Từ năm 1967,Motoo Kimura dựa trên cơ sở các số liệu sinh học phân tử nêu ra thuyết tiến hóa trung tính Thứ nhất, phần lớn các thay thế nucleotide trong DNA xảy ra một cách ngẫu nhiên tạo ra phần lớn các đột biến trung tính,không có ý nghĩa chọn lọc.
Thứ hai,sự đa dạng được duy trì trong quần thể ở thế cân bằng giữa tổng hợp đột biến và sự loại trừ ngẫu nhiên.
Thuyết tiến hoá bằng các đột biến trung tính
Và vào năm1971, M.Kimura dựa trên các nghiên cứu về những biến đổi trong cấu trúc của các phân tử prôtêin đã chính thức đề xuất quan niệm đại đa số các đột biến ở cấp độ phân tử là trung tính, nghĩa là không có lợi cũng không có hại. Kimura đề ra thuyết tiến hoá bằng các đột biến trung tính nghĩa là “Sự tiến hoá diễn ra bằng sự củng cố ngẫu nhiên những đột biến trung tính, không liên quan với tác dụng của CLTN”. Tác giả cho rằng đó là 1 nguyên lí cơ bản của sự tiến hoá ở cấp độ phân tử
. Loại đột biến trung tính đã được di truyền học phân tử xác nhận. Sự đa dạng trong cấu trúc của các đại phân tử prôtêin, được xác minh bằng phương pháp điện di, có liên quan với sự củng cố các đột biến trung tính một cách ngẫu nhiên, khó có thể giải thích bằng tác dụng của chọn lọc tự nhiên. Sự đa hình cân bằng trong quần thể, ví dụ tỉ lệ các nhóm máu A, B, AB, O trong quần thể người cũng chứng minh cho quá trình củng cố những đột biến ngẫu nhiên trung tính.
Thuyết của Kimura không phủ nhận mà chỉ bổ sung thuyết tiến hoá bằng con đường chọn lọc tự nhiên, đào thải các đột biến có hại.
VD sau đây cho thấy rõ có thể xuất hiện các đột biến ngẫu nhiên trung tính :codon AUA của isoleucine có thể được thay thế bởi một nucleotide để biến thành các codon khác nhau. Ở đây, nếu thay thế nucleotide thứ 3 bằng U để có AUU hoặc C để có AUC. Cả 3 codon AUA, AUU và AUC đều mã hóa cho isoleucine. Hai thay thế này rõ ràng không có ý nghĩa chọn lọc.
Khi nghiên cứu phát sinh chủng loài, các nhà sinh học phân tử phát hiện 1 số đột biến ở một số gen có tốc độ đột biến không đổi theo thời gian tương tự như đồng hồ tiến hóa ( evolutionary clock), chúng không có giá trị thích nghi hay chọn lọc.
Một VD rất rõ ủng hộ cho quan niệm đồng hồ tiến hóa là số lượng ổn định của những khác biệt trong trình tự amino acid trong cùng 1 mạch hemoglobin bắt nguồn từ các động vật có xương sống khác nhau. Đặc biệt khi so sánh trình tự mạch -globin,các động vật có xương sống khác nhau với 1 số lượng thay thế amino acidα
trên mạch tương tự nhau: các chép có 85,kì nhông 84, gà 83, chuột 79 và người 79. Điều đó cho thấy dù có những biến đổi hình thái diễn ra rất lớn ở các dòng khác nhau trong thời kì hơn 400 triệu năm, tốc độ đột biến ổn định có thể xảy ra đối với một số protêin.
Một số người không theo thuyết trung tính cho rằng một số đột biến không có giá trị chọn lọc vẫn có thể tự nhân rộng trong quần thể và do các sự kiện ngẫu nhiên, tần số của chúng có thể tăng hay giảm và có thể chiếm mật độ cao trong quần thể.
Giữa những người nghiên cứu tiến hóa phân tử và những nhà tiến hóa nghiên cứu trong thiên nhiên đã diễn ra nhiều cuộc tranh cãi và hiện vẫn còn đang tiếp diễn.
Có thể bạn chưa biết??
Điện di là hiện tượng dịch chuyển của các vật thể mang điện tích dưới tác động của điện trường. Sự dịch chuyển này do thành phần lực điện trong lực Lorentz.
Điện di hay điện di trên gel (electrophoresis hay gel electrophoresis) áp dụng trong sinh học phân tử là một kĩ thuật để phân tích các phân tử DNA, RNA hay protein dựa trên các đặc điểm vật lý của chúng như kích thước, hình dạng hay điểm đẳng điện tích (isoelectric point).
Kĩ thuật này sử dụng một dung dịch đệm (buffer) để dẫn diện và tạo điện trường đều, một bản gel (thường là agarose hay polyacrylamide) đóng vai trò là thể nền để phân tách các phân tử, và các chất nhuộm khác nhau (ethidium bromide, bạc, xanh Coomassie) để phát hiện vị trí các phân tử trên gel sau khi điện di.
Kĩ thuật điện di hoạt động nhờ vào lực kéo của điện trường tác động vào các phân tử tích điện và kích thước lỗ của thể nền (gel). Gel cấu tạo bởi các chuỗi cao phân tử (polymer) được liên kết chéo với nhau tạo thành một hệ thống mạng lưới với kích thước các mắc lưới tùy thuộc vào nồng độ chất cao phân tử (agarose, polyacrylamide) và phản ứng tạo liên kết chéo. Các phân tử được phân tách khi di chuyển trong gel với vận tốc khác nhau nhờ vào sự khác nhau của (a) lực của điện trường tác động lên chúng (nếu các phân tử tích điện khác nhau) (b) kích thước của phân tử so với kích thước lỗ của gel và (c) hình dạng, độ cồng kềnh của phân tử.