ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

VÀ BIẾN DỊ CẤP PHÂN TƯ

B. CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TƯ

VI. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

- Điều hoà hoạt động gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen.

- Thực chất là kiểm soát gen có được phiên mã và dịch mã hay không.

- Ví dụ:

+ Ở thú, các gen tổng hợp prôtêin sữa chỉ hoạt động ở cá thể cái, vào giai đoạn sắp sinh và nuôi con bằng sữa.

+ Ở E.coli các gen tổng hợp enzim chuyển hoá đường lactôzơ chỉ hoạt động khi môi trường có lactôzơ.

- Quá trình điều hòa phức tạp xảy ra ở nhiều mức độ, ở sinh vật nhân sơ chủ yếu là ở mức phiên mã.

2. Mô hình Operon.Lac

- Khái niệm: Opêron là một nhóm gen có liên quan về chức năng và có chung một cơ chế điều hoà.

- Cấu trúc của một Opêron Lac gồm

+ Vùng khởi động (P): nơi mARN polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã + Vùng vận hành (O): tại đây protêin ức chế có thể liên kết ức chế phiên mã

+ Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A): các gen cấu trúc tổng hợp các enzim tham gia phân giải đường lactozơ cung cấp năng lượng cho tế bào.

- Gen điều hoà R (không nằm trong thành phần của Operon) là gen tổng hợp nên protein ức chế ức chế. Protein này có khả năng liên kết với vùng vận hành dẫn đến ngăn cản quá trình phiên mã.

3. Sự điều hoà hoạt động của operôn lactôzơ

- Khi môi trường không có lactôzơ

Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động.

- Khi môi trường có lactôzơ

Khi môi trường có lactôzơ, một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết với vùng vận hành. Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã.

Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại.

4. Điều hòa ở sinh vật nhân thực (không trọng tâm) Quá trình điều hòa ở nhiều mức độ:

+ Trước phiên mã: NST xoắn không cho phiên mã + Phiên mã: giống cơ chế Mô hình Opêrôn Lac + Sau phiên mã: cắt loại bỏ Itron và sắp xếp lại Exon.

+ Dịch mã: thời gian tồn tại của mARN ảnh hưởng đến lượng sản phẩm dịch mã.

+ Sau dịch mã: Sự tạo thành cấu trúc bậc cao hơn của Pr và thời gian tồn tại của Pr.

NỘI DUNG TRỌNG TÂM VẬN DỤNG GIẢI BÀI TẬP

1.Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa một loại ARN.

Cấu trúc của gen: 3 vùng

- Vùng điều hòa: (P: trình tự nuclêôtit giúp ARN polimeraza nhận biết, liên kết và khởi động phiên mã), (O:tương tác prôtêin ức chế).

- Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa a.a.

- Vùng kết thúc: mang tín hiệu kết thúc phiên mã 2.Mã di truyền:

• Mã di truyền là mã bộ ba.

• Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau).

• Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ).

• Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá cho 1 loại aa).

• Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa một loại aa, trừ AUG và UGG).

3.Quá trình tự nhân đôi ADN

Xác định số phân tử ADN được tạo thành, số mạch đơn được tạo thành từ x phân tử ADN ban đầu sau k lần nhân đôi.

+ Số phân tử ADN được tạo thành = x.2k

+ Số phân tử ADN được tổng hợp hoàn toàn từ các Nu tự do của môi trường là x(2k – 2) + Số mạch đơn được tạo thành = 2x.2k

+ Số mạch đơn được tổng hợp hoàn toàn từ các Nu tự do của môi trường là x(2.2k – 2) 4. Phiên mã

+ Là quá trình truyền thông tin di truyền trên mạch khuôn ADN sang ARN.

+ Thực chất là quá trình tổng hợp ARN

+ Enzim ARN polimeraza thực hiện phiên mã trên mạch khuôn ADN có chiều 3’→5’ tạo ra 1 phân tử ARN có chiều 5’→3’.

+ Nguyên tắc tổng hợp: NTBS giữa nuclêôtit trên mạch khuôn với nuclêôtit tự do trong môi trường.

+ Ở sinh vật nhân sơ trong tình huống cụ thể, vùng mã hóa của gen và ARN có thể xác định số lượng và thành phần nuclêôtit dựa vào NTBS như sau:

Theo nguyên tắc bổ sung:

A1 = T2 = rA G1 = X2 = rG T1 = A2 = rU X1 = G2 = rX Mà : A = T = A1 + A2 G = X = G1 + G2

Do đó : A = T = rA + rU G = X = rG + rX

⇒ ⇒

+ Ở sinh vật nhân thực sau phiên mã, có sự cắt bỏ Intron và sắp xếp các Exon lại tạo thành ARN trưởng thành. Do vậy không áp dụng công thức mối quan hệ số lượng giữa vùng mã hóa của gen và ARN như sinh vật nhân sơ.

5. Dịch mã

+ Quá trình dịch mã diễn ra 2 giai đoạn:

- Hoạt hóa a.a:

+ Các a.a + ATP → a.a*

+ Các a.a* gắn với tARN tạo thành phức hệ tARN-aa - Tổng hợp chuỗi polipeptit

+ Ribôxôm dịch chuyển trên mARN bắt đầu ở mã mở đầu AUG và dừng dịch mã ở mã kết thúc (UAA hoặc UAG hoặc UGA), chiều dịch chuyển từ 5’→3’, mỗi lần ribôxôm dịch chuyển là 1 codon (1 bộ ba).

+ Codon AUG đầu tiên ở đầu 5’ đóng vai trò là codon mở đầu nhưng nếu ở giữa (đã có codon AUG khác đứng trước làm nhiệm vụ mở đầu) thì codon AUG này chỉ đóng vai trò mã hóa aa Metionin bình thường như các codon mã hóa a.a khác.

+ Các a.a được lắp ráp vào đúng vị trí trên chuỗi polipeptit là do NTBS giữa bộ ba đối mã (anticodon) trên tARN mang a.a với codon (bộ ba mã sao) trên mARN.

6. Mối quan hệ giữa mạch mã gốc của gen – mARN- trình tự axit amin trong chuỗi polipetit

Phiên mã: Theo NTBS: từ mạch mã gốc của gen => mARN

Dịch mã: Theo bảng mã di truyền: 1 codon => 1 axit amin/chuỗi polipeptit.

* Chiều của mạch mã gốc: 3’- 5’

* Chiều của mARN: 5’- 3’

Chú ý: Không được áp dụng công thức này tính số lượng a.a trong chuỗi polipepitit dựa vào tổng số

nuclêôtit của gen hoặc dựa vào số lượng nuclêôtit của mARN và ngược lại.

7. Điều hòa hoạt động của gen

 Điều hoà hoạt động gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen.

 Thực chất là kiểm soát gen có được phiên mã và dịch mã hay không.

 Quá trình điều hòa phức tạp xảy ra ở nhiều mức độ, ở sinh vật nhân sơ chủ yếu là ở mức phiên mã.

 Opêron là một nhóm gen có liên quan về chức năng và có chung một cơ chế điều hoà. Opêron Lac gồm:

+ Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A) + Vùng vận hành (O)

+ Vùng khởi động (P)