CHƯƠNG III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
DẠNG 4: NGẪU PHỐI (TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ)
A. CÔNG THỨC TỔNG QUÁT ĐỂ TÍNH SỐ THẾ HỆ CHỊU SỰ CHỌN LỌC
Công thức tính tần số alen trong trường hợp giá trị thích nghi của các loại kiểu gen là không như nhau.
Ở thế hệ xuất phát, tần số của alen a là giá trị qo. Cho rằng cá thể có kiểu gen aa không sống sót ở các thế hệ sau (1→ n) và tần số alen a ở thế hệ thứ n là qn . Xác định số thế hệ (n) để chọn lọc đã làm giảm tần số alen này xuống giá trị qn ?
n = 1/qn – 1/qo
* Ví dụ:
Để làm giảm tần số của alen a từ 0.98 xuống 0.04 chỉ do tác động của chọn lọc pha lưỡng bội thì cần bao nhiêu thế hệ. biết không có ảnh hưởng của đột biến và các yếu tố khác ngoài chọn lọc và hệ số chọn lọc đối với KH lặn là S = 1.
GIẢI
Ta hiểu là quá trình CL ở đây xảy ra trong QT ngẫu phối đã có sự cân bằng.
Gọi tần số alen lặn ở thế hệ ban đầu là q0 , ở thế hệ n là qn Ta có:
n = 1/qn – 1/q0 = 1/0,04 – 1 / 0,98 ≈ 24 Vậy số thế hệ chọn lọc: n = 24
b PHƯƠNG PHÁP CHỌN LỌC
Một đơn vị đo liên quan là hệ số chọn lọc (selection coefficient), được ký hiệy bằng s, và được định nghĩa là s = 1 − w. Hệ số chọn lọc đo
Hệsốchọn lọcđo mức độ giảm bớt độ phù hợp của một kiểu gene. Giả sử mỗi thếhệcác kiểu gene AA và Aa đều sinh được 100 con, còn thể đồng hợp lặn sinh được 80 con; nếu ta coi độ phù hợp của các cá thể mang allele trội là 1, thì độ phù hợp của các thể đồng hợp lặn là 0,8. Hiệu sốcủa các trịsốđộ phù hợp này chính làhệsốchọnlọc(s), và trong trường hợp này s = 1 − 0,8 = 0,2. Nếu như các kiểu gene có khả năng sống sót và sinh sản như nhau thì s = 0; nếu một kiểu gene nào đó gây chết hoặc làm bất thụ hoàn toàn thì s = 1.
1.Chọnlọcvà đột biến
Chọnlọccó xu hướng đào thải các allele có hại ra khỏi quần thể, trong khi đột biến có thể tạo ra các allele có hại mới.
Giả sử A là allele bình thường và a là allele có hại với tầnsốtương ứng của chúng là p và q. Khi đó độ phù hợp hay giá trị thích nghi của các kiểu gene AA, Aa và aa tương ứng là 1: 1: 1-s. Trong trường hợp này tốc độ đào thải allele a khỏi quần thể bởichọnlọcsẽ là sq2. Nếu cho rằng tốc độ đột biến thuận (A → a) là u, thì tốc độ xuất hiện allele a mới trong quần thể là up. Vì p ≈ 1 (do tần sốa rất thấp) nên có thể coi up ≈ u. Với cơ chế ngẫu phối, quần thể sẽ ở trạng thái cân bằng khi tốc độ xuất hiện đột biến mới bằng tốc độ đào thải, nghĩa là u = sq2, hay khi tầnsốallele lặn trong quần thể ở mức q =C12DTHQT_27. Tương tự, đối với allele trội, u = sp hay p = u/s.
Ví dụ: Tầnsốmắc bệnh PKU ở trẻ sơ sinh là khỏang 4 trên 100.000; do đó q2 = 4×10-5. Hiệu quả sinh sản của các bệnh nhân không được chữa trị là zero, hay s = 1. Khi đó u = sq2 = 4 ×10-5.
Tầnsốallele này trong các quần thể người là q =C12DTHQT_28 = 6,3×10-3 và tầnsốcủa các thể dị hợp là: 2pq ≈ 2q = 2(6,3×10-3) = 1,26×10-2
Điều đó có nghĩa là, trong 100 người có khoảng 1,3 người mang allele đó, mặc dù có 4 trong 100.000 người mắc bệnh PKU. Tầnsốcủa allele này có mặt trong các thể dị hợp bằng một nửa của 1,26×10-2 hay 6,3×10-3; và tầnsốcủa allele đó ở các thể đồng hợp là 4 ×10-5. Do vậy các allele PKU có mặt trong các thể dị hợp nhiều hơn 6,3×10-3 / 4 ×10-5 = 158 lần so với các thể đồng hợp. Như đã nói từ đầu, các allele hiếm tồn tại trong quần thể hầu hết ở các thể dị hợp.
