PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
DẠNG 1. Xác định dạng đột biến
Với dạng này, bài toán thường cho biết sự tăng, giảm số liên kết hyđrô và axit amin, yêu cầu xác định dạng đột biến gen
Một số kiến thức liên quan:
- Nếu dữ liệu bài ra đột biến gen làm gen mới không thay đổi chiều dài gen và số liên kết hyđrô hoặc số aa nhưng làm phân tử prôtêin có 1 aa mới
=> Kết luận: Đột biến thuộc dạng thay thế 1 cặp nuclêôtit này bằng 1 cặp nuclêôtit khác.
- Nếu dữ liệu bài ra đột biến gen không thay chiều dài nhưng
+ Số liên kết hyđrô tăng => Kết luận: Đột biến thuộc dạng AT thay bằng GX;
+ Số liên kết hyđrô giảm => Kết luận: Đột biến thuộc dạng GX thay bằng AT.
- Khi đột biến xảy ra, gen đột biến có 1 bộ 3 mới thuộc 1 trong ba bộ 3: UAG, UGA, UAA => Đó chính là vị trí kết thúc dịch mã.
- Khi đột biến xảy ra, gen đột biến có 1 bộ 3 mới thuộc 1 trong các bộ 3 AUG, UAG, UGA, UAA
=> Thay đổi axit amin trên phân tử protein tương ứng
[Type text]
DẠNG 2. Xác đinh số nuclêôtit , số liên kết hiđrô ... trên gen đột biến hoặc trên gen ban đầu Với dạng bài tập này này cần nhớ các công thức phần vật chất di truyền cấp độ phân tử
Ví dụ 1. Gen A dài 4080 A0, trong đó số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 30% tổng số nuclêôtit của gen. Gen A đột biến thành gen a làm thay đổi tỷ lệ A/G = 1,498 nhưng không làm thay đổi chiều dài của gen. Tính số liên kết hyđrô của gen a.
Hướng dẫn giải
- Vì đột biến không thay chiều dài gen => Kết luận: Đột biến gen thuộc dạng thay thế cặp nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác
Số nuclêôtit của gen A (NA) = 4080 x 2/3,4 = 2400.
=> A = T = 30% x 2400 = 720;
G = X = (2400 - 720x2)/2= 480.
=> A/G = 3/2 = 1,5.
- Gen đột biến có A/G =1,4948 < 1,5 => tỷ lệ A/G giảm => A giảm và G tăng
=> Đột biến thuộc dạng thay A-T bằng G-X.
- Gọi số cặp thay là x, => ta có (720 - x)/(480 - x) = 1,4948 => x =1
=> Gen a có: A = T = 720-1=719; G=X = 480+1 = 481.
=> Số liên kết hydrô = 2A+3G = 719x2 + 481x3 = 1438 + 1443 = 2881.
Ví dụ 2. Gen B có 390 Guanin và có tổng số liên kết hiđrô là 1670, bị đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác thành gen b. Gen b nhiều hơn gen B một liên kết hiđrô. Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen b.
Hướng dẫn giải
- Đột biến dạng thay thế A-T bằng G-X.
- Gen B: 2A+3G = 1670 => A = (1670-3G)/2 = (1670-3x390)/2 = 250.
Vậy, gen b có: A = T = 249; G = X = 391.
Ví dụ 3. Gen D có 3600 liên kết hiđrô và số nuclêôtit loại ađênin (A) chiếm 30% tổng số nuclêôtit của gen. Gen D bị đột biến mất một cặp A-T thành alen d. Một tế bào có cặp gen Dd nguyên phân một lần, xác định số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường nội bào cung cấp cho cặp gen này nhân đôi.
Hướng dẫn giải
- Ta có A=T = 30% => G =X = 20% => A = 1,5G
- 2A+ 3G = 3600 => 2x1,5G+ 3xG = 3600 => G=600 =X; A = T =900.
- Gen d có A = T = 899; G = X = 600.
[Type text]
Ví dụ 4. Một gen có 4800 liên kết hiđrô và có tỉ lệ A/G = 1/2, bị đột biến thành alen mới có 4801 liên kết hiđrô và có khối lượng 108.104 đvC. Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen ban đầu và gen sau đột biến.
