KH Vì sao thuyết tiến hóa hoàn thiện lại có tên trong 100 phát hiện khoa học vĩ đại nhất?
Charles Darwin là người đầu tiên cho rằng các loài trong giới tự nhiên không ngừng tiến hóa(thay đổi), ông cũng là người đầu tiên chỉ ra động lực của sự tiến hóa đó là quá trình
chọn lọc tự nhiên. Thuyết tiền hóa của Darwin lập tức đã trở thành nguyên tắc cơ bản trong lý thuyết ngành sinh học, là lý luận chưa một ai nghi ngờ qua cả thế kỷ.
Lynn Margulis là người đầu tiên tiến hành sửa đổi thuyết tiễn hóa của Darwin, lấp đầy các dấu hỏi lớn gây đau đầu trong nội dung thuyết tiến hóa. Từ sau Darwin, bà là người đã tìm mọi cách để tiến hành sửa đổi một cách cơ bản các lập luận về tiến hóa. Cũng
giống như Copernicus, Galileo, Newton và Darwin, bà đã phá bỏ và thay đổi những giả
tưởng và nguyên tắc sai lầm được tôn sùng.
Thuyết tiến hóa hoàn thiện được phát hiện ra như thế nào?
Lynn Margulis sinh năm 1938 và trưởng thành ở Chicago. Khi còn nhỏ bà được mọi người gọi là thần đồng, năm 14 tuổi bà nghiên cứu di truyền học và thuyết tiến hóa tại
trường Đại học Chicago.
Từ thời đại của Darwin, mọi người luôn tranh luận không ngừng nghỉ về vấn đề “biến dị” trong lý luận tiến hóa. Các nhà khoa học cho rằng biến dị DNA của cá thể đã cung cấp
cho sự chọn lọc tự nhiên một phương án thăm dò, thế giới tự nhiên nếu không chọn lọc được thì sẽ tự đào thải. Sự đột biến của tự nhiên sẽ dần dần tác động lên các loài.
Nhưng có một vẫn đề làm cho người ta băn khoăn và rất khó lý giải là: cái gì đã gây nên sự biến dị mới của cá thể loài? Các lý luận lúc bấy giờ đều cho rằng, sự sai sót ngẫu
nhiên bằng một phương thức nhất định nào đó đã làm thay đổi một bộ phận mật mã di
truyền DNA.
Trong thời gian đầu nghiên cứu, Lynn Margulis đã nhận thực chất không phải như vậy.
Tuy bà không có căn cứ chính xác để chứng minh sự đột biến ngẫu nhiên nhỏ bé đã thúc
đây quá trình tiến hóa của loài. Thay vào đó bà đã tìm ra bằng chứng chứng minh bước nhảy vọt của sự đột biến: tiến hóa dường như không phải là một quá trình chậm và ổn định, mà lá sự phát triển mang tính thích ứng một cách đột ngột. Bà cho rằng tiến hóa
không bao giờ là sự ngẫu nhiên như nhiều người đã nhận định.
Lynn Margulis chuyên tâm nghiên cứu về sự cộng sinh, cộng sinh tức là hai cá thể sống (loài) cùng nhau tồn tại. Bà đã phát hiện được rất nhiều hiện tượng như vậy, hai loài gãn bó mật thiết cùng nhau sinh tồn. Địa y là cơ thể thực vật kết hợp giữa tảo và nắm, chúng là hai cơ thể sống đơn lẻ, phải có sự sống cộng sinh thì mới có thể sinh tồn. Vi khuẩn
tiêu hóa xenluloza sống trong ruột của con mối. Nếu tách chúng ra thì hai cơ thể này lại cùng nhau phát triển tốt. Nếu không có quan hệ cộng sinh thì các loài này không thể phát triển được.
