Tùy theo tơng tác của các gen trong kiểu gen mà 6 kiểu gen biến dị có dẫn đến kiểu hình biến dị hay không.
5.3.4 Sự tiến hóa phân tử
⇒ Sơ bộ về tiến hóa
Sự sống trong vũ trụ
Copecnic (1473-1543) và Galile (1564-1612) đều cho rằng Quả đất chỉ là một hành tinh xoay quanh Mặt trời. J. BRUNO (1548-1600) viết những dòng bất hủ "Thật nực cời nếu nghĩ rằng Quả đất là cái nôi duy nhất của sự sống. Quả đất chỉ là một hạt cát trong vũ trụ bao la và sự sống là phổ biến".
Sự sống chỉ tồn tại trên các hành tinh (ngôi sao lạnh quay quanh một ngôi sao nóng). Các nhà thiên văn cho biết 5% tổng số các ngôi sao là có hành tinh. Trong 100 ngôi sao gần trái đất thì chỉ 7 ngôi sao có hành tinh. Trái đất là hành tinh của Mặt trời đồng thời có hành tinh là Mặt trăng. Trong hệ Mặt trời có 3 hành tinh (sao Kim, sao Hỏa và Trái đất) nhận đợc l ợng bức xạ ổn định từ Mặt trời. Ngoài ra khoảng cách tới trung tâm bức xạ là vừa phải (gần thì quá nóng, xa thì quá lạnh). Trong hệ Mặt trời chỉ Trái đất đáp ứng điều kiện đó. Chỉ 1% các hành tinh đáp ứng những điều kiện trên.
Vũ trụ có khoảng 150 tỉ ngôi sao, theo PONAMPERUMA (1972) trong đó khoảng 1 triệu hành tinh (một con số không ít) có điều kiện phát sinh sự sống (tỉ lệ 10-6 - 10-5). Tuy nhiên chúng ở rất xa Trái đất (hàng nghìn năm ánh sáng).
Sự tồn tại và biến đổi của vật chất trong vũ trụ luôn nằm trong giới hạn cân bằng tự nhiên và chá đựng một sức mạnh không hình dung đợc. Hiện loài ngời đ bã ớc đầu nhận thức ra điều này nhng không biết có còn kịp để tránh khỏi những hậu quả do những sai lầm trớc đây vì không hiểu biết đ tạo ra. ã
Sự phát sinh sự sống
Ngày nay khoa học đã xác định đợc rằng vật chất chủ yếu của sự sống là protein kể cả dẫn suất cuả nó (men, hormon) và axit nucleic. Protein và a. nucleic có cấu trúc đa phần tử. Mỗi phân tử protein gồm 100-30000 phần tử (dài nhất tới 0,1 micromet) nguồn gốc từ a. amin. Với 20 loại a. amin đã tạo đợc vô vàn phân tử protein (đặc thù) khác nhau ở số lợng, số loại và trật tự các a. amin làm cơ sở vật chất biểu hiện hàng nghìn tính trạng khác nhau của cơ thể sinh vật. Tơng tự nh thế, với 4 loại nucleotit (A, T, G, X) cũng tạo đợc vô số phân tử ADN khác nhau (10000-25000 nucleotit, dài nhất tới hàng trăm micromet) và cũng đăc thù bởi số l ợng, số loại và trật tự các nucleotit làm cơ sở vật chất lu giữ thông tin về cấu trúc phân tử protein tơng ứng; đồng thời làm vật chất tham gia trực tiếp vào quá trình sinh sản (di truyền tính trạng) nhờ khả năng tự sao chép, tự điều chỉnh và tích lũy thông tin di truyền.
Quan niệm hiện đại xem sự phát sinh sự sống là quá trình tiến hóa các hợp chất của carbon dẫn tới sự hình thành hệ tơng tác (dạng mã hóa) giữa các phân tử protein và a. nucleic có khả năng tự nhân đôi, tự đổi mới. Quá trình hình thành dạng cơ thể sống đầu tiên này gồm những giai đoạn chính: tiến hóa hóa học, tiến hóa tiền sinh học và tiến hóa sinh học.
