II I ỨNG DÚNG COĐNG NGHEƠ GEN TRONG TÁO GIÔNG BIÊN ĐOƠI GEN :
CHƯƠNG V: DI TRUYEĂN HĨC NGƯỜI BÀI 21 : DI TRUYEĂN Y HĨC
BÀI 21 : DI TRUYEĂN Y HĨC
---&&&&&---I – MÚC TIEĐU : Giúp hĩc sinh : _ Neđu được khái nịeđm , cơ chê gađy beơnh & 1 sô beơnh di truyeăn I – MÚC TIEĐU : Giúp hĩc sinh : _ Neđu được khái nịeđm , cơ chê gađy beơnh & 1 sô beơnh di truyeăn phađn tử , beơnh lieđn quan đên đoơt biên nhieêm saĩc theơ , beơnh ung thư .
_ Chư ra phương pháp đieău trị các beơnh di truyeăn phađn tử . II _ PHƯƠNG TIEƠN DÁY VÀ HĨC : Phóng to hình 21.1 & 21.2 SGK
III _ TIÊN TRÌNH LEĐN LỚP : _ OƠn định lớp _ OƠn định lớp _ Kieơm tra bài cũ _ Giạng bài mới
HỐT ĐOƠNG CỤA GIÁO VIEĐN HỐT ĐOƠNG CỤA HĨC SINH
Di truyền y học : Là khoa hĩc nghieđn cứuphát hieơn
các nguyeđn nhađn , cơ chê gađy beơnh di truyeăn ở người & ngaín ngừa haơu quạ cụa các beơnh di truyeăn .
Có 2 nhóm beơnh di truyeăn ở người : beơnh di truyeăn phađn tử & beơnh di truyeăn NST .
I _ BEƠNH DI TRUYEĂN PHAĐN TỬ :
1) KN : là những beơnh do đoơt biên gen gađy ra , làm ạnh hưởng đên sự toơng hợp cụa 1 protein nào đó trong cơ theơ .
2) Cơ chê gađy beơnh : Đoơt biên gen ạnh hưởng đên protein mà chúng mã hóa như mât hoàn toàn protein , mât chức naíng protein hay làm cho protein có chức naíng khác thường beơnh . 3) Moơt sô beơnh di truyeăn phađn tử :
* Beơnh thiêu máu tê bào hoăng caău hình lieăm: do đoơt biên gen mã hóa chuoêi Hb B gađy neđn . Đađy là đoơt biên thay thê T A , dăn đên codon mã hóa a. glutamic ( XTX ) codon mã hóa valin ( XAX) , làm biên đoơi Hb A Hb S : hoăng caău có dáng lưỡi lieăm thiêu máu .
* Beơnh lốn dưỡng cơ Đuxen ( teo cơ ) : là beơnh do đoơt biên gen laịn lieđn kêt với NST giới tính X , beơnh do đoơt biên gen mã hóa protein beă maịt tê bào cơ cơ bị thoái hóa , toơn thương đên chức naíng vaơn đoơng cụa cơ theơ . Beơnh bieơu hieơn ở 2 5 tuoơi , chêt nhieău ở tuoơi 18 20
* Beơnh Pheninkeđto nieơu : do đoơt biên gen mã hóa enzim xúc tác chuyeơn hóa phenin alanin thành tirozin . Phenin alanin khođng được chuyeơn hóa neđn ứ đĩng trong máu ,leđn não gađy đoơc tê bào thaăn kinh
đieđn dái , mât trí nhớ .
4) Đieău trị các beơnh di truyeăn phađn tử : có 2 cách : * Tác đoơng vào kieơu hình : sửa chữa những tác hái , haơu quạ cụa đoơt biên gen . Nguyeđn taĩc là
.
TD : - Beơnh bách táng : đoơt biên gen laịn tređn NST thường ( khođng có enzim biên đoơi tirozin thành melanin ) : tóc ,da , lođng …traĩng ,maĩt hoăng .
- Beơnh tieơu đường : đoơt biên gen toơng hợp insulin .
- Beơnh pheninketo nieơu khi phát hieơn thì áp dúng chê đoơ aín kieđng các chât giàu pheninalanin hán chê beơnh .
Sử dúng chư sô ADN ( xét nghieơm ADN ) : phaăn lớn boơ gen người khođng khác nhau nhieău giữa các cá theơ . Ở những vùng khođng mã hóa thì ít có sự giông nhau & trình tự ADN thay đoơi giữa các cá theơ. Trình tự ADN khác nhau rât lớn ở những người khođng có hĩ hàng .
