đõu ko phải là bệnh di truyền
? Cú thể chia cỏc bệnh di truyền thành mấy nhúm dựa trờn cấp độ nghiờn cứu
* Hoạt động 1: Tỡm hiểu về bệnh di truyền phõn tử
? Hóy nờu 1 số bệnh di truyền pt’ ở người ? Cơ chế phỏt sinh cỏc loại bệnh đú như thế nào
• Bệnh di truyền pt’ là gỡ?
? Dựa vào kiến thức đó học em hóy đề xuất cỏc biện phỏp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền pt’
*Gv cho hs quan sỏt sơ đồ phả hệ bờnh mỏu khú đụng
? Dựa vào đõu để biết bệnh mỏu khú đụng cú di truyền liờn kết với giới tớnh hay ko?
( từ sở đồ phả hệ thấy tuyệt đại đa số người bị bệnh là nam giới )
- Dựa vào sơ đồ hs cũn tỡm hiểu dc khả năng biểu hiện của gen nằm trờn Y ( DT thẳng hoặc chộo )
* Hoạt động 2 :Tỡm hiểu hội chứng bệnh liờn quan đế đột biến NST
- GV thụng bỏo : nghiờn cưu bộ NST , cấu trỳc hiển vi của cỏc NST trong tế bào cơ thể người ta phỏt hiện nhiều dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh liờn quan đến
I.Khỏi niệm di truyền y học
- Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyờn nghiờn cứu phỏt hiện cỏc cơ chế gõy bệnh di truyền và đề xuất cỏc biện phỏp phũng ngừa, cỏch chữa trị cỏc bệnh di truyền ở người
II. Bệnh di truyền phõn tử
- Khỏi niệm : Là những bệnh mà cơ chế
gõy bệnh phần lớn do đột biến gen gõy nờn
* Vớ dụ : bệnh phờninkờtụ- niệu + Người bỡnh thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoỏ phờninalanin→ tirụzin +Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nờn phờninalanin tớch tụ trong mỏu đi lờn nóo đầu độc tế bào - Chữa bệnh: phỏt hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiờng
III. Hội chứng bệnh liờn quan đế đột biến NST biến NST
- Khỏi niệm : sgk - Vớ dụ : hội chứng đao
- Cơ chế : NST 21 giảm phõn khụng bỡnh thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ
đột biến NST
? Hội chứng bệnh là gỡ
* Gv cho hs quan sỏt tranh hinh 21.1 ? Hóy mụ tả cơ chế phỏt sinh hội
? Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh đao
*Hoạt động 3: Tỡm hiểu về bệnh ung thư
Yờu cầu hs nghiờn cứu mục III
? Hóy cho một số vớ dụ về bệnh ung thư mà em biết
? Hiện nay bệnh ung thư đó cú thuốc chữa trị chưa
? Nguyờn nhõn gõy bệnh ung thư
? Chỳng ta cú thể làm gỡ để phũng ngừa cỏc bệnh ung thư
tinh kết hợp với giao tử cú 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gõy nờn hội chứng đao
- Cỏch phũng bệnh : ko nờn sinh con khi tuổi cao