14 tuổi [3]
Trên da bệnh nhân có thể có các mảng sắc tố, các ban sẩn (hình 1.5B). Phần lớn trẻ bị tràn dịch não thất dẫn tới tăng áp lực nội sọởgiai đoạn sau 2 tuổi
nhƣng cũng có thể xuất hiện sớm từ 6 tháng tuổi. Tắc nghẽn hay nhiễm trùng
đƣờng hô hấp, các biến chứng tim mạch thƣờng là nguyên nhân gây tử vong ở
trẻ.
- Hội chứng Hurler-Scheie: Các bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng trung gian giữa hội chứng Hurler và hội chứng Scheie. Các triệu chứng khởi phát ởđộ tuổi từ3 đến 8 tuổi và thƣờng sống đến tuổi trƣởng thành. Bệnh nhân bị chậm phát triển tinh thần nhẹ hoặc không bị. Triệu chứng đục giác mạc, cứng khớp, điếc, và bệnh van tim có thể xuất hiện từ những năm đầu đời tới giữa tuổi thanh thiếu niên, gây suy giảm hoặc mất chức năng các cơ quan. Một số bệnh nhân MPS IH/S có hàm nhỏ tạo ra bộ mặt đặc trƣng (hình 1.6). Triệu chứng chèn ép tủy do tích tụ mucopolysaccharide trong màng cứng, tràn dịch
não thất xuất hiện phổ biến ở bệnh nhân với trí thơng minh bình thƣờng. Bệnh
nhân thƣờng tử vong do biến chứng tim mạch hoặc do nhiễm trùng hô hấp.
- Hội chứng Scheie: Đây là dạng MPS I nhẹ lúc đầu đƣợc cho là một thể riêng rẽ của MPS đó là MPS V. Biểu hiện lâm sàng nhẹ. Các triệu chứng
thƣờng bộc lộ rõ sau 5 tuổi và bệnh thƣờng đƣợc chẩn đoán lúc 10 đến 20 tuổi. Trẻ có thể có tổn thƣơng nhiều xƣơng, tổn thƣơng dây chằng cổ tay dẫn
đến biến dạng tay hình càng cua, có thể cứng khớp gối, khớp bàn chân, trí tuệ
và tầm vóc bình thƣờng. Mắt có thể bị tăng nhãn áp hay thối hóa võng mạc
làm đục giác mạc và làm giảm thị lực. Tổn thƣơng van động mạch chủ thƣờng nhiều hơn van hai lá kèm theo hiện tƣợng chít hẹp và/hoặc trào ngƣợc do sự tích tụ chất lắng mucopolysaccharide ở van. Một số bệnh nhân có giảm nhẹ thính lực.
* Mucopolysaccharide II (Hội chứng Hunter)
Do thiếu enzym Iduronate-2-sulfatase. Dựa vào thời gian khởi phát bệnh, mức độ chậm phát triển tinh thần, tiến triển của các biểu hiện lâm sàng
mà ngƣời ta chia hội chứng Hunter ra làm 2 thể là thể nặng và thể nhẹ (hình 1.7) [3],[22].
- Hội chứng Hunter thể nặng: Hội chứng Hunter thể nặng có biểu hiện tƣơng tự nhƣ hội chứng Hurler (hình 1.7.A và B), nhƣng khơng có đục giác mạc và tiến triển suy thoái thần kinh trung ƣơng chậm hơn. Bộ mặt thô,
ngƣời thấp, xƣơng biến dạng, cứng khớp và chậm phát triển trí tuệ. Khởi phát của bệnh thƣờng xảy ra từ 2 đến 4 tuổi. Các triệu chứng tiến triển nặng dần. Có thể thối hóa võng mạc nghiêm trọng nhƣng giác mạc vẫn trong. Tiêu chảy mãn tính do có sự tham gia của hệ thần kinh hoặc do rối loạn chức năng
niêm mạc, triệu chứng này hay gặp ở những bệnh nhân nhỏ tuổi. Nhiễm trùng tai tái phát và khiếm thính tiến triển xảy ra ở hầu hết các bệnh nhân. Tràn dịch
não thất từ trung bình tới nặng làm áp lực nội sọtăng dần từ sau 7-10 tuổi dẫn tới suy thoái hệ thống thần kinh trung ƣơng tăng dần. Bệnh nhiễm trùng hô hấp và suy tim do rối loạn chức năng van tim, cơ tim dày, tăng huyết áp động mạch phổi, hẹp động mạch vành và nhồi máu cơ tim thƣờng là nguyên nhân tử vong của bệnh.
- Hội chứng Hunter thể nhẹ: Thể nhẹ có biểu hiện tƣơng tự nhƣ hội chứng Scheie, khởi phát bệnh muộn, tiến triển bệnh chậm (hình 1.7.C). Bệnh nhân ít hoặc khơng bị ảnh hƣởng về mặt trí tuệ, có các đám tổn thƣơng da
màu ngà trên lƣng, cánh tay và mép đùi, giảm thính lực, hội chứng đƣờng hầm cổ tay và cứng khớp dẫn đến giảm hoặc mất chức năng vận động. Một số
có mờ giác mạc, phù gai thị mãn tính. Bệnh nhân có thể sống tới già, tuy nhiên có thể tử vong vào đầu giai đoạn trƣởng thành do tắc nghẽn đƣờng thở
và suy tim.
(A) (B) (C)
Hội chứng Hunter khi 6 tuổi (A)[3]; khi 8 tuổi (B)[24]; khi 24 tuổi (C)[3];