Trẻ em gái tới tuổi 13 mà vẫn chưa xuất hiện những đặc trưng nữ tính, hoặc tới 16 tuổi mà vẫn chưa thấy kinh thì cần phải đến bệnh viện để xác định xem đó là dậy thì muộn hay có bệnh tật tiềm ẩn, có nguy cơ bị nhi hóa giới tính vĩnh viễn.
Có một loại bệnh dậy thì muộn không rõ nguyên nhân, gọi là "chứng dậy thì muộn thể chất". Mẹ hoặc chị em của những người này có thể cũng dậy thì muộn. Người mắc chứng này có chiều cao cơ thể rất "khiêm tốn", tuổi xương nhỏ hơn tuổi thực tế. Nhưng khi tuổi xương đạt tới 12-13 tuổi thì cơ thể sẽ dần dần xuất hiện những đặc trưng dậy thì. Sau đó, hiện tượng dậy thì được tiến triển về cơ bản là như bình thường. Do vậy, những bệnh nhân này không cần phải điều trị gì cả; nhưng vẫn phải đến bệnh viện kiểm tra vài lần để quan sát và chẩn đốn xem có đúng là chứng bệnh đó khơng.
Những bệnh tật có tính chất tồn thân (như thiếu dinh dưỡng, q gầy, bệnh đường ruột mạn tính, thiếu máu, bệnh thận, công năng tuyến giáp trạng kém), việc vận động quá nhiều (múa ba lê, tập thể thao chuyên nghiệp) đều có thể gây nên chứng dậy thì muộn. Ở trường hợp đầu, bệnh nhân phải đến chuyên khoa nội của bệnh viện để điều trị các chứng bệnh tồn thân; khi tình trạng cơ thể được cải thiện, các dấu hiệu dậy thì có thể xuất hiện. Ở trường hợp sau, trong một thời gian ngắn, nếu bệnh nhân giảm bớt khối lượng vận động một cách thích hợp, hoặc điều chỉnh phương án tập luyện thì vẫn có thể có được sự dậy thì tự nhiên.
Chứng nhi hóa giới tính vĩnh viễn có thể do các bệnh bẩm sinh ở vùng dưới đồi tuyến yên hoặc buồng trứng gây nên. Để phân biệt được hai loại bệnh này, cần phải dựa vào việc hóa nghiệm nồng độ LH, FSH trong máu. Khi có bệnh ở tuyến yên vùng dưới đồi thì việc tổng hợp và tiết ra LH, FSH thường không đủ, nồng độ LH, FSH trong máu thường thấp hơn so với mức bình thường, khơng đủ để kích hoạt cho buồng trứng phát dục. Ngược lại, khi chính buồng trứng có bệnh (chẳng hạn trong buồng trứng khơng có tế bào nỗn mẫu hoặc nang nỗn), LH và FSH do tuyến yên tiết ra nhiều mà khơng thể có được nang nỗn phát dục và oestrogen tiết ra, khiến nồng độ LH và FSH trở nên cao hơn mức bình thường. Đối với những người bệnh thuộc dạng thứ nhất, có thể điều trị bằng cách bổ sung hc mơn sinh dục cho tuyến n vùng dưới đồi. Còn đối với những bệnh nhân thuộc dạng thứ hai, khơng có cách nào làm tái sinh các tế bào trứng trong buồng trứng được.
Do vậy, xác định nguyên nhân gây bệnh để tiến hành điều trị là một công việc hết sức quan trọng.
Người mắc bệnh nhi hóa giới tính vĩnh viễn sẽ khơng thể có kinh một cách tự nhiên. Y học quy định, nếu đến 18 tuổi mà nữ thanh niên vẫn chưa có kinh thì người đó bị vơ kinh ngun phát (bẩm sinh). Nhi hóa giới tính vĩnh viễn chỉ là một trong nhiều nguyên nhân gây vô kinh nguyên phát.