Gồm các nguyên nhân gây rối loạn chuyển hoá bilirubin của tế bào gan ở các giai
đoạn như: bắt dữ, liên hợp,bài xuất. Gặp các trường hợp:
- Tổn thương tế bào gan do mắc phải: viêm gan, xơ gan(tăng bilirubin liên hợp ưu
- Giảm hoạt độ enzym transferase glucoronyl do di truyền. Gặp trong hội chứng:
Gilbert, Criler najjar týp 2 và týp 1(tăng bilirubin tự do chiếm ưu thế)
- Giảm bài tiết mật của tế bào gan:
+ Do di truyền gặp trong HC Dubin Johnson, HC Roto
+ Do mắc phải như sau dùng thuốc Cloramphenycol, Methyltestosterol(thuốc
tránh thai)
- Ứ mật tái phát lành tính
- Vàng da 3 tháng cuối kỳ có thai
* Vàng da trong viêm gan virus cấp:
Cơ chế: tổn thương tế bào gan các mao quản mật chứa đựng bilirubin liên hợp bị
vỡ ra đồng thời tổn thương viêm phù nề chèn ép các mao quản mật làm ứ bilirubin
liên hợp cuối cùng đều trào ngược vào máu. Như vậy tổn thương tế bào gan gây
suy giảm 3 giai đoạn: bắt dữ, liên hợp và bài xuất bilirubin
* Giảm hoạt tính enzym Transferase glucoronyl bilirubin gặp trong
- HC Gilbert: Là chứng vàng da lành tính, tăng bilirubin tự do nhẹ ≤ 5µmol/l,
không có triệu chứng toàn thân/có kèm theo huyết tán nhẹ, sinh hoá gan và sinh
Cơ chế: do sự khiếm khuyết của tế bào gan trong việc bắt giữ bilirubin và giảm
hoạt tính của enzym Transferase glucoronyl bilirubin cuối cùng làm ứ bilirubin
trong huyết thanh
Điều trị: Phenobarbital có tác dụng làm tăng hoạt tính men trên dẫn đến tăng liên
hợp và tăng bài xuất bilirubin của tế bào gan
* Vàng da trẻ sơ sinh: từ ngày thứ 2 tới thứ 5 muộn nhất sau sinh 2 tuần.
Cơ chế bệnh: Do hoạt tính của enzym transferase glucoronyl bilirubin chưa trưởng
thành, do ligandin ở tế bào gan bị thiếu hụt, do khả năng bài xuất bilirubin của tế
bào gan còn kém. Kết quả làm giảm khả năng liên hợp bilirubin, gảim khả năng
bắt dữ và bài xuất bilirubin
* Giảm hoạt độ enzym Transferase gluocoronyl bilirubin(TGB) gặp trong 2 HC:
- HC Criglar-Najjar týp 1: do thiếu nhiều/không có men TGB nên gan khogn
chuyển hoá được bilirubin
Kết quả:
. Tăng bilirubin tự do
. Không có sắc tố mật
. Liệu pháp Phenobarbital không đáp ứng
. Bệnh nhân tử vong thường < 1tuổi
- HC Criglar-Najjar týp II: DP thiếu ít GBL, bệnh nhân vẫn sôốn đến tuổi trưởng
thành
* Vàng da do giảm bài xuất bilirubin của gan do di truyền và mắc phải:
- Do do truyền: HC Dubin-Johnson và Roto
+ HC Dubin-Johnson: là hc vàng da mạn tính tự phát, di truyền theo kiểu lặn trên
NST thường.
Cơ chế: do sự thiếu sót khâu bài tiết bilirubin liên hợp vào mật dẫn đến ứ và trào
ngược vào máu. Tăng bilirubin liên hợp đôi nhiều hơn tăng bilirubin liên hợp
đơn(Diglucoronid bilirubin > monoglucoronid bilirubin)
- HC Roto: là một chứng vàng da mạn tính, tự phát, di truyền theo kiểu lặn trên
NST thường. Khác với HC Dubin- Johnson ở chỗ: tăng bilirubin liên hợp đơn >
tăng bilirubin liên hợp đôi, thanh thải BSP không tăng thứ phát ở thời điểm 90
phút, không có sắc tố màu nâu/đen trong tế bào gan