1.4.1. Chẩn đoán trƣớc sinh
Ngày nay, với sự tiến bộ của siêu âm tim thai và các chƣơng trình tầm soát bệnh lý trƣớc sinh, khả năng chẩn đoán ToF từ trong giai đoạn bào thai ngày càng cao, thƣờng ở tuổi thai từ tuần 20 đến 22. Việc chẩn đoán sớm, cùng với các xét nghiệm tiền sản khác giúp phát hiện thêm các bất thƣờng về di truyền hoặc bệnh lý đi kèm khác, đã giúp tƣ vấn chính xác cho gia đình trong quyết định có nên giữ thai.
1.4.2. Chẩn đoán sau khi sinh
Bệnh cảnh lâm sàng của một trẻ sơ sinh bị ToF thay đổi tuỳ theo mức độ hẹp của đƣờng thoát thất phải, chẩn đoán đƣợc nghi ngờ khi phát hiện âm thổi ở tim.
Ở dạng nặng, mức độ hẹp đƣờng thoát thất phải nhiều, lƣợng máu lên phổi ít, luồng máu qua lỗ thông liên thất là shunt từ thất phải qua thất trái rồi
lên ĐMC. Ở dạng này, bé thƣờng tím ngay sau khi sinh, có thể nhìn thấy rõ bằng mắt thƣờng, đặc biệt khi trẻ khóc hoặc qua nghiệm pháp đo độ bảo hòa oxy máu ngoại vi thƣờng qui.
Ở dạng nhẹ hơn, mức độ hẹp đƣờng thoát thất phải ít, bé sinh ra hầu nhƣ bình thƣờng, một số ít bé có ToF hồng (pink Fallot) có thể có triệu chứng suy tim (bú kém, thở nhanh, đổ mồ hôi nhiều, chậm tăng cân), thƣờng xảy ra sau 4-6 tuần tuổi, do lƣu lƣợng máu lên phổi tăng, luồng máu qua lỗ TLT là shunt trái sang phải, khi kháng lực mạch máu phổi giảm khi đã qua giai đoạn sơ sinh.
Khám lâm sàng, nghe tim bé sơ sinh bị ToF điển hình sẽ thấy tiếng tim T1 bình thƣờng, tiếng tim T2 đơn độc và âm thổi tâm thu thô ráp ở khoảng liên sƣờn 3-4 bờ trái xƣơng ức, lan ra sau lƣng. Âm thổi là do dòng máu xoáy qua chỗ hẹp của đƣờng thoát thất phải. Độ lớn của âm thổi tỉ lệ thuận với mức độ hẹp của đƣờng thoát thất phải, trong khi mức độ kéo dài của nó thì tỉ lệ nghịch với mức độ hẹp này. Một sốtrƣờng hợp, hẹp đƣờng thoát thất phải quá nặng, âm thổi có thể rất nhỏ hoặc kể cả không nghe thấy âm thổi trong trƣờng hợp không có dòng máu qua đƣờng thoát, điển hình nhƣ lúc bệnh nhân lên cơn tím thiếu oxy. Một số trƣờng hợp ToF có tuần hòan bàng hệ chủ phổi lớn (MAPCAs) sẽ nghe thấy có âm thổi liên tục ởphía sau lƣng, giữa hai xƣơng vai.
Nếu không đƣợc phẫu thuật, tiên lƣợng sống lâu dài của bệnh nhân là rất thấp. Nghiên cứu đầu tiên tại Đan Mạch cho thấy nếu không can thiệp ngoại khoa, chỉ có 66% trẻ bị Fallot sống đến 1 tuổi, 49% sống đến 3 tuổi và chỉ có 24% sống đến 10 tuổi. Trên thực tế, khoảng 2/3 trẻ sinh ra thƣờng không tím nặng và nhìn có vẻ bình thƣờng lúc mới sinh nhƣng đến lúc 6 tháng tuổi, 50% sẽ có triệu chứng tím rõ kể cả lúc không gắng sức. Diễn tiến lâm sàng nhƣ vậy là do tình trạng hẹp đƣờng thoát thất phải và phì đại thất phải ngày càng diễn tiến nặng, dẫn đến giảm lƣợng máu lên phổi, tăng máu
theo luồng thông phải trái qua lỗ thông liên thất. Cơn tím là một trong những dấu hiệu đặc trƣng mặc dù hiện nay ngày càng ít gặp do đa số các bệnh nhân đƣợc chẩn đoán và can thiệp, phẫu thuật sớm hơn trƣớc. Cơn tím điển hình thƣờng xuất hiện sau khi bé khóc, kéo theo tình trạng tím tái da niêm đột ngột tăng lên kèm theo tình trạng ngƣng thở có thể làm cho bé bị mất ý thức, ngất. Nếu không đƣợc xử lý đúng và kịp thời, bé có thể tử vong, các trƣờng hợp nhẹ hơn, bé có thể tự ra cơn tím và thƣờng vẫn còn tình trạng lừ đừsau cơn.
