Phân loại thể VM

Bảng 3.12: Phân loại VM theo vị trí

Các loại VM Vị trí dị dạng Tổng

Đầu - mặt - cổ Thân mình Chi thể

Nông 23 1 7 31 (52,5%)

Sâu 4 7 15 26 (44,1%)

Búi 0 0 2 2 (3,4%)

Tổng 27 (45,8%) 8 (13,6%) 24(40,7%) 59 (100%)

p < 0,05 (χ2 test)

Trong nhóm nghiên cứu có 59 bệnh nhân VM (57 VM đơn thuần, 2 VM phối hợp) có: Loại nông (52,5%), loại sâu (44,1%), loại búi (3,4%). Có mối liên quan giữa phân loại thể VM theo vị trí cơ thể p< 0,05

A B C

Hình 3.8. Hình ảnh các thể LM

A. Thể nang nhỏ cổ, Bn Lê Xuân Th.. 3t, nam (MS: 11161605)

B. Thể nang lớn hạ sườn trái, Bn Lê D. Minh Tr. 3th, nam (MS: 13071163) C. Thể hỗn hợp khuỷu tay trái, Bn Vũ Thanh Bảo Ch...3t nữ (MS: 11062065)

Hình 3.9. Hình ảnh búi tĩnh mạch

3.3.4. Phân bố thể AM theo các giai đoạn

Bảng 3.13: Các giai đoạn AM

Cảm giác sờ Giai đoạn AM Tổng

I II III IV

Ấm 4 0 0 0 4

(80%)

Ấm và có nhịp đập 0 1 0 0 1

(20%) Tổng 4 (80%) 1 (20%) 0 0 5 (100%) Trong 5 BN AM: Chủ yếu gặp giai đoạn I (80%) của AV, không thấy gặp bệnh nhân nào ở giai đoạn III và giai đoạn VI. Trong đó 4 BN AM sờ thấy ấm (giai đoạn I), 1 BN AM sờ ấm và có nhịp đập (giai đoạn II).

3.3.5. Tỷ lệ các dị dạng trong các hội chứng

Hội chứng Thể dị dạng Tổng

CM VM LM AV

Sturge- Weber 1 0 0 0 1

Blue Rubber Bled Nevus 0 1 0 0 1

Tổng 1 1 0 0 2

Các dị dạng đi kèm trong các hội chứng rất hiếm gặp.

D C

A B

Hình 3.10. Hình ảnh hội chứng Sturgr - Weber

A. Hình ảnh lâm sàng CM nhánh TK V1, V2

B. Hình ảnh CT dựng hình 3D mạch máu tổn thương nhãn cầu mắt trái C. Hình ảnh CT dựng hình 3D dị dạng mạch máu não

D. Hình ảnh CT sau tiêm thuốc cản quang dị dạng mạch máu não [Bệnh nhân Quàng Văn S, 51t (MS: 13047733)]

Chương 4 BÀN LUẬN

Các dị dạng mạch máu được các tác giả nghiên cứu từ nhiều thế kỷ trước. Tuy nhiên vẫn có sự nhầm lẫn trong việc chẩn đoán và phân loại, dẫn đến việc điều trị sai gây ra nhiều các biến chứng và di chứng.

Tại các nước trên Thế Giới, việc chẩn đoán và phân loại các dị dạng mạch máu được làm từ rất sớm (theo tiêu chuẩn của ISSVA – 1996) nên đã hạn chế được nhiều các biến chứng và di chứng.

Tại Việt Nam, do chưa hiểu đúng về đặc điểm lâm sàng của thể bệnh nên việc chẩn đoán và phân loại còn nhầm lẫn dẫn tới nhiều sai lầm trong điều trị, gây ra nhiều biến chứng và di chứng.

4.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU 4.1.1. Tuổi và giới

* Tuổi:

Dị dạng mạch máu là bệnh lý hiếm gặp, thống kê trong 1069 trẻ mới sinh có 5 trẻ có dị dạng mạch máu, thống kê của Tasnádi năm 1993 trên 3573 trẻ 3 tuổi có 47 trẻ dị dạng mạch máu bẩm sinh (chiếm 1,2%) .

cao, có thể tác giả chọn đối tượng đến điều trị khi đã có biểu hiện rõ lâm sàng hoặc biến chứng .

