Trước khi đề cập vào các khám phá của Morgan về hiện tượng di truyền liên kết ở ruồi giấm, ta cần lưu ý rằng: Vào năm 1906, Batson và Punnett đã nghiên cứu sự di truyền của các tính trạng khác nhau ở cây đậu ngọt (sweet pea). Trong một thí nghiệm kiểm tra sự di truyền đồng thời của màu hoa và hình dạng hạt phấn, họ đã thu được các kết quả ở F2 không phù hợp với tỷ lệ 9:3:3:1 của Mendel. Kết quả các phép lai (kể cả
quy ước gene) được trình bày tóm tắt ở hình 4.12.
Ptc Hoa tía, hạt phấn dài × Hoa đỏ, hạt phấn tròn (PPLL) (ppll)
F1 Hoa tía, hạt phấn dài (PpLl) F1 (tự thụ phấn) → F2
Kiểu hình Số quan sát (O) Số kỳ vọng (E) (O− E)2/ E
Tía, dài 296 240,2 13,1
Tía, tròn 19 80,1 46,5
Đỏ, dài 27 80,1 35,1
Đỏ, tròn 85 26,7 127,3
Tổng 427 427,1 χ2 = 222,0
Rõ ràng là tỷ lệ F2được quan sát và kỳ vọng theo tỷ lệ 9:3:3:1 là hoàn toàn không khớp nhau; nếu kiểm tra bằng phương pháp χ2, sự sai khác này cao một cách đáng kể và không phù hợp với giả thuyết phân ly độc lập. Hai ông đã cố gắng đưa nó về tỷ lệ 7:1:7:1 để giải thích bằng kiểu tương tác gene, nhưng không thành công. Và cuối cùng, họđã đưa ra gợi ý rằng bởi vì hai kiểu hình bố mẹ vượt quá mức cho phép ở F2, có lẽ có một sự
nối kết giữa các allele dạng bố mẹ. Đối với hiện tượng gây nhiễu lên sự
phân ly độc lập này, họ gọi là kiểu kết nối (coupling). Mặt khác, họ cho rằng số lượng thấp của các kiểu F2 vốn có một kiểu hình trội ở gene này và một kiểu hình lặn ở gene kia, là do ái lực âm tính tự nhiên của các allele trội và lặn, và họ gọi là kiểu đẩy nhau (repulsion).
1. Khám phá về sự trao đổi chéo ở ruồi giấm
Để giải thích về mặt vật lý các quan sát của Bateson và Punnett, vài năm sau đó Morgan đã tiến hành hàng loạt thí nghiệm sử dụng đồng thời hai gene ởDrosophila, mà mỗi gene đều có hai allele lặn và trội (ký hiệu allele dựa theo tên của thểđột biến lặn trong tiếng Anh nhưđã đề cập). Có thể kể một số thí nghiệm mà ông đã làm sau đây: (i) một gene kiểm soát màu mắt (pr: tía và pr+: đỏ dại) và gene kia kiểm soát cánh (vg: ngắn và
vg+: dài bình thường); (ii) màu mắt (w: trắng và w+: đỏ) và dạng cánh (m: cánh bé và m+: cánh bình thường); hoặc (iii) màu thân (e: mun và e+: xám) và dạng cánh (c: cánh cong và c+: cánh thẳng) v.v... Bây giờ ta hãy xét một trường hợp quen thuộc, đó là: gene quy định màu sắc thân (allele lặn
b: đen và allele trội B: xám) và gen xác định chiều dài cánh (vg: cánh ngắn và Vg: cánh dài bình thường).
● Morgan cho lai giữa hai dòng ruồi thuần chủng thân xám, cánh dài (BBVgVg) và thân đen, cánh ngắn (bbvgvg), ởđời con F1 ông thu được tất cả các con đực và cái đều có thân xám, cánh dài (BbVgvg). Nhưng khi
đem lai phân tích các con đực và cái F1, kết quả hoàn toàn khác nhau. Trước tiên, ta xét phép lai phân tích giữa các con cái xám-dài F1 với con đực đen-ngắn. Kết quả các phép lai này cho đời con có đủ cả bốn kiểu hình (xem hình 4.13a), nhưng với tỷ lệ quan sát khác xa với tỷ lệ kỳ vọng 1:1:1:1 (xem hình 4.13b), như sau:
Kiểu hình xám-dài đen-ngắn xám-ngắn đen-dài Tổng Số liệu quan sát 965 944 206 185 2300 Số liệu kỳ vọng 575 575 575 575 2300
Các kiểu hình bố mẹ Các kiểu hình tái tổ hợp
Từ kết quảđời con của lai phân tích ruồi cái F1 còn cho thấy các kiểu hình bố mẹ ban đầu là xấp xỉ nhau, chiếm 83% ([965 + 944]: 2300 =