Hướng dẫn giải 1. Gen ban đầu
- Ta có 2A+3G =4800; => 2A + 3x2A = 4800 => A = T = 600; G = X = 1200.
2. Gen sau đột biến
- Số Nuclêôtit gen đột biến = 108.104: 300 = 3600.
- Gen đột biến có 2A + 3G = 4801; 2A+ 2G = 3600.
=> G = 4801-3600 = 1201; A = T = 599.
Ví dụ 5. Gen A dài 4080A0 bị đột biến thành gen a. Khi gen a tự nhân đôi một lần, môi trường nội bào đã cung cấp 2398 nuclêôtit. Đột biến trên thuộc dạng
Hướng dẫn giải N = 2l/3,4=2400
Nếu bình thường, khi tự nhân đôi môi trường cung cấp = N = 2400; thực tế 2398 => mất 1 cặp.
Các bài tập tự giải Bài 1.
1. Số liên kết hyđrô của gen sẽ thay đổi như thể nào khi xảy ra đột biến gen ở các dạng sau:
a. Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen.
2. Phân tử prôtêin sẽ bị thay đổi như thế nào trong các trường hợp đột biến sau đây:
a. Mất 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.
b. Trong các dạng đột biến nói trên, dạng nào ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến cấu trúc của prôtêin? Vì sao?
Bài 2. Một gen có cấu trúc dài 0,408mm. Do đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác tại vị trí nuclêôtit thứ 363 đã làm cho mã bộ ba tại đây trở thành mã không quy định axit amin nào. Hãy cho biết phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp có bao nhiêu axit amin?
Bài 3. Một gen có khối lượng 45.104 đvC, có hiệu sốgiữa nuclêôtit loại X với một loại nuclêôtit khác bằng 20% số nuclêôtit của gen. Cho biết dạng đột biến, số nuclêôtit của mỗi loại gen đột biến trong các trường hợp sau, biết đột biến không chạm đến quá 3 cặp nuclêôtit.
1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng 1 liên kết.
2. Sau đột biến số liên kết hyđrô của gen giảm 2 liên kết.
Bài 4. Gen có 3120 liên kết hyđrô và A = 20% tổng số nuclêôtit. Tìm dạng đột biến có thể và tính số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến trong các trường hợp sau, biết đột biến không chạm đến quá 3 cặp nuclêôtit.
1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng thêm 3 liên kết.
2. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen không đổi.
Bài 5. Số liên kết hyđrô của gen sẽ thay đổi như thể nào khi xảy ra đột biến gen ở các dạng sau:
a. Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen.
[Type text]
b. Thêm 1 cặp nuclêôtit trong gen.
c. Thay thế một cặp nuclêôtit trong gen.
Bài 6. Phân tử prôtêin sẽ bị thay đổi như thế nào trong các trường hợp đột biến sau đây:
a. Mất 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.
b. Thêm 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.
c. Thay 1 cặp nuclêôtit trong gen.
d. Đảo vi trí giữa 2 cặp nuclêôtit (không kể đến mã mở đầu và mã kết thúc).
e. Trong các dạng đột biến nói trên, dạng nào ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến cấu trúc của prôtêin? Vì sao?
Bài 7. Một gen có cấu trúc dài 0,408mm. Do đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác tại vị trí nuclêôtit thứ 363 đã làm cho mã bộ ba tại đây trở thành mã không quy định axit amin nào. Hãy cho biết phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp có bao nhiêu axit amin?
Bài 8. Phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp thay đổi ra sao trong các trường hợp sau:
a. Thay một cặp nuclêôtit A – T vị trí thứ hai bằng G – X.
b. Mất một cặp nuclêôtit X – G vị trí thứ 4.
c. Đảo vị trí hai cặp nuclêôtit thứ 16 và 18 là X – G và T – A.
d. Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14.
e. Thay một cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 10 là A – T bằng 1 cặp nuclêôtit T – A.
Cho biết các bộ ba mã hoá trên phân tử mARN tương ứng với các axit amin như sau:
GAA: axit Glutamic AUG: Metiônin UGA: Mã kết thúc.
