RỐI LOẠN ĐỘNG TÁC ĐỊNH HÌNH
1. ĐỊNH NGHĨA
Các động tác định hình là những động tác lặp đi lặp lại có chủ ý, thường theo nhịp, xảy ra ở trẻ em bình thường, và có tần suất tăng lên ở trẻ em được chẩn đoán rối loạn phát triển lan tỏa và hội chứng chậm phát triển tâm thần.
Theo ICD-10, rối loạn động tác định hình là những động tác tựý, lặp đi lặp lại, định hình, khơng chức năng, và thường có nhịp khơng phải là triệu chứng của một trạng thái bệnh tâm thần hay thần kinh.
2. NGUYÊN NHÂN
Các nguyên nhân gây rối loạn động tác định hình có thể được xem xét từ quan điểm của các yếu tố hành vi, các yếu tố phát triển, và xem xét trong bối cảnh về chức năng và sinh học thần kinh.
Một sốhành vi định hình ở trẻ nhỏcó thểlà bình thường.
Sự tiến triển của những hành vi định hình từ trẻ chập chững biết đi đến trẻ lớn thường phản ánh một rối loạn phát triển, như chậm phát triển tâm thần hoặc một số rối loạn phát triển lan tỏa.
Yếu tố di truyền: hội chứng Lesch-Nyhan, do đột biến gen lặn liên kết NST X bao gồm các đặc điểm: chậm phát triển tâm thần, tăng acid uric máu, co cứng và các hành vi tựgây thương tích. Các động tác định hình khác (cắn móng tay) có tính chất gia đình.
Yếu tố tâm lý xã hội: các hành vi như đập đầu có liên quan đến tình trạng bị bỏbê hoặc bỏ rơi.
3. CHẨN ĐỐN
3.1 Chẩn đốn xác định:
Các động tác định hình có xu hướng xảy ra nhiều nhất ở những trẻ có chậm phát triển tâm thần hoặc một rối loạn phát triển lan tỏa.
Những động tác không gây hại bao gồm: động tác lắc lư thân mình, lắc đầu, rứt tóc, xoắn tóc, chéo ngón tay hay vỗ tay.
Cắn móng tay: bắt đầu sớm nhất năm 1 tuổi và tăng lên cho đến khi 12 tuổi. Tất cảcác móng tay đều bị cắn. Hầu hết các trường hợp không đủ nặng để đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đốn theo ICD-10. Cắn móng tay thường có liên quan đến các trạng thái rối loạn cảm xúc như lo âu hay buồn chán. Các trường hợp nặng xảy ra ở trẻphát triển tâm thần nặng hoặc tâm thần phân liệt thể paranoid.
Các tác phong định hình gây hại bao gồm: các động tác đập đầu lặp đi lặp lại nhiều lần, tựtát vào mặt, chọc vào mắt, cắn vào tay, vào môi và các bộ phận khác của cơ thể. Trong trường hợp nặng, có thể đưa tới hành vi tự cắt một bộ phận của cơ thể một cách nghiêm trọng và tổn thương đe dọa tính mạng, và nhiễm trùng thứphát và nhiễm trùng huyết có thểđi theo tổn thương do tự gây ra.
179
Đập đầu: thường xuất hiện trong giai đoạn từ 6 – 12 tháng, tỷ lệ nam: nữ là 3:1. Trẻ tựđập đầu theo nhịp và đều đều liên tục vào cũi hoặc một bề mặt cứng khác. Đập đầu thường là nhất thời nhưng đôi khi vẫn kéo dài tới giữa thời thơ ấu.
