Đột biến gen β-globin Kiểu hình* Số alen đột biến Tỷ lệ (%)
CD 41/42 (- TCTT) β0 21 25,3 CD 17 (AAG – TAG) β0 15 18,1 CD 26 (GAG – AAG) βE 33 39,8 CD 71/72 (+ A) β0 13 15,7 CD 95 (TAC – TAA) β0 3 3,6 IVS I-1 (G – T) β0 1 1,2 Tổng 86 100,0
*Đột biến gây bệnh β-Thalassemia thường gặp ở người Việt Nam [28], [59],
[68] Nhận xét:
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi đã phát hiện 86 alen đột biến ở gen hemoglobin của 56 bệnh nhân β-Thalassemia trong nhóm nghiên cứu. Trong
đó, có những bệnh nhân có kết hợp 2 đột biến. Tỷ lệ phát hiện đột biến là
100% bệnh nhân vào điều trị.
Nghiên cứu đã phát hiện được 6 loại đột biến β-Thalassemia phổ biến
nhất là CD26 (GAG – AAG), CD41/42 (-TCTT), CD17 (AA – TAG) và CD71/72 (+A) với tỷ lệ tương ứng là 39,8%, 25,3%, 18,1% và 15,7%. Và 2 dạng đột biến ít phổ biến hơn là CD 95 (TAC - TAA) chiếm 3,6% và IVS I-1
(G - T) với 1,2%.
H20: Chứng nước; (-): Chứng âm; DV304, DV305, DV306, DV307, DV308:
Mã số bệnh nhân; +95: Chứng dương của đột biến CD95; +41/42: Chứng
dương của đột biến CD41/42; +17: Chứng dương của đột biến CD17 ;
M100: Thang DNA chuẩn 100bp
Hình 3.6. Hình ảnh điện di thu được của đột biến CD17, CD41/42
594bp
443bp
240bp 861bp
H20: Chứng nước; (-): Chứng âm; DV301, DV307, DV314, DV316, DV317:
Mã số bệnh nhân; +95: Chứng dương của đột biến CD95; +41/42: Chứng
dương của đột biến CD41/42; +17: Chứng dương của đột biến CD17 ;
M100: Thang DNA chuẩn 100bp
Hình 3.7. Hình ảnh điện di thu được của đột biến CD95
H20: Chứng nước; (-): Chứng âm; DV225, DV226, DV227, DV233, DV229, DV231: Mã số bệnh nhân; +26: Chứng dương của đột biến CD26; +71:
Chứng dương của đột biến CD71; M100: Thang DNA chuẩn 100bp
Hình 3.8. Hình ảnh điện di thu được của đột biến CD26
240bp 443bp 594bp 861bp 500bp 503bp 861bp 500bp 233bp 200bp 200bp 100bp
(-): Chứng âm; DV309, DV310, DV311: Mã số bệnh nhân; +71: Chứng
dương của đột biến CD71; M100: Thang DNA chuẩn 100bp
Hình 3.9. Hình ảnh điện di thu được của đột biến CD71/72
Hình 3.10. Hình ảnh điện di đột biến IVS1.1