Khác với protein , ADN là vaơt chât rât beăn vững , toăn tái nhieău naím ở dáng khođ , ngoài cơ theơ & rât lađu sau khi chêt lây mău ADN & xét nghieơm .
chữa trị sớm & suôt đời .
* Tác đoơng vào kieơu gen : là cách đưa gen lành vào thay thê cho gen đoơt biên ở người beơnh . Goăm 3 bước : - Tách tê bào đoơt biên ra từ beơnh nhađn .
- Các bạn sao bình thường cụa gen đoơt biên qua virus tái toơ hợp được đưa vào các tê bào đoơt biên đó .
- Chĩn dòng tê bào có gen laĩp đúng & đưa trở lái cơ theơ beơnh nhađn .
II _ H ỘI CHỨNG BEƠNH LIÍN QUAN ĐẾN ĐỘT
BIẾN NHIEÊM SAĨC THEƠ :
1) KN : là những beơnh do đoơt biên câu trúc & sô lượng NST thường liín quan đến rất nhiều gen & gađy ra hàng loạt tổn thương ở câc hệ cơ quan cụa người beơnh neđn thường gọi lă hội chứng bệnh .
2) Đaịc đieơm chung cụa beơnh :
- Beơnh có tác đoơng lớn trong thời kì thai nghén các ca saơy thai ngău nhieđn .
- Beơnh thường xúađt hieơn laịp lái & khođng phại do di truyeăn từ đời trước .
- Beơnh được táo ra trong quá trình phát sinh giao tử , trong hợp tử hay trong những giai đốn khác nhau trong quá trình thai nghén .
- Những trường hợp còn sông chư là các leơch boơi , vieơc thừa hay thiêu 1 NST rôi lốn cađn baỉng heơ gen chêt .
3) Moơt sô beơnh thường gaịp ở người :
a- Beơnh do biên đoơi sô lượng NST : TD beơnh Đao, beơnh Tơcnơ .
* Beơnh Đao : - Trong tê bào soma cụa beơnh nhađn Đao có 47 NST ( NST thừa thuoơc caịp sô 21 )
- Caịp NST sô 21 khođng phađn li trong giạm phađn táo ra 2 lối giao tử : ( n+1 ) & ( n- 1 ) .Trong thú tinh , giao tử ( n+ 1 ) này kêt hợp với giao tử bình thường ( n ) hợp tử (2n+1) có 3 NST sô 21 ( theơ 3 ) beơnh Đao .
- Beơnh Đao phoơ biên nhât trong các beơnh NST ở người , NST sô 21 rât nhỏ neđn sự mât cađn baỉng do phaăn gen thừa ra ít nghieđm trĩng neđn beơnh nhađn sông sót nhưng người beơnh Đao thường thâp bé , coơ rút , dị taơt tim , ông tieđu hóa , khoạng 50% chêt trong 5 naím đaău .
- Có môi lieđn heơ khá chaịt chẽ giữa tuoơi mé với khạ naíng sinh con maĩc beơnh Đao b- Beơnh do biên đoơi câu trúc NST : như beơnh “ Mèo keđu “ , do mât 1 phaăn NST sô 5 trẹ có tiêng khóc như mèo keđu : thieơu naíng trí tueơ chư nói
được vài tiêng …
III – BỆNH UNG THƯ :
1_ KN : Ung thư lă một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh khơng kiểm sôt được của một số loại tế băo cơ thể dẫn đến hình thănh câc khối u chỉn ĩp câc cơ quan trong cơ thể .
Khối u được gọi lă âc tính khi câc tế băo của nĩ cĩ khả năng tâch khỏi mơ ban đầu , di chuyển văo mâu & đến câc nơi khâc trong cơ thể tạo nín nhiều khối u khâc nhau .
2- Nguyeđn nhađn : + Các biên đoơi DT ngău nhieđn ( ĐB gen , ĐB NST )
+ Tiêp xúc với tác nhađn phóng xá , chât hóa hĩc gađy đoơt biên , các virus ung thư ... 3- Cơ chê gađy ung thư : trong cơ theơ có 2 lối gen kieơm soát chu kì tê bào : + Gen tieăn ung thư : khởi đoơng quá trình phađn bào & caăn thiêt cho sự phát trieơn bình thường cụa tê bào
+ Gen ức chê khôi u : lăm cho câc khối u khơng thể hình thănh được .
Bình thường 2 lối gen này hốt đoơng hài hòa với nhau , khi ĐB xạy ra trong những gen này có theơ phá hụy cơ chế điều hịa quâ trình phđn băo beơnh ung thư
Cho HS quan sat hình 21.2 SGK .
IV – CỤNG CÔ :