UGU: Xistêin AAG: Lizin AAG: Lizin.
GUU: Valin AGU: Xêrin AGU: Xêrin.
Bài 9. Gen A dài 4080 A0, trong đó số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 30% tổng số nuclêôtit của gen. Gen A đột biến thành gen a làm thay đổi tỷ lệ A/G=1,4948 nhưng không làm thay đổi chiều dài của gen. Tính số liên kết hyđrô của gen a.
Bài 10. Gen B có 390 guanin và có tổng số liên kết hiđrô là 1670, bị đột biến thay thế một cặp
nuclêôtit nàybằng một cặp nuclêôtit khác thành gen b. Gen b nhiều hơn gen B một liên kết hiđrô. Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen b.
Bài 11. Một gen có 4800 liên kết hiđrô và có tỉ lệ A/G = 1/2, bị đột biến thành alen mới có 4801 liên kết hiđrô và có khối lượng 108.104 đvC. Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen ban đầu và gen sau đột biến.
Bài 12. Gen A dài 4080A0 bị đột biến thành gen a. Khi gen a tự nhân đôi một lần, môi trường nội bào đã cung cấp 2398 nuclêôtit. Đột biến trên thuộc dạng nào của đột biến gen?
Bài 13. Một gen có 3000 liên kết hiđrô và có số nuclêôtit loại guanin (G) bằng hai lần số
nuclêôtit loại ađênin(A). Một đột biến xảy ra làm cho chiều dài của gen giảm đi 85Å. Biết rằng trong số nuclêôtit bị mất có 5nuclêôtit loại xitôzin (X). Số nuclêôtit loại A và G của gen sau đột biến?
Bài 14: Một gen dài 4080A0 bị đột biến thành gen a. Khi gen a tự nhân đôi một lần môi trường nội bào đã cung cấp 2398 nu. đột biến trên thuộc dạng nào ?
Bài 15: Một gen cú 4800 liờn kết hiđrụ và cú tỉ lệ A/G = ẵ, bị đột biến thành alen mới cú 4801 liờn kết hiđrô và có khối lượng 108.104 đvC. Số nu mỗi loại của gen sau đột biến?
[Type text]
Bài 16. Một gen bình thường điều khiển tổng hợp một prôtêin có 498 axit amin. Đột biến đã tác động trên một cặp nuclêôtit và sau đột biến tổng số nuclêôtit của gen bằng 3000. Xác định dạng đột biến gen xảy ra l Bài 17. Gen A có khối lượng phân tử bằng 450000 đơn vị cacbon và có 1900 liên kết hydrô.Gen A bị thay thế một cặp A - T bằng một cặp G - X trở thành gen a, thành phần nuclêôtit từng loại của gen a là bao nhiêu
?
Bài 18. Một gen tổng hợp 1 phân tử prôtêin có 498 axit amin, trong gen có tỷ lệ A/G = 2/3. Nếu sau đột biến, tỷ lệ A/G = 66,85%. Đây là dạng đột biến gen nào?
Bài 19. Một gen có 1200 nuclêôtit và có 30% A. Gen bị mất một đoạn. Đoạn mất đi chứa 20 nuclêôtit loại A và có G= 3/2 A. Số lượng từng loại nuclêôtit của gen sau đột biến là bao nhiêu?
Bài 20. Một gen có 1200 nuclêôtit và có 30% ađênin . Do đột biến chiều dài của gen giảm 10,2 A0 và kém 7 liên kết hydrô . Số nuclêôtit tự do từng loại mà môi trường phải cung cấp để cho gen đột biến tự nhân đôi liên tiếp hai lần là bao nhiêu ?
Bài 21. Gen có 1170 nuclêôtit và có G = 4A. Sau đột biến, phân tử prôtêin giảm xuống 1 axit amin. Khi gen đột biến nhân đôi liên tiếp 3 lần, nhu cầu nuclêôtit loại A giảm xuống 14 nuclêôtit loại G giảm 7 nuclêôtit, số liên kết hyđrô bị phá huỷ trong quá trình trên là bao nhiêu ?
