C na nb/ 4n
MNOPQ● RA BMNOPQ●R RA
VD ở người: Mất đoạn ở cặp NST số 21 hoặc 22 gõy bệnh bạch cầu ỏc tớnh 3 NST số 13 – 15 : sứt mụi, thừa ngún, chết yểu
3 NST số16 -18 : ngún trỏ dài hơn ngún giữa, tai thấp, hàm bộ
. ĐỘT BIỄN SỐ LƯỢNG NST DẠNG 1 : THỂ LỆCH BỘI : a/ Cỏc dạng : -Thể khuyết (khụng) : 2n – 2 ; Thể khuyết kộp : 2n – 2 - 2 . -Thể 1: 2n – 1 ; Thể 1 kộp : 2n – 1 – 1 . -Thể 3: 2n + 1 ; Thể 3 kộp : 2n + 1+ 1 . -Thể 4: 2n + 2 ; Thể 4 kộp : 2n + 2 + 2 . (n: Số cặp NST) .
DẠNG ĐỘT BIẾN SỐ TRƯỜNG HỢP TƯƠNG ỨNG VỚI CÁC CẶP NST
Số dạng lệch bội đơn khỏc nhau Cn1 = n
Số dạng lệch bội kộp khỏc nhau Cn2 = n(n – 1)/2!
Cú a thể lệch bội khỏc nhau Ana = n!/(n –a)! + VD
Bộ NST lưỡng bội của loài = 24. Xỏc định: - Cú bao nhiờu trường hợp thể 3 cú thể xảy ra? - Cú bao nhiờu trường hợp thể 1 kộp cú thể xảy ra?
- Cú bao nhiờu trường hợp đồng thời xảy ra cả 3 đột biến; thể 0, thể 1 và thể 3?
Giải
* Số trường hợp thể 3 cú thể xảy ra:
2n = 24→ n = 12
Trường hợp này đơn giản, lệch bội cú thể xảy ra ở mỗi cặp NST nờn HS dễ dàng xỏc định số trường hợp = n = 12. Tuy nhiờn GV nờn lưu cụng thức tổng quỏt để giỳp cỏc em giải quyết được những bài tập phức tạp hơn .
Thực chất: số trường hợp thể 3 = Cn1 = n = 12 * Số trường hợp thể 1 kộp cú thể xảy ra:
HS phải hiểu được thể 1 kộp tức đồng thời trong tế bào cú 2 thể 1.
Thực chất: số trường hợp thể 1 kộp = Cn2 = n(n – 1)/2 = 12.11/2 = 66 * Số trường hợp đồng thời xảy ra cả 3 đột biến: thể 0, thể 1 và thể 3:
GV cần phõn tớch để HS thấy rằng:
- Với thể lệch bội thứ nhất sẽ cú n trường hợp tương ứng với n cặp NST.
- Với thể lệch bội thứ hai sẽ cú n – 1 trường hợp tương ứng với n – 1 cặp NST cũn lại. - Với thể lệch bội thứ ba sẽ cú n – 2 trường hợp tương ứng với n – 2 cặp NST cũn lại.
Kết quả = n(n – 1)(n – 2) = 12.11.10 =1320. Tuy nhiờn cần lưu ý cụng thức tổng quỏt cho HS.
-Thực chất: số trường hợp đồng thời xảy ra 3 thể lệch bội = Ana = n!/(n –a)! = 12!/(12 – 3)! = 12!/9! = 12.11.10 = 1320 b/ Lệch bội trờn NST thường của người: Hội chứng Down:
- Cặp NST thứ 21 của người bệnh Down cú 3 NST (2n+1; 47), của người bỡnh thường là 2 NST.Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 t/trựng bỡnh thường)
56 BINH PHÁP SINH HỌC 12
là nam (nữ), cổ ngắn, gỏy rộng và dẹt
khe mắt xếch, lụng mi ngắn và thưa
cỏc ngún tay ngắn, cơ thể chậm phỏt triển
si đần, vụ sinh.
- Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ
Phụ nữ khụng nờn sinh con khi tuổi đó ngoài 40.
Vỡ khi tuổi người mẹ càng cao, cỏc tế bào bị lóo húa cơ chế phõn ly NST bị rối loạn