Lynn Margulis phát hiện rằng, quan hệ cộng sinh có ở khắp mọi nơi. Các loài hiện có
đang tìm kiếm những quan hệ cộng sinh mới, phụ thuộc lẫn nhau để nâng cao khả năng
sinh tồn. Loài người tìm kiếm quan hệ cộng sinh, giới tự nhiên cũng như vậy. Ví dụ: một loại vi khuẩn (cơ thế tiến hóa cao) cùng kết hợp với một loài đang tôn tại, đột biến thành một cơ thể cộng sinh mới thì khả năng sinh tồn của loài đó sẽ nhanh chóng phát triển. Thông qua việc nghiên cứu phát triển của sự sống trên trái đất thời kỳ sơ khai và sự phát triển phức tạp của các cơ thể sống, Lynn Margulis đã phát hiện ra bốn hiện tượng cộng
sinh chủ yêu:
(1) Hiện tượng cộng sinh giữa vi khuẩn cổ ưa nhiệt và khuẩn phù du (khuẩn xoắn), cơ
thê cộng sinh mới này đã làm tăng thêm một vài gen của khuẩn xoắn nguyên thủy. (2) Tạo ra trung tâm tổ chức và các sợi nhỏ. Trước khi các tế bào tách ra, chúng có khả năng kéo những vật chất di truyện đền phía trước tê bào, như vậy sẽ tạo ra một hình thức sông rât phức tạp;
(3) Khi khí oxy lan tỏa trong không khí, hình thức sống mới này sẽ nuốt các vi khuẩn oxy
cháy (oxygen — burning);
(4) Cuối cùng, cơ thể khuẩn xoắn đơn bào qua xử lý oxy phức tạp này sẽ nuốt chửng vi khuân quang hợp. Kêt thúc bồn giai đoạn, có thê sản sinh ra các loại tảo và thực vật hiện đại.
Lynn Margulis chỉ ra rằng, tế bào của các loài vi khuẩn, tế bào động thực vật và tế bào
con người đều trải qua một loạt các quá trình cộng sinh, sự kêt hợp cộng sinh này là biêu hiện cho sự tiên hóa cao độ nhanh chóng giữa các loài.
Năm 1967, bà xuất bản một tác phẩm xuyên thời đại nhưng lại gặp trở ngại từ giới nghiên cứu sinh học. Sau này, bà chỉ ra các ty lạp thể có trong tế bào của con người đều
có DNA của nó, tế bào con người cũng là sản phẩm được tạo ra bởi ít nhất một loại cộng sinh, và như thế đã giải tỏa sự băn khoăn nghi ngờ của các nhà sinh vật học. Phát hiện
này đã khích lệ một thế hệ các nhà khoa học tìm kiếm nghiên cứu các hiệc tượng cộng sinh, và họ đã phát hiện hiện tượng này tôn tại ở khắp mọi nơi.
Vi khuẩn rễ có khả năng hấp thụ các thành phần dinh dưỡng trong đất, 9/10 loại thực vật phải nhờ vào mối quan hệ cộng sinh với vi khuẩn rễ mới có thể tồn tại. Bên trong con người và những động vật khác cũng tồn tại những quân thể vi khuẩn cộng sinh, chúng có
trong đường ruột giúp tiêu hóa thức ăn. Tách rời những vi khuẩn này, chúng sẽ không
thể tồn tại được và nếu như không có phát hiện của Lynn Margulis, thuyết tiến hóa của
Darwin cũng không thể hoàn thiện được.
18/ Khám phá “BẢN ĐỒ GEN NGƯỜI?”
Đây là khám phá khoa học được xếp vào trong 100 khám phá vĩ đại nhất Thời gian phát hiện: năm 2003.
Nội dung phát hiện: miêu tả chi tiết mật mã di truyền DNA của người. Người phát hiện: James Watson và J.Craig Venter.
H1 1/ Vì sao phát hiện ra bản đồ gen người lại có tên trong 100 phát hiện khoa học vĩ đại nhất?
Sự giả mã mật mã di truyền của người —- bản đồ gen người là phát hiện khoa học đầu tiên Vĩ đại của thế kỷ XXI được gọi với cái tên "* chén thánh” trong ngành sinh học. DNA là bản vẽ cấu trúc, sự điều hành và sự duy trì hoạt động sống của sinh vật, chúng chỉ dẫn quá
trình thụ tinh trứng chuyển hóa thành cơ thể người hoàn chình và phức tạp. Giải mã được mật mã này là chìa khóa cho việc tìm hiểm sự hình thành, lớn lên của tế bào và sự phát triển của cơ thể sống.
