3. Khám lâm sàng và xét nghiệm gen 4. Thu thập số liệu
5. Làm sạch và phân tích xử lý số liệu sơ bộ 6. Phân tích số liệu và viết luận văn 6. Phân tích số liệu và viết luận văn
Japanese orthodontic patients. Am J of Orthod Dent Orthop. 129, 29 – 35. 2. Nik-Hussein N.N. (1989). Hypodontia in the permanent dentition: a
study of its prevalence in Malaysian children. Aust Orthod J. 11, 93 – 95. 3. Nordgarden H., Jensen J.L., Storhaug K. (2002). Reported
prevalence of congenitally missing teeth in two Norwegian countries.
Community Dent Health. 19, 258 – 262.
4. Polder B.J., Van't Hof M.A., Van der Linden FPGM, et al (2004).
A meta-analysis of the prevalence of dental agenesis of permanent teeth. Community Dent Oral epidemiol. 32, 217 – 226.
5. Young Ho Kim (2010). Investigation of hypodontia as clinically
related dental anormaly: Prevalence and Characteristics. ISRN Dentistry. 2011, 246135.
6. Jorgenson R.J. (1980). Clinician's view of hypodontia. J Am Dent Assoc. 101, 283 – 286.
7. Vastardis H. (2000). The genetics of human tooth agenesis: new
discoveries for understanding dental anomalies. Am J Orthod Dentofacial Orthop. 117, 650 – 656.
8. Klein M.L., Nieminen P., Lammi L., et al (2005). Novel mutation of the
initiation codon of PAX9 causes oligodontia. J Dent Res. 84, 43 – 47.
9. Tucker A., Sharpe P. (2004). The cutting-edge of mammalian
development : How the embryo makes teeth. Nature Reviews. 5.
10. Pirinen S., Thesleff I. (1995). Development of the dentition.
Introduction to Orthodontics Stockholm: Lic Forlag. Pp. 41 – 43.
11. Cobourne M.T. (2007). Familial human hypodontia – is it all in the
genes ?. British Dental Journal. 203, 203 – 208.
12. Ash M.M. (2003). Wheeler's dental anatomy, physiology, and
Distribution of missing teeth and tooth morphology in patients with oligodontia. J Dent Child. 59, 133 – 140.
15. Arte S. (2001). Phenotypic and Genotypic features of Familial
Hypodontia Doctoral Thesis Helsinki, Finland: University of Helsinki. 16. Maguire A, Craft AW, Evan RG, Amineddine H. (1987). The long-
term effects of treatment on the dental condition of children surviving maligmant disease. Cancer. 60, 2570 – 2575.
17. Nasman M, Forsberg C-M, Dahllof G. (1997). Long-term dental
development in children after treatment for malignant disease. Eur J Orthod. 19, 151 – 159.
18. Kjaer I. (1998). Neuro-osteology. Crit Rev Oral Biol Med. 9, 224 – 244. 19. Kjaer I, Kocsis G, Nodal M. (1994). Aetiological aspects of
mandibular tooth agenesis - focusing on the role of nerve, oral mucosa, and supporting tissues. Eur J Orthod. 16, 317 – 325.
20. Kjaer I. (1997). Can the location of tooth agenesis and the location of
initial bone loss seen in juvenile periodontitis be explained by neural developmental fields in the jaw? Acta Odontol Scand. 55, 70 – 72. 21. Linderstrom A, Samuelsson, Huggare J. (2002). Is tooth agenesis
related to brainstem anomalies in myelomeningocele patients with Chiari II malformations? Acta Odontol Scand. 60, 337 – 340.
22. Goldenberg M., Das P., Messersmith M., et al (2000). Clinical,
Radiographic, and Genetic Evaluation of a Novel form of Autosomal- dominant Oligodontial. J Dent Res. 79, 1469 – 1475.
23. Klein M.L., Nieminen P., Lammi L., et al (2005). Novel mutation of the
to chromosome 16q12.1. Am J Hum Genet. 62, 987 – 991.
25. Burzynski N.J., Escobar V.H. (1984). Classification and genetics of
numeric anomalies of dentition. Birth Defects Orig Artic Ser. 19, 95 – 106. 26. Arte S., Nieminen P., Apapaajalahti S., et al (2001). Characteristics of
incisor-premolar hypodontia in families. J Dent Res. 80, 1445 – 1450. 27. Phillip M.J., Caurdy J.C. (1985). Inheritance of hypodontia in
consaguineous families of arabic decent. Ann Dent. 44, 39 – 41.
