Trong tổng hai nhóm thì alen G chiếm tỉ lệ 42,8% thấp hơn alen A, theo dữ liệu NCBI thì tỉ lệ alen G từ 11,42% đến 61,1% tùy từng chủng tộc. Kiểu gen GG có tỉ lệ thấp hơn nhiều so với 2 kiểu gen AA và AG. Sự phân bố kiểu alen giữa hai nhóm nghiên cứu không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p=0,837), trong khi phân bố kiểu gen khác biệt giữa 2 nhóm với p =0,022. Cho thấy có mối liên quan giữa SNP này với nguy cơ mắc UTBT. Alen G có nguy cơ mắc UTBT thấp hơn alen A với ORG/A =0,837, tuy nhiên chưa có đủ ý nghĩa thống kê khi CI95% của OR chứa 1. Các kiểu gen AA và AG có nguy cơ UTBT cao hơn GG lần lượt 71% và 53% với ORAG/GG=1,709, ORAA/GG=1,530, và các CI95% của các OR không chứa 1. Trong các mô hình di truyền trội, nhóm kiểu gen chứa alen A (AG+AA) có nguy cơ mắc UTBT cao hơn kiểu gen GG 63% với ORAG+AA/GG=1,631, CI95%=1,134-2,347. Các nghiên cứu của Auranen (2005), Yuan (2014) báo cáo có mối liên quan giữa đa hình này với nguy cơ UTBT, trong khi nghiên cứu của Quaye (2009) và Nguyễn Thị Hải Phương (2018) chưa tìm thấy mối liên quan.
KẾT LUẬN
❖ Xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 liên quan đến ung
thư buồng trứng:
- Trong 20 bệnh nhân, có 8 (40%) bệnh nhân mang đột biến, trong đó 6 (20%) đột biến BRCA1 và 2 (10%) đột biến BRCA2. Các ĐB được kiểm định trên các cơ sở dữ liệu di truyền và các công cụ tin sinh học dự đoán khả năng gây bệnh đều có kết quả là đột biến gây bệnh, làm tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng và ung thư vú. Một đột biến
mới, chưa công bố: BRCA2: c.4022delC. Có 6/8 bệnh nhân mang đột biến có mô bệnh học là ung thư biểu mô thanh dịch. Chưa tìm thấy mối liên quan giữa đột biến gen BRCA1/2 với mô bệnh học.
❖ Xác định được các đa hình đơn nucleotide gen RAD51 và XRCC3 :
- Bốn đa hình có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng. + RAD51-rs1801320: Alen C 19,5%. Tỉ lệ kiểu gen CC:GC:GG= 5,5%:27,9% : 66,6%. Alen C có nguy cơ ung thư buồng trứng cao hơn alen G 55% và kiểu gen CC có nguy cơ ung thư buồng trứng cao hơn 2 kiểu gen còn lại 6,5 lần với ORCC/(GG+GC)=6,523, CI95%=(2,715-15,673) + RAD51-rs1801321: Alen T 19,5%. Tỉ lệ kiểu gen TT: GT:GG=12,9%: 35,5% :51,6%. Kiểu gen GT có nguy cơ ung thư buồng trứng thấp hơn GG 65% với ORGG/GT=1,653, CI95%=(1,208-2,261), và bằng 1 nửa nguy cơ của TT với ORTT/GT=2,167, CI95%=(1,352-3,473)
+ XRCC3-rs1799794: Alen G 46,3%. Tỉ lệ kiểu gen GG:AG:AA=21,2%:50,3%:28,6%. Kiểu gen AG có nguy cơ ung thư buồng trứng cao hơn AA 32,5% với ORAA/AG=0,675, CI95%=0,483- 0,943 và GG 33,7% với ORGG/AG=0,663, CI95%=0,458-0,960.
+ XRCC3-rs1799796: Alen G 42,8%. Tỉ lệ kiểu gen GG:AG:AA=19,6%:46,4%:33,9%. Nhóm kiểu gen chứa alen A (AA và AG) có nguy cơ ung thư buồng trứng cao hơn GG là 63% với OR(AG+AA)/GG=1,631, CI95%=1,134-2,347
- Chỉ 01 đa hình XRCC3-rs861539 không liên quan nguy cơ ung thư buồng trứng. Tỉ lệ alen T 5,9%. Tỉ lệ kiểu gen TT:CT:CC=0,7%: 10,4% :88,9%.