Là phân mức cơ bản nhất trong đa dạng sinh học, tạo nên sự khác biệt của các cá thể trong quần thể và nghiên cứu về đa dạng di truyền cũng là các nghiên cứu cơ bản và chính xác nhất sự khác biệt về loài.
Sự đa dạng về mặt di truyền trong loài thƣờng bị ảnh hƣởng bởi những tập tính sinh sản của các cá thể trong quần thể. Một quần thể là một nhóm cá thể giao phối đƣợc với nhau tạo ra con lai hữu thụ, trong loài bao gồm một hay nhiều quần thể.
Các cá thể trong một quần thể thƣờng có bộ gen khác nhau. Sự đa dạng về bộ gen này là do các cá thể có các gen khác nhau, dù chỉ là rất ít. Gen là đơn vị di truyền cùng với nhiễm sắc thể đặc trƣng cho những protein riêng biệt.
Những hình thái khác nhau của gen đƣợc thể hiện bằng những alen và những khác biệt do sự đột biến. Những alen khác nhau của một gen có thể ảnh hƣởng đến sự phát triển và đặc điểm sinh lý của mỗi cá thể theo cách khác nhau.
Những sự khác biệt về gen trong di truyền học đƣợc tăng dần khi con cái nhận đầy đủ tổ hợp gen và nhiễm sắc thể của bố mẹ thông qua sự tái tổ hợp của các gen trong quá trình sinh sản. Các gen trao đổi trong quá trình giảm phân và một tổ hợp mới đƣợc thiết lập khi nhiễm sắc thể của cả bố và mẹ kết hợp thành một tổ hợp thống nhất mới cho con cái.
Tổng các gen và alen trong một quẩn thể là vốn gen của quần thể và những tổ hợp của các alen mà mỗi cá thể có đƣợc gọi là kiểu di truyền (genotype). Kiểu hình (phenotype) của mỗi cá thể đƣợc biểu hiện bởi các tính chất về hình thái, sinh
lý, hoá sinh và đƣợc đặc trƣng bởi các kiểu di truyền trong từng môi trƣờng nhất định.
Số lƣợng khác biệt nhau về gen trong một quần thể đƣợc xác định bởi số gen trong vốn gen đó, thƣờng mỗi gen có nhiều hơn một alen (các gen đa hình) và số các alen cho mỗi một gen đa hình. Sự tồn tại của các gen đa hình cho phép các cá thể trong quần thể có thể có kiểu gen dị hợp tử, có nghĩa là cá thể nhận đƣợc những alen khác nhau từ các gen của mỗi bố mẹ. Sự khác biệt về gen cho phép các loài thích ứng đƣợc với sự thay đổi của môi trƣờng.