* Tiêu chuẩn chẩn đốn rối loạn động tác định hình theo ICD – 10:
A. Đứa trẻ biểu hiện các động tác định hình đến mức gây ra chấn thương cơ thể hoặc cản trởcác hoạt động bình thường
B. Thời gian tồn tại của rối loạn ít nhất 1 tháng
C. Đứa trẻ không biểu hiện rối loạn hành vi hoặc rối loạn tâm thần khác trong bảng phân loại bệnh ICD –10 (ngoài chậm phát triển tâm thần)
Biệt định:
F98.40. Không tựlàm tổn thương bản thân F98.41. Tựlàm tổn thương bản thân
F98.42. Hỗn hợp
3.2. Cận lâm sàng
Khơng có cận lâm sàng nào đặc hiệu trong chẩn đốn rối loạn động tác định hình. Trắc nghiệm tâm lý: các trắc nghiệm tâm lý trầm cảm Beck, Hamilton, trắc nghiệm tâm lý lo âu Zung, Hamilton, trắc nghiệm tâm lý trầm cảm ở trẻ em (RADS), trắc nghiệm tâm lý lo âu – trầm cảm – stress (DASS), trắc nghiệm tâm lý sựphát triển ở trẻ em (DENVER II), trắc nghiệm tâm lý hành vi trẻ em CBCL… Cần làm các xét nghiệm thường quy: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, sinh hóa máu, tổng phân tích nước tiểu, điện tim, siêu âm ổ bụng, x-quang tim phổi…
3.3. Chẩn đoán phân biệt
Rối loạn ám ảnh nghi thức
Rối loạn Tic: không chủý, thường kết hợp với sựđau khổ. Rối loạn loạn động
4. ĐIỀU TRỊ
4.1. Nguyên tắc điều trị
Kết hợp can thiệp hành vi và liệu pháp hóa dược
Điều trị các rối loạn phối hợp (lo âu hoặc trầm cảm, tự kỷ) Phòng ngừa nguy cơ
4.2. Điều trị cụ thể
Liệu pháp hành vi
Liệu pháp có hiệu quả nhất sử dụng khen thưởng và hình phạt: làm giảm triệu chứng ở 90% bệnh nhân và thuyên giảm hoàn toàn từ 40 – 70%
Kỹ thuật phổ biến nhất: Củng cố hành vi dựa trên việc thưởng cho trẻ khi trẻ có một hành vi phù hợp.
180
Huấn luyện giao tiếp chức năng. Thay thế một hành vi không phù hợp bằng một hoạt động ngơn ngữ phù hợp hơn. Ví dụ trẻ có hành vi vỗcánh tay khi nói chuyện có thểđược dạy nói từ “Xin lỗi” khi bắt đầu trị chuyện. Việc trẻ tập trung vào việc nói từđó sẽ giúp trẻ dễdàng hơn trong kiểm soát hành vi.
Kỹ thuật đảo ngược thói quen: thay thế các hành vi lặp đi lặp lại không mong muốn bằng một hành vi dễ chấp nhận hơn.
Vận động trị liệu, hoạt động trị liệu…
Điều trị hóa dược
Thuốc an thần kinh thế hệcũ và mới và các thuốc chống trầm cảm được sử dụng để điều trịvà quản lý các hành vi tựgây thương tích.
Acid valproic: được sử dụng, tuy nhiên khơng có bằng chứng trong thử nghiệm lâm sàng. Chất đối kháng opiat: naltrexon
Phòng ngừa nguy cơ
Phòng ngừa các nguy cơ gây thương tích cơ thể do các hành vi định hình nghiêm trọng như hành vi đập đầu, tự cắn, đâm vào mắt.
Điều trịcác rối loạn tâm thần, các bệnh cơ thểđồng diễn…
Nuôi dưỡng tế bào thần kinh: piracetam, ginkgo biloba, vinpocetin, choline alfoscerate, nicergoline, ….
Thuốc hỗ trợ chức năng gan, thuốc tăng cường nhận thức…
Dinh dưỡng: bổsung dinh dưỡng, vitamine nhóm B và khống chất, chếđộ ăn, ni dưỡng đường tĩnh mạch…
5. TIÊN LƢỢNG VÀ BIẾN CHỨNG
Thời gian kéo dài và quá trình diễn biến của rối loạn rất khác nhau. Có khoảng 80% trẻem bình thường có các hoạt động theo nhịp, có mục đích và gây ra sự thoải mái có xu hướng biến mất lúc 4 tuổi.
Khi các động tác định hình trở nên nghiêm trọng, chúng có thể thay đổi từ các giai đoạn ngắn xuất hiện khi căng thẳng đến một tình trạng liên tục. Mức độ nghiêm trọng cũng thay đổi theo tần số, số lượng và mức độ gây thương tích. Các hành vi định hình thường xun, nghiêm trọng, tựgây thương tích có tiên lượng kém nhất.
6. PHÕNG BỆNH
Rối loạn này khơng có biện pháp phịng bệnh đặc hiệu.
181