Nghiên cứu của chúng tôi thấy tuổi trung bình của nhóm nghiên cứu tương đối trẻ 7,44, phần lớn tập trung vào nhóm tuổi trẻ em. Tuổi cao nhất 73 và ít tuổi nhất 1 tháng. Điều này được lý giải là đai đa số bệnh nhân nhóm nghiên cứu được lấy chủ yếu qua khám và theo dõi U mạch máu ở trẻ em. Kết quả này cũng chứng minh các dị dạng mạch máu là dị tật bẩm sinh xuất hiện từ lúc sinh ra mặc dù có thể biểu hiện lâm sàng muộn hơn. Số bệnh nhân nhiều tuổi đến khám càng chứng tỏ dị dạng mạch máu không tự mất đi, khác với U mạch máu ở trẻ em .

Nghiên cứu của Đỗ Đình Thuận (2011), Hochman (2011) thấy U mạch máu thoái lui sau 6-8 tuổi. Do số BN nghiên cứu của chúng tôi chủ yếu trẻ em (81,1%) nên khó đánh giá chính xác sự không thoái lui của dị dạng mạch để phân biệt với U mạch máu.

Kết quả nghiên cứu của chúng tôi trùng với hầu hết các nghiên cứu của Marler (2005) , Redondo (2007) , Garzon (2007) , Hochman (2011) về lứa tuổi gặp bệnh nhân tới khám.

* Giới:

Theo nghiên cứu của Nguyễn Hồng Hà: tỷ lệ nam/nữ: 7/21 . Theo Mark Very và cộng sự: tỷ lệ nam/nữ: 1/1 .

Nghiên cứu của Lee Kyung Bok và Kim Dong - IL cũng chỉ ra tỷ lệ nam/nữ = 1/1. Không thấy sự khác nhau giữa các tác giả châu Âu và châu Á.

Trong 148 đối tượng nghiên cứu có tỷ lệ nam 47,3%, nữ 52,7%. Kết quả này cũng khẳng định lại rằng các dị dạng mạch máu có tỷ lệ mắc không có sự khác biệt giữa nam và nữ. Các lứa tuổi khác nhau không có sự khác nhau tỷ lệ mắc giữa nam và nữ.

Kết quả nghiên cứu của chúng tôi tương đương với các nghiên cứu của các tác giả trên thế thới (về phân bố giới tính) như: Hochman (2011) , Garzon (2007) .

(2011), Đỗ Đình Thuận (2011) , .

4.1.2. Số lượng dị dạng trên 1 bệnh nhân

Theo các tác giả Mulliken và Glowacki (1982), Waner và Suen (1999), Redondo (2007), Hochman (2011), Richter và Freidman (2012): các dị dạng xuất hiện chủ yếu với 1 dị dạng, số ít 2 dị dạng, hiếm khi xuất hiện nhiều dị dạng cùng 1 lúc .

Theo nghiên cứu của Mark Very và cộng sự (2002): số lượng dị dạng mạch máu xuất hiện trung bình 1,17 dị dạng .

Nghiên cứu của chúng tôi thấy có 113 BN (76,4%) có 1 dị dạng, (16,2%) có 2 dị dạng, còn lại trên 2 dị dạng. Trung bình có 1,31 dị dạng.

Kết quả trên chứng tỏ phần lớn các dị dạng xuất hiện 1 cách độc lập, số ít có 2 dị dạng và hiếm khi có trên 2 dị dạng trên 1 bệnh nhân.

4.1.3. Thời gian bắt đầu xuất hiện dị dạng

Các nghiên cứu của Marler (2005), Redondo (2007), Garzon (2007), Buckmiller (2010), Millikan (2011) chỉ ra rằng thời gian các dị dạng mạch máu chủ yếu xuất hiện lúc mới sinh, số ít xuất hiện sau 1 tháng và 2 tuổi, hiếm khi xuất hiện ở tuổi trưởng thành .

Trong nghiên cứu của Mark Very và cộng sự tuổi trung bình xuất hiện dị dạng 68,64 tuần tuổi .

Trong nghiên cứu của chúng tôi dị dạng xuất hiện ngay sau sinh 116 BN (78,4%), 1 tháng đầu là (15,5%), 2 tuổi là (4,7%), còn lại 2 BN (1,4%). Tuổi trung bình xuất hiện 1,29 tuổi (60 tuần tuổi).