Bài 22. Phân tử mARN được tổng hợp từ một gen bị đột biến chứa 150 uraxin, 301 guanin, 449 ađênin, và 600 xytôzin. Biết rằng trước khi chưa bị đột biến, gen dài 0,51 micrômét và có A/G = 2/3 . Xác định dạng đột biến ?
Bài 23. Một cặp gen dị hợp, mỗi alen đều dài 5100 ăngstrong . Gen A có số liên kết hydro là 3900, gen a có hiệu số phần trăm giữa loại A với G là 20% số nu của gen . Do đột biến thể dị bội tạo ra tế bào có kiểu gen Aaa. Số lượng nuclêôtit mỗi loại trong kiểu gen sẽ là
Bài 24. Một gen có tổng số nu là 3000, Nu loại A = 500. gen bị đột biến chỉ lien quan tới một bộ ba. Số lien kết hiđrô của gen đột biến là 4009. Xác định dạng đột biến?
Bài 25: Một phân tử ARN được tổng hợp từ gen B có số ribônu các loại là A = 200, U = 300, G = 400, X = 600. gen B bị đột biến thành gen b, gen b có chiều dài bằng gen B và có số lien kết hiđrô bằng 4000. Xác định dạng đột biến trên?
Bài 26: Một gen có 120 chu kì xoắn có số nu loại G = 450, gen này đột biến thành gen khác có chiều dài bằng 4076,6 A0 . Tính số lien kết hiđrô của gen đột biến?
Bài 27: Gen A đột biến thành gen a, gen a kém gen A 6,8 A0 và 4 liên kết hiđrô. Xác định dạng đột biến?
Bài 28: Hãy tìm các dạng đột biến làm thay đổi cấu trúc của gen trong từng trường hợp sau : - Số liên kết hiđrô của gen tăng thêm 1 liên kết - Số liên kết hiđrô của gen tăng thêm 2 liên kết - Số liên kết hiđrô của gen giảm bớt 1 liên kết - Số liên kết hiđrô của gen giảm bớt 2 liên kết - Số liên kết hiđrô của gen không thay đổi - Không làm thay đổi chiều dài của gen
- Không làm thay đổi chiều dài của gen và làm số liên kết hiđrô của gen tăng thêm 1 liên kết
[Type text]
- Không làm thay đổi chiều dài của gen và làm số liên kết hiđrô của gen tăng thêm 2 liên kết - Không làm thay đổi chiều dài của gen và làm số liên kết hiđrô của gen giảm 1 liên kết - Không làm thay đổi chiều dài của gen và làm số liên kết hiđrô của gen giảm 2 liên kết
Bài 29: Khi gen S đột biến thành gen s. Khi gen S và s cùng tự nhân đôiliên tiếp 3 lần thì nu tự do môi ttrường nội bào cung cấp cho gen s ít hơn so với cho gen S là 28 nuclêôtit. Dạng đột biến xẩy ra với gen S là gì?
Bài 30: Một gen có 3000 liên kết hiđrô có số nuclêôtit loại G (guanine) gấp 2 lần loại A (ađênin). Một đột biến xẩy ra làm cho chiều dài của gen giảm đi 85Ao . biết rằng trong số nuclêôtit bị mất có 5 nuclêôtit loại X (xitôzin). Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen sau khi đột biến?
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
Đột biến cấu trúc NST
Là những biến đổi bất thường về cấu trúc, hình thái hay số lượng NST. Đột biến cấu trúc NST có các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Nguyên nhân chủ yếu là do tác nhân ngoại cảnh hay trong tế bào. Có thể quan sát dưới kính hiển vi quang học. Các thể mất đoạn, thêm đoạn làm thay đổi chất liệu di truyền, thường gây tác hại cho cơ thể, nhất là cơ thể người. Các thể đảo đoạn, chuyển đoạn không làm thay đổi chất liệu di truyền, thường không ảnh hưởng đến kiểu hình.
Mất đoạn: là NST bị mất một đoạn (đoạn đó không chứa tâm động) do đứt, gãy NST hoặc trao đổi chéo không đều.
Làm giảm số lượng gen trên NST, thường gây chết hoặc giảm sức sống.