2. Ưu thế dị hợp tử
Một ví dụ nổi bật về hiện tượng siêu trội trong các quần thể người là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một bệnh phổ biến ở châu Phi và châu Á. Bệnh này có liên quan đến một dạng sốt rét do ký sinh trùng phổ biến gây ra là Plasmodium falciparum. Allele HbS gây chết trước tuổi trưởng thành ở những người đồng hợp tử HbSHbS. Tầnsốallele này có thể cao hơn 10% ở các vùng có sốt rét nói trên, bởi vì các thể dị hợp HbAHbS đề kháng được sự nhiễm sốt rét, trong khi các thể đồng hơp HbAHbA thì không có khả năng đó.
10. TÍNH GIÁ TRỊ THÍCH NGHI (tỷ lệ sống sót tới khi sinh sản của mỗi KG) CTDT trước khi chọn lọc: (F0) d AA + h Aa + r aa=1
CTDT sau khi chọn lọc: (F1) DAA + H Aa + R aa=1
Giá trị thích nghi (tỷ lệ sống sót tới khi sinh sản) của mỗi KG
AA=D/d Aa=H/h aa=R/r
Giá trị nào nhỏ nhất thì chọn lọc chống lại KG đó mạnh nhất 1. Phần quần thể tự phối:
a. Dạng 1: Cho thành phần kiểu gen của thế hệ P (thế hệ xuất phát) 100% dị hợp Aa qua n thế hệ tự phối tìm thành phần kiểu gen của thế hệ Fn
Phương pháp giải:
Quần thể P Sau n thế hệ tự phối thành phần kiểu gen thay đổi như sau:
Tỷ lệ thể dị hợp Aa trong quần thể Fn là Aa =
n
2 1
Tỷ lệ thể đồng hợp AA, aa trong quần thể Fn là
AA = aa = 2
2 1 1
n
Bài 1: Quần thể ban đầu 100% cá thể có kiểu gen dị hợp. Sau 3 thế hệ tự thụ phấn thành phần kiểu gen của quần thể như thế nào?
Giải :
Sau n thế hệ tự phối thành phần kiểu gen thay đổi như sau (Với n=3):
Tỷ lệ thể dị hợp Aa trong quần thể Fn là Aa =
n
2 1 =
3
2 1
= 0,125
Tỷ lệ thể đồng hợp AA, aa trong quần thể Fn là
AA = aa = 2
2 1 1
n
=
3
2 2 1 1
= 0,4375
Bài 2: Quần thể ban đầu có tần số kiểu gen dị hợp tử Aa là 0,4. Sau 3 thế hệ tự thụ phấn thì tần số kiểu gen dị hợp tử trong quần thể là bao nhiêu?
Giải :
Sau n thế hệ tự phối thành phần kiểu gen thay đổi như sau (Với n = 3):
Tỷ lệ thể dị hợp Aa trong quần thể Fn là Aa = 0,4
n
2 1 =
3
2 1
= 0,05 b. Dạng 2:
Cho thành phần kiểu gen của thế hệ P qua n thế hệ tự phối tìm thành phần kiểu gen của thế hệ Fn
Phương pháp giải:
Quần thể tự phối có thành phần kiểu gen của thể hệ P ban đầu như sau: xAA + yAa + zaa Quần thể P Sau n thế hệ tự phối thành phần kiểu gen thay đổi như sau
Tỷ lệ thể đồng hợp trội AA trong quần thể Fn là
AA = x +
2 y 2 . y 1
n
Tỷ lệ thể dị hợp Aa trong quần thể Fn là Aa = .y
2 1 n
Tỷ lệ thể đồng hợp lặn aa trong quần thể Fn là
aa = z +
2 2 .