28. Pirinen S., Kentala A., Nieminen P., et al (2001). Recessively
inherited lower incisor hypodontia. J Med Genet. 38, 551 – 558.
29. Brook A.H. (1984). A unifying aetiological explanation for anomalies
of human tooth number and size. Arch Oral Biol. 29, 373 – 378.
30. Peck L., Peck S., Attia Y., (1993). Maxillary canine-first premolar
ransposition, associated dental anomalies and genetic bases. Angle Orthod. 63, 99 – 109.
31. Suarez B.K., Spence M.A. (1974). The genetics of hypodontia. J Dent Res. 53, 781 – 785.
32. Vastardis H., Karimbux N., Guthua SW., et al (1996). A human
MSX1 homeodomain missense mutation causes selective tooth agenesis. Nat Genet. 13, 417 – 421.
33. Stockton D.W., Das P., Goldenberg M., et al (2000). Mutation of
PAX9 is associated with oligodontia. Nat Genet. 24, 18 – 19.
34. Liu W., Wang H., Zhao S., et al (2001). The novel gene locus for
agenesis of permanent teeth (He-Zhao deficiency) maps to chromosome 10q11.2. J Dent Res. 80, 1716 – 1720.
35. Rune B., Sarnas K.V. (1974). Tooth size and tooth formation in
children with advanced hypodontia. Angle Orthod. 44, 316 – 321.
36. Garn S.M., Lewis A.B. (1970). The gradient and the pattern of crown-
population study. Eur J Orthod. 8, 12 – 16.
38. Baccetti T. (1998). Tooth rotation associated with aplasia of
nonadjacent teeth. Angle Orthod. 68, 471 – 474.
39. Bjerklin K., Kurol J., Valentin J. (1992). Ectopic eruption of
maxillary first permanent molars and association with other tooh and developmental disturbances. Eur J Orthod. 14, 369 – 375.
40. Apajalahti S., Arte S., Pirinen S. (1999). Short root anomarly in
families and its association with other dental anomalies. Eur J Oral Sci. 107, 97 – 101.
41. Baraitser M., Winter R.M. (1999). The London dysmorphology
database (LDDB). Oxford medical databases, Oxford, Oxford University Press.
42. Laatikainen T., Ranta R. (1994). Hypodontia in twins discordant or
concordant for cleft lip and/or palate. Scand J Dent Res. 102, 88 – 91. 43. Ranta R. (1986). A review of tooth formation in children with cleft
lip/palate. Am J Orthod Dentofacial Orhop. 90, 11 – 18.
44. Wrong F.K. (2000). Application of genetic analyses in studies of
syndromic and non-syndromic cleft lip and palate. Thesis. Stockholm: Karolinska Intistutet.
45. Semina E.V., Reiter R., Leysens N.J., et all (1996). Cloning and
characterization of a novel bicoid-related homeobox transcription factor gene. RIEG, involved in Rieger syndrome. Nat Genet. 14, 392 – 399. 46. Gorlin R., Cohen M., Levin S. (1990). Syndromes of the head and
neck, 3 third edition New York: Oxford University Press.
47. Burgersdijk R., Tan H.L. (1978). Oral symptoms of the Wolf
syndrome. ASDC J Dent Child. 45, 488 – 489.
48. Pinheiro M., Freire-Maia N. (1994). Ectodermal dysplasis: a clinical
findings in mosaic carriers of hypohidrotic ectodermal dysplasia. Acrh Dermatol. 136, 217 – 224.
51. Georg C. S., Charlotte O., Sigrid Tinschert et all. (2004). Molecular mechanism of tooth development and malformations. Oral Biosci Med. 2, 77 – 91.
52. Monreal A. W., Zonana J., Ferguson B. (1998). Identification of a
new splice form of EDA1 gene permits detection of nearly all X-linked hypodontia ectodermal dysplasia mutations. Am J Hum Genet. 63, 380 – 389. 53. Thesleff I. (2000). Genetic basis of tooth development and dental
defects. Acta Odontol Scand. 58, 191 – 194.
54. Yin W., Xiaoqian Y., Fan H. (2013). Methylation State of the EDA
gene promoter in Chinese X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia carriers. Plos one. 8(4), e62203.