Xác định vị trí gen trên NST, loại bỏ các gen gây hại.
Ví dụ: Ở người, nếu mất đoạn ở NST thứ 21 gây ra ung thư máu, mất đoạn vai ngắn ở NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu. Ở cây ngô (bắp) hay ruồi giấm mất một đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả thể đồng hợp.
Mặc dù có hại nhưng người ta thường tận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen không mong muốn.
Thêm đoạn: (lặp đoạn, nhân đoạn)
Một đoạn nào đó của NST được lặp lại một vài lần xen vào NST tương đồng, hay do sự trao đổi chéo giữa các cromatit không bình thường. Việc làm tăng hoặc giảm số lượng gen trên NST dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.
Ví dụ: Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A hai lần trên NST X là cho mắt hình cầu thành mắt dẹt. Ở lúa mạch, lặp đoạn là tăng hoạt tính enzyme amylase, có lợi cho sản xuất bia, rượu.
Đảo đoạn:
[Type text]
Một đoạn NST nào đó bị đứt rồi quay ngược 180 độ và nối lại vào NST (có thể chứa tâm động hoặc không) làm thay đổi trật tự phân bố gen. Loại đột biến này ít gây ảnh hưởng đến sức sống của cá thể, góp phần tăng cường sự sai khác giữa các NST tương đồng giữa các nòi thuộc một loài vì vật chất di truyền không bị mất.
Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST dẫn đến tăng sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một nòi, ít ảnh hưởng tới sức sống. Sự sắp lại gen trên NST do đảo đoạn góp phần tạo sự đa dạng.
Ví dụ: Ở ruồi giấm có 12 đảo đoạn trên NST số 3 tạo ra các nòi thích nghi với nhiệt độ khác nhau của môi trường.
Chuyển đoạn:
Một đoạn NST được chuyển dịch trên cùng một NST hay giữa hai NST khác nhau. Cả hai NST cùng cho và nhận một đoạn (chuyển đoạn tương hỗ) hay một bên cho, một bên nhận (chuyển đoạn không tương hỗ), làm thay đổi các nhóm gen liên kết. Đột biến chuyển đoạn thường gây chết, giảm hoặc mất khả năng sinh sản.
Trong thiên nhiên đã phát hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ (đậu, lúa, chuối) đã vận dụng chèn gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương tạo hàm lượng nitơ cao trong dầu hướng dương. Ở người, chuyển đoạn không cân giữa NST 22 với NST 9 tạo ra NST 22 ngắn hơn bình thường gây bệnh ung thư máu.
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Đột biến nhiễm sắc thể (NST) là sự biến đổi về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng NST. Đột biến có thể xảy ra ở một cặp NST nào đó hoặc ở toàn bộ các cặp NST. Loại đột biến này phát sinh có thể là do các tác nhân mạnh trong ngoại cảnh (tia phóng xạ, hóa chất, sự biến đổi đột ngột của nhiệt độ) hoặc những rối loạn trong quá trình trao đổi chất nội bào, dẫn đến sự phân li không bình thường của các cặp NST.
Số lượng NST
Sư biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một cặp NST tạo nên thể dị bội hay xảy ra trên toàn bộ các cặp NST hình thành thể đa bội.
Thể dị bội (lệch bội):
Là hiện tượng số lượng NST của một hay một vài cặp NST tương đồng nào đó bị thay đổi hoặc thêm bớt một vài NST và có tên gọi là thể 3 nhiễm, thể đa nhiễm hay thể khuyết nhiễm. Được hình thành trong quá trình phát sinh giao tử, một cặp NST nào đó không phân li sẽ tạo giao tử có hai NST cùng cặp, qua thụ tinh sẽ hình thành hợp tử có 3 NST. Những biến đổi kiểu này thường gây hại cho cơ thể.
Bệnh Down ở người, còn gọi là hội chứng Mông Cổ vì người bị Down có nét giống người Mông Cổ.
Người bị bệnh này thừa một NST số 21 (47 XX/XY + 21). Triệu chứng: Người si đần, cơ thể phát triển không bình thường, cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, vô sinh.