Các nhân tố vô cơ trên trái đất
⇒ Tiến hóa phân tử hay tiến hóa hóa học
Quá trình tiến hóa phân tử
Cách đây hơn 4,7 tỷ năm trớc, trong điều kiện tự nhiên lúc bấy giờ đã ngẫu nhiên xuất hiện những hợp chất hữu cơ từ những chất vô cơ. Khí quyển nguyên thủy của Quả đất đã tồn tại các khí CH4, NH3, (CN2), CO và H2O. Các chất này dới tác động của những nguồn năng lợng tự nhiên (bức xạ nhiệt từ Mặt trời, tia tử ngoại, sự phóng điện khí quyển, hoạt động núi lửa, sự phóng xạ tự nhiên .. ) đã dần dần hình thành những hợp chất hữu cơ đơn giản (gồm 2 nguyên tố nh những hydrocarbua, rồi các hợp chất 3 nguyên tố nh saccarit, lipit .. và những hợp chất 4 nguyên tố nh a. amin, nucleotit).
Những hợp chất đơn giản này có cơ hội tạo thành những hợp chất cao phân tử nh protein, a. nucleic rồi chúng lại tan rã. Quá trình lặp lại theo thời gian và trong những thời điểm nhất định đã có sự tụ tập tạo thành những giọt chất hữu cơ là hệ tơng tác với màng ngăn cách bán thấm từ chủ yếu lipit và protein và một số các hệ t - ơng tác trong chung xuất hiện cả lõi là a. nucleic.
Trong số các dạng giọt sống ấy - "hệ tơng tác" P-L (protein- lipit), P-G (protein-gluxit), polinucleotit (ADN, ARN), polipeptit (protein), protein-polinucleotit (P-ADN, hay P-ARN). Trong đó chỉ "hệ P-ADN, P-ARN là có khả năng tự sao chép và tự biến đổi làm nền tảng cho những đặc trng sự sống.
Ngày nay ngời ta đã tổng hợp đợc các phân tử a. amin, a. nucleotit đơn giản từ các chất vô cơ (a. amin từ CH4, NH3, CO2 và H2O bằng tia lửa điện; bằng tia tử ngoại hay bằng sự đun nóng tới 150-170 0C .. ).
Chu trình nguyên tố ở sinh vật trong tự nhiên
Các nguyên tố để hình thành cơ thể thực vật và động vật thu đợc từ môi trờng, và ở đó là một sự trao đổi liên tục của chúng vốn liên quan tới sự sống và cái chết của sinh vật.
Chu trình vật chất trong tự nhiên Theo Storer và Usinger, 1957, tr. 1179
Chu trình carbon (CO2):
Carbon là thành phần cấu tạo của tất cả các hợp chất hữu cơ trong chất nguyên sinh. Từ carbon dioxid trong không khí hay trong nớc nó đợc tổng hợp thành phân tử carbonhydrat và chúng cùng với protein và chất béo cấu tạo nên các mô thực vật. Thực vật chắc chắn đợc động vật ăn vào, và sau sự tiêu hóa, hấp thu đợc tái tổ chức thành những hợp chất carbon là chất nguyên sinh động vật.. Sự chuyển hóa phân hủy ở động vật tạo ra carbondioxid nh trong hô hấp rồi nó quay trở lại không khí hoặc nớc.
Chu trình Oxygen (O2):
Oxygen đợc lấy trực tiếp từ không khí hoặc đã hòa tan trong nớc để cung cấp cho các quá trình oxy hóa trong cơ thể động vật. Nó sau đó trở lại môi trờng, cũng thờng liên kết vớ carbon nh carbondioxid hoặc với hydro nh nớc. Từ carbondioxid, nhờ thực vật oxygen đợc giải thoát vào môi trờng, nhng thực vật cũng sử dụng một phần oxyen cho hô hấp. Một bể nuôi cân bằng bao gồm thực‘ ” vật và động vật, nơi mà lọng cần thiết và thải ra của oxygen và carbondioxid đợc cân bằng lẫn nhau.