Theo Đỗ Đình Thuận (2011): U mạch máu ở trẻ em 33% xuất hiện ngay sau sinh.

Dựa vào thời gian xuất hiện dị dạng ta có thể phân biệt được U mạch máu ở trẻ em và các dị dạng mạch máu.

Theo dõi sự tăng kích thước trong những tháng đầu tiên tính từ lúc xuất hiện dị dạng mạch máu trong 148 bệnh nhân chũng tôi thấy: 85,8% các dị dạng không tăng kích thước trong những tháng đầu. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi tương đương với nghiên cứu của Hochman (2011), Redondo (2007), Garzon(2007) .

Theo nghiên cứu của Đỗ Đình Thuận (2011), Hochman (2012): 70% các U mạch máu ở trẻ em tăng kích thước gấp 3 lần trong những tháng đầu.

Từ kết quả nghiên cứu về sự tăng kích thước của dị dạng trong những tháng đầu chúng tôi có thể phân biệt được dị dạng mạch máu và U mạch máu ở trẻ em.

4.1.5. Tỷ lệ các thể dị dạng mạch máu

Theo nghiên cứu của Nguyễn Hồng Hà và cộng sự: tỷ lệ thể bệnh VM (76,2%), CM (14,2%), AVM (9,6%) .

Theo nghiên cứu của Waner và Suen (1999), Redondo (2007): CM (42,1%), VM (40,7%), LM (10,2%), AM (5%), 2% phối hợp .

Kết quả nghiên cứu của chúng tôi thấy CM (43,2%), VM (38,5%), LM (13,5%), AM (3,4%), Phối hợp (1,4%). Kết quả này phù hợp với các nghiên cứu của các tác giả trên thế giới về tỷ lệ các thể dị dạng.

4.1.6. Vị trí xuất hiện dị dạng mạch máu

Các dị dạng mạch máu có thể xuất hiện ở mọi nơi trên cơ thể nhưng nhiều nhất ở vùng đầu mặt cổ (40%), chi thể (40%), thân mình (10%) theo nghiên cứu của GeraldM.Legiehn và ManrajK.S.Heran (2006) .

Nghiên cứu của Hochman (2012) vị trí đầu mặt cổ hay gặp nhất (54%), chi thể 32%, thân mình 14%.

Nghiên cứu của Mark Very: đầu mặt cổ (66,6%), chi thể (26,6%), thân mình (6,8%)

Theo nghiên cứu của chúng tôi vùng đầu mặt cổ (64%), chi thể (26%), thân mình (10%). Số liệu trên cũng chỉ ra rằng với các dị dạng vùng đầu mặt cổ gặp nhiều nhất gây ảnh hưởng đến chức năng và thẩm mỹ nhiều nhất nên bệnh nhân cũng chủ động đến khám, các dị dạng ở thân mình hoặc chi thể có thể đến khám muộn hoặc khám tại các chuyên khoa chấn thương, lồng ngực.

4.2. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CÁC DỊ DẠNG 4.2.1. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của CM

* Đặc điểm màu sắc của CM:

Theo tác giả Waner M và Suen JY đưa ra khái niệm “Venular malformation” để chỉ dị dạng tiểu tĩnh mạch thứ phát tạo ra bởi sự biến đổi dị dạng mao mạch. Sự biển đổi màu sắc trên da dựa theo đo kích thước của mao mạch: từ màu hồng đến màu đỏ đến màu tím .

 Kích thước 50-80 µm: màu hồng nhạt.

 Kích thước 80-120 µm: màu hồng sậm.

 Kích thước 120-150 µm: màu tím đỏ.

 Kích thước lớn hơn 150 µm: cuộn màu tím.

Theo Redondo (2007): mầu sắc của CM biến đổi theo kích thước của mao mạch và tiểu tĩnh mạch: gặp màu hồng, đỏ, tím .

Theo nghiên cứu của chúng tôi trên 64 CM: 40 BN có màu đỏ (62,5%), 13 BN có màu hồng (20,3%), 11 BN có màu tím (17,2%).

Chúng tôi thấy giống với các nghiên cứu đánh giá màu sắc CM của các tác giả trên thế giới Marler (2005), Garzon (2007), Hochman (2011) ,.

