Thiếu sắt là những rối loạn hay gặp trên thế giới, đặc biệt tỷ lệ thiếu sắt tăng cao ở những nhóm có nhu cầu sắt cao nh−: phụ nữ có thai, trẻ em...[11,54]. Thiếu sắt th−ờng có thời gian dài không triệu chứng, đó là giai đoạn tiền tiềm tàng và giai đoạn tiềm tàng. Tình trạng thiếu sắt kéo dài và nặng nề thêm thì mới xuất hiện các triệu trứng lâm sàng rõ ràng. Đánh giá thiếu sắt ở thời kỳ tr−ớc lâm sàng là vô cùng khó khăn, đặc biệt ở trẻ em rất dễ nhầm lẫn với các tình trạng bệnh lý khác vì chúng th−ờng chỉ mệt mỏi, quấy khóc... Do đó đánh giá thiếu sắt chủ yếu là dựa vào các xét nghiệm, đặc biệt là các chỉ số xét nghiệm sinh hóa. Ngày nay cùng với sự phát triển của y học, các xét nghiệm đánh giá tình trạng thiếu sắt đ−ợc bổ sung và hoàn thiện hơn đánh giá chính xác hơn. Gần đây, trên thế giới có khá nhiều nghiên cứu về tình trạng thiếu sắt và thiếu máu thiếu sắt. Những chỉ số xét nghiệm th−ờng đ−ợc nghiên cứu đánh giá thiếu sắt bao gồm: Ferritin, transferin, sắt, receptor transferin hòa tan trong huyết thanh, bão hòa transferin, TIBC, Hb, porphyrin tự do hồng cầu, thể tích trung bình hồng cầu(MCV), nồng độ Hb trung bình hồng cầu(MCH), độ phân giải hồng cầu (RDW). Trong khuôn khổ luận văn văn thạc sỹ ch−a đủ điều kiện thực hiện toàn bộ các xét nghiệm đánh giá tình
trạng thiếu sắt, chúng tôi chỉ thực hiện đ−ợc một số xét nghiệm nhằm đánh giá tình trạng thiếu sắt trên trẻ dị tật bẩm sinh KHMVM nh− sau:
9 Nồng độ sắt huyết thanh. 9 Nồng độ ferritin huyết thanh. 9 Nồng độ transferrin huyết thanh.
9 TIBC.
9 Từ nồng độ sắt và ferritin huyết thanh suy ra chỉ số bão hòa transferrin theo công thức [59]:
) / ( ) / ( * 100 (%) l mol TIBC l mol Fe TfS μ μ = Sắt huyết thanh:
Nồng độ sắt huyết thanh là ph−ơng pháp đơn giản nhất để đánh giá tình trạng thiếu sắt. L−ợng tổng cộng của sắt trong huyết t−ơng ng−ời chỉ khoảng 4mg, nghĩa là bằng
1000
1 l−ợng sắt của cơ thể. Do đó, nồng độ sắt trong
huyết t−ơng rất thấp và khá dao động nên chỉ số này không phản ánh chính xác dự trữ của sắt. Ngày nay, xét nghiệm nồng độ sắt huyết thanh chỉ là xét nghiệm bổ trợ trong chẩn đoán thiếu sắt.
Giá trị trung bình nồng độ sắt huyết thanh của trẻ KHMVM là 8,62 2,42 (± μmol/L). Nồng độ sắt huyết thanh thấp hơn nhóm chứng với độ tin cậy 99% (Bảng 3.7). Sự khác biệt này có thể do khó khăn cung cấp cho trẻ KHMVM một chế độ ăn đủ dinh d−ỡng và hợp lý.
