2.2.2.2. Cơ mẫu nghiên cứu mục tiêu 1: Phân tích kết quả chẩn đoán di
truyền trước chuyển phôi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới ở các phôi thụ tinh trong ống nghiệm
Nội dung nghiên cứu này chúng tôi sử dụng phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích. Do vậy, chúng tôi tính cỡ mẫu cho nghiên cứu theo công thức trên phần mềm Sample Size của tổ chức Y tế Thế giới WHO:
n= Z2
(1-/2) x ( ) Trong đó:
n = Cỡ mẫu tối thiểu
Z(1-⍺/2) biểu thị độ tin cậy. Nếu độ tin cậy của nghiên cứu là 95%, tương
ứng với ⍺ = 5% thì Z(1-⍺/2) = 1,96
d là độ sai lệch của nghiên cứu so với thực tế (vì khi nghiên cứu là kết
quả của một quần thể = N, mà không phải toàn bộ cộng đồng nên khi áp dụng cho cộng đồng sẽ có sai lệch d nhất định. Độ sai lệch này chỉ trong giới hạn 0,1% tới 10%. Chúng tôi chọn giá trị d = 0,055 để đảm bảo giới hạn cho phép về thống kê.
p là tỷ lệ đại diện cho tiêu thức nghiên cứu (tỷ lệ rối loạn NST) được xác
định ở mục tiêu nghiên cứu và liên quan đến độ sâu của nghiên cứu.
1 – p biểu thị tỷ lệ bình thường. Áp dụng vào nghiên cứu này:
Độ tin cậy = 95% tương ứng với ⍺ = 5% thì Z(1-⍺/2) = 1,96
p = 56% = 0,56 (tỷ lệ phôi nang có rối loạn NST theo nghiên cứu của F
E. Fragouli D. Wells 70.
q = 1- 0,56 = 0,44 d = 0,055
Từ công thức trên, tính được cỡ mẫu tối thiểu cho nghiên cứu là 313 phôi. Ở nghiên cứu này, thực tế 603 phôi nang đã được sử dụng đánh giá.
2.2.2.1. Cỡ mẫu nghiên cứu cho mục tiêu 2: Đánh giá hiệu quả chẩn đoán
di truyền trước chuyển phôi đối với kết quả có thai trong thụ tinh trong ống nghiệm và một số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi.
Cỡ mẫu ước lượng được tính theo công thức:
Trong đó:
- Độ tin cậy (1-α) =0,95.
- Độ mạnh kiểm định (1-β) = 80%.
- P1 : Tỷ lệ có thai tiến triển của nhóm không sàng lọc di truyền 24 NST
trước chuyển phôi, trong nghiên cứu lấy P1 =41,7% theo tác giả Yang (2012) 58
- P2: Tỷ lệ có thai tiến triển của nhóm được sàng lọc 24 NST trước
chuyển phôi, trong nghiên cứu lấy P2 =69,1% theo tác giả Yang (2012) 58.
Thay vào công thức tính được cỡ mẫu tối thiểu cho mỗi nhóm là 51. Trên thực tế, nghiên cứu này tiến hành trên 60 cặp vợ chồng mỗi nhóm.