IV. CÁC XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SAØNG:
2.CÁC XÉT NGHIỆM KHẢO SÁT GLUCID KHÁC:
+N ghiệm pháp dung nạp glucagon
Chuẩn bị bệnh nhân: ăn chế độ ăn giàu glucid ít nhất trong 3 ngày, bắt nhịn đói một ngày rồi định lượng đường máu lúc đói.
Tiến hành: Tiêm bắp thịt 1mg glucagon. Với trẻ em thì dùng liều 30 µ g/kg (tổng lượng tối đa không quá 1mg). Sau đó định lượng đường máu ở các phút thứ 10, 20, 30, 40, 50, 60, 90, và 120.
Biện luận:
Bình thường: Trong giờ đầu đường máu tăng khoảng 35 – 50mg%. Từ
60p – 90p đã trở lại mức đường máu lúc đói và không diễn ra phản ứng hạ đường máu.
Bệnh lý:
-Đường máu bình thường hoặc tăng cao, tiếp theo có giảm mạnh: . U tụy đảo, Hạ đường máu tự phát ở trẻ em
- Đường máu tăng kéo dài: . Bệnh glycogen (typ I và III)
. Hạ đường máu do các bệnh về gan
. Các hạ đường máu nội tiết (nhược năng tuyến yên, adrenalin thấp)
+ Định lượng glucagon huyết tương:
Trị số đối chiếu:
Glucagon có nguồn gốc tụy: 0,2 – 0,3 ng/ml
Glucagon có nguồn gốc đường tiêu hóa 0,3 – 0,4ng/ml Phương pháp đo : miễn dịch phóng xạ (RIA)
Biện luận: tăng bệnh lý trong một số trường hợp đái tháo đường
2.2. Xét nghiệm về fructose:
+ Fructose huyết thanh:
Trị số đối chiếu: 8mg/100ml
Phương pháp đo: dùng men fructose oxydase Biện luận: tăng trong bệnh fructose máu bẩm sinh
Cho uống 40 – 50g fructose/ 200ml nước. Sau đó cứ 30p lấy máu một lần trong hai giờ mang xét nghiệm fructose
Biện luận:
Bình thường: cao nhất là < 15mg/dl về bình thường sau 2h.
10% người bình thường có fructose niệu
Tăng bệnh lý:
- Tổn thương gan, có thể tới 16 – 20 mg/dl
- Không dung nạp fructose: fructose máu tăng và kéo dài quá 3h, glucose giảm.
- Fructose niệu không rõ nguyên nhân: fructose máu tăng rất cao (100 - 200mg/dl), glucose giảm ít.
+ Fructose niệu:
Trị số đối chiếu: bình thường thỉnh thoảng mới gặp fructose niệu Phương pháp đo: sắc ký giấy.
Biện luận: tăng bệnh lý (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
- Do ăn uống, sau ăn quá nhiều nho mật ong
- Fructose niệu bẩm sinh, không có triệu chứng lâm sàng. - Không dung nạp fructose do di truyền.
2.3. Xét ngiệm về Galactose:
+ Galactose huyết:
Trị số đối chiếu: bình thường ít thấy trong máu Phương pháp đo: dùng men Galactose oxydase
Biện luận: galactose máu tăng trong bệnh Galactose huyết bẩm sinh
+ Galactose niệu:
Trị số đối chiếu: bình hường không có trong nước tiểu Phương pháp đo: phương pháp sắc ký
Biện luận: gặp trong các trường hợp
KẾT LUẬN
Glucid hay còn gọi là carbohydrate là một trong những chất cơ bản của sự sống, đa phần tế bào của người không duy trì dự trữ lớn chất carbohydrate thường trung bình khoảng 1% khối lượng của chúng. Tuy nhiên chất carbohydrate dưới dạng glucose luôn có mặt trong dịch ngoại bào bao quanh và vì thế nó rất sẵn cho tế bào sử dụng. Một lượng lớn chất carbohydrate thường được chứa trong các tế bào dưới dạng glycogen, đó là một cao phân tử glucose không hòa tan và có thể được sử dụng nhanh chóng để cung cấp cho nhu cầu năng lượng của tế bào nhờ quá trình chuyển hóa của chúng. Các quá trình chuyển hóa được kiểm soát chặt chẽ bởi tế bào và cơ thể, và được điều hòa theo nhu cầu của cơ thể, sự điều hòa diễn ra ở mức độ tổ chức khác nhau: mức tế bào(nhờ hệ thống enzym) và mức toàn cơ thể(nhờ hệ thống thần kinh, hormon). Bất kỳ sự rối loạn điều hòa ở mức độ nào cũng gây ra bệnh lý. Sự thiếu hụt hay khiếm khuyết enzym do di truyền đưa đến rối loạn điều hòa ở mức tế bào gây ra hàng loạt bệnh lý về ứ đọng glycogen mà ngày nay đã được biết rõ. Sự gia tăng hay thiếu hụt insulin hay các nội tiết tố liên quan rối loạn đường huyết mà điển hình nhất là bệnh đái tháo đường. Trên thực tế những bệnh lý về thiếu hụt enzym di truyền thường ít gặp, tần xuất mắc bệnh của toàn bộ các thể bệnh ứ đọng glycogen xấp xỉ 1/ 20.000 đến 1/ 25.000 trẻ sinh ra còn sống, trong khi bệnh đái tháo đường là một bệnh phổ biến với tỉ lệ lưu hành khoảng 1-2%, vì vậy mà các thể bệnh thiếu enzym di truyền ít thu hút được sự quan tâm. Việc hiểu rõ về chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid giúp chúng ta có một cái nhìn toàn diện hơn về những bệnh lý này, điều đó giúp ích rất nhiều trong việc chẩn đoán và điều trị. Hiện nay với điều kiện cơ sở vật chất ngày càng tiến bộ, một số xét nghiệm hóa sinh mới đã được đưa vào sử dụng và ngày càng trở nên thông dụng đã góp phần không nhỏ trong công tác phát hiện và điều trị bệnh.