Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.2. Phương pháp nghiên cứu
2.2.4.4. Đặc điểm bộ NST
Đặc điểm NST được phân tích các chỉ số: - Về số lượng NST, phân tích các chỉ số:
+ Lệch bội: Đánh giá là có lệch bội khi cụm NST có số lượng tăng hoặc giảm 1 hoặc 2 NST so với bộ lưỡng bội.
+ Đa bội là những cụm NST có số lượng 69 hoặc 92: trên thực tế khi phân tích khơng gặp hiện tượng đa bội ở các trường hợp nghiên cứu.
- Về cấu trúc NST, phân tích các chỉ số:
+ Chuyển đoạn NST: là hiện tượng một đoạn nào đó của NST khơng ở vị trí bình thường mà bị đứt ra rồi gắn vào một NST khác hoặc chuyển sang vị trí khác trên NST đó. Trong hiện tượng chuyển đoạn, phân thành 2 loại chuyển đoạn là chuyển đoạn tương hỗ là chuyển đoạn mà 2 NST khác nhau cùng bị đứt rồi trao đổi đoạn đứt cho nhau. Chuyển đoạn không tương hỗ là 1 đoạn của 1 NST bị đứt ra rồi chuyển sang một NST khác.
+ Đảo đoạn NST là hiện tượng một đoạn nào đó của NST đứt ra rồi quay đi một góc 180o
.
+ Nhân đoạn NST là hiện tượng một đoạn nào đó của NST tăng gấp đơi. + Mất đoạn NST: là hiện tượng một NST nào đó bị mất đi một đoạn. + NST marker (marker chromosome): là hiện tượng NST có kích thước rất nhỏ, bất thường cấu trúc NST chưa xác định được.
Các đột biến NST cả đột biến số lượng và cấu trúc nếu là thể thuần thì được phân tích tối thiểu 30 cụm NST. Nếu là thể khảm thì phân tích ít nhất 50 cụm NST (nếu tỷ lệ khảm cao), nếu tỷ lệ khảm thấp thì phân tích đến 100 cụm.
NST sau khi phân tích được phân thành các loại sau: - Karyotyp bình thường 46,XY.
- Karyotyp bất thường, trong đó:
+ Bất thường NST thường chia thành:
Các dạng rối loạn số lượng NST thường. Các dạng rối loạn cấu trúc NST thường. + Bất thường NST giới tính chia thành:
Các dạng rối loạn số lượng NST giới tính. Các dạng rối loạn cấu trúc NST giới tính.