Bởi vì bản đồ gen người vô cùng phức tạp nên việc giải mã cho 30 tỷ phần tử mật mã này xem ra rất khó thực hiện. Tuy nhiên, việc giải mã mật mã di truyền đã giúp con người có những bước đột phá quan trọng trong lĩnh vực y học như ngắn ngừa các khuyết tật di truyền, các bệnh di truyền và điều trị bệnh. Sự giải mã là chìa khóa quan trọng mở ra những phát hiện mới trên phương diện giải phầu cơ thể người và sức khỏe trong tương lai. Tìm hiểu về bản đò gen người sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về đặc tính độc đáo của bản thân và mối liên hệ với các loài động vật khác.
Km 2/ Bản đồ gen người đã được phát hiện ra như thế nào?
*Năm 1865, một thầy tu người Áo tên là Gregor Mendel đưa ra khái niệm đầu tiên về di truyền và xây dựng nên di truyền học. Năm 1953, Francis Crick và James Watson phát hiện ra cấu trúc xoắn kép của phân tử DNA, cấu trúc này chứa đựng toàn bộ mật mã di truyền. Thế nhưng toàn bộ mật mã di truyền của con người (bản đồ gen) có chứa hàng mấy tỷ tín
hiệu di truyền, con người không thể giải mã toàn bộ những tín hiệu đó. Xét trên phương diện mức độ công việc mà nói, việc sắp xếp toàn bộ bản đồ gen người là khối lượng công việc nhiều gấp 20.000 lần và phức tạp hơn rất nhiều so với bất kỳ công trình sinh học nào lúc bấy giờ.
*Năm 1987, Charles De Lisi thuộc Bộ Năng lượng Mỹ là tổ chức đầu tiên nhận được sự hỗ
trợ từ chính phủ để bátw đầu tiến hành nghiên cứu công trình khoa học khó khăn này. Năm 1990, Bộ Nẵng lượng và Viện Y tế quốc gia thuộc Bộ y tế đã cùng nhau thành lập một
tổ chức mới - tổ chức giải mã trình tự gen người quốc tế (TIHGSC). James Watson (nổi
tiếng bởi phát hiện ra DNA) là người được chỉ định phụ trách hoàn thành công trình nghiên cứu này trong khoảng thời gian là 15 năm.
Lúc đó, các nhà khoa học cho rằng trong DNA của con người có chứa khoảng 100.000 gen
do 23 nhiễm sắc thể nằm trải dài tạo thành, được liên kết chặt chẽ trong cấu trúc xoắn kép
của DNA, và được kết hợp với nhau bởi hơn 3 tỷ cặp base của phân tử DNA. Nhiệm vụ của
Waston là xác định, giả thích và sắp xếp từng nhiễm sắc thể và từng gen có chứa trong
hơn 3 tỷ cặp base.
Tuy Waston có khả nẵng lý giải và phân loại nhân tố cơ bản nhưng có một vấn đề khó khăn mà ông phải đối diện đó là số lượng của các cặp base này quá lớn. Nếu dựatheo trình độ kỹ thuật khoa học lúc bấy giờ (năm 1990) để giải thích và phân loại toàn bộ 3 tỷ cặp base này thì dù có sử dụng tất cả các phòng thí nghiệm cũng phải tốn một khoảng thời gian là vài nghìn năm.
James Waston quyết định vẽ tỷ lệ một bộ phận đã biết của các nhiễm sắc thể, sau đó mới nghiên cứu tỉ mỉ về tình trạng của cặp base đơn lẻ. Ông hướng dẫn cho toàn thể các nhà
khoa học trong tổ chức IHGSC vẽ ra biểu đồ vật lý và biểu đồ liên kết của 23 nhiễm sắc
thể. Những biểu đồ này không những đã phác họa ra bản đồ gen người một cách cơ bản, mà nó còn bao quát được những "mảnh nhỏ” rời rạc trong trình tự các gene trên thực tế đã biết.
