- Hiện tượng một số gien có cấu trúc chứa một số nucleotide lặp lại theo số lần đơn vị. Nếu đơn vị lặp lại quá giới hạn bình thường sẽ dẫn đến biểu hiện bệnh lý. - Allele của cha mẹ là allele tiền đột biến, di truyền sang con mới thật sự là alllele
bệnh.
- Đơn vị lặp phóng đại trong quá trình tạo giao tử nên thế hệ con mới biểu hiện bệnh
HỘI CHỨNG NST X DỄ GÃY
Đột biến gien FMR1 trên Xq27, mang vùng 5’ khơng mã hóa các đơn vị lặp lại CCG. Thơng thường số lần lặp lại nhỏ hơn 29 – 31
Khi số lần lặp lớn hơn 200 thì gien FMR1 khơng sản xuất protein nữa mà biểu hiện thành bệnh lý.
Ôn tập di truyền - Đặng Hoàng Long Y2014C
BÀI 6: DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ VÀ BỆNH LÝ ĐA YẾU TỐ
- Là bệnh lý được hình thành từ sự tương tác phức tạp giữa nhiều yếu tố di truyền và môi trường.
- Tỷ lệ mắc của các thành viên trong gia đình cũng cao hơn là bệnh lý di truyền đơn thuần như: tâm thần, tim mạch, ung thư,…
- Có tầm quan trọng dịch tễ lớn hơn
- Nghiên cứu dựa trên nghiên cứu các cặp song sinh đồng hợp tử và dị hợp tử: các cặp song sinh đồng hợp tử nhưng được nuôi dưỡng trong môi trường khác nhau là điều kiện lý tưởng nhất để nghiên cứu.
- Nghiên cứu quần thể: một số quần thể có ình trạng bệnh đơn gien cao đặc biệt
1. Các đặc điểm của di truyền đa yếu tố:
1.1. Nghiên cứu định tính
Nguy cơ tương đối
1.2. Nghiên cứu định lượng
Hệ số di truyền h2
- Hệ số di truyền dao động từ 0 (bệnh hồn tồn do yếu tố mơi trường) đến 1 (bệnh hoàn toàn do gien)
Ơn tập di truyền - Đặng Hồng Long Y2014C
BỆNH LÝ DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ THƯỜNG GẶP
1. Tiểu đường type 1:
- Nguy cơ tương đối của anh chị em ruột người bị ĐTĐ type 1 là cao gấp 35 lần dân số chung.
- Di truyền không là yếu tố duy nhất quyết định bệnh tiểu đường type 1 do hệ số tương quan giữa cặp sinh đôi đồng hợp tử là 40%.
2. Bệnh Alzheimer:
- Gien: APP, PSEN1, PSEN2, APOE – di truyền quy tắc Mendel
- Còn một loại bệnh lý Alzheimer khởi phát muộn sau 60 tuổi không di truyền theo Mendel mà chịu ảnh hưởng mơi trường.
Ơn tập di truyền - Đặng Hoàng Long Y2014C
BÀI 10: NGUYÊN LÝ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH DI TRUYỀN NGƯỜI
5 cơng cụ chẩn đốn, khai thác bệnh di truyền
Chẩn đoán tiền sản là công việc của BS chuyên khoa sản, nhi, di truyền
(1) BỆNH SỬ: giúp khu trú chẩn đoán, tiết kiệm thời gian, tiền bạc
- Hay chảy máu, khó cầm � Hemophilia A (lặn NST giới tính X, gien FVIII) hay B - Trán nhơ, hàm rộng, tinh hồn to, chậm phát triển tâm thần – X fragile syndrome - Da gáy dày, trưởng thành khơng có kinh nguyệt � Turner (XO)
(2) TIỀN SỬ: Cây gia hệ gia đình, quá trình mang thai, thuốc sử dụng (3) KHÁM LÂM SÀNG:
- Khám tổng quát tất cả các cơ quan - Nhận biết các đặc trưng của bệnh
(4) CẬN LÂM SÀNG THÔNG THƯỜNG(5) CẬN LÂM SÀNG VỀ GIEN (5) CẬN LÂM SÀNG VỀ GIEN
(6) CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN:
- Thường dược đặt ra với bà mẹ lớn tuổi sinh con so - Gia đình có người mắc bệnh di truyền
- Nghi ngờ qua thăm khám sản khoa
ĐIỀU TRỊ BỆNH DI TRUYỀN
(1) Kéo dài đời sống bệnh nhân
(2) Giúp người bệnh có con bình thường (3) Giúp tái hịa nhập cộng đồng
CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ
1. Điều trị thông thường: Điều trị triệu chứng của biểu hiện bệnh giúp người bệnh có cuộc sống tốt nhất, hịa nhập cộng đồng.
2. Thay gien bệnh bằng 1 gien lành: nhờ virus, vấn đề y đức *** 3. Bổ sung sản phẩm của gien: Thiếu gì bù nấy
4. Tác động lên chuyển hóa
5. Thay đổi điều kiện môi trường: BN Down dễ nhiễm trùng � tránh ô nhiễm 6. Phẫu thuật sửa chữa: hở hàm ếch
Ơn tập di truyền - Đặng Hồng Long Y2014C
Ơn tập di truyền - Đặng Hồng Long Y2014C
BÀI 12: GIỚI THIỆU CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN
1. TỔNG QUAN
- Thời gian tiếp cận: tiền làm tổ, trước sinh, sơ sinh, trẻ em các độ tuổi, người trưởng thành.
- Tiếp cận
o Khám lâm sàng, ghi nhận bệnh sử phân loại ban đầu
o Phân tích cây phả hệ xác định cách di truyền của bệnh lý
o Xét nghiệm cơ bản
o Xét nghiệm di truyền
- Độ chính xác của chẩn đốn là điều kiện tiên quyết để xác định hướng xử trí thích hợp và tiên lượng chính xác.