Đây là nhóm bệnh có tồn tại những bất thường ở ống thận làm giảm chức năng tái hấp thu hoặc bài tiết của ống thận. Thường gặp ở lứa tuổi nhỏ: sơ sinh, trẻ em. Bao gồm:
1. Những bất thường về vận chuyển phosphate tại thận
Di truyền qua nhiễm sắc thể. Những triệu chứng chính là cịi xương hoặc nhuyễn xương, giảm phosphat máu và tăng phosphate niệu, canxi máu bình thường, canxi niệu bình thường hoặc giảm.
2. Những bất thường về vận chuyển những acide amin
Bao gồm bệnh cystin niệu và bệnh Hartnup.
- Bệnh Cystin niệu: đặc trưng với bài tiết nhiều những acid amin lysin, arginine, ornithine, cystin nhưng tái hấp thu ống thận là bình thường. Là bệnh di truyền theo gen lặn. Trong các acid amin kể trên chỉ có cystin là có thể bị ở dưới dạng kết tinh dẫn đến sỏi.
- Bệnh Harnup: là bệnh lý bài tiết nhiều acid amin loại mono-amino mono carboxylique (chủ yếu là phénylalamin và tryptophane). Di truyền theo gen lặn. Có thể gây nên những thương tổn ở da dạng Pellagroid, những biểu hiện ở thần kinh (mất điều hồ tiểu não), giảm trí nhớ.
3. Những bất thường của vận chuyển glucose, đái đường thận.
Đường niệu nhiều (5 đến 100g/ngày) nhưng không tăng đường máu. Nghiệm pháp dung nạp glucose bình thường. Tiến triển thường lành tính. Đây là một bệnh di truyền theo kiểu gen trội hoặc lặn. Thương tổn ống thận là phức tạp bao gồm giảm khả năng vận chuyển glucose ở ống lượn gần hoặc giảm ngưỡng vận chuyển.
4. Đái tháo nhạt thận.
Là một rối loạn đặc trưng với mất tính nhạy cảm của những tế bào ống thận với tác động của arginine vasopressine (nội sinh hoặc ngoại sinh). Rối loạn này có thể mắc phải hoặc di truyền gắn liền với mhiễm sắc thể X.
5. Nhiễm toan ống thận
Là bệnh lý không cá khả năng thiết lập độ chênh (gradient) bình thường giữa máu và nước tiểu (toan hố do ống lượn xa) hoặc do mất nhiều bicarbonat (toan hoá ống lượn gần).
Đây là một tập hợp nhiều bất thường của ống lượn gần, liên quan đến acid amin, Glucose, phốtphát, bicarbonat, acid urique, Kali. Triệu chứng bao gồm lùn hoặc bệnh nhuyễn xương, hoặc kém phát triển ở trẻ em, toan chuyển hố, hạ kali máu.
Hội chứng này có thể thứ phát sau những rối loạn chuyển hoá (Bệnh Cystinose, Galactose, rối loạn dung nạp Fructose, Glycogenose, Bệnh Wilson) hoặc vơ căn và đơi khi có tính gia đình.