Bệnh được đặc trưng bởi xuất hiện nhiều nang ở cả hai thận. Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền phần lớn theo gen trội, chỉ có một tỉ lệ nhỏ theo gen lặn. Gen bệnh lý nằm ở đầu xa, nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 16. Có khoảng 10-15% bệnh nhân, rối loạn gen nằm ở nhiễm sắc thể thứ 4. Có thể còn một gen thứ 3 chưa được xác định, di truyền tính trội.
Bệnh thận nang có thể kết hợp với nang gan và các bất thường tim mạch. Bệnh thường dẫn tới suy thận giai đoạn cuối.
Sự phát sinh và phát triển nang thận phụ thuộc vào gen, môi trường. Nhiều chất hóa học hoặc thuốc có thể gây ra nang thận, bao gồm các chất chống oxy hóa (như diphenyl-thiazole và nordihydro guaiaretic acid), alloxan và steptozotoxin, lithium cloride và cis-platinium. Có ba cơ chế chính hình thành nang thận:
+ Tắc nghẽn trong lòng ống thận. + Tăng sinh tế bào biểu mô ống thận. + Biến đổi màng đáy của ống thận.
2. TRIỆU CHỨNG 2.1. Triệu chứng
Ban đầu thường không có triệu chứng, bệnh nhân phát hiện được bệnh thường do khám sức khỏe thường kỳ, hoặc siêu âm ổ bụng vì các lý do ngoài thận. Bệnh thường được phát hiện ở tuổi trung niên.
Đau bụng hoặc đau hông lưng: khoảng 20-30% số bệnh nhân, thường tăng lên theo tuổi và kích cỡ của nang. Nếu đau cấp tính, có thể là do chảy máu trong nang, nhiễm khuẩn nang, tắc nghẽn đường tiết niệu do cục máu, sỏi.
Đau dưới hạ sườn phải có thể gặp do nang gan phối hợp.
2.2. Xét nghiệm
- Siêu âm là xét nghiệm đơn giản và dễ thực hiện đê chẩn đoán xác định, theo dõi đánh giá tình trạng nang thận và các biến chứng.
- XQ hệ tiết niệu, chup CT đánh giá các tổn thương, biến chứng của bệnh đa nang
- Xét nghiệm sinh hóa máu, nước tiểu xác định các biến chứng suy thận, nhiễm trùng, tiểu máu.
3. Các biểu hiện ngoài thận
- Biểu hiện bệnh ở gan: Có khoảng 50% bệnh nhân bị bệnh thận đa nang có nang ở gan. - Phình mạch trong sọ: Chụp động mạch não phát hiện khoảng 10-30% bệnh nhân có phình mạch trong sọ. Tỉ lệ gặp chảy máu trong sọ gặp khoảng 2% số bệnh nhân, do vỡ phình mạch. - Bất thường van tim: Có thể thấy bất thường ở một hoặc nhiều hơn các van tim ở 18% bệnh nhân. Van tim thấy thoái hóa tổ chức cơ, mạch máu, và collagen. Sa van hai lá, rối loạn nhịp tim, viêm màng trong tim nhiễm khuẩn, huyết khối nhĩ trái.
- Biểu hiện bệnh ở các cơ quan khác: Nang có thể thấy ở tụy và lách, tỉ lệ gặp là 10% và 5%. Đôi khi còn phát hiện nang ở thực quản, ở niệu quản, ở buồng trứng, ở não.
4. Biến chứng
- Chảy máu trong nang gây tiểu máu đại thể gặp 15-20% số bệnh nhân. Tiểu máu đại thể thường xảy ra sau các chấn thương. Chảy máu quanh thận hiếm khi xảy ra, nếu có thường do chấn thương làm vỡ nang.
- Nhiễm khuẩn: đây là lý do chionhs khiến bệnh nhân phải nhập viện. Vi khuẩn tới thận theo đường ngược dòng. Nếu nhiễm khuẩn nang, làm nang to lên và đau. Khám có thận to, ấn đau. - Sỏi thận: tỉ lệ gặp sỏi thận 11-34% số bệnh nhân thận đa nang. Chú ý những trường hợp sỏi nhỏ trong thận thường khó chẩn đoán được và bị bỏ qua.
- Ung thư thận: Gần 50% số ca ung thư thận xảy ra ở bệnh nhân bị bệnh thận đa nang. Chủ yếu là ung thư tế bào thận, một số ít ung thư nhú thận. Chẩn đoán được ung thư thận dựa vào các triệu chứng: hồng cầu niệu, đau thắt lưng, thận to, chảy máu trong nang. Chụp CTscan,
MRI, sinh thiết và xét nghiệm giải phẫu bệnh giúp cho chẩn đoán xác định.
- Tăng huyết áp: Tăng huyết áp có thể xảy ra sớm, gặp với tỉ lệ 13-20% số bệnh nhân ngay cả khi chưa có suy thận.
- Suy thận: Tiến triển đến suy thận là biến chứng thường gặp nhất ở bệnh nhân bị bênh thận đa nang.
- Giảm khả năng cô đặc nước tiểu: xảy ra sớm, mức độ giảm khả năng cô đặc nước tiểu phụ thuộc vào thể tích nang và số lượng nang. Nồng độ natri máu thường giảm nhẹ.
- Thiếu máu hay gặp ở bệnh nhân suy thận giai đoạn nặng. Tuy nhiên mức độ ít trầm trọng hơn so với bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối do các nguyên nhân khác.
- Tăng acid uric máu do rối loạn tái hấp thu và bài tiết acid uric của ống thận.
5. Chẩn đoán xác định
Chẩn đoán bệnh thận đa nang dựa vào: - Tiền sử gia đình
- Siêu âm thấy hai thận to, có nhiều nang kích cỡ khác nhau ở cả vùng vỏ và vùng tủy thận. - Có nang ở gan.
- Chụp cắt lớp thận CTscan
- Kỹ thuật gen xác định bất thường ở đầu xa nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 16.
6. Điều trị
- Nguyên tắc chung là điều trị triệu chứng và biến chứng. - Nhiễm khuẩn thận điều trị bằng kháng sinh phù hợp - Tăng huyết áp điều trị bằng các nhóm thuốc hạ áp
- Cắt thận nếu nang thận quá to, biến chứng tiểu máu, nhiễm trùng tái phát
- Suy thận, điều trị bảo tồn và thay thế khi suy thận giai đoạn cuối bằng lọc máu và ghép thận. - Với những trường hợp nang không quá lớn: có thể lọc màng bụng,…
Tài liệu tham khảo
1. Hateboer N, van Dijk MA, Bogdanova N et al, 1999. “Comparison of phenotypes of polycystic kidney disease types 1 and 2” , Lancet, 353, pp.103-107
2. E Higashihara, K Nutahara and M Kojima et al, 1998. “Prevalence and renal prognosis of diagnosed autosomal dominant polycystic kidney disease in Japan”, Nephron 80, pp. 421-427 3. Amaout MA, 2011. “Cystic kidney diseases”, Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Saunders Elsevier; chap 128.
4. Porter CC, Avner Ed, 2011. “Anatomic abnormalities associated with hematuria”, Nelson
Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Saunders Elsevier, chap 515.
5. Torres VE, Grantham JJ, 2007. “Cystic diseases of the kidney”, Brenner and Rector's the
Kidney. 8th ed. Philadelphia, Saunders Elsevier, chap 41.
TĂNG KALI MÁU TRONG BỆNH THẬN