2.UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN
39 Invasive mucinous adenocarcinoma
2.UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN
❖ UTBMT nhầy xâm nhập và dưới típ nhầy của UTBMT xâm nhập tối thiểu và UTBMT tại chỗ
-Về mặt di truyền, khối u này được đặc trưng bởi các đột biến KRAS (62-76%, chủ yếu là G12D và G12V), tiếp theo là NRG1, ERBB2 và các đột biến hiếm gặp khác (ALK, ROS1, NTRK1, BRAF, RET, FGFR2 / 3 và NRG2, và đột biến của ERBB3 và BRAF), và tần số thấp của đột biến EGFR và TP53
2.UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN
❖ Các dưới típ khác của UTBMT
-Các biến thể keo, bào thai và ruột là những dưới típ hiếm gặp
-UTBMT keo và ruột được đề xuất có nguồn gốc tương tự như UTBMT nhầy xâm nhập do cấu hình phân tử giống hệt nhau với khoảng một nửa số trường hợp chứa đột biến KRAS
-CĐPB với di căn thường thông qua các phương tiện lâm sàng, vì cả hai biến thể đều có thể + với các dấu ấn ruột (CDX2, CK20 và Villin) và âm tính hoặc chỉ dương tính yếu hoặc ổ với các dấu ấn tế bào phế nang (TTF-1 và Napsin A)
2.UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN
❖ Bệnh học phân tử của UTBMT
-Phân loại của WHO năm 2021 đặt các bất thường về phân tử trong các phần bao gồm “Căn nguyên”, “Sinh bệnh học” và “Chẩn đoán bệnh học phân tử”.
-Nhiều thay đổi phân tử hiện đã được báo cáo và có liên quan đến cơ chế bệnh sinh, sự tiến triển và quan trọng là điều trị.
2.UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN
❖ Bệnh học phân tử của UTBMT
-Một số đột biến tương đối duy nhất đối với UTBMT phổi như mất đoạn EGFR exon 19 và đột biến điểm exon 21, chuyển vị EML4-ALK
-Các liệu pháp nhắm đích với các tác nhân đã được phê duyệt bao gồm đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, RET, NTRK1-3, ROS1, và MET, và khả năng nhắm đích mới trong ERRB và KRAS
-Các đột biến mới (đơn độc hoặc kết hợp với các đột biến khác), bao gồm TP53, STK11 và KEAP1.
2.UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN
❖ Bệnh học phân tử của UTBMT
-Tần suất của những ĐB này trong UTBMT phổi đã được nghiên cứu theo giới tính, tuổi tác, tình trạng hút thuốc và vùng địa lý
2.UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN
❖ Bệnh học phân tử của UTBMT
-UTBMT nhầy xâm nhập và UTBMT ưu thế típ đặc thường là những khối u ĐB KRAS
-ĐB NRG1 cũng được thấy trong UTBMT nhầy xâm nhập
-UTBMT bào thai biệt hóa cao có liên quan đến đột biến trong CTNNB1
2.UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN
❖ Bệnh học phân tử của UTBMT
-UTBMT không nhầy có lepidic , dạng nhú và những người có TTF-1 + có nhiều khả năng mang đột biến EGFR.
-Chuyển vị ALK cũng như chuyển vị ROS1 và
RET được nhìn thấy với dạng tế bào nhẫn, mắt sàng/đặc =>Nghiên cứu phân tử mở đường cho các liệu pháp ICI mới