Kết quả nghiên cứu này giúp chẩn đoán CM dựa vào màu sắc biểu hiện trên da 1 cách dễ dàng hơn, phân biệt được với các thể dị dạng khác.

Theo Đỗ Đình Thuận (2011), Hochman (2011): Các U mạch máu ở trẻ em lúc mới đẻ ra thường thấy gô và sần sùi ,.

Theo Hocman (2011), Arneja và Gosain (2008): Các khối dị dạng mao mạch thường phẳng và nhẵn, một số thấy gồ ,.

Trong nhóm nghiên cứu của chúng tôi trên 64 BN CM chúng tôi thấy bề mặt da: phẳng 57 BN (89,1%), gồ 7 BN (10,1%). Số bệnh nhân CM gặp bề mặt da gồ gặp khi lớn tuổi và gây biến dạng tổ chức.

Kết quả nghiên cứu này phản ánh các dị dạng mạch máu từ khi sinh ra phẳng, nhẵn khi lớn lên có thể gồ và phì đại, giúp cho việc chẩn đoán CM và phân biệt với U mạch máu thể nông.

* Đặc điểm biến đổi kích thước của CM:

Theo Mulliken (1982), Enjolras (1997), Hochan (2011), các dị dạng CM không tăng kích thước, chỉ lớn lên theo sự phát triển của cơ thể.

Theo Đỗ Đình Thuận (2011), Hochman (2011), dựa vào sự tăng kích thước thước trong 6 tháng đầu để xác định U mạch máu giai đoạn tăng sinh, ta dựa vào yếu tố này để phân biệt với CM . U mạch máu có tăng kích thước còn CM thì không.

Trong nghiên cứu của chúng tôi: trong 64 CM có 63 (98,4%) CM không tăng kích thước, có 1 BN tăng trong hội chứng Sturge Weber. Các dị dạng CM không tăng kích thước.

* Hình ảnh siêu âm của CM:

Với các CM việc chẩn đoán dựa chính vào diễn biến lâm sàng, chỉ sử dụng siêu âm khi cần chẩn đoán phân biệt với AM giai đoạn I (dòng chảy nhanh). Trong 64 BN CM được làm siêu âm xác định dòng chảy cho 100% dòng chảy chậm (biểu hiện không có tín hiệu mạch trên doppler), các bệnh nhân này chủ yếu được làm vì có nghi ngờ giữa CM và AM giai đoạn I. Thực chất trên lâm sàng và đối chiếu kết quả siêu âm chúng tôi

thấy chẩn đoán các dị dạng mao mạch dựa chính vào tiền sử và dấu hiệu lâm sàng cũng có thể chẩn đoán được, nên làm siêu âm khi cần chẩn đoán phân biệt CM với U máu thể nông hoặc dị dạng động mạch giai đoạn đầu.

4.2.2. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của LM

* Đặc điểm màu sắc của LM:

Trong nhóm nghiên cứu của chúng tôi với 20 LM có 4 BN có bề mặt da mầu xanh (20%), 16 BN có bề mặt da mầu da (80%). Kết quả này cho thấy hầu hết các LM đều biểu hiện trên da giống màu sắc da, còn lại màu xanh. Đây là dấu hiệu để nghĩ tới LM và đưa ra hướng tiếp để chẩn đoán.

Theo chúng tôi biểu hiện màu sắc da của LM chủ yếu là màu da có thể dị dạng bạch huyết nên không có biểu hiện màu sắc hơn nữa các dị dạng LM thường ở sâu. Ngược lại các LM có màu xanh thường gặp ở những bệnh nhân ở niêm mạc miệng hoặc phối hợp với VM.

Nghiên cứu của chúng tôi cũng giống với các nghiên cứu về màu sắc da trên LM của Garzon (2007), Redondo (2007), Richter (2012) .

* Mật độ LM:

Trong nhóm nghiên cứu chúng thấy có 19 BN sờ thấy mềm (95%), 1 BN sờ cứng (5%), số bệnh nhân sờ cứng này do đã tiêm xơ hoặc đã bị bội nhiễm nhiều lần trước đó. Khi sờ vào khối dị dạng thấy mềm là 1 dấu hiệu gợi ý chẩn đoán LM. Cần loại trừ các LM bị bội nhiễm nhiều lần, hoặc tiêm xơ.