1 y
y
n
Bài 1:
Quần thể P có cấu trúc di truyền: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa
Các cá thể trong quần thể tự phối bắt buộc qua 3 thế hệ tìm cấu trúc của quần thể qua 3 thế hệ Giải:
Cấu trúc của quần thể qua 3 thế hệ
AA = x +
2 y 2 . y 1
n
= 0,64 +
2
32 , 0 2 . 32 1 , 0
3
= 0,78 Tỷ lệ thể dị hợp Aa trong quần thể Fn là
Aa = .y 2 1 n
= .0,32 2
1 3
= 0,04
Tỷ lệ thể đồng hợp lặn aa trong quần thể Fn là
aa = z +
2 y 2 . y 1
n
= 0,04 +
2
32 , 0 2 . 32 1 , 0
3
= 0,18 Vậy cấu trúc của quần thể qua 3 thế hệ
0,78 AA + 0,04 Aa + 0,18 aa Bài 2:
Quần thể tự thụ phấn có tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ P là 20% AA : 50% Aa : 30% aa. Sau 2 thế hệ tự thụ phấn cấu trúc của quần thể như thế nào?
Giải:
Cấu trúc di truyền của quần thể có thể viết lại là: 0,2AA + 0.5 Aa + 0.3aa = 1 Tỷ lệ thể đồng hợp trội AA trong quần thể F3 là
AA = x +
2 y 2 . y 1
n
= 2
5 , 0 2 . 5 1 , 0 2 , 0
2
= 0,3875
Tỷ lệ thể dị hợp Aa trong quần thể F3 là Aa = .y
2 1 n
= .0,5 2 1 2
= 0,125
Tỷ lệ thể đồng hợp lặn aa trong quần thể F3 là
aa = z +
2 y 2 . y 1
n
= 2
5 , 0 2 . 5 1 , 0 3 , 0
2
= 0,4875
Vậy cấu trúc của quần thể qua 2 thế hệ tự thụ phấn là: 0,3875 AA + 0,125 Aa + 0,4875 aa 2. Phần quần thể ngẫu phối.
a. Dạng 1: Từ cấu trúc di truyền quần thể chứng minh quần thể đã đạt trạng thái cân bằng hay không:
Cách giải 1:
-Gọi p là tần số tương đối của alen A -Gọi q là tần số tương đối của alen a
p+q = 1
Cấu trúc di truyền của quần thể khi đạt trạng thái cân bằng:
p2 AA + 2pqAa + q2 aa
Như vậy trạng thái cân bằng của quần thể phản ánh mối tương quan sau:
p2 q2 = (2pq/2)2 Xác định hệ số p2, q2, 2pq
Thế vào p2 q2 = (2pq/2)2 quần thể cân bằng Thế vào p2 q2 = (2pq/2)2 quần thể không cân bằng
Cách giải 2:
Từ cấu trúc di truyền quần thể tìm tần số tương đối của các alen Có tần số tương đối của các alen thế vào công thức định luật
Nếu quần thể ban đầu đã cho nghiệm đúng công thức định luật (tức trùng công thức định luật) suy ra quần thể cân bằng
Nếu quần thể ban đầu đã cho không nghiệm đúng công thức định luật (tức không trùng công thức định luật) suy ra quần thể không cân bằng
Bài1:
Các quần thể sau quần thể nào đã đạt trạng thái cân bằng QT1: 0,36AA; 0,48Aa; 0,16aa
QT2: 0,7AA; 0,2Aa; 0,1aa
Giải : Cách giải 1:
QT1: 0.36AA; 0.48Aa; 0.16aa
-Gọi p là tần số tương đối của alen A -Gọi q là tần số tương đối của alen a
Quần thể đạt trạng thái cân bằng khi thoả mãn p2AA + 2pqAa + q2 aa = 1 và có p2 q2 = (2pq/2)2
Ở quần thể 1 có p2 = 0.36 , q2 = 0.16, 2pq = 0.48
0.36 x 0.16 = (0.48/2)2 vậy quần thể ban đầu đã cho là cân bằng Cách giải 2:
QT2: 0,7AA; 0,2Aa; 0,1aa
-Gọi p là tần số tương đối của alen A -Gọi q là tần số tương đối của alen a
P = 0,7 + 0,2/2 = 0,8 q = 0.1 + 0,2/2 = 0,2 Quần thể đạt trạng thái cân bằng khi thoả mãn p2AA + 2pqAa + q2 aa
Tức 0,82 AA + 2.0,8.0,2Aa + 0,22 aa = 0,7AA + 0,2Aa + 0,1aa vậy quần thể không cân bằng Bài 2: Quần thể nào sau đây đã đạt trạng thái cân bằng di truyền?
Quần thể 1: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa.
