Di truyền Y học part 3 ppsx

... pháp hóa học và phương pháp enzym học, trong đó phương pháp enzym học được ứng dụng nhiều. 3. 1. Phương pháp enzym học (phương pháp Sanger) Nguyên lý của phương pháp n y là dùng các dideoxyribonucleotid ... hiện lâm sàng, di truyền tế bào học và tiên lượng của hội chứng Edwards. 3. Trình b y các biểu hiện lâm sàng, di truyền tế bào học và tiên lượng của hội chứng Pata...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... thể nào đó, hoặc có thể x y ra do tác động của y u tố môi trường. 2.6. Các y u tố di truyền di động trong genom 2.6.1. Khái ni ệm, sự phát hi ện ra y u tố di truyền di động - Hệ gen các loài ... rất động. Gen nh y hay y u tố di truyền di động (Transposalle genetic elemets, TGE) đầu tiên được phát hiện bởi Barbara Mc Clinlock – 1947, khi nghiên cứu những biến độ...

Ngày tải lên: 24/07/2014, 23:20

... di truyền đã được xác định, qua x y dựng gia hệ, bác sĩ di truyền có thể có những kết luận chính xác. - Với những tính trạng, bệnh, tật chưa rõ có di truyền hay không, và di truyền theo quy ... 204 7/ 14/ 2011 file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh /di% 20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm Các khó khăn khi tính nguy cơ di truyền: Trong khi tư vấn di truyền, người làm c...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... VẤN DI TRUYỀN 1. SÀNG LỌC BỆNH, TẬT DI TRUYỀN (GENETIC SCREENING) 1.1. Khái niệm về sàng lọc bệnh tật di truyền Mỗi con người hình thành đều nhận 50% vật liệu di truyền từ bố, 50% vật liệu di truyền ... 15% ở loại ung thư n y mang tính chất di truyền. Bệnh di truyền ở mức độ cá thể như kiểu di truyền trội trên nhi ễm sắc thể thường. Gen bệnh nằm ở NST 13q14. Thể...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... các nhân tố di truyền - Di truyền từ bố mẹ: trong các trường hợp n y, nguy cơ truyền bệnh cho con cái khác nhau phụ thuộc vào kiểu gen và kiểu di truyền của gen bệnh ở bố mẹ: di truyền theo kiểu ... tính trạng, bệnh, tật di truyền đa nhân tố có độ di truyền cao (bảng 8.8). Các bệnh, tật di truyền đa nhân tố hầu hết có độ di truyền cao. Bảng 8.9 thống kê một...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... 204 7/ 14/ 2011 file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh /di% 20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm 1.2. Di truyề n hệ nhó m má u AB O 1.2.1. Cơ sở di truyền hệ nhóm máu ABO Chi phối sự di truyền hệ nhóm máu ABO gồm 3 gen ở 3 locus khác ... 138 of 204 7/ 14/ 2011 file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh /di% 20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm Chương 7 DI TRUYỀN NHÓM MÁU - CƠ SỞ DI...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... chất di truyền mới n y sinh hoặc do di truyền từ bố hoặc mẹ. Các rối loạn vật chất di truyền g y bệnh có thể do các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST hoặc do các gen bệnh di truyền trội, ... các thay đổi biểu hiện ở kiểu hình g y nên do nguyên nhân di truyền mà giống những biến dị không di truyền do nguyên nhân bên ngoài g y nên gọi là sao chép kiểu hình....

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... CHẤT DI TRUYỀN G Y NÊN Xét về phương di n vật liệu di truyền, các bệnh do rối loạn vật liệu di truyền g y nên ở người thuộc trong ba loại chủ y u sau: Các rối loạn di truyền kiểu Mendel: di truyền ... cholesterol huyết có tính chất gia đình: khái niệm, quy luật di truyền, cơ sở di truyền phân tử của bệnh. 4. Trình b y bệnh galactoza huyết: khái niệm, quy luật di...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... khoảng 3% đột biến đảo đoạn intron 1. 3. 1.2. Quy luật di truyền của bệnh Quy luật di truyền: bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X chủ y u gặp ở nam, rất hiếm gặp ở nữ. Bệnh di truyền theo ... nghiệt của bệnh. 3. 2.2. Quy luật và cơ chế di truyền của bệnh Quy luật di truyền: bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X chủ y u gặp ở nam, rất hiếm gặp ở nữ...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... không có cuống. 1 .3. 4. Di truyền tế bào Khoảng 80% trường hợp là thể ba nhiễm thuần: 47,XX(XY),+ 13; 20% trường hợp là khảm: 46,XX(XY) / 47,XX(XY),+ 13 hoặc chuyển đoạn 13/ 13 do bố mẹ truyền cho hoặc ... quy định n y. 3. 3 .3. Những ký hiệu bộ nhiễm sắc thể - Rối loạn về số lượng Page 24 of 204 7/ 14/ 2011 file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh /di% 20truyen%20CAN_1_unicode_2_ht...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21