khó khăn, bởi đặc thù tuổi nhỏ, glucose máu dao động do trẻ ăn liên tục lại nhạy cảm với insulin, cùng với việc phải điều trị lâu dài đòi hỏi tuân thủ điều trị nghiêm ngặt. Từ thực tế trên chúng tôi thực hiện nghiên cứu này với mục tiêu:
Nhận xét kết quả kiểm soát glucose máu ở
trẻ đái tháo đường sơ sinh tại Bệnh viện Nhi
Trung ương.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng. 39 trẻ được chẩn đoán ĐTĐSS và được theo dõi điều trị ngoại trú tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa–Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 7-2020 đến tháng 8-2021.
Tiêu chuẩn lựa chọn
+ Các bệnh nhân được chẩn đoán ĐTĐSS1: - Tăng glucose máu xuất hiện trước 12 tháng tuổi - Glucose máu đói ≥ 7,0mmol/l; (đói được định nghĩa là không ăn ít nhất 4 giờ ở trẻ 0 1 tuổi)hoặc glucose máu bất kỳ ≥ 11,1 mmol/l;
- Trẻ sơ sinh tăng glucose máu khi đói kéo dài > 14 ngày phải điều trị bằng insulin1,2.
+ Thời gian điều trị ≥ 9 tháng; Bệnh nhân và gia đình đồng ý tham gia nghiên cứu.
Phương pháp. Nghiên cứu mô tả một loạt ca bệnh
Các thông tin thu thập:Thông tin chung gồm: tuổi, giới, thời gian mắc bệnh; kết quả phân tích gen được thực hiện tại đại học Exeter – Anh.
Glucose máu 5 mẫu/ngày tại nhà và HbA1c 3 tháng 1 lần tại khoa sinh hoá Bệnh viện Nhi Trung ương để đánh giá kết quả KSGM;
Mức độ KSGM được đánh giá theo hướng dẫn của hiệp hội ĐTĐ trẻ em và vị thành niên thế giới (ISPAD) năm 20142:
•KSGM lý tưởng (không ĐTĐ):
- Lâm sàng: không có biểu hiện tăng hoặc hạglucose máu glucose máu
- Glucose máu: Lúc đói: 3,6-5,6mmol/l; sau ăn: 4,5-7,0mmol/l; trước ngủ: 4,0-5,6mmol/l; ban đêm: 3,6-5,6mmol/l
- HbA1c: <6,5%
• KSGM tốt:
• KSGM tốt: 5-10 mmol/l; trước ngủ: 6,7-10mmol/l; ban đêm: 4,5-9mmol/l
- HbA1c: <7,5%
•KSGM trung bình:
- Lâm sàng: Đái nhiều, uống nhiều, đái dầm; hạ glucose máu nặng, hôn mê hoặc co giật hạ glucose máu nặng, hôn mê hoặc co giật
- Glucose máu: Lúc đói: >8mmol/l; sau ăn: 10-14 mmol/l; trước ngủ: <4,2 hoặc >9 mmol/l; ban đêm: <4,2 hoặc >9mmol/l
- HbA1c: 7,5-9 %
•KSGM kém:
- Lâm sàng: Nhìn mờ, tăng cân kém, tăng trưởng chậm, chậm dậy thì, giảm chú ý, nhiễm trùng da và tiết niệu, biến chứng mạch máu; hạ glucose máu nặng, hôn mê hoặc co giật
- Glucose máu: Lúc đói: >9 mmol/l; sau ăn: >14 mmol/l; trước ngủ: <4,4 hoặc >11 mmol/l; ban đêm: <4,0 hoặc >11mmol/l
- HbA1c: >9%
III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
39 bệnh nhân được chia thành 4 nhóm: Nhóm I: Bệnh nhân có đột biến gen mã hoá cho kênh KATP: ABCC8/KCNJ11
Nhóm II: Bệnh nhân có bất thường 6q24 Nhóm III: Bệnh nhân có đột biến gen khác: INS Nhóm IV: Bệnh nhân không có đột biến gen
Đặc điểm chung
Bảng 1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu
Đặc điểm Nhóm I (n=18) Nhóm II (n= 6 ) Nhóm III (n=8 ) Nhóm IV (n= 7) Tuổi chẩn đoán (Tháng)
TB±SD (min-max) (0,13-5,41) 1,94 ±1,34 0,77±0,44 (0,3-1,44) 4,85 ± 4,07 (0,66-11,9 (0,13- 6,69) 3,05± 2,48
Tuổi hiện tại(năm)
TB±SD (min-max) (1,26 + 11,39) 5 ± 2,88 (1,04-7,75) 3,31±2,45 5,19 ± 3,55 (1,36-10,2) (1,41-7,7,13) 3,85 ± 2,31
Thời gian điều trị insulin
(Tháng) TB±SD (min-max) (0,97- 22,67) 5,09± 6,4 (1,03-27,33) 11,77±8,82 (9,73- 117,87 57,12 ± 42,2 29,07 ± 2,49 (6,97 - 77,8
Thời gian điều trị SU (Tháng)
TB±SD (min-max) 42,13 ± 3,52* (5,2 -131,1) 0 0 9.6
*1 bệnh nhân không đáp ứng với liệu pháp SU, 6 bệnh nhân đã được dừng thuốc.
Nhận xét:Tuổi chẩn đoán thấp nhất ở nhóm II và lớn nhất ở nhóm III. Nhóm III có thời gian
điều trị insulin dài nhất. Các bệnh nhân có đột biến ABCC8/KCNJ11 hầu hết đều được chuyển đổi thành công sang SU với thời gian điều trị trung bình là 42,13 ± 3,52 tháng. 1 bệnh nhân chưa phát hiện đột biến gen được điều trị bằng SU trong 9,6 tháng.