• ĐTĐ 2 có thể phòng ngừa
– Duy trì cân nặng phù hợp với tuổi– Hoạt động thể lực – Hoạt động thể lực
• Các gen mới sẽ cho biết sâu hơn về nguyên nhân• Thông tin về sức khỏe cộng đồng có thể ảnh hưởng • Thông tin về sức khỏe cộng đồng có thể ảnh hưởng
lớn đến những cá thể nhạy cảm về di truyền
• Liệu thử nghiệm gen có thể giúp phòng ngừa ĐTĐ 2?– Không rõ hiểu biết về nguy cơ di truyền có thể làm thay đổi – Không rõ hiểu biết về nguy cơ di truyền có thể làm thay đổi
28
Di truyền học và phòng ngừa ĐTĐ type 2
• Các thủ thách:
– Giá trị tiên đoán của đa số các test thấp – Làm sao để thông tin về nguy cơ ? – Làm sao để thông tin về nguy cơ ?
– Nhân viên y tế có thể không biết giải thích test về di truyền truyền
– Thử nghiệm di truyền có thể gây lo lắng…, etc.
– Có thể phân biệt đối xử khi mua bảo hiểm và khi xin việc trong việc trong
– Vi phạm quyền riêng tư và mang lại định kiến– …. – ….
Kiểu gen của 16 SNP (single nucleotide polymorphism) và các dấu hiệu lâm sàng được khảo sát ở 16.061 người Thụy Điển và 2770 người Phần Lan. SAu 23,3 năm theo dõi, có 2201 (11,7%) trường hợp ĐTĐ.
Các tác giả khảo sát ảnh hưởng của gen liên quan đến sự tiết insulin và hoạt tính insulin
Kết luận: so sánh với các yếu tố nguy cơ lâm sàng, các biến thể gen thường liên quan đến ĐTĐ có ít ảnh hưởng đến khả năng tiên đoán ĐTĐ trong tương lai. Giá trị tiên đoán của nguy cơ từ gen tăng với thời gian theo dõi
30
0.56 0,62
0,75
0,67
Lyssenko V et al NEJM 2008; 359: 2220-2232
Thời gian theo dõi được chia theo ngũ phân vị: diện tích dưới đường cong của các mô hình gen và lâm sàng tiên đoán ĐTĐ 2, theo thời gian