiền sử gia đình bị bệnh, phải có ít nhất 3 hệ cơ quan bị ảnh hưởng trước khi có thể thiết lập dược chẩn đoán. Ngoài ra, 2 trong số các hệ trên phải có dấu hiệu rõ ràng về sự liên quan đến hội chứng Marfan. Ở một số trường hợp, phân tích gen có thể hữu ích tuy nhiên những phân tích như thế này thường tốn nhiều thời gian và có thể không cung cấp thêm thông tin gì hữu ích. Những thành viên trong gia đình người bị hội chứng Marfan không nên tự kết luận rằng mình không bị bệnh nếu như không biết rõ bệnh có tồn tại ở thế hệ trước của gia đình hay không. Sau khi chẩn đoán trên lâm sàng những thành viên gia đình, nghiên cứu về gen có thể xác định được kiểu khiếm khuyết nào để có thể thực hiện test xác định xem những thành viên khác trong gia đình có bị bệnh hay không. Bệnh nhân bị hội chứng Marfan cần được điều trị bởi những chuyên khoa nào? Do hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nhiều hệ trên cơ thể nên những người bị hội chứng này có thể phải cần đến sự chăm sóc của nhiều bác sĩ ở các chuyên khoa khác nhau. Bác sĩ tổng quát hoặc bác sĩ nhi khoa có thể khám sức khỏe tổng quát và chuyển bệnh nhân sang các chuyên khoa khác như tim mạch, cơ xương khớp, mắt. Một số người cũng có thể được điều trị bởi các chuyên gia di truyền học. Những lựa chọn điều trị Không có cách chữa cho hội chứng Marfan. Để tìm ra cách, các nhà khoa học phải xác định và thay đổi chính xác gen chịu trách nhiệm gây ra bệnh trước khi sinh. Tuy nhiên, có nhiều cách điều trị có thể làm giảm thiểu và đôi khi ngăn ngừa biến chứng. Những bác sĩ chuyên khoa thích hợp sẽ đưa ra những chương trình điều trị khác nhau, cách tiếp cận của bác sĩ sẽ tùy thuộc vào hệ cơ quan nào bị ảnh hưởng. • Xương - cần phải đánh giá lại hằng năm để phát hiện ra bất kỳ thay đổi nào ở cột sống hoặc xương ức. Điều này đặc biệt quan trọng trong giai đoạn cơ thể phát triển nhanh, chẳng hạn như ở tuổi dậy thì. Những thoái biến nghiêm trọng có thể không chỉ làm xấu xí vẻ ngoài mà còn ngăn không cho tim và phổi thực hiện chức năng bình thường của mình. Ở một số trường hợp có thể phải đặt trụ chỉnh hình hoặc phẫu thuật để hạn chế tổn thương và thay đổi hình dạng. • Mắt - Kiếm tra mắt sớm và thường xuyên là cách để giữ và sửa chữa những vấn đề về thị giác có liên quan đến hôi chứng Marfan. Ở hầu hết các trường hợp, có thể dùng kính hoặc kính sát tròng để giải quyết vấn đề nhưng có một số trường hợp khác có thể cần phải giải quyết bằng phẫu thuật. • Tim và các mạch máu - Thường xuyên kiểm tra và đi siêu âm tim có thể giúp bác sĩ đánh giá được kích thước động mạch chủ và sự làm việc của tim. Những nguy cơ tiềm ẩn càng được xác định và điều trị sớm chừng nào thì nguy cơ xảy ra những biến chứng đe dọa mạng sống càng thấp chừng đó. Những người có vấn đề tim mạch được khuyên đến ngay phòng cấp cứu nếu bị đau ngực, lưng hoặc đau bụng. Một số bệnh van tim có thể kiểm soát được bằng thuốc chẳng hạn như chẹn beta, có thể giúp làm giảm áp lực lên động mạch chủ. Ở một số trường hợp, cần phải phẫu thuật để thay thế van hay chỉnh sửa lại động mạch chủ. Cần phải phẫu thuật trước khi động mạch chủ lớn đến mức giới hạn gây nguy cơ bị rách hoặc vỡ cao. Sau khi phẫu thuật tim, những trường hợp nặng cần phải theo dõi để phòng ngừa viêm màng trong tim (viêm lớp niêm mạc lát phía trong các khoang của tim và các van tim). Cần phải báo cho các nha sĩ về nguy cơ này, bệnh nhân cần phải được cho uống những loại thuốc bảo vệ trước khi thực hiện những thủ thuật trên răng bệnh nhân. • Hệ thần kinh - nếu bị phình màng cứng cần phải cho thuốc để giảm đau. • Phổi - Điều đặc biệt quan trọng là những người bị hội chứng Marfan không được hút thuốc vì tự chính bản thân họ đã bị gia tăng nguy cơ tổn thương phổi rồi. Nếu gặp bất kỳ vấn đề nào về hô hấp trong lúc ngủ đều cần phải đi khám bệnh. Mang thai là một mối quan tâm đặc biệt quan trọng đối với hội chứng này vì nó tạo ra một tình trạng stress lên cơ thể, đặc biệt là tim. Thai kỳ cần được đặt dưới sự theo dõi trong một tình trạng đặc biệt bởi bác sĩ sản khoa và những bác sỹ chuyên khoa khác có liên quan đến hội chứng Marfan và được theo dõi như là một tình trạng nguy cơ cao. Ăn uống với một chế độ dinh dưỡng cân bằng là rất quan trong để giữ được một cuộc sống khỏe mạnh, những thực phẩm chức năng hoặc vitamin không