sự sai lệch của các gen ADA, PNP, CD nằm trên NST thường: gây biến đổi cấu trúc của các
enzym, protein tương ứng dẫn đến bệnh suy giảm miễn dịch ở mức độ khác nhau: giảm miễn dịch ở mức độ khác nhau:
+ Liệu pháp gen là thay thế gen ADA hỏng bằng gen bình thường. Sử dụng retrovirus để bằng gen bình thường. Sử dụng retrovirus để
chuyển gen ADA “lành” vào tế bào lympho T cho kết quả cao. Bước tiếp theo là đưa tế bào kết quả cao. Bước tiếp theo là đưa tế bào
lympho T mang gen bình thường vào cơ thể nên đã điều trị được bệnh suy giảm miễn dịch tổ hợp đã điều trị được bệnh suy giảm miễn dịch tổ hợp trầm trọng.
+ Để điều trị bệnh ADA-SCID ở người còn có thể dùng các liệu pháp gen khác như sử dụng thể dùng các liệu pháp gen khác như sử dụng polyethyleneglycol (PEG-ADA), hoặc liệu pháp tế bào gốc cũng đưa đến kết quả tốt.
2. Liệu pháp gen chữa bệnh ung thư
Trong điều trị ung thư bằng liệu pháp gen, người ta sử dụng các loại vector liệu pháp như: vector virus, vector adenovirus, vector DNA trần nhưng lại được thiết kế dạng plasmid.
Liệu pháp gen điều trị ung thư thường theo xu hướng tác động trực tiếp vào khối u theo các phương thức khác nhau như:
+ Ức chế sự phát triển khối u.
+ Sử dụng các gen liệu pháp tăng cường, gây kích hoạt chết theo chương trình (apotosis), làm tế bào ung thư co lại, tách khỏi sự liên kết với tế bào xung quanh rồi tự chết.
+ Thay thế gen để phục hồi các protein, enzym sai hỏng, phục hồi khả năng kìm hãm hoạt động của các gen gây ung thư. + Sử dụng các gen tạo ra các sản phẩm có khả năng tiêu diệt tế bào ung thư.
+ Sử dụng các hợp chất tự nhiên tác dụng trực tiếp vào tế bào ung thư, bao vây thành mạch ngăn chặn mối liên hệ về dinh dưỡng của tế bào ung thư. Do đó tế bào ung thư thiếu dinh dưỡng và bị chết dần.
3. Liệu pháp gen chữa bệnh do sự thay đổi chức năng protein chức năng protein
Một số bệnh gây nên do đột biến gen làm thay đổi cấu trúc bậc
một của protein dẫn đến làm thay đổi chức năng của protein. Một trong những bệnh đó là bệnh thiếu máu hồng cầu
hình liềm SCA (Sickle Cell Anemia) do đột biến gen β globin. Đột biến gen β globin làm biến đổi hemoglobin bình thường (HbA) thành dạng hemoglobin S (HbS).