Nghiên cứu của Hochman (2011) chỉ ra rằng các LM khi sờ vào đều mềm. Nghiên cứu của chúng tôi cũng cho kết quả tương đồng. Ngược lại với U mạch máu sờ cứng, chắc.

* Mức đàn hồi của LM:

phồng trở lại sau thả ép. Đây là dấu hiệu để phân biệt với U mạch máu.

Khi cần phân biệt LM và VM trên lâm sàng: ép VM thấy khối dị dạng tăng kích thước, còn LM thì không.

Nghiên cứu của chúng tôi cũng trùng với nghiên cứu về mức đàn hồi mạch máu dị dạng của các tác giả trên thế giới.

* Sự biến đổi kích thước của LM:

Theo các nghiên cứu của Marler (2004), Zeng (2007) cũng giống các dị dạng mạch máu khác đều không tăng kích thước, chỉ tăng khi có nhiễm khuẩn, chấn thương, thay đổi hóoc môn .

Nghiên cứu với 20 BN LM chúng tôi thấy có 11 BN (55%) có tăng kích thước từ khi xuất hiện LM, các bệnh nhân tăng kích thước chủ yếu gặp các nguyên nhân sau nhiễm khuẩn và sau khi phát triển có thay đổi hóoc môn, số ít có tăng sau phẫu thuật. Nghiên cứu của chúng tôi tương đương với các nghiên cứu tác giả trên thế giới về theo dõi sự tăng kích thước của dị dạng.

* Hình ảnh siêu âm của LM:

Theo các tác giả Legiehn.G và Heren.K (2008), Gold.L (2003) dựa vào dòng chảy phân biệt dị dạng và U mạch máu, ngoài ra còn phân biệt dòng chảy chậm (CM, LM,VM) với dòng chảy nhanh (AM, AVM) .

Trên lâm sàng khi gặp màu sắc giống nhau giữa LM và VM gây ra khó khăn cho chẩn đoán. Việc sử dụng siêu âm để xác định dòng chảy đóng vai trò quan trọng, trên siêu âm ta có thể sử dụng phối hợp nghiệm pháp ép, khi ép với LM sẽ không cho tín hiệu dòng chảy về, ngược lại với VM khi ép vẫn có dòng chảy về. Hơn nữa, sử dụng siêu âm có thể phân biệt được nang nhỏ và nang lớn đây là dấu hiệu quan trọng mà chỉ có đối với thể LM .

Trong nhóm nghiên cứu chúng tôi trên 20 BN LM đều cho dòng chảy thấp (100%). Kết quả nghiên cứu của chúng tôi tương đương với các tác giả trên thế giới về dòng chảy chậm khi siêu âm LM.

Theo các nghiên cứu của Lucia Flors (2011), Naoya Kakimoto (2005), Legiehn.G (2006): hình ảnh T1W, T2W trên phim MRI có giá trị phát hiện LM và VM, phân biệt với AM, AVM .

Đối với thể LM khi đọc trên xung T1W cho hình ảnh giảm sáng, xung T2W cho hình ảnh tăng sáng. Trên MRI ta có thể đánh giá cấu trúc thành, vách rõ từ đó phân loại các thể LM và phân biệt LM với VM.

Trong nghiên cứu chúng tôi với thể LM: có 4 BN LM, 2 Phối hợp được chụp MRI, đọc trên T1W giảm sáng (100%), trên T2W tăng sáng (100%). Có thể dựa vào dấu hiệu trên MRI để phát hiện LM. Kết quả này cho thấy dấu hiệu để phân biệt các thể dị dạng với nhau và đánh giá tổn thương đi kèm.

4.2.3. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của VM

* Đặc điểm mầu sắc VM:

Trong nhóm nghiên cứu 57 VM của chúng tôi thì 49 VM (85,9%) có mầu xanh, có 8 VM (14,1%) có mầu da. Kết quả này phản ánh khi nhận biết các dị dạng tĩnh mạch thấy biểu hiện mầu sắc da chủ yếu mầu xanh (nhất là với các VM ở nông) đôi khi gặp VM có mầu da (có thể là các VM ở sâu).

Nghiên cứu của chúng tôi tương đương với các tác giả Waner và Suen (1999), Buckmiller (2010) .

* Bề mặt của VM:

Quan sát bề mặt 57 BN VM chúng tôi thấy 31 VM (54,4%) phẳng, 26