1. Các khái niệm
* Khái ni m di truy n y h c : ệ ề ọ
Là ngành khoa h c v n d ng nh ng hi u bi t v di truy n h c ng i vào y h c, giúp cho vi c gi i thích, ch nọ ậ ụ ữ ể ế ề ề ọ ườ ọ ệ ả ẩ
đốn, phịng ng a, h n ch các b nh, t t di truy n và đi u tr trong m t s tr ng h p b nh lí.ừ ạ ế ệ ậ ề ề ị ộ ố ườ ợ ệ
* Khái ni m di truy n y h c t v n: ệ ề ọ ư ấ
Là m t lĩnh v c ch n đoán. Di truy n y h c t v n hình thành trên c s nh ng thành t u v di truy n h cộ ự ẩ ề ọ ư ấ ơ ở ữ ự ề ề ọ
ng i và di truy n Y h c.ườ ề ọ
Di truy n h c t v n có nhi m v ch n đốn, cung c p thơng tin v kh năng m c các b nh di truy n đ iề ọ ư ấ ệ ụ ẩ ấ ề ả ắ ệ ề ở ờ
con c a các gia đình đã có b nh này, t đó cho l i khuyên trong vi c k t hơn, sinh đ , đ phịng và h n chủ ệ ừ ờ ệ ế ẻ ề ạ ế
h u qu x u đ i sau.ậ ả ấ ở ờ
2. Một số bệnh, tật di truyền2.1 Bệnh di truyền phân tử 2.1 Bệnh di truyền phân tử
- Khái ni m :ệ Là nh ng b nh mà c ch gây b nh ph n l n do đ t bi n gen gây nênữ ệ ơ ế ệ ầ ớ ộ ế
Ví d :ụ b nh phêninkêtô- ni uệ ệ
+ Ngướời bình thướờng : gen tổng hớợp enzim chuyển hố phêninalanin→ tirơzin
+ Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào
- Ch a b nh:ữ ệ phát hi n s m tr → cho ăn kiêngệ ớ ở ẻ
2.2. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST
- Khái ni mệ : Các đb c u trúc hay s l ng NST th ng liên quan đ n r t nhi u gen gây ra hàng lo t t nấ ố ượ ườ ế ấ ề ạ ổ
th ng các h c quan c a ng i nên th ng g i là h i ch ng b nhươ ở ệ ơ ủ ườ ườ ọ ộ ứ ệ - Ví d :ụ h i ch ng đaoộ ứ
+ Cơ chế : NST 21 giảm phân khơng bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao
+ Cách phịng bệnh : khơng nên sinh con trên tuổi 35
2.3. Bệnh ung thư
- Khái ni mệ : là lo i b nh đ c tr ng b i s tăng sinh khơng ki m sốt đ c c a 1 s lo i t bào c th d đ nạ ệ ặ ư ở ự ể ượ ủ ố ạ ế ơ ể ẫ ế
hình thành các kh i u chèn ép các c quan trong c th . Kh i u đ c g i là ác tính khi các t bào c a nó cóố ơ ơ ể ố ượ ọ ế ủ
kh năng tách kh i mô ban đ u di chuy n đ n các n i khác trong c th (di căn) ti p t c thi t l p các kh i uả ỏ ầ ể ế ơ ơ ể ế ụ ế ậ ố
khác.
- Nguyên nhân,c chơ ế : đ t bi n gen, đ t bi n NST.ộ ế ộ ế
Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng và gen ức chế các khối u - Cách đi u tr và phòng b nh:ề ị ệ
+ Cách điều trị: chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hố chất để diệt các tb ung thư
+ Phòng bệnh: Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành 3. Bảo vệ vốn gen của lồi người
3.1. Tạo mơi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến3.2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh 3.2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Là hình th c chuyên gia di truy n đ a ra các tiên đoán v kh năng đ a tr sinh ra m c 1 t t b nh di truy nứ ề ư ề ả ứ ẻ ắ ậ ệ ề
và cho các c p v ch ng l i khuyên có nên sinh con ti p theo ko ,n u có thì làm gì đ tránh cho ra đ iặ ợ ồ ờ ế ế ể ờ
nh ng đ a tr t t nguy nữ ứ ẻ ậ ề
- K thu t : chu n đoán đúng b nh, xây d ng ph h ng i b nh, chu n đoán tr c sinhỹ ậ ẩ ệ ự ả ệ ườ ệ ẩ ướ
- Xét nghi m tr c sinh : Là xét nghi m phân tích NST,ADN xem thai nhi có b b nh di truy n hay không,ệ ướ ệ ị ệ ề
Ph ng pháp : ươ + chọc dò dịch ối
+ sinh thiết tua nhau thai
3.3. Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai
- Khái ni m: ệ là vi c ch a tr các b nh di truy n b ng cách ph c h i ch c năng c a các gen b đ t bi nệ ữ ị ệ ề ằ ụ ồ ứ ủ ị ộ ế Trang 26
- Bi n pháp: ệ đ a b sung gen lành vào c th ng i b nh và thay th gen b nh b ng gen lành.ư ổ ơ ể ườ ệ ế ệ ằ
- M c đích: ụ h i ph c ch c năng bình th ng c a các t bào hay mô, kh c ph c sai h ng di truy n, thêmồ ụ ứ ườ ủ ế ắ ụ ỏ ề
ch c năng m i cho t bào.ứ ớ ế
4. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
- H s thông minh ( IQ): đ c xác đ nh b ng các tr c nghi m v i các bài t p tích h p có đ khó tăng d nệ ố ượ ị ằ ắ ệ ớ ậ ợ ộ ầ - Kh năng trí tu và s di truy n: T p tính di truy n có nh h ng nh t đ nh t i kh năng trí tuả ệ ự ề ậ ề ả ưở ấ ị ớ ả ệ
5. Di truyền học với bệnh AIDS : Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền
nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV
CHUYÊN ĐỀ V: TIẾN HOÁ
V N Đ I: B NG CH NG VÀ C CH TI N HĨA TI N HỐẤ Ề Ằ Ứ Ơ Ế Ế ẾA. LÝ THUY TẾ A. LÝ THUY TẾ 1. B ng ch ng ti n hóaằ ứ ế BCTH N i dungộ Ví dụ Vai trị G I Á N T I Ế P G i ả i p h ẫ u s o s á n h
C quan tơ ương đ ngồ : Là nh ng c quanữ ơn m nh ng v trí tằ ở ữ ị ương ng trên c th ,ứ ơ ể