Chu trình nớc
Sự biến đổi bền vững của nớc giữa không khí, đất và biển sinh ra sự thay đổi hàng ngày và theo mùa thành môi trờng của thực vật và động vật.
Theo Storer và Usinger, 1957, tr. 180
Chu trình nitrogen (N)
Nitrogen khí quyển chỉ đợc sử dụng trực tiếp bởi vi khuẩn cố định nitrogen trong đất trồng hoặc trong nốt sần của một số loài đậu (Liguminaceae), những loài liên kết nó thành nitrat (NO3)-. Thực vật sử dụng nitrat ở dạng những protein thực vật. Chúng cũng đợc trở lại bởi thối rữa hoặc đợc động vật ăn vào và chuyển hpóa thành protein động vật. Trong quá trình chuyển hóa động vật, những chất về sau hoặc bị bẻ gẫy thành những chất thải chứa nitrogen (đa số là nớc tiểu ure [NH– 2]2CO) và đợc thải ra. Những chất thải do những vi khuẩn khác trong đất hoặc trong nớc gồm ammoniac vfa nitrit. Ngoài ra, do tác động vi khuẩn nitrogen cũng đợc trở lại không khí hoặc các nitrit trở thành nitrat.
Chu trình chất khoáng
Chất khoáng hoặc những hóa chất vô cơ là quan trọng đối với cả thực vật và động vật. Thực vật thu nhận chất khoáng từ dung dịch đất quanh rễ và chúng chỉ đợc trở lại đất bởi phân hủy hoặc đốt cháy thực vật. Sự đáp ứng chất khoáng đối với động vật đ ợc thực hiện từng phần từ thức ăn và một phần từ nớc, và trong một vài tr- ờng hợp từ đất. Chất khoáng từ động vật trở lại đất hoặc nớc dớc dạng bài tiết, phân và qua phân hủy cơ thể chúng.
Chu trình khoáng chất trong tự nhiên Theo Storer và Usinger, 1957, tr. 180
Chu trình phosphorus
Phosphorus là một ví dụ của sự tuần hoàn chất khoáng cần“ ” thiết ở lợng nhỏ trong chất nguyên sinh. Gốc phosphat (-PO4) đợc làm sẵn cho thực vật do sói mòn từ nguồn hồ dự trữ dồi dào của thời kỳ đồ đá trớc kia. Bình thờng phosphorus đợc sử dụng bởi thực vật và thực vật, rồi sau đó trở lại đất thông qua sự chết và sự phân hủy. Một số đợc vận chuyển ra biển và một phần rơi vãi trong cặn lắng, tuy nhiên phần nhiều trong số chúng đợc giữ lại bởi cá và chim biển [Theo Storer và Usinger, 1957, tr. 182].
Suorces producer plant feeders animal feeders
(Plants) (herbivores) (carnivores)
trong tự nhiên
⇒ Tiến hóa tiền sinh học:
Từ những hệ tơng tác giữa các cao phân tử protein-nucleotit cùng với biến đổi điều kiện môi trờng theo thời gian đã ngng tụ thành những dạng cơ thể sống khởi sinh (Eobionta) còn rất đơn giản về cấu tạo nhng có thể biểu hiện các đặc điểm cơ bản nhất của cơ thể sống (dạng amip, dạng khuẩn que, dạng lục lạp, dạng ty thể).
Tìm hiểu về những "giọt sống" này F. ENGEL đã khái quát chúng và đa ra định nghĩa về sự sống - " là phơng thức tồn tại của những thể albumin"; bởi lẽ về cấu trúc hóa học, những chất hữu cơ chủ yếu trong các "giọt sống" là các loại albumin. So với quan niệm khoa học hiện đại thì quan niệm này còn cha đề cập đợc tới khả năng tự sao chép và tự đổi mới của cơ thể sống "thể albumin" vì vào thời điểm đó gần nh nhân loại còn cha biết gì tới acid nucleic và những tính năng sinh học của nó.
⇒ Tiến hóa hữu cơ (sinh học) – organic evolution
Quá trình biến đổi từ dạng cơ thể sống đơn giản nhất - Eobionta (cha có màng nhân) thành những dạng cơ thể sống có cấu tạo phức tạp, hoạt động phong phú và hình thái đa dạng nh ngày nay gọi là sự phát triển của sinh vật mà thực chất là sự tiến hóa sinh học. Tiến hóa là sự biến đổi về cấu tạo và hoạt động sống có thể di truyền đợc của cơ thể sinh vật đem lại sự thích ứng tối u với điều kiện môi trờng nhằm bảo tồn và phát triển loài.
Nếu nh sự phát triển cá thể và sự di truyền là kết quả phối hợp chủ yếu của quá trình trao đổi chất và sinh sản thì sự tiến hóa thực chất là quá trình tích lũy một dạng cơ thể của quá trình sinh sản qua nhiều thế hệ. Sau mỗi thế hệ, tần số cá thể có biến dị phù hợp (có đặc điểm thích nghi tốt hơn) tăng lên ở môi tr ờng tức thời, có khả năng sống sót cao hơn. Tới một thế hệ mà tần số của dạng cơ thể đó là lớn nhất và không thể cao hơn đợc nữa thì dạng cá thể này đợc coi là một loài mới so với loài ban đầu. Thời gian để một loài hình thành một đặc điểm thích nghi có thể là hàng nghìn năm, hàng vạn năm; và để hình thành một loài mới có thể tới hàng triệu năm.
Tính tới nay, hơn 2,5 tỷ năm qua đi - khoảnh khắc không thể hình dung so với đời ngời nhng vẫn quá ngắn ngủi so với sự tồn tại của vũ trụ, từ một số ít dạng cơ thể sống nguyên thủy đã phát sinh thành gần 2 triệu loài đang sống mà con ng ời đã định dạng đợc, con số ớc tính có lẽ khoảng 5 triệu loài cha kể những loài đã diệt vong vì không thích ứng với môi trờng trong từng giai đoạn tồn tại của trái đát.
Con ngời ngày nay vẫn không mệt mỏi tìm kiếm nguồn gốc và những đặc điểm trong sự phát triển của sự sống. Có nhiều quan điểm cha thống nhất song đều thừa nhận các loài hiện tại có quan hệ họ hàng ở mức gần gũi khác nhau và có cùng một tổ tiên nguyên thủy. Không chỉ đáp ứng sự tò mò mà cần thiết hơn cả là những hiểu biết, phát hiện trong lĩnh vực tiến hóa của sinh giới nói chung và động vật nói riêng đã giúp con ngời nắm vững những quy luật phát triển của
tự nhiên, vận dụng chúng để không ngừng nâng cao đời sống mọi mặt của con ngời, đặc biệt là hạn chế những nguy cơ tự diệt vong các loài kể cả loài ngời.
Đối với từng gen riêng rẽ, tần số đột biến tự nhiên trung bình là 10-6-10-4. Tuỳ theo loài (số lợng gen), tần số đột biến chung (cho nhiều gen) ở một loài có thể lên tới 10-2 (gấp hàng nghìn lần so với một gen), ví dụ ruồi giấm có 50000 gen thì tần số này trong quần thể lên tới 25%.
Tuy đột biến thờng có hại đối với cá thể mang đột biến trong điều kiện môi tr - ờng quen thuộc (không thay đổi) nhng các gen đột biến thờng là gen lặn nên ở cá thể dị hợp về cặp gen này tác hại không biểu hiện ra kiểu hình. Mặt khác ở cá thể đồng hợp về cặp gen đột biến nhng trong tơng tác với các cặp gen khác của cá thể có khi trở nên có lợi.
Trong các dạng đột biến (đột biến gen, đột biến tổ hợp, đột biến NST) thì đột biến gen là dạng đột biến phổ biến hơn và ít gây ảnh h ởng tới sức sống và sự sinh sản của cơ thể nên nó là nguồn nguyên liệu chính cho chọn lọc tự nhiên trong quá trình hình thành các đặc điểm thích nghi và quá trình hình thành loài mới. Đồng thời các cá thể đột biến tham gia sinh sản sẽ làm cho gen đột biến đợc phát tán trong quần thể. Có thể nói đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp và biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu thứ cấp của chọn lọc tự nhiên.
Nhân tố tiến hóa sinh học
Quá trình tiến hóa diễn ra dới tác động của 4 nhân tố cơ bản: sự biến dị, sự chọn lọc, sự ngẫu nhiên và sự cách ly.
Sự biến dị về cấu trúc gen, về số lợng NST, về trạng thái tổ hợp NST trong quá trình sinh sản là nguồn cung cấp những cá thể có biến dị (có sai khác nhỏ hay lớn trên kiểu hình) cho sự chọn lọc.
Chọn lọc tự nhiên là sự chọn lọc giữ lại những cá thể có biến dị thích ứng với điều kiện môi trờng tự nhiên tuân theo quy luật tự nhiên. Đối tợng của CLTN không chỉ là cá thể mà còn là các phân tử, NST, giao tử (thành phần dới cá thể) hay quần thể (thành phần trên cá thể). Tóm lại, CLTN là nhân tố quy định chiều hớng và nhịp điệu biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể, là nhân tố định h - ớng quá trình tiến hóa. Khi sự chọn lọc có sự tác động của điều kiện môi tr ờng do con ngời tạo ra gọi là chọn lọc nhân tạo.
Sự ngẫu nhiên là dới cùng một điều kiện môi trờng có thể đồng thời tạo ra những cá thể có biến dị khác nhau và cùng đợc phát huy theo những nội dung khác nhau của một môi trờng.
Sự cách ly là những điều kiện môi trờng gây ra cản trở sự giao phối tự do của các cá thể cùng loài (sông, núi,...) vì giao phối tự do có đặc điểm trao đổi gen (cùng allen) và có đặc tính thích ứng địa lý khác nhau nên th ờng hình thành đợc những tổ hợp gen mới (biến dị tổ hợp), nghĩa là tần số cá thể có biến dị cao hơn. Có thể phân biệt các dạng cách ly:
cách ly địa lý : cản trở giao phối tự do bởi các yếu tố địa lý
cách ly sinh thái : cản trở giao phối do phân hóa theo môi trờng sinh thái khác nhau (vùng sinh thái kiếm ăn đêm và vùng sinh thái kiếm ăn ngày);
cách ly sinh sản : cản trở giao phối do khác nhau về đặc điểm cơ quan sinh dục, đặc điểm kích thớc cơ thể hay tập tính hoạt động sinh dục.
cách ly di truyền : cản trở giao phối do sai khác trong bộ NST, do hợp tử không có khả năng sống, do con lai không có khả năng sinh sản.
Cờng độ tiến hóa
Sự thích ứng tối u đối với môi trờng là một qúa trình lâu dài, đòi hỏi thay đổi đồng thời mọi thành phần cơ thể về cấu tạo, về tổ chức đáp ứng nhu cầu phân hóa chức năng các mặt hoạt động. Để nâng cao hiệu quả từng mặt hoạt động, về nguyên tắc tự nhiên cần thiết có sự chuyên hóa cao và có sự điều khiển cũng nh điều hòa nhịp nhàng, cân đối. Nh vậy, mỗi mặt hoạt động đòi hỏi những chiều h-