Trong 48 trẻ KHMVM có 28 trẻ ( chiếm 58,3%) có nồng độ sắt huyết thanh thấp (d−ới 9μmol/L). Trong khi đó nhóm chứng tỷ lệ sắt huyết thanh thấp chỉ chiếm 30% (Bảng 3.8). Nh− vậy, tỷ lệ trẻ có sắt huyết thanh thấp nhóm dị tật hàm mặt cao hơn nhóm chứng. Hoàng Văn Sơn và cộng sự nghiên cứu trên trẻ từ 12-24 tháng tuổi cho thấy 9 % số trẻ có sắt huyết thanh thấp [28]. Tại Mỹ trong một điều tra lớn gồm 876 trẻ từ 1-2 tuổi thấy tỷ lệ sắt ở mức d−ới 9μmol/L là 3% ở trẻ 1-2 tuổi [43]. Nh− vậy tỷ lệ sắt huyết thanh
thấp của trẻ KHMVM cao hơn rất nhiều so với nhóm trẻ bình th−ờng. Nguyên nhân sự khác biệt này do trẻ đang ở lứa tuổi nhu cầu về sắt cao đồng thời dị tật hàm mặt khiến đ−a thức ăn đầy đủ vào cơ thể là khá khó khăn, mặt khác trẻ rất dễ bị viêm nhiễm tai mũi họng phải dùng nhiều kháng sinh rồi lại dẫn tới rối loạn tiêu hóa, giảm hấp thu chất dinh d−ỡng trong đó có sắt. Lứa tuổi d−ới 24 tháng th−ờng thiếu dinh d−ỡng, trong đó có thiếu sắt nhiều hơn lứa tuổi lớn hơn nh−ng trong nghiên cứu của chúng tôi ch−a thấy sự khác biệt rõ rệt giữa hai nhóm tuổi này ở trẻ KHMVM. Trong nghiên cứu cho thấy giá trị trung bình sắt huyết thanh giữa hai nhóm tuổi không có sự khác biệt (Bảng 3.9). Qua bảng 3.10, tỷ lệ trẻ có sắt huyết thanh thấp của hai nhóm tuổi này xấp xỉ nhau (≤ 24 tháng:59,4% và >24 tháng: 56,3%). Điều này có thể cho thấy trẻ dị tật hàm mặt ch−a đ−ợc phẫu thuật tạo hình thì tỷ lệ thiếu sắt cũng nh− một số chất dinh d−ỡng khác ch−a đ−ợc cải thiện.
Bảng 3.11 cũng cho thấy giá trị sắt huyết thanh của trẻ trai và gái là nh− nhau.
Nồng độ ferritin huyết thanh :
Tình trạng thiếu sắt có thể xác định đ−ợc bằng nồng độ ferritin huyết thanh với độ nhậy và độ đặc hiệu cao. Xác định nồng độ ferritin là xét nghiệm phát hiện sớm tình trạng thiếu sắt tránh phải làm các biện pháp khám nghiệm xâm nhập đến dự trữ sắt ở các mô.
Giá trị trung bình nồng độ ferritin huyết thanh của trẻ KHMVM trong nghiên cứu của chúng tôi là : 16,38±8,55 (ng/l). Giá trị này thấp hơn so với nhóm chứng có ý nghĩa thống kê với p<0,01 (Bảng 3.7). Còn tỷ lệ trẻ KHMVM có ferritin thấp (<12 ng/L) chiếm 43,8%; trong khi đó nhóm chứng có tỷ lệ ferritin thấp chỉ là 6,7%. Nh− vậy tỷ lệ ferritin thấp của nhóm dị tật hàm mặt cao hơn nhóm chứng (Bảng 3.8). Một nghiên cứu tại Ecuado trên 872 trẻ từ 6 tuần đến 59 tháng có nồng độ ferritin thấp d−ới 12ng/l là 14,8%. Một nghiên cứu khác ở Brazil trên trẻ d−ới 5 tuổi cho thấy tỷ lệ ferritin huyết thanh thấp là 30,8% [33]. Nh− vậy tỷ lệ trẻ có dự trữ sắt giảm của trẻ
KHMVM cao hơn rất nhiều so với trẻ bình th−ờng. Ferritin là xét nghiệm đầu tiên thay đổi khi thiếu sắt, ngay cả ở giai đoạn rất sớm giai đoạn tiềm tàng. Mặt khác, trẻ dị tật hàm mặt rất khó khăn để cung cấp dinh d−ỡng cho trẻ đầy đủ và hợp lý cộng thêm viêm nhiễm mũi họng th−ờng xuyên trẻ sử dụng kháng sinh nhiều lần dẫn tới rối loạn tiêu hóa giảm hấp thu sắt, dần dần thiếu sắt ở các giai đoạn khác nhau.
Nồng độ ferritin của trẻ bình th−ờng không có sự khác biệt giữa trẻ trai và gái [33]. Nghiên cứu của chúng tôi cũng cho thấy không có sự khác biệt về giới nồng độ ferritin (Bảng 3.11).
Nhóm tuổi d−ới 24 tháng th−ờng dễ mắc các bệnh hơn các lứa tuổi lớn hơn. Tuy nhiên, trong nghiên cứu của chúng tôi thì giá trị trung bình nồng độ ferritin của nhóm trẻ d−ới 24 tháng và trên 24 tháng không có sự khác biệt (Bảng 3.9). Có thể giải thích sự khác biệt giữa nhóm trẻ bình th−ờng và nhóm trẻ dị tật hàm mặt nh− sau: Trẻ bình th−ờng càng lớn chúng càng thích nghi hơn, các thiếu hụt dinh d−ỡng giảm dần còn trẻ dị tật hàm mặt nếu ch−a đ−ợc phẫu thuật tạo hình thì dị tật còn ảnh h−ởng nhiều đến trẻ, trong đó có dự trữ sắt nên nồng độ ferritin ch−a có khác biệt rõ rệt (p>0,05). Tuy nhiên tỷ lệ trẻ d−ới 24 tháng có ferritin thấp có cao hơn nhóm trên 24 tháng (Bảng 3.10), đó là khi lớn lên một số trẻ thiếu sắt có giảm đi.