*Năm 1994, các nhà khoa học đã hoàn thành bước thứ nhất của việc phác họa ra nhiễm sắc thể. Sau đó, Waston yêu cầu các nhà khoa học phác họa ra bản đồ gen của một cơ thể sống đơn giản nhất và quen thuộc nhất trên trái đất, mục đích để nâng cao kỹ thuật của họ và để tiến xa hơn nữa trong việc phác họa bản đồ gen người. Các nhà khoa học của tổ chức IHGSC đã chọn ruồi giấm (từ năm 1910 đã đạt được những nghiên cứu toàn diện), vi
khuẩn E. coli(vi khuẩn ruột già thông thường), giun tròn (loại sâu biển nhỏ) để tiến hành
nghiên cứu. Giữa những năm 90 của thế kỷ XX, các nhà khoa học đã bắt đầu phác họa ra hàng chục triệu những cặp base trong bản đồ gen đơn giản này.
Thế nhưng không phải tất cả các nhà sinh học đều tán thành phương pháp này. J. Craig Venter (người xác định trình tự gen của Bộ Y tế) cho rằng các nhà khoa học đang lãng phí
thời gian vào "bức tranh lớn” của Waston, ông cho rằng nên sắp xếp trình tự một cách tối
đa các bộ phận đặc trung trong bản đồ gen, cuối cùng mới kết hợp các chuỗi riêng lẻ này
lại với nhau.
Phương pháp của Waston (từ trên xuốn dưới) và Venter (từ dưới lên trên) là trái ngược nhau nên đã diễn ra những cuộc tranh luận gay gắt. Hai ông luôn chỉ trích, thậm chí còn to tiếng với nhau ngay cả trong các hội nghị nghê lấy ý kiến quốc hội, hội nghị thu hút vốn hỗ trợ hay trước các phương tiện thông tin đại chúng.
Venter đã từ bỏ vị trí mình trong chính phủ, thành lập công ty riêng với mục đích sẽ xắp
sếp được nhiều hơn trình tự bản đồ gen trước nỗ lực của tổ chức IHGSC.
*Nằm 1998, Venter đưa ra một tuyên bố làm chấn động thế giới rằng: Nếu kết hợp sử dụng các loại máy tính siêu việt thì đến năm 2002 ông có thê hoàn thành việc sắp xếp hoàn chỉnh bản đồ gen người, sẽ sớm hơn ba nằm so với tổ chức IHGSC.
*Đầu năm 2000, Tổng thống Clinton đã yêu cầu dừng những cuộc tranh luận lại và buộc hai bên phải cùng nhau dốc sức nghiên cứu bản đồ gen.
* Năm 2003, tổ chức liên hiệp này đã đưa ra những báo cáo bước đầu nói rõ về toàn bộ
trình tự bản đồ gen người. Nếu in ra giấy, bản đồ này sẽ dài đến 150.000 trang (tương đương với 500 cuốn sách, mỗi cuốn 300 trang).
Đáng kinh ngạc hơn đó là con người chỉ có 250.000 —- 280.000 gen (ít hơn so với số 100.000 gen trước đây đã dự đoán). Tổ hợp gen của người và những động vật chỉ có một vài chỗ rất nhỏ là không giống nhau.
1 3/ Ý nghĩa của khám phá
Mặc dù những thông tin về trình tự bản đồ gen người mới được khám phá trong khoảng thời gian một vài năm nhưng nó đã giúp các nhà y học đạt được những tiến bộ to lớn trong việc trị bệnh và phòng ngừa những ca khuyết tật bẩm sinh.
Toàn bộ giá trị của công trình nghiên cứu này sẽ tạo nên bằng những bước đột phá trong ngành y học trong vòng 20 đến 50 năm tới.
Sưu tầm chỉnh lí và giới thiệu Pham Huy Hoạt 28 - 4 -2013
Nguôn tư liệu schoolnet