1.4.3. Điện tim
Điện tim đặc trƣng của bệnh nhân bị ToF thƣờng là nhịp xoang với trục lệch phải và dấu hiệu phì đại thất phải. Hình ảnh điện tim điển hình của ToF sau phẫu thuật: block nhánh phải và phức bộQRS dài hơn 180s.
1.4.4. X quang ngực
X quang ngực thẳng điển hình là hình ảnh bóng tim hình chiếc giày do trục của quả tim xoay sang trái, mỏm tim ngƣớc lên do phì đại thất phải. Bóng của ĐMP thiểu sản bị lõm xuống và bóng cây mạch máu lên phổi giảm.
Hình 1.8. Hình ảnh điển hình tim hình chiếc giày của tứ chứng Fallot
"Nguồn: Robert Anderson H., 2010" [19]
Bóng ĐM
phổi phẳng
Cung ĐMC
1.4.5. Siêu âm Doppler tim
Siêu âm tim là phƣơng tiện quan trọng nhất để chẩn đoán ToF cũng nhƣ theo dõi trƣớc và sau mổ.
Bảng kết quả siêu âm tim qua thành ngực trƣớc mổ nên đƣợc khảo sát theo hệ thống và tiếp cận từng phân khúc giải phẫu tim, sẽ cung cấp các chi tiết sau [23]:
- Có hay không có tuyến ức.
- Phân bố (situs) của các tạng ổ bụng và của nhĩ, hƣớng của cung động mạch chủ và các nhánh nền cổ.
- Giải phẫu hệ tĩnh mạch hệ thống và tĩnh mạch phổi, có hay không lỗ thông liên nhĩ, vị trí lỗ.
- Hình dạng và chức năng van nhĩ thất bên phải và trái.
- Vị trí, kích thƣớc lỗ thông liên thất, hƣớng của luồng máu qua lỗ thông.
- Kích thƣớc, hình thái và chức năng của hai tâm thất.
- Giải phẫu của đƣờng thoát thất phải: vách nón, mức độ hẹp đƣờng thoát và mô tả theo từng đoạn, dƣới van, tại van và trên van động mạch phổi...
- Kích thƣớc vòng van động mạch phổi và hình dạng các lá van.
- Thân động mạch phổi, hai nhánh, kích thƣớc hai nhánh từ chỗ hợp lƣu cho đến đoạn xa vào rốn phổi.
- Ống động mạch và các tuần hòan bàng hệ chủ phổi nếu có. - Giải phẫu động mạch vành: xuất phát, đƣờng điđoạn đầu.
1.4.6. Chụp điện toán cắt lớp ngực
Hình 1.9. Chụp điện toán cắt lớp tim của bệnh nhân ToF nặng
Hình a: lỗ TLT và ĐMC cưỡi ngựa, hình b và c: thiểu sản nặng van ĐMP
với thân ĐMP nhỏ, hai nhánh nhỏ, hình d: cung ĐMC quay phải, hình e: teo van
ĐMPnhưng vẫn có vòng van và có hẹp phễu.
"Nguồn: Lapierre C., 2016" [58]
Thƣờng không đƣợc chỉ định thƣờng qui, cần thiết trong một số trƣờng hợp để đánh giá nhánh động mạch phổi ngoại biên hoặc tuần hòan bàng hệ chủ phổi lớn nhất là khi bệnh nhân lớn, khi siêu âm qua thành ngực khó thấy hết các cấu trúc ngoài tim.
1.4.7. Thông tim - chụp mạch máu
Mặc dù trong quá khứ, đây là tiêu chuẩn vàng, tuy nhiên hiện nay, thông tim, chụp mạch máu trƣớc mổ thƣờng không cần thiết trừ một số trƣờng hợp khi siêu âm tim không thể đánh giá hết bất thƣờng ĐMV, giải phẫu nhánh ĐMP ngoại biên hoặc nhánh tuần hòan bàng hệ chủ phổi lớn.
1.4.8. Chụp cộng hƣởng từ tim mạch
Vai trò quan trọng nhất của chụp cộng hƣởng từ tim là theo dõi sau mổ, nhất là ở bệnh nhân ngƣời lớn, do cửa sổ siêu âm hạn chế ở những bệnh nhân này, trong khi giá trị của cộng hƣởng từ đƣợc phát huy đểđánh giá chức năng và thể tích thất phải cũng nhƣ lƣu lƣợng máu lên phổi.