Di truyền Y học part 5 ppt

... CHẤT DI TRUYỀN G Y NÊN Xét về phương di n vật liệu di truyền, các bệnh do rối loạn vật liệu di truyền g y nên ở người thuộc trong ba loại chủ y u sau: Các rối loạn di truyền kiểu Mendel: di truyền ... cholesterol huyết có tính chất gia đình: khái niệm, quy luật di truyền, cơ sở di truyền phân tử của bệnh. 4. Trình b y bệnh galactoza huyết: khái niệm, quy luật di...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... VẤN DI TRUYỀN 1. SÀNG LỌC BỆNH, TẬT DI TRUYỀN (GENETIC SCREENING) 1.1. Khái niệm về sàng lọc bệnh tật di truyền Mỗi con người hình thành đều nhận 50 % vật liệu di truyền từ bố, 50 % vật liệu di truyền ... hiệp hội di truyền người của Mỹ (19 75) ). Tư vấn di truyền là để phòng bệnh tật di truyền, hạn chế sự ra đời những đứa trẻ bị khuyết tật. Tư vấn di truyền l...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... của bệnh. 3.2.2. Quy luật và cơ chế di truyền của bệnh Quy luật di truyền: bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X chủ y u gặp ở nam, rất hiếm gặp ở nữ. Cơ chế di truyền: Gen đột biến có ... intron 22 chiếm khoảng 45% , còn lại khoảng 3% đột biến đảo đoạn intron 1. 3.1.2. Quy luật di truyền của bệnh Quy luật di truyền: bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... di truyền đã được xác định, qua x y dựng gia hệ, bác sĩ di truyền có thể có những kết luận chính xác. - Với những tính trạng, bệnh, tật chưa rõ có di truyền hay không, và di truyền theo quy ... 204 7/ 14/ 2011 file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh /di% 20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm Các khó khăn khi tính nguy cơ di truyền: Trong khi tư vấn di truyền, người làm c...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... 204 7/ 14/ 2011 file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh /di% 20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm Có độ di truyền cao: vai trò của di truyền trong việc quyết định sự hình thành tính trạng, bệnh, tật di truyền đa nhân tố còn ... tính trạng, bệnh, tật di truyền đa nhân tố có độ di truyền cao (bảng 8.8). Các bệnh, tật di truyền đa nhân tố hầu hết có độ di truyền cao. Bảng...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... Trình b y cơ sở di truyền của hệ nhóm máu ABO (ABH). Ứng dụng của sự di truyền hệ nhóm máu ABO trong y học. 3. Trình b y cơ sở di truyền của nhóm máu Rh. Ứng dụng nhóm máu Rh trong y học. 4. ... trong số các bệnh di truyền. Tính chung 25% các tật, bệnh di truy ền được chi phối bởi quy luật di truyền đa nhân tố. Trong các bệnh tim mạch có tính chất di truyề...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... chất di truyền mới n y sinh hoặc do di truyền từ bố hoặc mẹ. Các rối loạn vật chất di truyền g y bệnh có thể do các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST hoặc do các gen bệnh di truyền trội, ... các thay đổi biểu hiện ở kiểu hình g y nên do nguyên nhân di truyền mà giống những biến dị không di truyền do nguyên nhân bên ngoài g y nên gọi là sao chép kiểu hình....

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... pháp hóa học và phương pháp enzym học, trong đó phương pháp enzym học được ứng dụng nhiều. 3.1. Phương pháp enzym học (phương pháp Sanger) Nguyên lý của phương pháp n y là dùng các dideoxyribonucleotid ... di truyền, rồi bản đồ hình thể từ đó định vị chính xác vị trí gen trên phần bản đồ liên quan, là một trong những th ủ thuật hay được dùng nhất trong di truyền học ngược....

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... tim. 1 .5. 4. Di truyền tế bào Đa số là mất đoạn do mới phát sinh; kích thước đoạn mất thay đổi t y từng trường hợp điểm đứt được xác định là p14; p 15. Karyotyp là 46,XX,5p - hoặc 46,XX,del(5p). ... và vật thể Y. 80% trường hợp Karyotyp: 47,XXY. Những trường hợp còn lại có thể ở trạng thái khảm: 46,XY/47,XXY; 46, XX/47,XXY hoặc 45, X/46, XY/47,XXY. Nguồn gốc của NST bất thường: 53...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... phân môn của di truyền học người như: di truyền sản khoa, di truyền nhi khoa, di truyền huyết học, di truyền tâm thần… 2.7. Di truyền ung thư Ung thư là một vấn đề tồn tại lớn của y học, đã và ... người, di truyền miễn dịch, di truyền dược lý, di truyền lâm sàng. 4. Nêu tóm tắt nội dung của di truyền học trong ung thư, ưu sinh học. 5. Trình...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21