XX XY Con cái Con đực
7. Bản đồ gen động vật.
7.1. Nguyên tắc lập bản đồ gen.
Morgan là người đầu tiên cho rằng, tần số trao đổi chéo giữa hai gen được xác định bởi khoảng cách giữa hai gen ấy trên nhiễm sắc thể. Khoảng cách giữa hai gen càng gần thì khả năng xẩy ra trao đổi càng ít (tần số trao đổi chéo càng thấp), ngược lại khoảng cách giữa hai gen càng xa thì khả năng xẩy ra trao đổi càng nhiều (tần số trao đổi chéo càng cao). Trong thí nghiệm của Morgan, các số liệu thu được về tái tổ hợp được sử dụng để xác định mối quan hệ vị trí giữa các gen sắp xếp thành đường thẳng trên nhiễm sắc thể, được gọi là bản đồ liên kết hoặc bản đồ gen, bản đồ di truyền.
Bản đồ liên kết (hay là bản đồ di truyền) sử dụng các số liệu về tần số trao đổi chéo của các giao tử (hoặc các cá thể), tức là tần số tái tổ hợp qua lai để xác định khoảng cách giữa các gen.
Morgan và Sturtevant nêu lên khoảng cách giữa các gen trên nhiễm sắc thể được đo bằng đơn vị bản đồ di truyền, đó là cứ 1% tần số trao đổi (tái tổ hợp) tương ứng với 1 đơn vị Morgan (centimorgan, CM).
7.2 Bản đồ gen vật nuôi.
Những năm gần đây người ta đã tiến hành các công trình nghiên cứu trên vật nuôi như bò, lợn, cừu, gia cầm.. để xây dựng bản đồ gen.
Qua bản đồ gen, ngườì ta sẽ nắm được cơ chế kiểm soát di truyền các phức hợp tính trạng như sinh trưởng, sinh sản của gia súc, gia cầm, xác định được cơ sở phân tử của từng tính trạng, từng kiểu hình. Xây dựng
bản đồ gen ngày nay đã được thừa nhận rộng rãi là một phương pháp chủ yếu dể nghiên cứu di truyền từng sinh vật, bao gồm các loại vật nuôi. 7.2.1. Bản đồ gen gà.
Các nhà khoa học đã giải mã được bộ gen gà và cho thấy chúng có 60% tương tự với gen người, đồng thời có một tổ tiên chung sống cách đây 310 triệu năm.
Với ước tính khoảng 20.000-23.000 gen, bản đồ trình tự gen của những con gà rừng lông đỏ, tổ tiên của gà nuôi ngày nay, có số lượng gen gần như tương tự với con người. Đây là loài chim đầu tiên và hậu duệ đầu tiên của khủng long được giải mã gen.
Các nhà khoa học hy vọng bằng cách phân tích gen gà, họ sẽ tìm hiểu thêm được các căn bệnh phát triển ở người như hở vòm miệng, teo cơ, sự thay đổi DNA do tuổi già và gen trong sự phát triển phôi thai. Trình tự gen cũng có thể giúp các nhà nghiên cứu tạo ra những loài gà chống bệnh tốt và cho sản lượng cao, đồng thời giúp ngăn chặn sự phát tán virus như virus cúm gà ở châu Á.
"Việc giải mã được gen gà sẽ cho chúng ta một cái nhìn mới mẻ về gen người", Richard Wilson tại Đại học Washington, Giám đốc Hiệp hội quốc tế giải mã gen, nhận định.
7.2.2 Bản đồ gen người
Một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã công bố bản đồ chức năng chi tiết của hơn 21.000 gen người trên Internet. Dự án này đặt nền móng giúp giới khoa học tìm ra mối liên hệ giữ chức năng của gen, sản phẩm của chúng và tác động lâm sàng của mỗi gen đối với sức khoẻ con người.
Trưởng nhóm nghiên cứu Takashi Gojobori thuộc Viện Di truyền quốc gia Nhật Bản cho biết: ''Chúng tôi tin tưởng rằng bất kỳ nhà nghiên cứu nào sử dụng cơ sở dữ liệu của chúng tôi sẽ hiểu rõ hơn các căn bệnh ở người so với trước đây''. Tổng cộng có 152 nhà khoa học từ 40 viện tại nhiều nước bao gồm Mỹ, Australia, Trung Quốc, Hàn Quốc và Nam Phi tham gia vào dự án phân tích chi tiết gen người mang tên H-Invitational.
Con người có khoảng 30.000 gen. Bản đồ chi tiết của các gen này sẽ giúp ích rất nhiều cho các nhà di truyền học, các nhà nghiên cứu thuốc, và bác sĩ trên khắp thế giới. Cơ sở dữ liệu bao gồm chi tiết về cấu trúc gen, chức năng, các dạng khác nhau của protein do gen mã hoá, dạng
không mã hoá của vật liệu di truyền, các địa điểm trong tế bào nơi gen hoạt động, cơ chế chuyển hoá, dự doán cấu trúc ba chiều của protein và so sánh với gen chuột.
Dữ liệu chi tiết về 21.037 gen là kết quả của nỗ lực nghiên cứu trong vòng hai năm và cũng là dữ liệu lớn nhất thuộc loại này. Mặc dù bản đồ phác thảo gen người, được công bố cách đây ba năm, là một trong những thành tựu vĩ đại của khoa học hiện đại song đó mới chỉ là bước đi đầu tiên. Giới khoa học vẫn cần diễn dịch nguồn thông tin thô, khổng lồ này.
Phân tích cũng chỉ ra rằng khoảng 4% bộ gen người khuyết thiếu hoặc được lắp ráp sai. Theo GS Brookes, một thành viên của nhóm nghiên cứu, điều đó ủng hộ giả thuyết rằng nhiều DNA của con người không có chức năng. Ông nói: ''Bộ gen người không phải do một nhà lập trình máy tính thiết kế. Nó liên tục tiến hoá. Có những đoạn gen và phân tử DNA không làm việc nhiều. Có thể là chúng đã từng hoạt động tích cực song hiện giờ thì không hoặc có thể chúng đang tiến hoá một chức năng nào đó''.