- Đa số các trường hợp có gen dung hợp ( gen lai – gen fusion), chuyển vị t (17; 22) (p13; q13) dần đến biểu hiện quá mức MYH9USP6 thường gặp
Biến thể nhầy
• Staghorn vessel pattern: mạc chia nhánh, giãn
• Nodular fasciitis-like pattern: sắp xếp lộn xộn, mô đệm xuất huyêt • Hypercellular pattern: mật độ tế bào tăng, nhân chồng chéo
HMMD (+) beta catenin (70-98%) Cyclin D1 (71 - 75%) Calretinin (75%) ER (8%), PR (0 - 33%) (-) CD34, S100, STAT6 (~8%) MUC4 Ki67 thấp (1-3%)
Chẩn đoán phân biệt • Mô sẹo
• U xơ đơn độc
• Viêm cân thể cục • Sarcoma xơ
Giant Cell Tumor of Tendon Sheath U tế bào khổng lồ bao gân
• U lành tính có ranh giới rõ, đặc trưng bởi các tế bào đơn nhân kết hợp với tỷ lệ thay đổi của
các tế bào khổng lồ giống như tế bào hủy xương, ĐTB bọt, ĐTB ăn hermosiderin và các tế bào viêm
• Là u thường gặp thứ 2 ở tay ( sau nang BHD)
• 40-50t. Nữ/nam: 2/1
• Vị trí: chủ yếu ở ngón tay, ngón chân
• Vị trí khác: cổ tay, mắt cá chân, đầu gối, hông, khuỷu tay
Đại thể:
Ranh giới rõ, có thể có thùy múi Mặt cắt vàng xám, nâu đỏ
Vi thể
Cấu trúc thùy, xen kẽ là các dải xơ Các tb đa dạng với tỉ lệ thay đổi
Mô đệm xơ hóa (Sclerotic collagenous)
Tế bào mô đệm đơn nhân nhỏ chiếm ưu thế với nhân tròn hoặc dạng thận
Tế bào đơn nhân dạng mô bào lớn, với bào tương rộng ưa toan, nhân lệch một phía, hạt nhân rõ
• Tế bào khổng lồ
nhiều nhân giống tb hủy xương
Đại thực bào ăn hemosiderin Có thể có hình ảnh 1 vòng hermosiderin quanh vùng ngoại vi của các tế bào đơn nhân (đặc trưng)
2 type
1. Khu trú
2. Lan tỏa: kích thước thường lớn, có tính chất thâm nhiễm, thường ở trong khớp hoặc ở các khớp lớn
HMMD
• (+) TB đơn nhân dạng mô bào lớn: desmin (71%) cụm, ổ TB đơn nhân mô đệm: CD163
Tb khổng lồ: CD68, CD45, TRAP
• (-) TB đơn nhân dạng mô bào lớn: CD163, myogenin, SMA, CD45, CD68