Quần thể 2: 0,7 AA : 0,2 Aa : 0,1 aa.
Quần thể 3: 0,4 AA : 0,4 Aa : 0,2 aa.
Quần thể 4: 0,6 AA : 0,2 Aa : 0,2 aa.
Giải:
Quần thể 1: Nếu cân bằng thì p2 q2 = (2pq/2)2 =>0,64 x 0,04 = (0,32/2)2 => quần thể cân bằng.
Quần thể 2: Nếu cân bằng thì p2 q2 = (2pq/2)2 =>0,7 x 0,1 ≠ (0,2/2)2 => quần thể không cân bằng.
Quần thể 3: Nếu cân bằng thì p2 q2 = (2pq/2)2 =>0,4 x 0,2 ≠ (0,4/2)2 => quần thể không cân bằng.
Quần thể 4: Nếu cân bằng thì p2 q2 = (2pq/2)2 =>0,6 x 0,2 ≠ (0,2/2)2 => quần thể không cân bằng.
b. Dạng 2: Từ số lượng kiểu hình đã cho đã cho xác định cấu trúc di truyền của quần thể.
-Kiểu 1: Cho số lượng tất cả kiểu hình có trong quần thể.
Cách giải:
Cấu trúc di truyền của quần thể:
-Tỷ lệ kiểu gen đồng hơp trội = số lượng cá thể có kiểu gen đồng hợp trội /Tổng số cá thể của quần thể
-Tỷ lệ kiểu gen dị hợp = số cá thể có kiểu gen dị hợp / Tổng số cá thể của quần thể -Tỷ lệ kiểu gen đồng hợp lặn = số cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn / Tổng số cá thể của quần thể.
- Kiểu 2: Chỉ cho tổng số cá thể và số cá thể mang kiểu hình lặn hoặc trội Cách giải:
* Nếu đề bài cho tỷ lệ kiểu hình trội
- Từ tỉ lệ kiểu hình trội => tỉ lệ kiểu hình lặn = tỉ lệ kiểu gen lặn = 100% - Trội.=> Tần số tương đối của alen lặn tức tần số của q => Tần số tương đối của alen trội tức tần số p( với p + q = 1)
- Áp dụng công thức định luật p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 => cấu trúc di truyền quần thể.
* Nếu đề bài cho tỷ lệ kiểu gen đồng hợp lặn
-Từ tỷ lệ kiểu gen đồng lặn => Tần số tương đối của alen lặn tức tần số của q => Tần số tương đối của alen trội tức tần số p( với p + q = 1)
- Áp dụng công thức định luật p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 => cấu trúc di truyền quần thể.
Bài 1:(kiểu 1)
Ở gà, cho biết các kiểu gen: AA qui định lông đen, Aa qui định lông đốm, aa qui định lông trắng.
Một quần thể gà có 410 con lông đen, 580 con lông đốm, 10 con lông trắng. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể.
Giải:
Cấu trúc di truyền của quần thể được xác định dựa vào tỉ lệ của các kiểu gen:
Tổng số cá thể của quần thể: 580 + 410 + 10 =1000 Tỉ lệ thể đồng hợp trội AA là 410/1000 = 0,41 Tỉ lệ thể dị hợp Aa là 580/1000 = 0,58 Tỉ lệ thể đồng hợp lặn aa là 10/1000 = 0.01 Cấu trúc di truyền của quần thể như sau:
0.41 AA + 0.58aa + 0.01aa Bài 3:(kiểu 2)
Quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen đạt trạng thái cân bằng với 2 loại kiểu hình là hoa đỏ(do B trội hoàn toàn quy định) và hoa trắng(do b quy định). Tỷ lệ hoa đỏ 84%. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể?
Giải:
-Gọi p tần số tương đối của alen B q tần số tương đối alen b
-%hoa trắng bb = 100%- 84%= 16%=q2 => q = 0,4 => p = 1- 0,4 = 0,6 - Áp dụng công thức định luật p2 BB + 2pq Bb + q2 bb = 1
- => cấu trúc di truyền quần thể :0.62 BB + 2.0,6.0,4 Bb + 0,42 bb = 0,36BB + 0,48Bb + 0,16bb
= 1 Bài 4:
Ở bò A qui định lông đen, a: lông vàng. Trong một quần thể bò lông vàng chiếm 9% tổng số cá thể của đàn. Biết quần thể đạt trạng thái cân bằng. Tìm tần số của gen A?
Giải: