Trên thực tế việc chẩn đoán trước sinh giúp ích rất nhiều cho việc tiên lượng, xử trí thai nghén hay can thiệp sau đẻ, tuy nhiên những nghiên cứu về BPTN tại Việt Nam còn rất hạn chế.
Nguyễn Thị Mai Hoàn và cộng sự đã thực hiện một nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung Ương năm 2015. Kết quả của nghiên cứu này cho thấy, trong 5 năm có 73 bệnh nhân BPTN chiếm tỷ lệ 0,19% số bệnh nhân vào viện vì lý do hô hấp, tuổi được phát hiện sớm nhất là 1 ngày, muộn nhất là 15 tuổi, giới nam chiếm 54,79%. Có 52 ca BPTN type I chiếm 71,23%, 15 ca type II chiếm 19,18% (trong đó có 4 ca typII kết hợp với phổi biệt lập), 7 ca type IV chiếm (9,59%). Biểu hiện lâm sàng trẻ nhỏ tím khi khóc, khò khè, suy hô hấp sơ sinh, trẻ lớn ho dai dẳng, viêm phổi tái nhiễm [54].
Mặc dù những nghiên cứu trong lĩnh vựa này ở Việt Nam còn hạn chế, tuy nhiên trên thế giới dị dạng phổi bẩm sinh nói chung và BPTN nói riêng đã
và đang rất được quan tâm, những nghiên cứu về lĩnh vực này đã được tìm thấy và công bố rộng rãi.
Nghiên cứu của Marshall và cộng sự năm 2004 được thực hiện nhằm đánh giá hiệu quả của chẩn đoán siêu âm trước sinh trong điều trị bệnh phổi tuyến nang. Kết quả của nghiên cứu này chỉ ra rằng, trong các đối tượng có triệu chứng, chẩn đoán trước sinh không có ảnh hưởng gì đến độ tuổi khi phẫu thuật, thời gian nằm viện, cũng như biến chứng sau phẫu thuật. Tuy nhiên, trong các đối tượng không có triệu chứng, chẩn đoán trước sinh có liên quan đến chẩn đoán sớm của (p<0,001), chẩn đoán trước sinh cũng có liên quan đến thời gian nằm viện ngắn hơn trong giai đoạn phẫu thuật. Ngoài ra kết quả của nghiên cứu này cũng cho thấy, siêu âm trước khi sinh là một phương tiện để xác định bệnh phổi tuyến nang trên đối tượng trẻ sơ sinh không có triệu chứng khi sinh [55].
Nghiên cứu hồi cứu được thực hiện trên 45 bệnh nhi được điều trị BPTN tại Nga trong giai đoạn 2005 – 2012 nhằm phân tích kết quả tương ứng với biểu hiện lâm sàng trong giai đoạn trước và sau đẻ. Kết quả của nghiên cưu này cho thấy, đây là bệnh phổ biến nhất trong các hình thái tổn thương nang phổi bẩm sinh chiếm 60%. Gần một nửa trẻ em trong nghiên cứu mắc bệnh lý này không biểu hiện những triệu trứng về đường hô hấp trong gia đoạn sơ sinh, cũng như khi còn nhỏ. Những trường hợp được phát hiện sớm thì tiên lượng thuận lợi. Mối liên quan giữa phát hiện sớm bệnh trong gia đoạn trước sinh với kết quả không có dị tật bẩm sinh sau khi sinh cũng được xác định trong nghiên cứu này. Trong nghiên cứu này, 28,8% trường hợp được chẩn đoán trước sinh phải tiến hành phẫu thuật cắt dị dạng tại phổi sau sinh, trong những trường hợp phải phẫu thuật này, tỷ lệ thành công 92,3% [56].
Nghiên cứu của Wong và cộng sự năm 2009 tại một Trung tâm y khoa tai Úc nhằm đánh giá kết quả của bệnh nhân mắc BPTN. Kết quả của nghiên
cứu này chỉ ra rằng, trong giai đoạn 21 năm từ 1986 – 2007 có 21 trường hợp được chẩn đoán là bệnh phổi tuyến nang. Trong đó có 60% các trường hợp không có triệu chứng khi sinh bao gồm 8 bệnh nhân được xác định bệnh phổi tuyến nang qua siêu âm. Trong nhóm này, 18 bệnh nhân (86%) sau này có biểu hiện các triệu chứng (Tuổi trung bình là 2, từ 1 tháng đến 13 tuổi) và được yêu cầu phẫu thuật. Các triệu chứng bao gồm viêm phổi (43%), suy hô hấp (14%), tràn khí màng phổi tự phát (14%). Kết quả của nghiên cứu cũng cho thấy, những bệnh nhân BPTN không có triệu chứng khi sinh sẽ xuất hiện triệu chứng trong những giai đoạn sau đó. Những can thiệp hoặc phẫu thuật là cần thiết cho những bệnh nhân này nhằm phòng tránh các biến chứng cho bệnh nhân [57].
Nhằm đánh giá kết quả điều trị bằng steroid trên những thai nhi được chẩn đoán trước sinh là BPTN bằng siêu âm, Curran và cộng sự đã thực hiện một nghiên cứu trên vào năm 2009. Kết quả của nghiên cứu này chỉ ra rằng, diều trị bằng betamethaxone là một phương pháp hiệu quả. Sau giai đoạn điều trị bằng betamethaxone, chỉ số CVR (tỷ lệ khối lượng phần phổi bị BPTN trên chu vi đầu) đã giảm trong 61,5% các đối tượng, tình trạng phù đã được khắc phục chiếm 77,8%. Có 2 trường hợp tử vong do tình trạng phù không được khắc phục thông qua điều trị bằng steroid [58].
Nghiên cứu hồi cứu được thực hiện bởi Chung và To năm 2014 trên tất cả những trường hợp được chẩn đoán trước sinh là bệnh phổi tuyến nang trong giai đoạn 2003 – 2009 nhằm đánh giá kết quả quản lý và điều trị BPTN tại một trung tâm sản nhi tại Hồng Kông. Kết quả của nghiên cứu này cho thấy, trong giai đoạn nghiên cứu có 15 trường hợp được chẩn đoán là BPTN, tỷ lệ mắc mới là 0,03%. Trong nghiên cứu này, tất cả bào thai mang nhiễm sắc thể bình thường. Hai bào thai có cấu trúc bất thường, hai trường hợp đã lựa chọn đình chỉ thai nghén (1 trường hợp do cấu cấu trúc bất thường của thai
nhi, một trường hợp do tổn thương nang siêu vi). 13 thai phụ tiếp tục mang thai mà không được thực hiện một can thiệp trước sinh nào. Sau sinh, có một trẻ xuất hiện triệu chứng trong giai đoạn ngắn, trong khi các trường hợp còn lại không có triệu chứng, 2 trường phải can thiệp bằng phẫu thuật. Trong nghiên cứu này, không có trường hợp nào xuất hiện tình trạng phù và không có trường hợp tử vong trong nghiên cứu này [59].
CHƯƠNG 2