được chứng minh là có khả năng làm chậm lại, chữa khỏi hoặc ngăn ngừa hội chứng Marfan. Những tác động về cảm xúc và tâm lý của hội chứng Marfan Bị chẩn đoán và buộc phải sống với một bất thường về di truyền có thể gây ra stress về xã hội, cảm xúc và tài chính. Thường cần phải có một sự cố gắng lớn mới có thể điều chỉnh được cách nhìn và lối sống. Một người trưởng thành khi bị chẩn đoán là bị hội chứng Marfan có thể cảm thấy tức giận hoặc sợ hãi. Ngoài ra cũng còn có những mối lo lắng về việc bệnh có thể truyền lại cho những thế hệ sau hoặc những sự ảnh hưởng về mặt thể lực, cảm xúc hoặc tài chính. Cha mẹ và những anh chị em của đứa trẻ bị chẩn đoán bị hội chứng Marfan có thể cảm thấy buồn, giận dữ và tội lỗi. Điều quan trọng đối với cha mẹ là họ cần phải biết rằng họ không làm gì để dẫn đến hậu quả là khiếm khuyết gen fibrin cả. Các bậc cha mẹ có thể lo lắng về những ảnh hưởng di truyền đến anh chị em đứa trẻ bị bệnh và có những thắc mắc về nguy cơ mắc bệnh của đứa con kế tiếp. Một số trẻ bị hội chứng Marfan được khuyên là nên hạn chế hoạt động, để thực hiện điều này cần phải điều chỉnh cách sinh hoạt vốn có thể rất khó cho trẻ có thể hiểu và chấp nhận được chuyện đó. Đối với cả trẻ em và người lớn, chăm sóc y tế phù hợp, thông tin chính xác và sự hỗ trợ của cộng đồng là chìa khóa để có thể chung sống hòa bình với bệnh. Có thể tham khảo ý kiến các chuyên gia về di truyền để hiểu rõ hơn về bệnh và những nguy cơ tiềm tàng của nó đối với thế hệ sau. Tiên lượng của người bị hội chứng Marfan Tuy hội chứng Marfan là một bệnh kéo dài suốt đời nhưng tiên lượng của nó cải thiện dần trong những năm gần đây. Được chẩn đoán sớm và những tiến bộ trong các kỹ thuật y học đã cải thiện được chất lượng sống của những người bị hội chứng Marfan và kéo dài cuộc sống của họ hơn. Ngoài ra, phát hiện sớm những yếu tố nguy cơ (chẳng hạn như dãn động mạch chủ) cho phép các bác sĩ có thể can thiệp và phòng ngừa hoặc làm chậm lại các biến chứng. Những tiến bộ được các nhà nghiên cứu thực hiện đã cho chúng ta nhiều hy vọng hơn trong tương lai. Nếu được chẩn đoán sớm và kiểm soát tốt, triển vọng sống của một người bị hội chứng Marfan tương tự như một người trung bình. Những nghiên cứu nào đang được thực hiện để giúp những người bị hội chứng Marfan? Các nhà khoa học tiếp cận nghiên cứu hội chứng Marfan dựa trên nhiều viễn cảnh khác nhau. Một trong số những cách tiếp cần là tìm hiểu xem điều gì sẽ xảy ra một khi gen bị ảnh hưởng hay sự hư hỏng gen xảy ra. Nó thay đổi sự phát triển và chức năng của các mô liên kết trong cơ thể như thế nào? Tại sao những người bị hội chứng Marfan lại bị ảnh hưởng theo những cách khác nhau? Các nhà khao học tìm kiếm câu trả lời cho những câu hỏi trên bằng cách nghiên cứu gen và nghiên cứu trên một nhóm lớn các gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh. Những con chuột mang gen fibrin bị khiếm khuyết có thể giúp các nhà khoa học hiểu về bệnh này rõ hơn. Những nghiên cứu trên động vật là bước chuẩn bị cho liệu pháp điều trị bằng di truyền cũng đang được tiến hành. Các nhà khoa học khác thì lại tập trung theo hướng điều trị một số biến chứng xuất hiện ở những người bị hội chứng Marfan. Những nghiên cứu lâm sàng được tiến hành để đánh giá mức độ hữu dụng của một số loại thuốc trong việc ngăn ngừa hoặc làm giảm những vấn đề của động mạch chủ. Các nhà nghiên cứu cũng đang làm việc để phát triển một cách phẫu thuật mới để giúp cải thiện sức khỏe của tim trên những người bị hội chứng Marfan. Tóm tắt • Hội chứng Marfan là một bệnh của mô liên kết có tính chất di truyền. • Bệnh gây ra bởi sự khiếm khuyết trên gen sản xuất ra thành phần protein của mô liên kết. • Hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến xương, mắt, tim, mạch máu, hệ thần kinh, da, và phổi. • Không có xét nghiệm chuyên biệt cho hội chứng Marfan. • Không có cách chữa khỏi hẳn cho hội chứng Marfan. • Cách điều trị phụ thuộc vào hệ cơ quan nào bị ảnh hưởng. . ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan bao gồm: • Xương - Những người bị hội chứng Marfan thường rất cao, mảnh khảnh và lỏng khớp. Do hội chứng Marfan có tác. nhau. Ước lượng có ít nhất 1/5000 người Mỹ bị hội chứng này. Hội chứng Marfan có những tính chất gì? Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách