9.1. Đại c−ơng và phân loại:
+ Là loại bệnh tim bẩm sinh có tím, chiếm khoảng 10% tổng số bệnh nhân có bệnh tim bẩm sinh.
+ Tứ chứng Fallot bao gồm các bệnh:
- Thông liên thất: hay gặp ở phần màng hoặc phần cơ tiếp xúc với phần màng của vách liên thất.
- Hẹp d−ới van động mạch phổi do phì đại phần phễu, ít khi hẹp động mạch phổi ở các vị trí khác.
- Phì đại thất phải do hậu quả của hẹp d−ới van động mạch phổi. - Động mạch chủ c−ỡi lên vách liên thất.
Đôi khi còn kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác nh−: . Động mạch chủ xuất phát từ thất phải.
. Thông liên nhĩ týp 1 hoặc 2, gọi là ngũ chứng Fallot (Pentology). . Thất phải 2 buồng.
. Không có van động mạch phổi hoặc thiểu sản động mạch phổi.
+ Phân loại: dựa theo mức độ áp lực thất phải và thất trái, mức hẹp tắc phần tống máu của thất phải và thông liên thất, ng−ời ta chia làm 5 loại:
- Fallot nặng: có thiểu sản van động mạch phổi, dòng máu lên phổi phụ thuộc vào tuần hoàn bên của mạch máu phế quản hoặc tồn tại ống động mạch.
- Fallot kinh điển: có shunt từ phải qua trái, biểu hiện tím tái nặng, ngón tay dùi trống.
- Fallot mức độ trung bình: shunt 2 chiều, th−ờng không có tím khi nghỉ ngơi, mạch máu phổi bình th−ờng.
- Fallot có thông liên thất chiếm −u thế: do hẹp động mạch phổi nhẹ nên shunt trái qua phải chiếm −u thế qua lỗ thông liên thất, bệnh kéo dài với suy tim mạn tính.
- Fallot với hẹp động mạch phổi chiếm −u thế: lỗ thông liên thất nhỏ, động mạch phổi hẹp nặng, áp lực động mạch phổi tăng cao gần bằng áp lực động mạch ngoại vi.
9.2. Bệnh sinh:
Bệnh phụ thuộc vào 2 yếu tố. - Kích th−ớc của lỗ thông liên thất. - Mức độ tắc hẹp của động mạch phổi.
Khi lỗ thông liên thất lớn, áp lực thất trái và thất phải cân bằng nhau; nếu hẹp động mạch phổi không nhiều thì áp lực thất phải không cao hơn áp lực động mạch ngoại vi gây shunt 2 chiều:
. Shunt trái qua phải ở thời kỳ thất co đồng thể tích và thời kỳ tâm tr−ơng. . Shunt phải qua trái ở thời kỳ tâm thu.
9.3. Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng:
9.3.1. Triệu chứng lâm sàng:
- Cơ thể chậm phát triển, chóng mệt mỏi khi vận động thể lực, dễ bị ngất, lịm, tím tái, đôi khi bị co giật do thiếu oxy não.
- Tím: có khi tím ngay sau khi sinh, có khi sau vài tháng hoặc ở tuổi thiếu niên. Khi có khó thở thì phải ngồi xổm thì đỡ (do lúc đó động mạch phổi đỡ bị co thắt hơn nên giảm dòng shunt phải qua trái).
- Ngón tay dùi trống xuất hiện sớm, có khi có từ khi trẻ d−ới 1 tuổi, triệu chứng này rõ và nặng hơn ở tuổi thiếu niên.
- Lồng ngực biến dạng.
- Tĩnh mạch cổ nổi và đập theo nhịp tim.
- Nghe thấy tiếng thổi tâm thu mạnh ở liên s−ờn II-III dọc bờ trái x−ơng ức do hẹp động mạch phổi và tiếng thổi tâm thu mạnh ở liên s−ờn III-IV cạnh ức trái do thông liên thất, T2 mờ hoặc mất. Rung miu tâm thu tại các vùng nghe tim trên.
- Thất phải to và đập mạnh ở vùng th−ợng vị [Hartzer (+)].
9.3.2. Triệu chứng cận lâm sàng:
- Tăng hồng cầu (6-10 triệu/mm3), tăng hematocrit 60-70%.
- X quang: thất phải to ra, cung động mạch phổi xẹp, phổi sáng, động mạch chủ giãn. - Điện tim: trục phải, phì đại thất phải mạnh, giãn nhĩ phải.
- Siêu âm: có thể thấy đ−ợc lỗ thông liên thất, vách liên thất vận động nghịch th−ờng; phì đại phần tống máu của động mạch phổi; thành thất phải phì đại và kích th−ớc thất phải thì tâm tr−ơng lớn; nhìn đ−ợc dòng máu qua lỗ thông liên thất; thấy động mạch chủ c−ỡi lên vách liên thất.
- Thông tim: có giá trị chẩn đoán xác định.
. áp lực thất phải bằng thất trái, tăng chênh áp giữa thất phải và động mạch phổi. . Giảm độ bão hoà ôxy ở thất trái.
. ống thông tim phải sang đ−ợc thất trái và lên đ−ợc động mạch chủ qua lỗ thông liên thất.
. Chụp buồng thất phải cản quang thấy thuốc sang cả thất trái và lên động mạch chủ, thấy đ−ợc cả chỗ hẹp động mạch phổi.
9.4. Chẩn đoán:
9.4.1. Chẩn đoán xác định:
- Lâm sàng: tím, ngón tay dùi trống, tiếng thổi tâm thu và rung miu tâm thu ở liên s−ờn III- IV cạnh ức trái.
- Điện tim: dày thất phải mạnh.
- Siêu âm: thấy hình ảnh của tứ chứng Fallot. - Thông tim cho chẩn đoán xác định.
9.4.2. Chẩn đoán phân biệt:
- Với bệnh tim bẩm sinh có tím:
. Thông liên nhĩ, thông liên thất đã có đảo shunt .
. Đảo gốc động mạch: hiếm gặp, th−ờng chết ở tuổi nhỏ. . Ebstein: van 3 lá hạ thấp so với van 2 lá, X quang tim to.
- Với tam chứng Fallot gồm: hẹp động mạch phổi, phì đại thất phải và thông liên nhĩ. - Với ngũ chứng Fallot: tứ chứng Fallot kết hợp với thông liên nhĩ.
9.5. Điều trị:
9.5.1. Điều trị nội khoa:
- Phòng chống viêm màng trong tim nhiễm khuẩn.
- Điều trị những cơn thiếu ôxy kịch phát bằng cho ngồi xổm hay t− thế gối-ngực, thở ôxy, tiêm morphin bắp thịt.
- Dùng thuốc ức chế bêta để giảm chênh áp giữa thất phải và động mạch phổi: propranolol 40 mg x 1viên/ngày.
- Thuốc chống đông, ngăn ng−ng kết tiểu cầu để phòng chống tắc mạch: aspirin 0,1- 0,25 g x 1 gói/ngày, uống lúc no.
9.5.2. Điều trị ngoại khoa:
Sửa chữa các dị tật có trong tứ chứng Fallot. Nên mổ sớm khi trẻ d−ới 5 tuổi. Tỉ lệ tử vong khi mổ còn cao tới 10-25%.