55. Nordgarden H., Jensen J.L., Storhaug K. (2002). Reported
prevalence of congenitally missing teeth in two Norwegian countries.
Community Dent Health. 19, 258 – 262.
56. Ng'ang'a R.N., Ng'ang'a P.M. (2001). Hypodontia of permanent teeth
in a Kenya population. East Afr Med J. 78, 200 – 203.
57. Backman B., Wahlin Y.B. (2001). Variations in number and
morphology of permanent teeth in 7-year-old Swedish children. Int J Paediatr Dent. 11, 11 – 17.
58. Magnusson T.E. (1977). Prevalence of hypodontia and malformations
of permanent teeth in Iceland. Community Dent Oral epidemiol. 5, 173 – 178.
59. Bailit H. L. (1975). Dental variation among populations: an
anthropologic view. Dent Clin North Am. 19, 125 – 139.
60. Clayton J.M. (1956). Congenital dental anomalies occurring in 3557
initial bone loss seen in juvenile periodontitis be explained by neural developmental fields in the jaws? Acta Odontol Scand. 55, 70 – 72. 63. Peck S., Peck L., Kataja M. (1996). Site-specifity of tooth agenesis in
subjects with maxillary canine malpositions. Angle Orthod. 66, 473 – 476.
64. Lundstrom A. (1963). Tooth morphology as a basis for distinguishing
monozygotic twins. Am J Hum Genet. 15, 34 – 43.
65. Hoàng Văn Minh, Lưu Ngọc Hoạt, Đào Thị Minh An (2011). Tài
liệu hướng dẫn xây dựng đề cương nghiên cứu khoa học y học. Nhà xuất bản Y học. pp.129 – 130.
66. Imtiaz A., Gul-e-Erum, Tabassum A. (2011). Inluence of
maloccclusion on the depth of curve of Spee. Journal of Pakistan medical association. 61, 1056.
67. Jain S., Shetty K.S., Prakash A.T. (2012). Correlation between
Changes in the Curve of Spee and the Changes in the Irregularity Index, Overjet and Overbite during and following Orthodontic Treatment: A Clinical Study. J Ind Orthod Soc. 46(1), 26 - 32.
TỔNG QUAN TÀI LIỆU...4
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU...26
DỰ KIẾN KẾT QUẢ...31
DỰ KIẾN BÀN LUẬN...37
DỰ KIẾN KẾT LUẬN...37
KẾ HOẠCH TIẾN HÀNH...37
Nội dung công việc...37
10/2013...37 01/2014...37 1-2/2014...37 2-8/2014...37 9/2014...37 12/2014...37
1. Thu thập tài liệu...37
2. Hoàn thành và thông qua đề cương...37
3. Khám lâm sàng và xét nghiệm gen...37
4. Thu thập số liệu...37
5. Làm sạch và phân tích xử lý số liệu sơ bộ...37
6. Phân tích số liệu và viết luận văn...37
8. Báo cáo luận văn chính thức...37
Bảng 2.1. Bảng các góc cần đo trên phim Cephalometric...28
Bảng 3.1. Phân bố độ tuổi của đối tượng nghiên cứu...31
Bảng 3.2. Phân bố số lượng răng thiếu ở cả hai giới...31
Bảng 3.3. Phân bố thiếu răng bẩm sinh theo từng vị trí răng...32
Bảng 3.4. Tỉ lệ tồn tại răng sữa ở từng nhóm răng...32
Bảng 3.5. Phân bố khớp cắn vùng răng hàm theo nhóm răng thiếu...33
Bảng 3.6. Phân bố độ cắn phủ...33
Bảng 3.7. Phân bố độ cắn chìa...33
Bảng 3.8. Số đo các góc trên phim cephalometric...34
Bảng 3.9. Bảng giải trình tự đột biến gen...34
Bảng 3.10. Bảng phân bố đột biến gen ở nam và nữ...35
Bảng 3.11. Bảng phân bố đột biến gen giữa các nhóm bệnh nhân thiếu răng...35
Hình 1.2: Hình minh họa hiện tượng thiếu ít răng [11]...12 Hình 1.3: Hình minh họa hiện tượng thiếu nhiều răng [11]...12 Hình 1.4: Hình minh họa hiện tượng không răng [11]...13 Hình 1.5. Hình ảnh bệnh nhân bị loản sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi [51] ...21
Hình 1.6: Phả hệ của một dòng họ ở Trung Quốc bị loạn sản ngoại bì [54]...23