TIBC (Khả năng gắn sắt toàn phần)
TIBC là xét nghiệm đo khả năng gắn sắt toàn phần với transferin. Nó đ−ợc xác định bằng cách cho sắt ba d− vào bão hòa các vị trí gắn sắt của transferin . Sau đó làm tủa sắt ba d− thừa rồi định l−ợng tổng l−ợng sắt gắn với transferin. Đây là l−ợng sắt tối đa có thể gắn với transfein [59]. Khi thiếu sắt, transferin có nhiều các vị trí không gắn sắt nên khi cho đó sắt dễ dàng gắn vào transferin hơn. Nói cách khác, khi thiếu sắt thì khả năng gắn sắt toàn phần tăng cao. Theo nghiên cứu của Ana Claudia trên trẻ d−ới 5 tuổi cho thấy TIBC cao chiếm chiếm tỷ lệ 8% [33].
Trong nghiên cứu của chúng tôi, cho thấy TIBC của trẻ KHMVM là 40,35 5,06 (± μmol/L). TIBC của trẻ dị tật hàm mặt cao hơn so với nhóm chứng có ý nghĩa thống kê với p<0,01 (Bảng 3.7). Khả năng gắn sắt toàn phần tăng cao góp phần khẳng định tình trạng thiếu sắt là phổ biến ở trẻ KHMVM do khả năng cung cấp đầy đủ dinh d−ỡng và hấp thụ dinh d−ỡng của trẻ kém hơn so nhóm chứng.
Theo báo cáo của Ana thì khả năng gắn sắt toàn phần của trẻ trai cao hơn gái (p<0,05). Tuy nhiên nghiên cứu của chúng tôi ch−a thấy sự khác biệt này (Bảng 3.11). Trong nghiên cứu của chúng tôi thì TIBC của nhóm trẻ không có sự khác biệt về lứa tuổi trênvà d−ới 24 tháng( p>0,05) điều này phù hợp với nhận xét tình trạng dinh d−ỡng của trẻ KHMVM ch−a đ−ợc cải thiện khi trẻ ch−a đ−ợc phẫu thuật tạo hình (Bảng3.9).
Nồng độ transferrin huyết thanh và b∙o hòa transferrin
Trong đánh giá thiếu sắt thì nồng độ transferrin và BH transferrin là hai trong 4 chỉ số quyết định tình trạng thiếu sắt gồm: nồng độ ferritin, transferrin, transferrin receptor hòa tan huyết thanh và bão hòa transferrin [54].
Trong nghiên cứu nồng độ transferrin: nhóm KHMVM là 3,20±0,52 (g/l). Giá trị này cao hơn so với nhóm chứng với độ tin cậy 99% (Bảng 3.7). Tỷ lệ transferrin cao (trên 3,6 g/L) của nhóm trẻ KHMVM là 22,9%. Trong nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ transferrin cao của trẻ dị tật hàm mặt cao hơn so với nhóm chứng (Bảng 3.8). Qua đó cho thấy tỷ lệ trẻ dị tật hàm mặt thiếu sắt ở giai đoạn sau tiền tiềm tàng khá cao.
Khả năng bão hòa của transferrin th−ờng đ−ợc dùng để đánh giá thiếu sắt hơn vì đây là chỉ số đ−ợc tính dựa trên nồng độ sắt huyết thanh và TIBC. Mặt khác định l−ợng sắt huyết thanh và TIBC đơn giản hơn nhiều so với ph−ơng pháp định l−ợng nồng độ transferrin, feritin và transferrin receptor hòa tan trong huyết thanh.
Trong nghiên cứu cho thấy tỷ lệ bão hòa transferrin thấp (d−ới 16%) của trẻ dị tật hàm mặt này khá cao 33,3% ; còn của nhóm chứng chỉ là 13,3%. Điều này phù hợp với thực tế trẻ dị tật hàm mặt rất khó cung cấp đầy đủ dinh d−ỡng, trong đó có thiếu sắt nên tỷ lệ thiếu sắt của trẻ KHMVM cao hơn nhóm chứng. Trong nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ bão hòa transferrin thấp của nhóm d−ới 2 tuổi cao hơn rất nhiều so với nhóm trên 2 tuổi (Bảng3.10).
So sánh trẻ trai và gái không có sự khác biệt về chỉ số transferrin (Bảng 3.11). Nhìn chung, so sánh các chỉ số hóa sinh liên quan tình trạng dinh d−ỡng của trẻ dị tật hàm mặt so với nhóm chứng thì albumin thấp so với nhóm chứng, còn các chỉ số đánh giá thiếu sắt thay đổi cho thấy: tình trạng thiếu sắt của nhóm KHMVM cao hơn nhóm chứng.